Пигментная ксеродерма: клинико-генетические особенности и терапевтические подходы
https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2370
Аннотация
Пигментная ксеродерма — редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью кожи к повреждающему действию ультрафиолетового (УФ) излучения. У большинства заболевших (до 75%) первые симптомы возникают в раннем возрасте. Характерно хроническое солнечное поражение кожи со стадийностью изменений и риском развития злокачественных опухолей, величина которого зависит от участвующего гена. Помимо изолированных кожных проявлений, описаны неврологические нарушения, включающие прогрессирующие когнитивные дисфункции, нейросенсорную тугоухость, атаксию, пирамидные и экстрапирамидные расстройства, арефлексию. Лечение больных с пигментной ксеродермой преимущественно симптоматическое и превентивное (защита от УФ-излучения). В настоящее время ведутся разработки таргетных лекарственных препаратов для репарации ДНК, повышения устойчивости клеток к воздействию УФ-излучения и профилактики таким образом возникновения онкологических заболеваний.
При поддержке: Работа выполнена в рамках НИР «Оптимизация стратегии диагностики и лечения детей с опухолями кожи», государственное задание № 056-00112-21-00.
Об авторах
Т. С. Белышева
Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Белышева Татьяна Сергеевна, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отделения
115478, Москва, Каширское ш., д. 24
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Т. В. Наседкина
Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
И. С. Клецкая
Российская детская клиническая больница РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
А. С. Волкова
Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
В. В. Семенова
Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина;
Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН;
НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Т. Т. Валиев
Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Список литературы
1. DiGiovanna JJ, Kraemer KH. Shining a light on xeroderma pigmentosum. J Invest Dermatol. 2012;132(3 Pt 2):785–796. doi: 10.1038/jid.2011.426
2. Nishigori C, Nakano E, Masaki T, et al. Characteristics of Xeroderma Pigmentosum in Japan: Lessons From Two Clinical Surveys and Measures for Patient Care. Photochem Photobiol. 2019;95(1):140–153. doi: 10.1111/php.13052
3. Bhutto AM, Shaikh A, Nonaka S. Incidence of xeroderma pigmentosum in Larkana, Pakistan: a 7-year study. Br J Dermatol. 2005; 152(3):545–551. doi: 10.1111/j.1365-2133.2004.06311.x
4. Lehmann AR, McGibbon D, Stefanini M. Xeroderma pigmentosum. Orphanet. J Rare Dis. 2011;6(1):1–6. doi: 10.1186/1750-1172-6-70
5. Альбанова В.И. Множественные злокачественные опухоли у ребенка 8 лет с пигментной ксеродермой (описание случая) // Альманах клинической медицины. — 2014. — № 34. — C. 42–46.
6. Телеуова Т.С., Таджиметова Н.О., Таджиметов М.М. Пигментная ксеродерма: наблюдение в динамике // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей. — 2014. — № 1. — С. 70–73.
7. Гаджимурадов М.Н., Алиева М.Г., Мамашева Г.Д., Гаджимурадова К.М. Пигментная ксеродерма // Клиническая дерматология и венерология. — 2019. — Т. 18. — № 4. — С. 442–449. doi: 10.17116/klinderma201918041442
8. Cleaver JE. Defective repair replication of DNA in xeroderma pigmentosum. Nature. 1968;218:652–656. doi: 10.1038/218652A0
9. Mareddy S, Reddy J, Babu S, Balan P. Xeroderma pigmentosum: man deprived of his right to light. ScientificWorldJournal. 2013; 2013:534752. doi: 10.1155/2013/534752
10. Feltes BC, Bonatto D. Overview of xeroderma pigmentosum proteins architecture, mutations and post-translational modifications. Mutat Res Rev Mutat Res. 2015;763:306–320. doi: 10.1016/j.mrrev.2014.12.002.
