Роль педиатра в раннем определении риска развития, диагностике и медицинском сопровождении детей с расстройствами аутистического спектра
https://doi.org/10.15690/vsp.v20i2.2255
Аннотация
В статье обсуждаются современные представления об аутизме: подходы к классификации, распространенность, этиология и патогенез, клинические проявления и диагностика, сопутствующие медицинские состояния, подходы к раннему выявлению и медицинскому сопровождению детей с расстройствами аутистического спектра. Основной акцент сделан на информации, необходимой педиатрам в практической деятельности для оказания эффективной медицинской помощи детям с нарушениями психического развития.
Об авторах
Н. В. УстиноваРоссия
Устинова Наталия Вячеславовна - доктор медицинских наук, заведующая отделом социальной педиатрии и организации мультидисциплинарного сопровождения детей НИИ ПОЗД ЦКБ РАН.
119333, Москва, ул. Фотиевой, д. 10, стр. 1
Раскрытие интересов:
подтвердила отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить
Л. С. Намазова-Баранова
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
получение исследовательских грантов и гонораров за научное консультирование и чтение лекций от фармацевтической компании ООО «МСД Фармасьютикалс», ООО «ФОРТ», ООО «Шайер Биотех Рус», ООО «Пфайзер Инновации», ООО «Санофиавентис групп», ООО «ЭббВи», ООО «Пьер Фабр»
Список литературы
1. Международная классификация болезней десятого пересмотра МКБ-10 (принята 43-й Всемирной Ассамблеей Здравоохранения). Доступно по: http://base.garant.ru/4100000/#ixzz6ksMDaF00. Ссылка активна на 06.04.2021.
2. Международная классификация болезней 11 пересмотра МКБ-11. Доступно по: https://icd.who.int/ru. Ссылка активна на 06.04.2021.
3. Lord C, Jones R. Re-thinking the classification of autism spectrum disorders. J Child Psychol Psychiatry. 2012;53(5):490-509. doi: 10.1111/j.1469-7610.2012.02547.x
4. Hyman SL, Levy SE, Myers SM. Clinical report. Guidance for the clinician in rendering pediatric care. Identification, evaluation, and management of children with autism spectrum disorder. Pediatrics. 2020;145(1):e20193447.
5. Buja A, Volfovsky N, Krieger AM, et al. Damaging de novo mutations diminish motor skills in children on the autism spectrum. Proc Natl Acad Sci. 2018;115(8):1859-1866. doi: 10.1073/pnas.1715427115
6. Malaga I, Blanco-Lago R, Hedrera-Fernandez A, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorders in USA, Europe and Spain: Coincidences and Discrepancies. Medicina. 2019;79(Suppl 1):4-9. doi: 10.1073/pnas.1715427115
7. ВОЗ. Расстройства аутистического спектра. [WHO. Autism spectrum disorders. (In Russ).] Доступно по: https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders. Ссылка активна на 06.04.2021.
8. Fombonne E. The rising prevalence of autism. J Child Psychol Psychiatry. 2018;59(7):717-720. doi: 10.1111/jcpp.12941
9. Nassar N, Dixon G, Bourke J, et al. Autism spectrum disorders in young children: effect of changes in diagnostic practices. Int J Epidemiol. 2009;38(5):1245-1254. doi: 10.1093/ije/dyp260
10. Lyall K, Croen L, Daniels J, et al. The Changing Epidemiology of Autism Spectrum Disorders. Annu Rev Public Health. 2017;38: 81-102. doi: 10.1146/annurev-publhealth-031816-044318
11. Baxter AJ, Brugha TS, Erskine HE, et al. The epidemiology and global burden of autism spectrum disorders. Psychol Med. 2015; 45(3):601-613. doi: 10.1017/S003329171400172X
12. Weiss LA, Arking DE, Daly MJ, Chakravarti A. A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism. Nature. 2009;461:802-808. doi: 10.1038/nature08490
13. Rosti RO, Sadek AA, Vaux KK, Gleeson JG. The genetic landscape of autism spectrum disorders. Dev Med Child Neurol. 2014; 56(1):12-18. doi: 10.1111/dmcn.12278
14. Carter MT, Scherer SW. Autism spectrum disorder in the genetics clinic: a review. Clin Genet. 2013;83(5):399-407. doi: 10.1111/cge.12101
15. Moss J, Richards C, Nelson L, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder symptomatology and related behavioural characteristics in individuals with Down syndrome. Autism. 2013;17(4): 390-404. doi: 10.1177/1362361312442790
16. Slawinski BL, Talge N, Ingersoll B, et al. Maternal CMV sero-positivity and autism symptoms in children. Am J Reprod Immunol. 2018;79(5):12840. doi: 10.1111/aji.12840
17. Huguet G, Ey E, Bourgeron T. The Genetic Landscapes of Autism Spectrum Disorders. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013;14: 191-213. doi: 10.1146/annurev-genom-091212-153431
18. Glinton KE, Elsea SH. Untargeted Metabolomics for Autism Spectrum Disorders: Current Status and Future Directions. Front Psychiatry. 2019;10:647. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00647
19. Szatmari P, Chawarska K, Dawson G, et al. Prospective Longitudinal Studies of Infant Siblings of Children With Autism: Lessons Learned and Future Directions. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2016;55(3):179-187. doi: 10.1016/j.jaac.2015.12.014
20. Tammimies K. Genetic mechanisms of regression in autism spectrum disorder. Neurosci Biobehav Rev. 2019;102:208-220. doi: 10.1016/j.neubiorev.2019.04.022
21. Vivanti G, Dissanayake C. Outcome for children receiving the Early Start Denver Model before and after 48 months. J Autism Dev Disord. 2016;46(7):2441-2449. doi: 10.1007/s10803-016-2777-6
22. Landa RJ. Efficacy of early interventions for infants and young children with, and at risk for, autism spectrum disorders. Int Rev Psychiatry. 2018;30(1):25-39. doi: 10.1080/09540261.2018.1432574
23. Meeting report: autism spectrum disorders and other developmental disorders: from raising awareness to building capacity. Geneva, Switzerland: World Health Organization; 2013. 37 p.
