Адреналовый криз в дебюте врожденного заболевания надпочечников: клинический случай

Обоснование. Острая надпочечниковая недостаточность (адреналовый криз) — редкое жизнеугрожающее состояние, обусловленное нарушением синтеза или секреции кортизола в коре надпочечников. Описания случаев дебюта адреналового криза в первые сутки жизни у новорожденных с врожденным заболеванием надпочечников в литературе отсутствуют. Описание клинического случая. У новорожденной девочки при рождении выявлено неопределенное строение наружных гениталий. По результатам ультразвукового исследования органов малого таза обнаружены матка и яичники, в последующем подтвержден кариотип 46,XX. Анализ крови показал гипогликемию и метаболический ацидоз с респираторной декомпенсацией, концентрации натрия и калия в крови в пределах референсного диапазона. Клинически установлен диагноз врожденной гиперплазии надпочечников с сольтеряющим кризом. Начато лечение гидрокортизоном по 75 мг/м² внутривенно в сутки с переходом на пероральный ежедневный прием гидрокортизона (20-15 мг/м²) и флудрокортизона (0,1-0,75 мг/сут) с положительным результатом. В дальнейшем сольтеряющая форма врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) была подтверждена молекулярно-генетическим исследованием: выявлен ранее описанный патогенный вариант Q318W гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии. Заключение. ВДКН, вызванная изменениями генов, участвующих в биосинтезе кортизола, является самой частой причиной первичной надпочечниковой недостаточности у новорожденных. Однако в этом возрасте трудности вызывает интерпретация некоторых классических симптомов надпочечникового криза (сомнолентность, тошнота или рвота, гипотония, гипогликемия, гипонатриемия). Это приводит к поздней диагностике заболевания и ассоциировано с высоким риском осложнений и летального исхода. Новорожденным с симптомами надпочечникового криза требуется немедленная медицинская помощь, включающая парентеральное введение глюкокортикоидов.

1. Первичная надпочечниковая недостаточность: клинические рекомендации / Российская ассоциация эндокринологов. — Минздрав России; 2025. — 74 с. Доступно по: https://www.rae-org.ru. Ссылка активна на 04.06.2025.

2. Bancos I, Hahner S, Tomlinson J, Arlt W. Diagnosis and management of adrenal insufficiency. Lancet Diabetes Endocrinol. 2015;3(3):216-226. doi: https://doi.org/10.1016/S2213- 8587(14)70142-1

3. Ovejero García MT, Saez Gallego B, Barreda Bonis AC, et al. Primary adrenal insufficiency: case study IN 5 tertiary hospitals. An Pediatr (Engl Ed). 2024;101(5):303-309. doi: https://doi.org/10.1016/j.anpede.2024.10.008

4. Rushworth RL, Torpy DJ, Stratakis CA, Falhammar H. Adrenal Crises in Children: Perspectives and Research Directions. Horm Res Paediatr. 2018;89(5):341-351. doi: https://doi.org/10.1159/000481660

5. Abrigo E, Munarin J, Bondone C, et al. Adrenal insufficiency management in the pediatric emergency setting and risk factors for adrenal crisis development. Ital J Pediatr. 2023;49(1):63. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-023-01475-y

6. Rushworth RL, Chrisp GL, Bownes S, et al. Adrenal crises in adolescents and young adults. Endocrine. 2022;77(1):1-10. doi: https://doi.org/10.1007/s12020-022-03070-3

7. Tseretopoulou X, Ali SR, Bryce J, et al. Temporal Trends in Acute Adrenal Insufficiency Events in Children With Congenital Adrenal Hyperplasia During 2019-2022. J Endocr Soc. 2024;8(10):bvae145. doi: https://doi.org/10.1210/jendso/bvae145

8. Claahsen-van der Grinten HL, Speiser PW, Ahmed SF, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia-Current Insights in Pathophysiology, Diagnostics, and Management. Endocr Rev. 2022;43(1):91-159. doi: https://doi.org/10.1210/endrev/bnab016

9. Capalbo D, Moracas C, Cappa M, et al. Primary Adrenal Insufficiency in Childhood: Data From a Large Nationwide Cohort. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(3):762-773. doi: https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa881