11. Bradford PT, Goldstein AM, Tamura D, et al. Cancer and neurologic degeneration in xeroderma pigmentosum: long term follow-up characterises the role of DNA repair. J Med Genet. 2011;48(3): 168–176. doi: 10.1136/jmg.2010.083022
12. Lehmann AR, Fassihi H. Molecular analysis directs the prognosis, management and treatment of patients with xeroderma pigmentosum. DNA Repair (Amst). 2020;93:102907. doi: 10.1016/j.dnarep.2020.102907
13. Yang R, Kong Q, Duan Y, et al. Identification of a novel DDB2 mutation in a Chinese Han family with Xeroderma pigmentosum group E: a case report and literature review. BMC Med Genet. 2020;21(1):67. doi: 10.1186/s12881-020-00997-0
14. Musich PR, Li Z, Zou Y. Xeroderma Pigmentosa Group A (XPA), Nucleotide Excision Repair and Regulation by ATR in Response to Ultraviolet Irradiation. Adv Exp Med Biol. 2017;996:41–54. doi: 10.1007/978-3-319-56017-5_4
15. Fassihi H, Sethi M, Fawcett H, et al. Deep phenotyping of 89 xeroderma pigmentosum patients reveals unexpected heterogeneity dependent on the precise molecular defect. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016;113(9):E1236–E1245. doi: 10.1073/pnas.1519444113
16. Kraemer KH, Patronas NJ, Schiffmann R, et al. Xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophy and Cockayne syndrome: a complex genotype-phenotype relationship. Neuroscience. 2007;145(4): 1388–1396. doi: 10.1016/j.neuroscience.2006.12.020
17. Jaspers NG, Raams A, Silengo MC, et al. First reported patient with human ERCC1 deficiency has cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome with a mild defect in nucleotide excision repair and severe developmental failure. Am J Hum Genet. 2007;80(3):457–466. doi: 10.1086/512486
18. Zheng JF, Mo HY, Wang ZZ. Clinicopathological characteristics of xeroderma pigmentosum associated with keratoacanthoma: a case report and literature review. Int J Clin Exp Med. 2014;7(10):3410–3414
19. Abeti R, Zeitlberger A, Peelo C, et al. Xeroderma pigmentosum: overview of pharmacology and novel therapeutic strategies for neurological symptoms. Br J Pharmacol. 2019;176(22):4293–4301. doi: 10.1111/bph.14557
20. Natale V, Raquer H. Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):65. doi: 10.1186/s13023-017-0616-2
21. Metlo A, Rehan A, Akmal M, et al. Xeroderma Pigmentosum — Cockayne Syndrome Complex (XP-CS) — Another case. J Pak Med Assoc. 2018;68(10):1531–1534.
22. Reid-Bayliss KS, Arron ST, Loeb LA, et al. Why Cockayne syndrome patients do not get cancer despite their DNA repair deficiency. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016;113(36):10151–10156. doi: 10.1073/pnas.1610020113
23. Olson MT, Puttgen KB, Westra WH. Angiosarcoma arising from the tongue of an 11-year-old girl with xeroderma pigmentosum. Head Neck Pathol. 2012;6(2):255–257. doi: 10.1007/s12105-011-0303-x
24. Marcon I, Collini P, Casanova M, et al. Cutaneous angiosarcoma in a patient with xeroderma pigmentosum. Pediatr Hematol Oncol J. 2004;21(1):23–26.
25. Arora R, Sharma A, Gupta R, Vijayaraghavan M. Cutaneous angiosarcoma in a patient with xeroderma pigmentosum. Indian J Pathol Microbiol. 2008;51(4):504–506. doi: 10.4103/0377-4929.43741
26. Montgomery H, Reuter MJ. Xeroderma pigmentosum: Report of a mild case with histopathologic studies. Arch Dermatol Syphilol.. 26.2 (1932): 256-267. doi: 10.1001/ARCHDERM.1932.01450030253004
27. Urabe K, Hori Y. Dyschromatosis. Semin Cutan Med Surg. 1997; 16(1):81–85. doi: 10.1016/s1085-5629(97)80039-9
28. Kono M, Akiyama M. Dyschromatosis symmetrica hereditaria and reticulate acropigmentation of Kitamura: an update. J Dermatol Sci. 2019;93(2):75–81. doi: 10.1016/j.jdermsci.2019.01.004
29. Praetorius C, Sturm RA, Steingrimsson E. Sun-induced freckling: ephelides and solar lentigines. Pigment Cell Melanoma Res. 2014;27(3):339–350. doi: 10.1111/pcmr.12232
30. Singh M, Alavi A, Wong R, Akita S. Radiodermatitis: a review of our current understanding. Am J Clin Dermatol. 2016;17(3):277–292.
