Периодический гипокалиемический паралич у ребенка 10 лет: клинический случай

Обоснование. Периодический гипокалиемический паралич — редкая форма паралича у детей, возникающего в результате генетически детерминированных электролитных нарушений. Диагностика периодического гипокалиемического паралича затруднена по причине транзиторных неспецифических симптомов.

Описание клинического случая. Заболевание дебютировало в возрасте 5 лет с эпизодов мышечной слабости и резкой усталости. В дальнейшем отмечалась тенденция к учащению этих эпизодов. После оперативного вмешательства у ребенка стали появляться параличи, преимущественно нижних конечностей, которые всегда сопровождались снижением концентрации калия в сыворотке крови. Методом секвенирования нового поколения генной панели «нервно-мышечные заболевания» обнаружены патогенные изменения гена CACNA1S (c.3716G>A, p.Arg1239His). Патологический аллель верифицирован по Сенгеру у пробанда, но не у его родителей (изменение гена de novo). Установлен диагноз: «Гипокалиемический периодический паралич». Ребенок переведен с парентерального введения растворов калия на пероральную терапию 4% раствором KCl. В схему лечения добавили ацетазоламид, который в последующем был отменен по причине нежелательной реакции — стойкого метаболического ацидоза.

Заключение. Обнаружение у пациента спонтанно возникающего паралича, который сопровождается снижением концентрации калия в сыворотке крови, — повод заподозрить периодический гипокалиемический паралич. Применение препарата калия позволяет предупредить появление симптомов заболевания без снижения качества жизни пациента.

1. McIntyre S, Goldsmith S, Webb A, et al. Global prevalence of cerebral palsy: A systematic analysis. Dev Med Child Neurol. 2022;64(12):1494–1506. doi: https://doi.org/10.1111/dmcn.15346

2. Wang Cynthia S, Sakai M, Khurram A, Lee K. Facial nerve palsy in children: A case series and literature review. Otolaryngol Case Rep. 2021;20(10):100297 doi: https://doi.org/10.1016/j.xocr.2021.100297

3. Baehr M, Frotscher M. Duus’ Topical Diagnosis in Neurology: Anatomy, Physiology, Signs, Symptoms. 6th edn. Stuttgart: Thieme; 2019.

4. Cannon SC. Channelopathies of skeletal muscle excitability. Compr Physiol. 2015;5(2):761–790. doi: https://doi.org/10.1002/cphy.c140062

5. Statland JM, Fontaine B, Hanna MG, et al. Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis. Muscle Nerve. 2018;57(4):522–530. doi: https://doi.org/10.1002/mus.26009

6. Phuyal P, Bhutta BS, Nagalli S. Hypokalemic Periodic Paralysis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024.

7. Finsterer J. Primary periodic paralyses. Acta Neurol Scand. 2008;117(3):145–158. doi: https://doi.org/10.1111/j.1600-0404.2007.00963.x

8. Matthews E, Labrum R, Sweeney MG, et al. Voltage sensor charge loss accounts for most cases of hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 2009;72(18):1544–1547. doi: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000342387.65477.46

9. Francis DG, Rybalchenko V, Struyk A, Cannon SC. Leaky sodium channels from voltage sensor mutations in periodic paralysis, but not paramyotonia. Neurology. 2011;76(19):1635–1641. doi: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e318219fb57

10. Charles G, Zheng C, Lehmann-Horn F, et al. Characterization of hyperkalemic periodic paralysis: a survey of genetically diagnosed individuals. J Neurol. 2013;260(10):2606–2613. doi: https://doi.org/10.1007/s00415-013-7025-9

11. Dungdung A, Jalawadi VM, Yadav UP. Study of incidence and prevalence of hypokalemic periodic paralysis. Int J Res Med Sci. 2019;7(3):810–814. doi: https://doi.org/10.18203/2320-6012.ijrms20190928

