Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Ранняя диагностика и результаты ферментной заместительной терапии у больного с мукополисахаридозом VI типа: клинический случай

https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2369

Полный текст:

Аннотация

Обоснование. Мукополисахаридоз VI типа (МПС VI, синдром Марото–Лами) — редкое аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Патогенез МПС VI обусловлен дефицитом фермента арилсульфатазы B, вызванным нарушениями в структуре гена ARSB. Опубликовано лишь несколько клинических примеров болезни с описанием результатов ферментной заместительной терапии (ФЗТ), начатой в раннем возрасте.

Описание клинического случая. В возрасте 1,5 мес у ребенка заподозрена лизосомная болезнь накопления на основании данных микроскопического анализа мазков крови, в которых была обнаружена аномалия Альдера (зернистость и включения красно-фиолетового цвета в цитоплазме нейтрофилов, моноцитов, лимфоцитов). Диагноз был подтвержден в возрасте 3 мес: обнаружены повышенная концентрация гликозаминогликанов (ГАГ) в моче, снижение активности арилсульфатазы В в пятнах высушенной крови и патогенный вариант c.943C>T (р.R315X) гена ARSB в гомозиготном состоянии. ФЗТ препаратом галсульфаза начата в возрасте 7 мес. Через 9 и 15 мес терапии отмечено снижение экскреции ГАГ с мочой до нормального уровня. Через 3 года непрерывной ФЗТ определены нормальные для возраста пациента рост и пропорции тела. Вместе с тем, отмечено прогрессирование множественного дизостоза и тугоподвижности суставов, а также поражение органа зрения.

Заключение. Раннее начало ФЗТ не может полностью остановить прогрессирование МПС VI, но позволяет снизить выраженность ряда симптомов болезни и повышает качество жизни пациента.

Об авторах

Д. В. Иванов
Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий
Россия

Иванов Дмитрий Владимирович, заведующий педиатрическим отделением 

198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, д. 14, лит. А 


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



А. И. Острун
Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий
Россия

Санкт-Петербург


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



В. М. Кенис
Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера
Россия

Санкт-Петербург


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



Т. В. Маркова
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



Список литературы

1. Garrido E, Cormand B, Hopwood JJ, et al. Maroteaux-Lamy syndrome: functional characterization of pathogenic mutations and polymorphisms in the arylsulfatase B gene. Mol Genet Metab. 2008;94(3):305–312. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.02.012

2. Bhattacharyya S, Tobacman JK. Arylsulfatase B regulates colonic epithelial cell migration by effects on MMP9 expression and RhoA activation. Clin Exp Metastasis. 2009;26(6):535–545. doi: 10.1007/s10585-009-9253-z

3. Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S. Mucopolysaccharidosis VI. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:5. doi: 10.1186/1750-1172-5-5

4. Giugliani R. The mucopolysaccharidoses. In: Lysosomal storage siseases: a practical guide. Mehta AB, Winchester B, eds. Hoboken, NJ: Wiley-Blackwell; 2013. pp. 94–100.

5. Wood T, Bodamer OA, Burin MG, et al. Expert recommendations for the laboratory diagnosis of MPS VI. Mol Genet Metab. 2012; 106(1):73–82. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.02.005

6. Vairo F, Federhen A, Baldo G, et al. Diagnostic and treatment strategies in mucopolysaccharidosis VI. Appl Clin Genet. 2015; 8:245–255. doi: 10.2147/TACG.S68650

7. Fernandez-Marmiesse A, Morey M, Pineda M, et al. Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:59. doi: 10.1186/1750-1172-9-59

8. Hopwood JJ, Bate G, Kirkpatrick P. Galsulfase. Nat Rev Drug Discov. 2006;5(2):101–102. doi: 10.1038/nrd1962

9. Giugliani R, Herber S, Lapagesse L, et al. Therapy for mucopolysaccharidosis VI: (Maroteaux-Lamy syndrome) present status and prospects. Pediatr Endocrinol Rev. 2014;12(Suppl 1): 152–158.

10. World Health Organization. Standards: Length/height-for-age. Available online: https://www.who.int/tools/child-growth-standards/standards/length-height-for-age. Accessed on 01.12.2021.

