Обоснование. Одной из наиболее тяжелых форм врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) является его дистрофическая форма (ДБЭ) — заболевание, обусловленное мутациями в гене COL7A1, приводящее к хрупкости кожи и образованию пузырей, характеризующееся чаще тяжелым течением кожного процесса и системными проявлениями. Одним из серьезных системных осложнений у пациентов с ДБЭ является дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) или вторичные изменения миокарда, усугубляющие клиническое течение ДБЭ и существенно влияющие на заболеваемость и смертность. Однако данные о корреляции тяжести ДБЭ с антропометрическими, остеоденситометрическими и лабораторными показателями, а также с данными эхокардиографии (ЭхоКГ) среди детского населения с ВБЭ в Российской Федерации отсутствуют. Цель исследования — изучить клинико-лабораторный профиль пациентов с ДБЭ и ДКМП, а также выявить возможные маркеры, ассоциированные с высокой степенью тяжести заболевания и риском летального исхода у детей с ДБЭ в Российской Федерации. Методы. Оценивались тяжесть течения ВБЭ по Бирмингемскому индексу тяжести BEBS (от 15,0 до 64,0); антропометрические показатели (WAZ, HAZ, BAZ) и состояние минеральной плотности костной ткани (BMD, Z-score); лабораторные показатели (гемоглобин, ферритин, альбумин, железо, витамин D и др.); параметры ЭхоКГ (фракция выброса — ФВ, размеры камер, регургитации); наличие сопутствующих заболеваний и летальный исход. Результаты. По состоянию на 2025 г. в Российской Федерации, в соответствии с данными «Регистра генетических и других редких заболеваний» благотворительного фонда «Детибабочки», зарегистрирован 491 ребенок с ВБЭ. Из них имеются данные о 7 пациентах (4 девочки и 3 мальчика) с ДБЭ тяжелого течения и сопутствующей ДКМП. Возраст пациентов варьировал от 4 до 17 лет (средний 13,4 ± 5,1 года). Среди обследованных пациентов более высокие значения BEBS (> 50) ассоциировались с глубоким дефицитом массы тела (BAZ < –5), низкой минеральной плотностью костей (Z-score до –5,3), выраженной анемией (Hb < 90 г/л) и тяжелыми изменениями миокарда (снижение ФВ, дилатация камер, множественные регургитации). Из 7 больных 3 (все девочки) умерли; у них регистрировались максимальные показатели BEBS ( 46), тяжелая нутритивная недостаточность и наиболее выраженные изменения по данным ЭхоКГ. Заключение. Тяжесть ДБЭ (по BEBS) находится в отрицательной корреляции с антропометрическими и остеоденситометрическими показателями (WAZ, BAZ, Z-score) и напрямую связана с риском тяжелой кардиомиопатии и летального исхода. Всем пациентам, страдающим ВБЭ, с подозрением на ДКМП необходима комплексная терапия, включающая нутритивную поддержку, коррекцию анемии, восполнение витамина D и регулярный кардиомониторинг.

Обоснование. Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) — одна из наиболее распространенных и тяжелых форм врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ). Прогрессирующее фиброзное ремоделирование тканей при ДБЭ характеризуется формированием контрактур и псевдосиндактилий конечностей. Осложнения ДБЭ оказывают значительное негативное влияние на развитие, взросление и качество жизни пациентов. Распространенность ДБЭ, структуру тяжести болезни и ее связь с выраженностью деформаций конечностей в российских исследованиях не изучали. Цель исследования — изучить распространенность и структуру фиброзных деформаций кистей среди детей с ДБЭ в России. Методы. В исследование включали данные детей с генетически верифицированным ДБЭ (патогенный вариант гена COL7A1) в возрасте до 18 лет, имеющих гражданство России. Источник данных — «Регистр генетических и других редких заболеваний» фонда «БЭЛА. Дети-бабочки». Период сбора данных: сентябрь 2014 — июнь 2025 г. Фиброзные деформации кистей устанавливали у пациентов с псевдосиндактилиями и контрактурами кистей. Выраженность однокистевых деформаций определяли по шкале J. Glicenstein и соавт. (Grade 1–4). Результаты. Из 261 пациента с ДБЭ деформации кистей различной степени выраженности выявлены у 39 (14,9%), из них 19 (49%) женского пола. Средний возраст пациентов с деформацией кистей составил 12,2 ± 3,6 года (диапазон от 6 до 18 лет). Степень деформации Grade 1 (начальные деформации) определена у 6 (15%), Grade 2 (умеренные деформации) — у 23 (59%), Grade 3a (прогрессирующая форма) — у 9 (23%), Grade 4b (максимально выраженные изменения) — у 1 (3%) пациента. Средний возраст появления признаков фиброзной деформации кистей составил 4,1 ± 2,9 года. У пациентов с более тяжелыми формами (Grade 3a, 4b) дебют деформаций происходил в среднем на 1,5–2 года раньше, чем у пациентов с Grade 1–2. Заключение. В структуре случаев ДБЭ превалируют случаи фиброзных деформаций конечностей (кистей) умеренной выраженности. Выраженность деформаций напрямую определяется возрастом начала фиброзных изменений.

