Поздняя диагностика болезни Виллебранда у ребенка и членов его семьи: клинический случай

Обоснование. Болезнь Виллебранда — патология системы гемостаза, характеризующаяся дефицитом или функциональной аномалией белка, участвующего в процессе свертывания крови. Основным проявлением всех форм болезни является геморрагический синдром. В случае минимальных клинических проявлений диагностика заболевания затруднительна. Описание клинического случая. У 9-летней девочки имелись жалобы на частые носовые кровотечения с 3-летнего возраста. В возрасте 7 лет проведены аденэктомия и тонзиллэктомия. Через сутки возникло некупируемое кровотечение из постоперационной раны, для остановки которого потребовалось переливание свежезамороженной плазмы. Из семейного анамнеза известно, что у матери длительные обильные меноррагии, эпизод умеренного кровотечения в возрасте 18 лет после тонзиллэктомии, эпизод кровотечения во время родов, купированный переливанием свежезамороженной плазмы, а также появляются спонтанные экхимозы. У бабушки по материнской линии был эпизод отсроченного обильного кровотечения из лунки через сутки после экстракции зуба. Исследования для выявления причин геморрагического синдрома у близких родственников не проводили. В результате обследования у девочки выявлен дефицит антигена фактора Виллебранда (снижение до 19%, норма 74–111%). Заключение. Детям с отягощенным семейным анамнезом и с/без проявлениями геморрагического синдрома показано проведение лабораторного обследования с определением антигена фактора Виллебранда, дефицит или аномалия которого являются одними из наиболее частых причин нарушения свертываемости крови в детском возрасте.

1. Охота С.Д., Козлов С.Г., Автаева Ю.Н. и др. Фактор фон Виллебранда и сердечно-сосудистая патология // Атеросклероз и дислипидемии. — 2022. — № 4. — С. 10-24. — doi: https://doi.org/10.34687/2219-8202.JAD.2022.04.0002

2. Папаян Л.П. Болезнь Виллебранда: этиология, патогенез, особенности лабораторной диагностики (лекция) // Вестник гематологии. — 2021. — Т. 7. — № 4. — С. 32-41.

3. Рождественская Ю.О., Вавин Г.В., Болгова И.В. и др. Алгоритм диагностики болезни Виллебранда // Мать и Дитя в Кузбассе. — 2022. — № 2. — С. 25-28. — doi: https://doi.org/10.24412/2686-7338-2022-2-25-28

4. Liang Q, Li R. Recent advances in the diagnosis of von Willebrand disease. LabMed Discovery. 2024;1(2):100020. doi: https://doi.org/10.1016/j.lmd.2024.100020

5. Newman MF, Walker D, Flanders A. Management of von Willebrand disease for orthognathic surgery: Evidenced-based recommendations and scoping review of the literature. Advances in Oral and Maxillofacial Surgery. 2024;16:100498. doi: https://doi.org/10.1016/j.adoms.2024.100498

6. Corrales-Medina FF, Federici AB, Srivastava A, et al. A need to increase von Willebrand disease awareness: vwdtest.com — A global initiative to help address this gap. Blood Rev. 2023;58:101018. doi: https://doi.org/10.1016/j.blre.2022.101018

7. Biss TT, Blanchette VS. Quantitation of bleeding symptoms in children with von Willebrand disease: use of a standardized pediatric bleeding questionnaire. J Thromb Haemost. 2010;8(5):950-956. doi: https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2010.03796.x

8. Зозуля Н.И., Кумскова М.А., Лихачева Е.А., Свирин П.В. Клинические рекомендации по лечению и диагностике болезни Виллебранда / Национальное общество гематологов. — 2018. — С. 30. Доступно по: https://npngo.ru/uploads/media_document/287/847cfffc-3420-4475-93ee-b1832519bb46.pdf. Ссылка активна на 20.04.2025.

9. von Willebrand disease (VWD): Treatment of minor bleeding, use of DDAVP, and routine preventive care. In: UpToDate. 2024. Available online: https://www.uptodate.com/contents/von-willebrand-disease-vwd-treatment-of-minor-bleeding-use-of-ddavp-and-routine-preventive-care. Accessed on November 11, 2024.

10. Детская гематология: клинические рекомендации / под ред. А.Г. Румянцева, А.А. Масчана, Е.В. Жуковской. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2015. — 656 с.

11. Castaman G, Linari S. Human von Willebrand factor/factor VIII concentrates in the management of pediatric patients with von Willebrand disease/hemophilia A. Ther Clin Risk Manag. 2016;12:1029-1037. doi: https://doi.org/10.2147/TCRM.S87543

12. Barbon E, Kawecki C, Marmier S, et al. Development of a dual hybrid AAV vector for endothelial-targeted expression of von Willebrand factor. Gene Ther. 2023;30(3-4):245-254. doi: https://doi.org/10.1038/s41434-020-00218-6