Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков
https://doi.org/10.15690/vsp.v14i3.1369
Аннотация
Болезнь Фабри — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, которое относится к лизосомным болезням накопления и является одной из форм сфинголипидозов. Болезнь Фабри часто дебютирует в детском и подростковом возрасте, хотя полная клиническая картина манифестирует у взрослых пациентов. Ранняя диагностика этого заболевания во многих случаях весьма сложна из-за полиморфной клинической картины, неспецифичности многих начальных симптомов и малой осведомленности медицинских работников по данной проблеме. Пациентам с болезнью Фабри проводят специфическую патогенетическую ферментозаместительную терапию. При своевременной постановке диагноза и быстром начале лечения это позволяет повысить как продолжительность, так и качество жизни больных.
Об авторах
Л. М. Кузенкова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Россия
Россия
доктор медицинских наук, профессор, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НЦЗД
Л. С. Намазова-Баранова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
Т. В. Подклетнова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
А. К. Геворкян
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
Н. Д. Вашакмадзе
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
К. В. Савостьянов
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
В. М. Студеникин
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Россия
Россия
С. А. Пушков
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
Список литературы
1. Vedder A. C., Strijland A., vd Bergh Weerman M. A., Florquin S., Aerts J. M., Hollak C. E. Manifestations of Fabry disease in placental tissue. J. Inherit. Metab. Dis. 2006; 29: 106–111. Doi: 10.1007/ s10545-006-0196-0.
2. Germain D. P. Fabry disease. Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5: 30.
3. Poorthuis B. J., Wevers R. A., Kleijer W. J., Groener J. E., de Jong J. G., van Weely S., Niezen-Koning K. E., van Diggelen O. P. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum. Genet. 1999; 105: 151–156.
4. Meikle P. J., Hopwood J. J., Clague A. E., Carrey W. F. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999; 281: 249–254. Doi: 10.1001/jama.281.3.249.
5. Spada M., Pagliardini S., Yasuda M., Tukel T., Thiagarajan G., Sakuraba H., Ponzone A., Desnick R. J. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am. J. Hum. Genet. 2006; 79: 31–40. Doi: 10.1086/504601.
6. LyonM.F. Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.). Nature. 1961; 190: 372–373.
7. Eng C. M., Desnick R. J. Molecular basis of Fabry disease: mutations and polymorphisms in the human alpha-galactosidase A gene. Hum. Mutat. 1994; 3 (2): 103–111.
8. Ashton-Prolla P., Tong B., Shabbeer J., Astrin K. H., Eng C. M., Desnick R. J. Fabry disease: twenty-two novel mutations in the alpha-galactosidase A gene and genotype/phenotype correlations in severely and mildly affected hemizygotes and heterozygotes. J. Investig. Med. 2000; 48 (4): 227–235.
9. Knol I. E., Ausems M. G., Lindhout D., van Diggelen O.P. Verwey H., Davies J., Ploos van Amstel J. K., Poll-The B. T. Different phenotypic expression in relatives with fabry disease caused by a W226X mutation. Am. J. Med. Genet. 1999; 82 (5): 436–449.
10. Elleder M., Bradova V., Smid F., Budesinsky M., Harzer K., Kustermann-Kuhn B., Ledvinova J., Belohlavek X., Kral V., Dorazilova V. Cardiocyte storage and hypertrophy as a sole manifestation of Fabry's disease. Virchows Arch. Pathol. Anat. Histopathol. 1990; 417: 449–455. Doi: 10.1007/BF01606034.
11. Nakao S., Takenaka T., Maeda M., Kodama C., Tanaka A., Tahara M., Yoshida A., Kuriyama M., Hayashibe H., Sakuraba H., Tanaka H. An atypical variant of Fabry's disease in men with left ventricular hypertrophy. N. Engl. J. Med. 1995; 333: 288–293. Doi: 10.1056/NEJM199508033330504.
12. Nakao S., Kodama C., Takenaka T., Tanaka A., Yasumoto Y., Yoshida A., Kanzaki T., Enriquez A. L., Eng C. M., Tanaka H., Tei C., Desnick R. J. Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a «renal variant» phenotype. Kidney Int. 2003; 64: 801–807. Doi: 10.1046/j.1523-1755.2003.00160.x.
13. Wilcox W. R., Oliveira J. P., Hopkin R. J., Ortiz A., Banikazemi M., Feldt-Rasmussen U., Sims K., Waldek S., Pastores G. M., Lee P., Eng C. M., Marodi L., Stanford K. E., Breunig F., Wanner C., Warnock D. G., Lemay R. M., Germain D. P. Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry. Mol. Genet. Metab. 2008; 93: 112–128. Doi: 10.1016/j. ymgme.2007.09.013.
14. Maier E. M., Osterrieder S., Whybra C., Ries M., Gal A., Beck M., Roscher A. A., Muntau A. C. Disease manifestations and
Рецензия
Для цитирования:
Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Подклетнова Т.В., Геворкян А.К., Вашакмадзе Н.Д., Савостьянов К.В., Студеникин В.М., Пушков С.А. Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков. Вопросы современной педиатрии. 2015;14(3):341-348. https://doi.org/10.15690/vsp.v14i3.1369
For citation:
Kuzenkova L.М., Namazova-Baranova L.S., Podkletnova Т.V., Gevorkyan А.K., Vashakmadze N.D., Savostyanov K.V., Studenikin V.М., Pushkov S.А. Fabry Disease: Symptoms in Children and Teenagers. Current Pediatrics. 2015;14(3):341-348. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v14i3.1369
Просмотров:
1511
Послать статью по эл. почте 
