Атипичный гемолитико-уремический синдром с положительной прямой пробой Кумбса: клинический случай

Обоснование. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — орфанное хроническое системное заболевание, возникающее вследствие неконтролируемой активации альтернативного пути комплемента и развития комплемент-опосредованной тромботической микроангиопатии (ТМА). Диагностика заболевания даже при наличии классических признаков может вызывать затруднения.

Описание клинического случая. Представлено описание клинического случая аГУС у ребенка в возрасте 5 лет. Диагностика заболевания была сопряжена со значительными трудностями в связи с наличием Кумбс-позитивной гемолитической анемии. Диагноз аГУС был установлен на основании рецидивирующего течения ТМА со сниженной концентрацией С3-компонента комплемента и наличия признаков полиорганного поражения. Терапия экулизумабом привела к быстрому наступлению ремиссии.

Заключение. Без патогенетической терапии течение аГУС носит прогрессирующий характер с неблагоприятным прогнозом. Своевременная диагностика болезни, которая сводится к исключению других этиологических факторов ТМА, позволяет назначить комплемент-блокирующую терапию. Последняя предотвращает развитие полиорганного поражения и способствует достижению стойкой ремиссии на фоне поддерживающей терапии.

1. Эмирова Х.М., Абасеева Т.Ю., Баранов А.А. и др. Современные подходы к ведению детей с атипичным гемолитико-уремическим синдромом // Педиатрическая фармакология. — 2022. — Т. 19. — № 2. — С. 127–152. — doi: https://doi.org/10.15690/pf.v19i2.2400

2. Raina R, Vijayvargiya N, Khooblall A, et al. Pediatric Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Advances. Cells. 2021;10(12):3580. doi: https://doi.org/10.3390/cells10123580

3. Palma LMP, Sridharan M, Sethi S. Complement in Secondary Thrombotic Microangiopathy. Kidney Int Rep. 2021;6(1):11–23. doi: https://doi.org/10.1016/j.ekir.2020.10.009

4. Blasco M, Guillén E, Quintana LF, et al. Thrombotic microangiopathies assessment: mind the complement. Clin Kidney J. 2020;14(4):1055–1066. doi: https://doi.org/10.1093/ckj/sfaa195

5. Yan K, Desai K, Gullapalli L, et al. Epidemiology of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: A Systematic Literature Review. Clin Epidemiol. 2020;12:295–305. doi: https://doi.org/10.2147/CLEP.S245642

6. Gilbert RD, Al-Dakkak I, Boothe C, et al. Demographics and baseline disease characteristics of UK patients within the global aHUS registry. BMC Nephrol. 2025;26(1):434. doi: https://doi.org/10.1186/s12882-025-04321-x

7. Gurevich E, Landau D. Pharmacological Management of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome in Pediatric Patients: Current and Future. Paediatr Drugs. 2023;25(2):193–202. doi: https://doi.org/10.1007/s40272-022-00555-6

8. Holle J, Habbig S, Gratopp A, et al. Complement activation in children with Streptococcus pneumoniae associated hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol. 2021;36(5):1311–1315. doi: https://doi.org/10.1007/s00467-021-04952-w

9. Васильченкова П.И., Гальцева И.В., Лукина Е.А. Аутоиммунная гемолитическая анемия: современное состояние вопроса // Онкогематология. — 2023. — Т. 18. — № 2. — С. 60–67. — doi: https://doi.org/10.17650/1818-8346-202318-2-60-67

10. Байко С.В. Атипичный гемолитико-уремический синдром у детей: практические аспекты дифференциальной диагностики и лечение // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2021. — Т. 100. — № 4. — С. 64–73.

11. Эмирова Х.М., Орлова О.М., Вахитов В.К. и др. Предикторы неблагоприятного прогноза атипичного гемолитико-уремического синдрома у детей // Практическая медицина. — 2024. — Т. 22. — № 2. — С. 64–71.

12. Цыгин А.Н., Мазо А.М., Ананьин П.В. и др. Клиническая и генетическая характеристика российских детей с атипичным гемолитико-уремическим синдромом // Педиатрия. — 2017. — Т. 96. — № 2. — С. 65–73.

13. Fakhouri F, Fila M, Hummel A, et al. Eculizumab discontinuation in children and adults with atypical hemolytic-uremic syndrome: a prospective multicenter study. Blood. 2021;137(18):2438–2449.

14. Сайфуллин Р.Ф., Абдиева К.Е., Разумейкина А.В. и др. Клинический случай инфекционного мононуклеоза, вызванного вирусом Эпштейна – Барр, осложненного аутоиммунной гемолитической анемией // Детские инфекции. — 2024. — Т. 23. — № 2. — С. 55–60. — doi: https://doi.org/10.22627/2072-81072024-23-2-55-60

15. Цефепим + Сульбактам, 1000 мг + 1000 мг, порошок для приготовления раствора для внутривенного и внутримышечного введения: листок-вкладыш — информация для пациента. Доступно по: https://cdn.pharm-portal.ru/69jxs7cjr4n4gdc2acy5y4x8/instructions/ЛП-_N_008661_-_РГ-RU_/InstrImg_2025_02_13_1513791/26bcc8fd-6b02-439c-ae1c-19c926fc7b84.pdf. Ссылка активна на 01.04.2026.

16. Цефтриаксон: инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата. Доступно по: https://cdn.pharm-portal.ru/69jxs7cjr4n4gdc2acy5y4x8/instructions/ЛСР-003634_10/InstrImg_2021_6_8_1469833/ЛСР-003634_10[2021]_0.pdf. Ссылка активна на 01.04.2026.