Тяжелая железодефицитная анемия у детей с дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза: три клинических случая

Обоснование. Одним из самых частых осложнений дистрофического врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) является железодефицитная анемия. Терапия анемии в таких случаях затруднена в связи c множеством патологических факторов и состояний, усугубляющих течение заболевания, затрудняющих усвоение железа и способствующих формированию порочного патологического круга течения анемии. Описание клинических случаев. Описаны случаи анемии у детей с дистрофическим ВБЭ. Показаны диагностические алгоритмы и критерии определения терапевтической тактики. Применяли препарат железа (III) гидроксид сахарозный комплекс, проведена гемотрансфузия лейкоредуцированной эритроцитарной взвеси. На фоне терапии отмечены увеличение концентрации гемоглобина, стабилизация гемодинамики, заживление ран. Побочных эффектов при лечении не зарегистрировано. Заключение. У детей с ВБЭ и сопутствующей тяжелой анемией требуется комплексная терапия, включающая препарат железа и проведение гемотрансфузии. Вместе с тем, необходима оптимизация протоколов ведения таких пациентов.

1. Врожденный буллезный эпидермолиз: клинические рекомендации / Российское общество дерматовенерологов и косметологов; Союз педиатров России. — 2020. — 64 с.

2. Has C, Bauer JW, Bodemer C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183(4):614–627. doi: https://doi.org/10.1111/bjd.18921

3. Мурашкин Н.Н., Епишев Р.В., Орлова О.С. и др. Эпидемиология врожденного буллезного эпидермолиза среди детского населения Российской Федерации // Вопросы современной педиатрии. — 2024. — Т. 23. — № 5. — С. 316–328. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v23i5.2808

4. Has C, Nystrom A, Saeidian AH, et al. Epidermolysis bullosa: Molecular pathology of connective tissue components in the cutaneous basement membrane zone. Matrix Biol. 2018;71–72: 313–329. doi: https://doi.org/10.1016/j.matbio.2018.04.001

5. Uitto J, Bruckner-Tuderman L, McGrath JA, et al. EB2017- progress in epidermolysis bullosa research toward treatment and cure. J Invest Dermatol. 2018;138(5):1010–1016. doi: https://doi.org/10.1016/j.jid.2017.12.016

6. Epidermolysis Bullosa: A Clinician’s Handbook. Murrell DF, ed. Springer; 2022. doi: https://doi.org/10.1007/978-3-031-05622-1

7. Железодефицитная анемия: клинические рекомендации / Национальное гематологическое общество; Национальное общество детских гематологов, онкологов; Российское общество акушеров-гинекологов; Российское научное медицинское общество терапевтов; Федерация лабораторной медицины; Российская ассоциация геронтологов и гериатров; Эндоскопическое общество «РЭндО»; Российское общество профилактики неинфекционных заболеваний. — 2024. — 56 с.

8. Prodinger C, Reichelt J, Bauer JW, et al. Epidermolysis bullosa: Advances in research and treatment. Exp Dermatol. 2019;28(10):1176–1189. doi: https://doi.org/10.1111/exd.13979

9. Nairz M, Weiss G. Iron deficiency and anemia of chronic disease in protein malnutrition. Front Nutr. 2022;9:829425. doi: https://doi.org/10.3389/fnut.2022.829425

10. Camaschella C, Weiss G. Iron deficiency and other hypoproliferative anemias. In: Harrison’s Principles of Internal Medicine. Jameson JL, Fauci AS, Kasper DL, et al., eds. 21st ed. McGraw-Hill Education; 2022. pp. 837–844.

11. Weiss G, Ganz T, Goodnough LT. Anemia of inflammation. Blood. 2019; 133(1):40–50. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2018-06-856500

12. Weiss G, Goodnough LT. Anemia of chronic disease. N Engl J Med. 2022;386(12):1146–1159. doi: https://doi.org/10.1056/NEJMra2115298

13. Talarico R, Cannizzo S, Lorenzoni V, et al. RarERN Path: a methodology towards the optimisation of patients’ care pathways in rare and complex diseases developed within the European Reference Networks. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):347. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01631-1

14. Pope E, Lara-Corrales I, Mellerio JE, et al. Epidermolysis bullosa and chronic wounds: a model for wound bed preparation of fragile skin. Adv Skin Wound Care. 2013;26(4):177–188; quiz 189–190. doi: https://doi.org/10.1097/01.ASW.0000428864.72412.b7

15. Camaschella C. Iron deficiency. Blood. 2019;133(1):30–39. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2018-05-815944

16. Snook J, Bhala N, Beales ILP, et al. British Society of Gastroenterology guidelines for the management of iron deficiency anaemia in adults. Gut. 2021;70(11):2030–2051. doi: https://doi.org/10.1136/gutjnl-2021-325210

17. Cappellini MD, Musallam KM, Taher AT. Iron deficiency anemia revisited. J Intern Med. 2020;287(2):153–170. doi: https://doi.org/10.1111/joim.13004

18. Shuoyan Ning MPZ. Management of iron deficiency. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2019;2019(1):315–322. doi: https://doi.org/10.1182/hematology.2019000034

19. Singer CE, Vasile CM, Popescu M, et al. Role of Iron Deficiency in Heart Failure — Clinical and Treatment Approach: An Overview. Diagnostics (Basel). 2023;13(2):304. doi: https://doi.org/10.3390/diagnostics13020304

20. Simpson B, Tarango C, Lucky AW. Clinical algorithm to manage anemia in epidermolysis bullosa. Pediatr Dermatol. 2018;35(5):e319–e320. doi: https://doi.org/10.1111/pde.13587

21. Приказ Минздрава России от 25 ноября 2002 г. № 363 «Об утверждении Инструкции по применению компонентов крови» (зарегистрирован в Минюсте РФ 20.12.2002 № 4062).

22. Gollu G, Ergun E, Ates U, et al. Balloon dilatation in esophageal strictures in epidermolysis bullosa and the role of anesthesia. Dis Esophagus. 2017;30(3):1–6. doi: https://doi.org/10.1111/dote.12503

23. Wolf M, Rubin J, Achebe M, et al. Effects of Iron Isomaltoside vs Ferric Carboxymaltose on Hypophosphatemia in Iron-Deficiency Anemia: Two Randomized Clinical Trials. JAMA. 2020;323(5): 432–443. doi: https://doi.org/10.1001/jama.2019.22450.