11. Audroin C, Lejeune F, Gaudelus J, et al. Alder’s anomaly in mucopolysaccharidosis type VI. Cytological, cytochemical and ultrastructural study. Nouv Rev Fr Hematol. 1985; 27(3):183–188.

12. Krishnagiri C, Ajanahalli RR, Kashyap S, et al. Abnormal granulation of blood granulocytes in mucopolysaccharidosis VI-a case report. Ann Diagn Pathol. 2013;17(1):137–139. doi: 10.1016/j.anndiagpath.2011.07.009

13. Piva E, Pelloso M, Ciubotaru D, et al. The role of automated analyzers in detecting abnormal granulation of leucocytes in lysosomal storage diseases: Maroteaux-Lamy disease. Am J Hematol. 2013;88(6):527. doi: 10.1002/ajh.23377

14. Harmatz P, Shediac R. Mucopolysaccharidosis VI: pathophysiology, diagnosis and treatment. Front Biosci (Landmark Ed). 2017;22:385–406. doi: 10.2741/4490

15. Мукополисахаридоз VI типа у детей: клинические рекомендации / Союз педиатров России. — М.; 2016. Доступно по: https://legalacts.ru/doc/klinicheskie-rekomendatsii-mukopolisakharid. Ссылка активна на 25.11.2021.

16. Воинова В.Ю., Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю. и др. Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами): клинические проявления, диагностика и лечение // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2014. — Т. 59. — № 4 (прил.). — C. 2–23.

17. Swiedler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet A. 2005;134A(2): 144–150. doi: 10.1002/ajmg.a.30579

18. Jurecka A, Zakharova E, Cimbalistiene L, et al. Muco polysaccharidosis type VI in Russia, Kazakhstan, and Central and Eastern Europe. Pediatr Int. 2014;56(4):520–525.

19. Harmatz P, Giugliani R, Schwartz I, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: a phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled, multinational study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (recombinant human arylsulfatase B or rhASB) and follow-on, open-label extension study. J Pediatr. 2006;148(4):533–539. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.12.014

20. Harmatz P, Giugliani R, Schwartz IV, et al. Long-term follow-up of endurance and safety outcomes during enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: Final results of three clinical studies of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. Mol Genet Metab. 2008;94(4):469–475. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.04.001

21. Giugliani R, Lampe C, Guffon N, et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) — 10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1953–1964.

22. Harmatz P, Hendriksz CJ, Lampe C, et al. The effect of galsulfase enzyme replacement therapy on the growth of patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Mol Genet Metab. 2017;122(1–2):107–112.

23. Horovitz DD, Magalhaes TS, Acosta A, et al. Enzyme replacement therapy with galsulfase in 34 children younger than five years of age with MPS VI. Mol Genet Metab. 2013;109(1):62–69. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.02.014

24. McGill JJ, Inwood AC, Coman DJ, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI from 8 weeks of age--a sibling control study. Clin Genet. 2010;77(5):492–498. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01324.x

25. Horovitz DDG, Acosta AX, de Rosso Giuliani L, Ribeiro EM. Mucopolysaccharidosis type VI on enzyme replacement therapy since infancy: Six years follow-up of four children. Mol Genet Metab Rep. 2015;5:19–25. doi: 10.1016/j.ymgmr.2015.09.002

26. Scarpa M, Barone R, Fiumara A, et al. Mucopolysaccharidosis VI: the Italian experience. Eur J Pediatr. 2009;168(10): 1203–1206. doi: 10.1007/s00431-008-0910-z

27. Pitz S, Ogun O, Arash L, et al. Does enzyme replacement therapy influence the ocular changes in type VI mucopolysaccharidosis? Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2009;247(7):975–980.


Рецензия

Для цитирования:


Иванов Д.В., Острун А.И., Кенис В.М., Маркова Т.В., Захарова Е.Ю. Ранняя диагностика и результаты ферментной заместительной терапии у больного с мукополисахаридозом VI типа: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2021;20(6s):602-610. https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2369

For citation:


Ivanov D.V., Ostrun A.I., Kenis V.M., Markova T.V., Zakharova E.Yu. Early Diagnosis and Results of Enzyme Replacement Therapy in the Patient with Mucopolysaccharidosis Type VI: Clinical Case. Current Pediatrics. 2021;20(6s):602-610. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2369

Просмотров: 192


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)