Обоснование. Атопический дерматит (АтД) — хроническое воспалительное заболевание кожи, развивающееся на фоне генетически обусловленных нарушений кожного барьера и нарушений функционирования иммунной системы. В последние годы в структуре случаев АтД отмечено увеличение доли больных с аутоиммунными заболеваниями (АИЗ). Цель исследования — изучить частоту случаев АИЗ среди детей, госпитализированных с АтД. Методы. В исследование включали пациентов с АтД средней или тяжелой степени течения, госпитализированных в специализированное отделение стационара в период с ноября 2015 по апрель 2025 г. Наличие АИЗ и аллергических заболеваний определяли по данным медицинской документации. Результаты. В исследование включены 10 239 пациентов с АтД. Сопутствующее заболевание ( 1) диагностировано у 8103 (79,1%) детей, у 6475 (63,2%) пациентов — аллергические заболевания. Хотя бы одно АИЗ диагностировано у 1628 детей (15,9%; 95% ДИ 15,3–16,7%), чаще всего устанавливали наличие гнездной алопеции, целиакии и витилиго. Заключение. Обследование пациентов с АтД средней или тяжелой степени должно включать в себя оценку симптомов и иммунологических маркеров АИЗ. Общие патогенетические механизмы позволяют формировать единую стратегию раннего выявления АтД и АИЗ и наблюдения за пациентами из группы высокого риска.

Обоснование. Синдром Свита — редкое воспалительное заболевание из группы нейтрофильных дерматозов, характеризующееся гиперпродукцией провоспалительных цитокинов. Описание клинического случая. У ребенка, возраст 1 год 3 мес, с направительным диагнозом «Гангренозная пиодермия» установлен клинический диагноз: «Острый фебрильный нейтрофильный дерматоз Свита». С целью уточнения диагноза проведено молекулярно-генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование венозной крови пациента и его матери, в результате которого у обоих в экзоне 26 гена UBA1 был выявлен нуклеотидный вариант c.3061C>T. В связи с тяжестью патологического кожного процесса, высокой концентрацией интерлейкинов 1 и 6, а также в соответствии с опытом ведения таких пациентов, описанным в медицинской литературе, поэтапно проведена терапия препаратами метилпреднизолон, дапсон, тофацитиниб, анакинра, руксолитиниб. На фоне лечения отмечалась стойкая ремиссия кожного патологического процесса. Заключение. Представлен клинический случай острого фебрильного нейтрофильного дерматоза Свита. Продемонстрированы результаты успешной медикаментозной терапии.

Обоснование. Сложность терапии тяжелых форм акне (конглобатные, узловатые) у пациентов с сопутствующей патологией печени обусловлена высоким риском гепатотоксичности системных ретиноидов. В таких случаях альтернативой может быть применение топического ретиноида трифаротена как селективного агониста RAR- (retinoic acid receptor — ядерный рецептор ретиноевой кислоты). Описание клинического случая. Пациент, возраст 17 лет, с конглобатными акне, поражением кожи лица и туловища, а также сопутствующим аутоиммунным гепатитом 1-го типа (АНФ-позитивный). Применение системного изотретиноина на фоне иммуносупрессивной терапии (преднизолон, азатиоприн) признано нецелесообразным в связи с высоким риском гепатотоксичности. Назначен крем трифаротен (50 мкг/г) 1 раз в сутки на 3 мес с последующим переходом на схему через день. После 3 мес наружной терапии достигнут полный регресс высыпаний на коже лица, туловища и конечностей без появления новых элементов. На фоне терапии отмечены умеренные побочные эффекты (эритема, сухость и шелушение кожи), которые успешно купированы применением дерматологической косметики. Рекомендовано продолжить терапию трифаротеном по схеме через день для поддержания ремиссии и в дальнейшем провести коррекцию рубцов (лазер, дермабразия). Заключение. Отмечены высокая эффективность и безопасность топического трифаротена у пациента с тяжелыми акне и сопутствующим аутоиммунным гепатитом с сохранением ремиссии последнего (нормальные показатели аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, билирубина) и умеренными побочными эффектами. Препарат может рассматриваться как альтернатива системному ретиноиду изотретиноину у пациентов с патологией печени.

