Гипокалиемический периодический паралич: обзор литературы
https://doi.org/10.15690/vsp.v25i1.3003
Аннотация
Гипокалиемический периодический паралич — редкая генетическая патология, характеризующаяся спонтанной мышечной слабостью вплоть до развития параличей, которые сопровождаются гипокалиемией. Развитие заболевания связано с изменениями генов CACNA1S, SCN4A, KCNJ2 и KCNJ18, регулирующих функционирование ионных каналов в клетках скелетной мускулатуры. В статье рассмотрены особенности этиологии, клинической картины и методов лечения гипокалиемического периодического паралича, а также обсуждаются вопросы его дифференциальной диагностики с другими видами периодических параличей. Освещаются способы профилактики эпизодов мышечной слабости в целях повышения качества жизни пациентов.
При поддержке: Отсутствует
Об авторах
А. А. Иванов
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет)
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Иванов Артем Александрович - врач-педиатр, эксперт-аналитик управления по реализации функций Национального медицинского исследовательского центра по педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет), врач-педиатр педиатрического диагностического отделения Российской детской клинической больницы.
117513, Москва, ул. Островитянова, д. 1
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить
Н. С. Ершова
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет)
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить
Т. В. Куличенко
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет)
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить
Список литературы
1. Kardalas E, Paschou SA, Anagnostis P, et al. Hypokalemia: a clinical update. Endocr Connect. 2018;7(4):R135–R146. doi: https://doi.org/10.1530/EC-18-0109
2. Zieg J, Gonsorcikova L, Landau D. Current views on the diagnosis and management of hypokalaemia in children. Acta Paediatr. 2016;105(7):762–772. doi: https://doi.org/10.1111/apa.13398
3. Pirahanchi Y, Jessu R, Aeddula NR. Physiology, Sodium Potassium Pump. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
4. Shrimanker I, Bhattarai S. Electrolytes. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
5. Somers MJ, Traum AZ. Hypokalemia in children. In: UpToDate: Website. Available online: https://www.uptodate.com/contents/hypokalemia-in-children. Accessed on January 21, 2026.
6. Verive MJ. Pediatric Hypokalemia. In: Medscape: Website. Available online: https://emedicine.medscape.com/article/907757-overview?form=fpf. Accessed on January 21, 2026.
7. Brugnoni R, Canioni E, Filosto M, et al. Mutations associated with hypokalemic periodic paralysis: from hotspot regions to complete analysis of CACNA1S and SCN4A genes. Neurogenetics. 2022;23(1): 19–25. doi: https://doi.org/10.1007/s10048-021-00673-2
8. Zhao X, Ning H, Liu L, et al. Genetic analysis of 37 cases with primary periodic paralysis in Chinese patients. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):160. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-024-03170-5
9. Zhou W, Zhao P, Gao J, Zhang Y. A novel CACNA1S gene variant in a child with hypokalemic periodic paralysis: a case report and literature review. BMC Pediatr. 2023;23(1):500. doi: https://doi.org/10.1186/s12887-023-04326-1
10. Phuyal P, Bhutta BS, Nagalli S. Hypokalemic Periodic Paralysis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024.