24. Robins D, Casagrande K, Barton M, et al. Validation of the modified checklist for autism in toddlers, revised with followup (M-CHAT-R/F). Pediatrics. 2014;133(1):37-45. doi: 10.1542/peds.2013-1813
25. Baduel S, Guillon Q, Afzali MH, et al. The French Version of the Modified-Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT): A Validation Study on a French Sample of 24 Month-Old Children. J Autism Dev Disord. 2017;47(2):297-304. doi: 10.1007/s10803-016-2950-y
26. Sheldrick C, Perrin E. Evidence-based milestones for surveillance of cognitive, language, and motor development. Acad Pediatr. 2013;13(6):577-586. doi: 10.1016/j.acap.2013.07.001
27. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Терлецкая РН. и др. Оценка качества проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних в Российской Федерации // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. — 2017. — Т. 25. — № 1. — С. 23-29.
28. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 10 августа 2017 г. N 514н «О Порядке проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних» (с изменениями и дополнениями). Доступно по: http://base.garant.ru/71748018/#ixzz6knZL7Oyi. Ссылка активна на 06.04.2021.
29. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 13 июня 2019 г. N 396н «О внесении изменений в Порядок проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10 августа 2017 г. N 514н». Доступно по: http://base.garant.ru/72817530/#ixzz6ktFOntiz. Ссылка активна на 06.04.2021.
30. Dunn K, Rydzewska Е, Fleminget М, et al. Prevalence of mental health conditions, sensory impairments and physical disabil ity in people with co-occurring intellectual disabilities and autism compared with other people: a cross-sectional total population study in Scotland. BMJ Open. 2020;10(4):e035280. doi: 10.1136/bmjopen-2019-035280
31. Steyaert JG, De La Marche W. What's new in autism? Eur J Pediatr. 2008;167(10):1091-1101. doi: 10.1007/s00431-008-0764-4
32. Scalli LE. Accessibility to Health Care Services for Children with Autism Spectrum Disorders. Walden University; 2018. 105 p.
33. McElhanon BO, McCracken С, Karpen S, Sharp WG. Gastrointestinal symptoms in autism spectrum disorder: a meta-analysis. Pediatrics. 2014;133(5):872-883. doi: 10.1542/peds.2013-3995
34. Bauman ML. Medical comorbidities in autism: challenges to diagnosis and treatment. Neurotherapeutics. 2010;7(3):320-327. doi: 10.1016/j.nurt.2010.06.001
35. Tonacci A, Billeci L, Ruta L, et al. A systematic review of the association between allergic asthma and autism. Minerva Pediatr. 2017;69(6):538-550. doi: 10.23736/S0026-4946.16.04623-5
36. Xu G, Linda GS, Jing J, et al. Association of Food Allergy and Other Allergic Conditions With Autism Spectrum Disorder in Children. JAMA Netw Open. 2018;1(2):е180279. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2018.0279
37. Spann MN, Timonen-Soivio L, Suominen A, et al. Proband and familial autoimmune diseases are associated with proband diagnosis of autism spectrum disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2019;58(5):496-505. doi: 10.1016/j.jaac.2018.09.444
38. Obaydi H, Puri BK. Prevalence of premenstrual syndrome in autism: a prospective observer-rated study. J Int Med Research. 2008;36(2):268-272. doi: 10.1177/147323000803600208
39. Tajima-Pozo К, Zambrano-Enriquez D, De Anta L, et al. Otitis and autism spectrum disorders. BMJ Case Rep. 2010;2010: bcr10.2009.2351. doi: 10.1136/bcr.10.2009.2351
40. Guan J, Li G. Characteristics of unintentional drowning deaths in children with autism spectrum disorder. Inj Epidemiol. 2017; 4(1):32-36. doi: 10.1186/s40621-017-0129-4
41. McDonnell CG, Boan AD, Bradley CC, et al. Child maltreatment in autism spectrum disorder and intellectual disability: results from a population-based sample. J Child Psychol Psychiatry. 2019;60(5):576-584. doi: 10.1111/jcpp.12993
Рецензия
Для цитирования:
Устинова Н.В., Намазова-Баранова Л.С. Роль педиатра в раннем определении риска развития, диагностике и медицинском сопровождении детей с расстройствами аутистического спектра. Вопросы современной педиатрии. 2021;20(2):116-121. https://doi.org/10.15690/vsp.v20i2.2255
For citation:
Ustinova N.V., Namazova-Baranova L.S. Role of Pediatrician in Early Risk Evaluation, Diagnosis and Management of Children with Autism Spectrum Disorders. Current Pediatrics. 2021;20(2):116-121. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v20i2.2255