Обоснование. Сочетание системной склеродермии и системной красной волчанки описано в литературе достаточно подробно. Перекрест локализованных форм склеродермии и дискоидной красной волчанки у детей описан в единичных клинических наблюдениях. Описание клинического случая. Представлен редкий клинический случай оverlapсиндрома, продемонстрированы результаты медикаментозной терапии, освещаются вопросы дифференциальной диагностики и патогенетические особенности патологии. Заключение. Диагностика оverlap-синдромов представляет значительные трудности. Несвоевременная верификация диагноза приводит к назначению малоэффективной терапии. В результате развиваются стойкие функциональные и косметические дефекты кожи, оказывающие негативное влияние на качество жизни пациентов.

Обоснование. Линейный порокератоз — редкий тип порокератоза, генетически детерминированное нарушение мевалонатного пути в кератиноцитах. Характеризуется высоким риском развития злокачественных новообразований (плоскоклеточный рак, базальноклеточный рак, болезнь Боуэна, меланома). Патогенетическое лечение не разработано. Описание клинического случая. Пациент К., возраст 8 лет, высыпания с первых дней жизни. С возрастом высыпания распространились по всему телу. На фоне приема ацитретина в дозировке 10 мг/сут спустя 3 мес отмечен положительный эффект в виде регресса части высыпаний. Заключение. Показан положительный эффект лечения линейного порокератоза ацитретином. Однако по-прежнему актуальным остается определение стандартных схем лечения порокератоза.

Обоснование. В литературе описано мало случаев питириаза красного волосяного отрубевидного (ПКВО), ассоциированного с изменениями гена CARD14, у пациентов детского возраста. Неэффективность стандартных методов терапии заболевания вынуждает проводить лечение с использованием генно-инженерной биологической терапии по показаниям off-label. Описание клинического случая. У ребенка, возраст 5 лет, с ПКВО и патогенным вариантом гена CARD14 по причине неэффективности ранее проводимой терапии топическими глюкокортикоидами, метотрексатом и ацитретином по показанию off-label назначен генно-инженерный биологический препарат устекинумаб. Отмечена высокая эффективность терапии. Побочные эффекты при применении устекинумаба не зарегистрированы. Заключение. Пациентам с ПКВО и патогенным вариантом гена CARD14 при недостаточной эффективности терапии топическими глюкокортикоидами, метотрексатом, пероральными ретиноидами и ингибиторами фактора некроза опухоли альфа может быть назначена генно-инженерная биологическая терапия препаратом устекинумаб согласно рекомендованной схеме.

Обоснование. Лечение генерализованного пустулезного псориаза у детей представляет актуальный вопрос в связи с ограниченными применением и эффективностью классических иммунодепрессантов, отсутствием зарегистрированных генно-инженерных биологических препаратов. Актуальным является описание результатов применения биологических препаратов в лечении пустулезного псориаза у детей по показанию off-label. Описание клинического случая. У ребенка 4 лет с генерализованным пустулезным псориазом на фоне ограниченной эффективности метотрексата (обострение кожного патологического процесса при дозировке 7,5 мг подкожно 1 раз в неделю) назначен генно-инженерный биологический препарат адалимумаб в дозировке 20 мг подкожно согласно рекомендуемой схеме. При последующих плановых осмотрах была отмечена положительная динамика с полным регрессом пустулезных высыпаний и нормализацией лабораторных показателей крови, достижением показателя индекса PASI 100 к 17-й нед. Побочные эффекты в период терапии, включавшей адалимумаб, не зарегистрированы. Заключение. Пациентам с генерализованным пустулезным псориазом ввиду тяжести течения патологического процесса при недостаточной эффективности стандартной наружной, антигистаминной терапии, физиотерапевтического лечения, терапии классическими иммунодепрессантами, в том числе при недостаточном ответе на метотрексат, при отсутствии противопоказаний может быть рекомендовано лечение адалимумабом согласно рекомендуемой схеме.

Обоснование. Диагностика норвежской (корковой) чесотки осложняется клинической картиной хронических и острых заболеваний кожи. Неверный диагноз и, как следствие, нерациональная терапия приводят к нарушениям местной иммунной системы и чрезмерному размножению чесоточного клеща. Описание клинических случаев. У детей с синдромом Прадера – Вилли и синдромом Дауна выявлены признаки заболевания кожи. Диагноз норвежской чесотки установлен на основании результатов дерматоскопии и анализа соскоба кожи из очага поражения. Проведена наружная терапия, включавшая лосьон перметрина 5% с положительной динамикой кожного процесса в течение последующих 7 сут. Заключение. Норвежская чесотка представляет собой трудную для диагностики задачу. Особенное внимание необходимо уделять сопутствующим заболеваниям и иммунному статусу пациента. Использование дерматоскопии повышает точность диагностики. В качестве первой линии терапии используется наружная терапия перметрином.