11. Fialho D, Griggs RC, Matthews E. Periodic paralysis. Handb Clin Neurol. 2018;148:505–520. doi: https://doi.org/10.1016/B9780-444-64076-5.00032-6
12. Holm-Yildiz S, Witting N, Dahlqvist J, et al. Permanent muscle weakness in hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 2020;95(4):e342–e352. doi: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009828
13. Phillips L, Trivedi JR. Skeletal Muscle Channelopathies. Neurotherapeutics. 2018;15(4):954–965. doi: https://doi.org/10.1007/s13311-018-00678-0
14. Al Hariri B, Hassan MA, Sharif M, et al. Periodic Paralysis: A Case Series with a Literature Review. Case Rep Neurol. 2024;16(1): 274–280. doi: https://doi.org/10.1159/000541585
15. Farooque U, Cheema AY, Kumar R, et al. Primary Periodic Paralyses: A Review of Etiologies and Their Pathogeneses. Cureus. 2020;12(8):e10112. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.10112
16. Sardar Z, Waheed KAF, Javed MA, et al. Clinical and Etiological Spectrum of Hypokalemic Periodic Paralysis in a Tertiary Care Hospital in Pakistan. Cureus. 2019;11(1):e3921. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.3921
17. Wi JK, Lee HJ, Kim EY, et al. Etiology of hypokalemic paralysis in Korea: data from a single center. Electrolyte Blood Press. 2012;10(1):18–25. doi: https://doi.org/10.5049/EBP.2012.10.1.18
18. Matthews E, Holmes S, Fialho D. Skeletal muscle channelopathies: a guide to diagnosis and management. Pract Neurol. 2021;21(3):196–204. doi: https://doi.org/10.1136/practneurol-2020-002576
19. Ribeiro A, Suetterlin KJ, Skorupinska I, et al. The long exercise test as a functional marker of periodic paralysis. Muscle Nerve. 2022;65(5):581–585. doi: https://doi.org/10.1002/mus.27465
20. Simmons DB, Lanning J, Cleland JC, et al. Long Exercise Test in Periodic Paralysis: A Bayesian Analysis. Muscle Nerve. 2019;59(1):47–54. doi: https://doi.org/10.1002/mus.26157
21. Ma G, Ma G, He J, et al. Hypokalemic periodic paralysis presenting as asymmetric focal flaccid paralysis: A case report and literature review. Heliyon. 2023;9(4):e14988. doi: https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2023.e14988
22. Statland JM, Fontaine B, Hanna MG, et al. Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis. Muscle Nerve. 2018;57(4):522–530. doi: https://doi.org/10.1002/mus.26009
23. Alrashidi FS. Thyrotoxic Periodic Paralysis (TPP): A Comprehensive Review with Regional Insights from the Middle East. Cureus. 2025;17(12):e98814. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.98814
24. Statland JM, Barohn RJ. Muscle channelopathies: the nondystrophic myotonias and periodic paralyses. Continuum (Minneap Minn). 2013;19(6 Muscle Disease):1598–1614. doi: https://doi.org/10.1212/01.CON.0000440661.49298.c8
25. Goslinga JA, PtáČek LJ, Tawil R, Fay A. Andersen-Tawil syndrome. Handb Clin Neurol. 2024;203:59–67. doi: https://doi.org/10.1016/B978-0-323-90820-7.00001-X
26. Pérez-Riera AR, Barbosa-Barros R, Samesina N, et al. Andersen-Tawil Syndrome: A Comprehensive Review. Cardiol Rev. 2021;29(4):165–177. doi: https://doi.org/10.1097/CRD.0000000000000326
27. Weber F, Lehmann-Horn F. Hypokalemic Periodic Paralysis. In: GeneReviews® [Internet]. Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2018.
28. Matthews E, Balestrini S, Sisodiya SM, Hanna MG. Muscle and brain sodium channelopathies: genetic causes, clinical phenotypes, and management approaches. Lancet Child Adolesc Health. 2020;4(7):536–547. doi: https://doi.org/10.1016/S23524642(19)30425-0
29. Desaphy JF, Altamura C, Vicart S, Fontaine B. Targeted Therapies for Skeletal Muscle Ion Channelopathies: Systematic Review and Steps Towards Precision Medicine. J Neuromuscul Dis. 2021;8(3):357–381. doi: https://doi.org/10.3233/JND-200582
30. Quiroga-Carrillo M, Correa-Arrieta C, Ortiz-Corredor F, Suarez-Obando F. Hyperkalemic Periodic Paralysis: Case Report with a SCNA4 Gene Mutation and Literature Review. Case Rep Genet. 2020;2020:8843410. doi: https://doi.org/10.1155/2020/8843410
31. Gutmann L, Conwit R. Hyperkalemic periodic paralysis. In: UpToDate: Website. Available online: https://www.uptodate.com/contents/hyperkalemic-periodic-paralysis. Accessed on January 21, 2026.
