Резолюция Совета экспертов. Клиническая картина, терапия и алгоритмы мониторинга пациентов с МПС I типа, которым была проведена ТГСК. Место ФЗТ в лечении МПС I типа после проведенной ТГСК
https://doi.org/10.15690/vsp.v20i2.2263
Аннотация
12 марта 2021 г. состоялся Совет экспертов, в ходе которого ведущие специалисты обсудили текущие достижения и ответили на ряд нерешенных вопросов терапии мукополисахаридоза I типа с целью дальнейшего улучшения результатов его лечения в России.
Список литературы
1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al., eds. New York: McGraw Hill; 2001. pр. 3421–3452.
2. Boffi L, Russo P, Limongelli G. Early diagnosis and management of cardiac manifestations in mucopolysaccharidoses: a practical guide for paediatric and adult cardiologists. Ital J Pediatr. 2018; 44(Suppl 2):122. doi: 10.1186/s13052-018-0560-3
3. Васичкина Е.С. Вершинина Т.Л., Ковальчук Т.С. и др. Поражение сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе I типа: клинические случаи // Вопросы современной педиатрии. — 2019. — Т. 18. — № 5. — С. 346–353. 000000 doi: 10.15690/vsp.v18i5.2058
4. Михайлова С.В., Слатецкая А.Н., Пристанскова Е.А. и др. Мукополисахаридоз I типа: современные подходы к терапии // Вопрос ы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиа трии. — 2018. — Т. 17. — № 4. — С. 35–42. doi: 10.24287/1726-1708-2018-17-4-35-42
5. Быкова Т.А., Овечкина В.Н., Осипова А.А. и др. Оценка эфф ективности аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при мукополисахаридозе I типа (cиндром Гурлер): опыт НИИ ДОГиТ им. Р.М. Горбачевой // Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2020. — Т. 19. — № 2. — С. 83–92. doi: 10.24287/1726-1708-2020-19-2-83-92
6. de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:55. doi: 10.1186/1750-1172-6-55
7. Muenzer J, Wraith E, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi: 10.1542/peds.2008-0416
8. Giugliani R, Rojas VM, Martins AM, et al. A dose-optimization trial of laronidase (Aldurazyme) in patients with mucopolysaccharidosis I. Mol Genet Metab. 2009;96(1):13–19. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.10.009
9. Sands MS, Davidson BL.. Gene therapy for lysosomal storage diseases. Mol Ther. 2006;13(5):839–849. doi: 10.1016/j.ymthe.2006.01.006
10. Aldenhoven M, Boelens JJ, de Koning TJ. The clinical outcome of Hurler syndrome after stem cell transplantation. Biol Blood Marrow Transplant. 2008;14(5):485–498. doi:10.1016/j.bbmt.2008.01.009
11. Kakkis ED, McEntee MF, Schmidtchen A, et al. Long-term and high-dose trials of enzyme replacement therapy in the canine model of mucopolysaccharidosis I. Biochem Mol Med. 1996;58(2): 156–167. doi: 10.1006/bmme.1996.0044
12. Aldenhoven M, Wynn RF, Orchard PJ, et al. Long-term outcome of Hurler syndrome patients after hematopoietic cell transplantation: an international multicenter study. Blood. 2015;125(13): 2164–2172. doi: 10.1182/blood-2014-11-608075
13. Мукополисахаридоз тип I: клинические рекомендации / Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России. 2019. Доступно по: http://cr.rosminzdrav.ru/schema/291_1. Ссылка активна на 26.04.2021.
Рецензия
Для цитирования:
Резолюция Совета экспертов. Клиническая картина, терапия и алгоритмы мониторинга пациентов с МПС I типа, которым была проведена ТГСК. Место ФЗТ в лечении МПС I типа после проведенной ТГСК. Вопросы современной педиатрии. 2021;20(2):171-173. https://doi.org/10.15690/vsp.v20i2.2263
For citation:
EXPERTS COUNCIL RESOLUTION/ CLINICAL SIGNS, MANAGEMENT AND MONITORING ALGORITHMS OF PATIENTS WITH MPS I WHO HAVE UNDERGONE HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION. THE ROLE OF ERT IN MPS I MANAGEMENT AFTER HSCT. Current Pediatrics. 2021;20(2):171-173. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v20i2.2263
Просмотров:
520
Послать статью по эл. почте 