Обоснование. Одним из самых частых осложнений дистрофического врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) является железодефицитная анемия. Терапия анемии в таких случаях затруднена в связи c множеством патологических факторов и состояний, усугубляющих течение заболевания, затрудняющих усвоение железа и способствующих формированию порочного патологического круга течения анемии. Описание клинических случаев. Описаны случаи анемии у детей с дистрофическим ВБЭ. Показаны диагностические алгоритмы и критерии определения терапевтической тактики. Применяли препарат железа (III) гидроксид сахарозный комплекс, проведена гемотрансфузия лейкоредуцированной эритроцитарной взвеси. На фоне терапии отмечены увеличение концентрации гемоглобина, стабилизация гемодинамики, заживление ран. Побочных эффектов при лечении не зарегистрировано. Заключение. У детей с ВБЭ и сопутствующей тяжелой анемией требуется комплексная терапия, включающая препарат железа и проведение гемотрансфузии. Вместе с тем, необходима оптимизация протоколов ведения таких пациентов.

Обоснование. Т2-ассоциированные заболевания, включая эозинофильный эзофагит (ЭоЭ), атопический дерматит и бронхиальную астму, объединены общим патогенетическим механизмом — гиперпродукцией интерлейкинов (IL) 4, 5 и 13. Стандартная терапия при тяжелых формах ЭоЭ, а также при коморбидных Т2-патологиях может быть неэффективной. Дупилумаб, моноклональное антитело к рецептору IL-4R, селективно блокирует сигнальные пути IL-4/IL-13. В этой связи препарат может быть рассмотрен в качестве перспективного варианта терапии ЭоЭ с рефрактерным течением и множественными атопическими состояниями. Описание клинического случая. Ребенку с ЭоЭ, осложненным стенозом пищевода на фоне неэффективной стандартной терапии (ингибиторы протонной помпы в сочетании с топическими кортикостероидами и элиминационной диетой), коморбидным с атопическим дерматитом и аллергическим ринитом, назначен дупилумаб по схеме 300 мг каждые 2 нед (при массе тела ребенка 34 кг суммарная дозировка составила 800 г). Через 3 мес после инициации биологической терапии отмечено купирование симптомов дисфагии и болей в животе. Пациент начал есть твердую пищу, улучшился аппетит. Отмечена нормализация показателей физического развития (HAZ, BAZ). На фоне проводимой терапии удалось достичь ремиссии атопического дерматита и избежать инвазивной эндоскопической дилатации пищевода. Побочные эффекты при применении дупилумаба не зарегистрированы. Заключение. Дупилумаб значимо уменьшает эозинофильную инфильтрацию слизистой оболочки пищевода и выраженность симптомов у пациента с тяжелым ЭоЭ, коморбидным с Т2-ассоциированными заболеваниями. Оказывая модулирующее действие на генетически обусловленное Т2-воспаление, препарат открывает новые возможности персонализированной терапии пациентов с ЭоЭ.

Обоснование. Пигментно-кератотический факоматоз (ПКФ) — орфанный генодерматоз из группы синдрома эпидермального невуса. Заболевание вызвано соматическим мозаицизмом преимущественно в гене HRAS. Патогномоничным признаком ПКФ является сочетание врожденного линейного невуса сальных желез Ядассона и крапчатого лентигинозного невуса. Последний может дебютировать значительно позже. В ряде случаев наблюдаются признаки поражения нервной системы, скелетные нарушения, патология органов зрения. Описание клинического случая. Представлено описание пациента с ПКФ и мозаичным вариантом G469A в гене BRAF, ранее не описанным при этом заболевании. В клинической картине присутствуют типичные проявления синдрома и иммунологические нарушения, нехарактерные для пациентов с ПКФ. Проведен анализ возможных генотип-фенотипических корреляций по данным еще 16 ранее опубликованных наблюдений генетически верифицированного ПКФ. Заключение. Редкость синдрома, вариабельность его течения и особенности генетического тестирования пациентов определяют сложности диагностики ПКФ. Заболевание необходимо рассматривать не только в контексте дерматологических проявлений, но и учитывать сопутствующие нарушения. В план динамического наблюдения необходимо включать консультации детского онколога, невролога, офтальмолога, эндокринолога, ортопеда, кардиолога и иммунолога.