32. Sekhon DS, Vaqar S, Gupta V. Hyperkalemic Periodic Paralysis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
33. Fu C, Wang Z, Wang L, et al. Familial Normokalemic Periodic Paralysis Associated With Mutation in the SCN4A p.M1592V. Front Neurol. 2018;9:430. doi: https://doi.org/10.3389/fneur.2018.00430
34. Tan X, Hu S, Xie Z, et al. Identification of a SCN4A mutation in a large Chinese family with atypical normokalemic periodic paralysis using whole-exome sequencing. J Int Med Res. 2020;48(9):300060520953643. doi: https://doi.org/10.1177/0300060520953643
35. Song YW, Kim SJ, Heo TH, et al. Normokalemic periodic paralysis is not a distinct disease. Muscle Nerve. 2012;46(6):914–916. doi: https://doi.org/10.1002/mus.23441
36. Palma C, Prior C, Gómez-González C, et al. A SCN4A mutation causing paramyotonia congenita. Neuromuscul Disord. 2017;27(12):1123–1125. doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.09.008
37. Lewis KL, Malouff TD, Kesler AM, Harris DM. Hypokalemic periodic paralysis — the importance of patient education. Rom J Intern Med. 2019;57(3):263–265. doi: https://doi.org/10.2478/rjim-2019-0004
38. Sripathi N. Periodic Paralyses Medication. In: Medscape: Website. Available online: https://emedicine.medscape.com/article/1171678-medication?form=fpf. Accessed on January 21, 2026.
39. Jitpimolmard N, Matthews E, Fialho D. Treatment Updates for Neuromuscular Channelopathies. Curr Treat Options Neurol. 2020;22(10):34. doi: https://doi.org/10.1007/s11940020-00644-2
40. Thiruvarudsothy S, Srikanth T. Topiramate: Game Changer in Patients with Hypokalemic Periodic Paralysis?: SA-PO0530. J Am Soc Nephrol. 2025;36(10S):10.1681/ASN.2025e50bepq9. doi: https://doi.org/10.1681/ASN.2025e50bepq9
41. García-Sobrino T, Pardo J. Successful treatment of hypokalemic periodic paralysis with topiramate. Eur J Neurol. 2014;21(9):e73–e74. doi: https://doi.org/10.1111/ene.12473
42. Саковец Т.Г. Особенности подходов к терапии вторичных гипокалиемических параличей в ургентной неврологии. Обзор литературы // Вестник интенсивной терапии имени А.И. Салтанова. — 2019. — № 4. — С. 113–122. — doi: https://doi.org/10.21320/1818-474X-2019-4-113-122
43. Latorre R, Purroy F. Hypokalemic periodic paralysis: a systematic review of published case reports. Rev Neurol. 2020;71(9):317–325. doi: https://doi.org/10.33588/rn.7109.2020377
44. Holm-Yildiz S, Krag T, Dysgaard T, et al. Quality of life in hypokalemic periodic paralysis — a survey. Neuromuscul Disord. 2024;41:24–28. doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.05.012
Рецензия
Для цитирования:
Иванов А.А., Ершова Н.С., Куличенко Т.В. Гипокалиемический периодический паралич: обзор литературы. Вопросы современной педиатрии. 2026;25(1):11-16. https://doi.org/10.15690/vsp.v25i1.3003
For citation:
Ivanov A.A., Ershova N.S., Kulichenko T.V. Hypokalemic Periodic Paralysis: Narrative Review. Current Pediatrics. 2026;25(1):11-16. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v25i1.3003
Просмотров:
753
JATS XML
Послать статью по эл. почте 