31. Weon JL, Glass DA 2nd. Novel therapeutic approaches to xeroderma pigmentosum. Br J Dermatol. 2019;181(2):249–255. doi: 10.1111/bjd.17253
32. Yarosh D, Klein J, O’Connor A, et al. Effect of topically applied T4 endonuclease V in liposomes on skin cancer in xeroderma pigmentosum: a randomised study. Xeroderma Pigmentosum Study Group. Lancet. 2001;357(9260):926–929. doi: 10.1016/s0140-6736(00)04214-8
33. Kuschal C, DiGiovanna JJ, Khan SG, et al. Repair of UV photolesions in xeroderma pigmentosum group C cells induced by translational readthrough of premature termination codons. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013;110(48):19483–19488. doi: 10.1073/pnas.1312088110
34. Mazouzi A, Battistini F, Moser SC, et al. Repair of UV-Induced DNA Damage Independent of Nucleotide Excision Repair Is Masked by MUTYH. Mol Cell. 2017;68(4):797–807.e7. doi: 10.1016/j.molcel.2017.10.021
35. Galloway JA, McMahon RE, Culp HW, et al. Metabolism, blood levels and rate of excretion of acetohexamide in human subjects. Diabetes. 1967;16(2):118–127. doi: 10.2337/diab.16.2.118
36. Hosseini M, Ezzedine K, Taieb A, Rezvani HR. Oxidative and energy metabolism as potential clues for clinical heterogeneity in nucleotide excision repair disorders. J Invest Dermatol. 2015;135(2): 341–351. doi: 10.1038/jid.2014.365
37. Kraemer KH, DiGiovanna JJ, Peck GL. Chemoprevention of skin cancer in xeroderma pigmentosum. J Dermatol. 1992;19(11): 715–718. doi: 10.1111/j.1346-8138.1992.tb03766.x
38. Cai H, Yang QQ, Ma C, et al. Photodynamic therapy in the treatment of xeroderma pigmentosum: A case report. Photodiagnosis Photodyn Ther. 2020;30:101761. doi: 10.1016/j.pdpdt.2020.101761
39. Dirar QS, Musalem HM, Al-Hazzaa SAF, et al. Effect of Pegylated Interferon and Mitomycin C on Ocular Surface Squamous Neoplasia in Xeroderma Pigmentosum: A Case Series. Am J Case Rep. 2020;21:e921301. doi: 10.12659/AJCR.921301
40. Hauschild A, Eichstaedt J, Mobus L, et al. Regression of melanoma metastases and multiple non-melanoma skin cancers in xeroderma pigmentosum by the PD1-antibody pembrolizumab. Eur J Cancer. 2017;77:84–87. doi: 10.1016/j.ejca.2017.02.026.
41. Salomon G, Maza A, Boulinguez S, et al. Efficacy of antiprogrammed cell death-1 immunotherapy for skin carcinomas and melanoma metastases in a patient with xeroderma pigmentosum. Br J Dermatol. 2018;178:1199–1203. doi: 10.1111/bjd.16270
42. Громов Г.Б. Рак кожи у детей (клиника, диагностика и лечение): дис. … докт. мед. наук. — Душанбе; 1998. — 177 с.
43. Kraemer KH, Lee MM, Scotto J. Xeroderma pigmentosum. Cutaneous, ocular, and neurologic abnormalities in 830 published cases. Arch Dermatol. 1987;123(2):241–250. doi: 10.1001/archderm.123.2.241
44. Grampurohit VU, Dinesh US, Rao R. Multiple cutaneous malignancies in a patient of xeroderma pigmentosum. J Cancer Res Ther. 2011;7(2):205–207. doi: 10.4103/0973-1482.82932
45. Mohanty P, Mohanty L, Devi BP. Multiple cutaneous malignancies in xeroderma pigmentosum. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2001;67(2):96–97.
46. Ben Rekaya M, Laroussi N, Messaoud O, et al. A founder large deletion mutation in Xeroderma pigmentosum-Variant form in Tunisia: implication for molecular diagnosis and therapy. Biomed Res Int. 2014;2014:256245. doi: 10.1155/2014/256245
Рецензия
Для цитирования:
Белышева Т.С., Наседкина Т.В., Клецкая И.С., Волкова А.С., Семенова В.В., Валиев Т.Т. Пигментная ксеродерма: клинико-генетические особенности и терапевтические подходы. Вопросы современной педиатрии. 2021;20(6s):611-617. https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2370
For citation:
Belysheva T.S., Nasedkina T.V., Kletskaya I.S., Volkova A.S., Semenova V.V., Valiev T.T. Xeroderma Pigmentosum: Clinical and Genetic Features and Therapeutic Approaches. Current Pediatrics. 2021;20(6s):611-617. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2370
Просмотров: 633
Послать статью по эл. почте 