10. Rushworth RL, Torpy DJ, Falhammar H. Adrenal Crisis. N Engl J Med. 2019;381(9):852-861. doi: https://doi.org/10.1056/NEJMra1807486

11. Rushworth RL, Falhammar H, Munns CF, et al. Hospital Admission Patterns in Children with CAH: Admission Rates and Adrenal Crises Decline with Age. Int J Endocrinol. 2016;2016:5748264. doi: https://doi.org/10.1155/2016/5748264

12. Hosokawa M, Ichihashi Y Sato Y, et al. Incidence and Risk Factors for Adrenal Crisis in Pediatric-onset Adrenal Insufficiency: A Prospective Study. J Clin Endocrinol Metab. 2024;109(8): e1602-e1607. doi: https://doi.org/10.1210/clinem/dgad753

13. Eyal O, Levin Y Oren A, et al. Adrenal crises in children with adrenal insufficiency: epidemiology and risk factors. Eur J Pediatr. 2019;178(5):731-738. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-019-03348-1

14. Hahner S, Loeffler M, Bleicken B, et al. Epidemiology of adrenal crisis in chronic adrenal insufficiency: the need for new prevention strategies. Eur J Endocrinol. 2010;162(3):597-602. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-09-0884

15. Ishii T, Adachi M, Takasawa K, et al. Incidence and Characteristics of Adrenal Crisis in Children Younger than 7 Years with 21-Hydroxylase Deficiency: A Nationwide Survey in Japan. Horm Res Paediatr. 2018;89(3):166-171. doi: https://doi.org/10.1159/000486393

16. Geraldes Paulino S, Porto Guerra Vasconcelos A, Ferreira S, et al. Adrenal Hypoplasia: A Diagnostic and Clinical Challenge. Cureus. 2025;17(1):e78074. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.78074

17. Miller BS, Spencer SP Geffner ME, et al. Emergency management of adrenal insufficiency in children: advocating for treatment options in outpatient and field settings. J Investig Med. 2020;68(1):16-25. doi: https://doi.org/10.1136/jim-2019-000999

18. Reisch N, Willige M, Kohn D, et al. Frequency and causes of adrenal crises over lifetime in patients with 21-hydroxylase deficiency. Eur J Endocrinol. 2012;167(1):35-42. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-12-0161

19. Еникеева С.Р, Чугунов И.С., Карева М.А. и др. Надпочечниковая недостаточность в структуре Х-сцепленной адре- нолейкодистрофии // Проблемы эндокринологии. — 2024. — Т. 70. — № 3. — С. 83-92. — doi: https://doi.org/10.14341/probl13335 doi: https://doi.org/10.14341/probl13335

20. Орлова Е.М., Карева М.А., Меликян М.А. и др. Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы // Проблемы эндокринологии. — 2013. — Т. 59. — № 3. — С. 30-35.

21. Falhammar H, Frisén L, Norrby C, et al. Increased mortality in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(12):E2715-E2721. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2014-2957

22. Allolio B. Extensive expertise in endocrinology. Adrenal crisis. Eur J Endocrinol. 2015;172(3):R115-R124. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-14-0824

23. Tschaidse L, Wimmer S, Nowotny HF, et al. Frequency of stress dosing and adrenal crisis in paediatric and adult patients with congenital adrenal hyperplasia: a prospective study. Eur J Endocrinol. 2024;190(4):275-283. doi: https://doi.org/10.1093/ejendo/lvae023

24. Врожденная дисфункция коры надпочечников: клинические рекомендации / Российская ассоциация эндокринологов. — Минздрав России; 2025. — 65 с. Доступно по: https://www.rae-org.ru. Ссылка активна на 04.06.2025.

25. Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4088. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2018-01865

26. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Доступно по: https://base.garant.ru/404987183. Ссылка активна на 04.06.2025.

27. Merke DP Auchus RJ. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency. N Engl J Med. 2020;383(13): 1248-1261. doi: https://doi.org/10.1056/NEJMra1909786

28. Nokoff NJ, Buchanan C, Barker JM. Clinical Manifestations and Treatment Challenges in Infants and Children With Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2025;110(Suppl 1):S13-S24. doi: https://doi.org/10.1210/clinem/dgae563