Спинальная мышечная атрофия 5q под масками миопатии: 10 клинических случаев
https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2365
Аннотация
Обоснование. Спинальная мышечная атрофия 5q (СМА 5q) — самое частое аутосомно-рецессивное наследственное нервно-мышечное заболевание, для диагностики которого используют молекулярно-генетические исследования, позволяющие подтвердить только СМА 5q. Клиническая картина и результаты параклинических исследований могут перекрываться с наследственными первично-мышечными заболеваниями, затрудняя диагностику и отдаляя применение патогенетического лечения при СМА 5q.
Описание клинического случая. Приведено клиническое описание 10 больных с СМА 5q в возрасте от 3 мес до 25 лет с разной степенью выраженности проксимального тетрапареза, атрофией скелетной мускулатуры и угнетением сухожильных рефлексов. У 3 больных в возрасте до 2 лет с миогенным паттерном при игольчатой электромиографии (иЭМГ) в латеральной мышце бедра и у 7 больных старше 2 лет с повышением уровня креатинфосфокиназы (КФК) сыворотки крови ошибочно проводили поиск наследственных первично-мышечных заболеваний на протяжении периода от 1 мес до 12 лет. После медико-генетического консультирования на основании темпов течения заболевания и клинических признаков заподозрена и подтверждена СМА 5q.
Заключение. При вялом проксимальном тетрапарезе в сочетании с миогенным паттерном при иЭМГ у детей раннего возраста или в комбинации с повышением КФК при позднем дебюте на первой линии необходимо проводить дифференциальную диагностику с СМА 5q в связи с возможностью патогенетического лечения.
Об авторе
С. А. Курбатов
Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко;
Медицинский центр «Здоровый ребенок»;
ООО «Семантик Хаб»
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Курбатов Сергей Александрович, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Научно-исследовательского института экспериментальной биологии и медицины; врач-генетик высшей квалификационной категории, невролог, врач функциональной диагностики; главный медицинский советник по редким заболеваниям
394066, Воронеж, Московский пр-т, д. 185а
Раскрытие интересов:
Курбатов С.А. — чтение лекций по приглашению компаний «Янссен», АО «Санофи авенсис групп», «Такеда».
Список литературы
1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol. 2011;68(8):979–984. doi: 10.1001/archneurol.2011.74
2. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, Incidence and Carrier Frequency of 5q-Linked Spinal Muscular Atrophy — A Literature Review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124. doi: 10.1186/s13023-017-0671-8
3. Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» // Медицинская генетика. — 2016. — Т. 15. — № 2. — С. 18–23. doi: 10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-18-23
4. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80(1):155–165. doi: 10.1016/0092-8674(95)90460-3
5. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики // Нервно-мышечные болезни. — 2013. — № 3. — С. 27–31. doi: 10.17650/2222-8721-2013-0-3-27-31
6. Ross LF, Kwon JM. Spinal Muscular Atrophy: Past, Present, and Future. Neoreviews. 2019;20(8):437–451. doi: 10.1542/neo.20-8-e437
7. Kolb SJ, Coffey CS, Yankey JW, et al. Natural history of infantileonset spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017;82(6):883–891. doi: 10.1002/ana.25101
8. FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. In: U.S. FOOD & DRUG Administration. December 23, 2016. Available online: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-spinal-muscular-atrophy. Accessed on December 25, 2021.
9. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q: клинические рекомендации. — МЗ РФ; 2020. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_1. Ссылка активна на 25.12.2021.
10. Dangouloff T, Servais L. Clinical evidence supporting early treatment of patients with spinal muscular atrophy: current perspectives. Ther Clin Risk Manag. 2019;15:1153–1161. doi: 10.2147/TCRM.S172291
11. Kennedy RA, Carroll K, McGinley JL, Paterson KL. Walking and weakness in children: a narrative review of gait and functional ambulation in paediatric neuromuscular disease. J Foot Ankle Res. 2020;13(1):10. doi: 10.1186/s13047-020-0378-2
12. Revisions: 1996–2021 [Update 24.11.2021]. In: Neuromuscular disease center. Washington University, St. Louis, MO USA. Available online: https://neuromuscular.wustl.edu/rev.htm. Accessed on December 25, 2021.
13. Ребриков Д.В., Коростин Д.О., Шубина Е.С., Ильинский В.В. NGS: высокопроизводительное секвенирование. — 2-е изд. — М.: БИНОМ; 2015. — С. 209.
14. Monies D, Alhindi HN, Almuhaizea MA, et al. A first-line diagnostic assay for limb-girdle muscular dystrophy and other myopathies. Hum Genomics. 2016;10(1):32. doi: 10.1186/s40246-016-0089-8
15. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.06.002
16. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, et al. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580. doi: 10.1038/ejhg.2014.147
17. Никитин С.С. Электромиографические стадии денервационно-реиннервационного процесса при нервно-мышечных болезнях: необходимость ревизии // Нервно-мышечные болезни. — 2015. — Т. 5. — № 2. — С. 16–24. doi: 10.17650/2222-8721-2015-5-2-16-24
18. Neuromuscular Laboratory Testing [Update 24.11.2021]. In: Neuromuscular disease center. Washington University, St. Louis, MO USA. Available online: https://neuromuscular.wustl.edu/lab/nvworkup.htm#lab. Accessed on December 25, 2021.
19. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157–167. doi: 10.1002/mus.24497
20. MRI Patterns of Neuromuscular Disease Involvement. Thigh & Other Muscles [Update 24.08.2021]. In: Neuromuscular disease center. Washington University, St. Louis, MO USA. Available online: https://neuromuscular.wustl.edu/pathol/diagrams/musclemri.htm. Accessed on December 25, 2021.
21. По поручению Председателя Правительства Минздрав проработает вопрос о расширении неонатального скрининга до 36 заболеваний. [Материал опубликован 01 июня 2021 в 18:04. Обновлен 01 июня 2021 в 18:04] // Интернет-ресурс Министерства здравоохранения Российской Федерации. Доступно по: https://minzdrav.gov.ru/news/2021/06/01/16743-po-porucheniyu-predsedatelya-pravitelstvaminzdrav-prorabotaet-vopros-o-rasshirenii-neonatalnogo-skrininga-do36-zabolevaniy. Ссылка активна на 25.12.2021.
22. Witherick J, Brady S. Update on muscle disease. J Neurol. 2018; 265(7):1717–1725. doi: 10.1007/s00415-018-8856-1.
23. Chien YH, Hwu WL, Lee NC. Pompe disease: early diagnosis and early treatment make a difference. Pediatr Neonatol. 2013; 54(4):219–227. doi: 10.1016/j.pedneo.2013.03.009
24. Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U. и др. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика // Нервномышечные болезни. — 2014. — № 1. — С. 6–20. doi: 10.17650/2222-8721-2014-0-1-6-14
25. Курбатов С.А., Цыганкова П.Г., Моллаева К.Ю. и др. Младен ческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России // Нервно-мышечные болезни. — 2019. — Т. 9. — № 3. — С. 67–76. doi: 10.17650/2222-8721-2019-9-3-57-76
Рецензия
Для цитирования:
Курбатов С.А. Спинальная мышечная атрофия 5q под масками миопатии: 10 клинических случаев. Вопросы современной педиатрии. 2021;20(6s):576-580. https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2365
For citation:
Kurbatov S.A. Spinal Muscular Atrophy 5q under the Mask of Myopathy: 10 Clinical Cases. Current Pediatrics. 2021;20(6s):576-580. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2365
Просмотров:
1998
Послать статью по эл. почте 