12. Holm-Yildiz S, Krag T, Witting N, et al. Hypokalemic periodic paralysis: a 3-year follow-up study. J Neurol. 2023;270(12): 6057–6063. doi: https://doi.org/10.1007/s00415-023-11964-z

13. Claeys KG. Congenital myopathies: an update. Dev Med Child Neurol. 2020;62(3):297–302. doi: https://doi.org/10.1111/dmcn.14365

14. Vivekanandam V, Munot P, Jayaseelan DL. Pediatric neuromuscular channelopathies. Handb Clin Neurol. 2024;203:111–122. doi: https://doi.org/10.1016/B978-0-323-90820-7.00011-2

15. Li HY, Zhou XL, Guo JF, et al. A novel mutation of SCN4A gene causes hypokalemic periodic paralysis in a Chinese family. Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2020;100(45):3622–3625. doi: https://doi.org/10.3760/cma.j.cn112137-20200421-01265

16. Al Hariri B, Hassan MA, Sharif M, et al. Periodic Paralysis: A Case Series with a Literature Review. Case Rep Neurol. 2024;16(1): 274–280. doi: https://doi.org/10.1159/000541585

17. Farooque U, Cheema AY, Kumar R, et al. Primary Periodic Paralyses: A Review of Etiologies and Their Pathogeneses. Cureus. 2020;12(8):e10112. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.10112

18. Min JH, Lee JY, Ahn HS, et al. Prevalence and risk factors of low vitamin D levels in children and adolescents with familial hypokalemic periodic paralysis. Eur J Pediatr. 2024;183(1): 305–311. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-023-05299-0

19. Shrimanker I, Bhattarai S. Electrolytes. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.

20. Ищенко У.К. Гипокалиемический периодический паралич // Российский педиатрический журнал. — 2025. — Т. 28. — № 5S. — С. 37–37.

21. Бакраева Д.Б., Абилпеисова А.Б., Раисов С.Б. и др. Клинический случай пароксизмальной миоплегии, гипокалиемической формы у пациента 17 лет // Вестник КАЗНМУ. — 2021. — № 4 — С. 311–315. — doi: https://doi.org/10.53065/kaznmu.2021.89.13.053

22. Супонева Н.А., Пирадов М.А., Никитин С.С. и др. Острый гипокалиемический паралич вследствие передозировки препарата, содержащего корень солодки // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. — 2008. — Т. 2. — № 1. — С. 47–51.

23. Капитонова Ю.А., Мененкова Е.Ю., Бабарина М.Б. Гипокалиемический паралич при тиреотоксикозе // Трудный пациент. — 2008. — Т. 6. — № 5-6. — С. 25–28.

24. Руина Е.А., Смирнов А.А., Сальникова В.А. Гипокалиемический паралич с дыхательными нарушениями — трудности диагностики (клинический случай) // Медицинский альманах. — 2016. — № 5. — С. 176–179.

25. Гостимский А.В., Матвеева З.С., Романчишен А.Ф. и др. Периодический гипокалиемический тиреотоксический паралич как редкое проявление базедовой болезни // Вестник хирургии имени И.И. Грекова. — 2019. — Т. 178. — № 2. — С. 62–64. — doi: https://doi.org/10.24884/0042-4625-2019-178-2-62-64

26. Шабанова Н.С., Назарова С.С., Вейцман И.А. Гипокалиемический периодический паралич: этиология, патогенез, клиника. Описание клинического случая // Бюллетень медицинской науки. — 2019. — № 4. — С. 67–69.

27. Хибатова В.С., Волкова Л.И., Громовая Н.П. Клинический случай гипокалиемического периодического паралича // Уральский медицинский журнал. — 2017. — № 10. — С. 71–73.

28. Андреева А.В., Любшина О.В., Дорогов В.Н. и др. Тиреотоксический периодический паралич (Клинический случай) // Медицинский вестник МВД. — 2024. — Т. 128. — № 1. — С. 43–47. — doi: https://doi.org/10.52341/20738080-2024-128-1-42