СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ПРОБЛЕМУ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ У ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИКА, ЛЕЧЕНИЕ
Аннотация
В последнее время возрос интерес к наследственным болезням обмена, которые выявляются путем неонатального скрининга. К их числу относится и фенилкетонурия. Указанный интерес обусловлен возможностью своевременно и эффективно провести коррекцию метаболических нарушений, в первую очередь с помощью диеты. В статье освещены вопросы эпидемиологии, диагностики, диетотерапии и других методов лечения фенилкетонурии у детей.
Ключевые слова: фенилкетонурия, неонатальный скрининг, диетотерапия, специализированные продукты.
(Вопросы современной педиатрии. 2010;9(1):157-160)
Список литературы
1. Sahai I., Marsden D. Newborn screening. Crit. Rev. Clin. Lab. Sci. 2009; 46 (2): 55–82.
2. Денисенкова Е.В., Бочков Н.П., Калинченко Н.Ю. и соавт. Результаты скрининга новорожденных на наследственные болезни в городе Москве. Медицинская генетика. 2008; 7(6): 3–11.
3. Врожденные заболевания. В кн.: Руководство по педиатрии. Под ред. А.А. Баранова, Б.С. Каганова, Р.Р. Шиляева. М. 2007. 544 с.
4. Guldberg P., Rey F., Zschocke J. et al. European multicenter study of phenylalanine hydroxylase deficiency classification of 105 mutations and f general system for genotype-based prediction of metabolic phenotype. Am. J. Hum. Genet. 1998; 63 (4): 1252–1253.
5. Niederweiser A., Ponzone A., Curtius H. Differential diagnosis of tetrahidrobiopterin deficiency. J. Inher. Metab. Dis. 1985; 8 (1): 34–38.
6. Matalon R., Koch R., Michals–Matalon K. et al. Biopterin responsive phenylalanine hydroxylase deficiency. Genet. Med. 2004; 6 (1): 27–32.
7. Dianzani I., de Sanctis L., Smooker P. et al Dihidropteridin reductase deficiency: Physical stricture of the QDPR gene, identification of two new mutations and genotip phenotipe correlations. Hum. Mutat. 1998; 12: 267–273.
8. Kaufman S. Regulation of the activity of hepatic phenylalanine hydroxylase. Adv. Enzyme Regul. 1986; 25: 37–64.
9. Kaufman S. Enzymology of the phenylalanine hydroxylating system. Enzyme. 1987; 38:1–4.
10. Gutler F. Hyperphenylalaninemia: diagnosis and classifiacation of the various types of phenylalaninehydroxylase deficiency in childhood. Acta Paediatr. Scand. 1980; 280: 7–80.
11. Güttler F., Guldberg P Mutations in the phenylalanine hydroxylase gene: genetic determinants for the phenotypic variability of hyperphenylalaninemia. Acta Paediatr. 1994; 407: 49–56.
12. Блюмина М.Г. Интеллектуальный дефект при фенилкетонурии, его динамика и структура. Журнал невропатологии и психиатрии. 1972; 2: 72–280.
13. Smith I., Howells D., Hyland K. Pteridines and mono-amines: relevance to neurological damage. Postgrad. Med. J. 1986; 62 (724): 113–123.
14. Клиническая диетология. Руководство для врачей. Под ред. Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо. М.: Медицинское информационное агентство. 2008. 608 с.
15. van Rijn M., Jansma J., Brinksma A. et al. A survey of natural protein intake in Dutch phenylketonuria patients: insight into estimation or measurement of dietary intake. J. Am. Diet. Assoc. 2008; 108 (10): 1704–1707.
16. Диетотерапия детей, больных ФКУ. Инструктивно–методические рекомендации. М.: МЗ РФ. 1997. 37 с.
17. Ладодо К.С., Рыбакова Е.П., Бушуева Т.В. с соавт. Результаты клинической апробации новых отечественных продуктов для лечения больных фенилкетонурией. Педиатрия. 1999; 6: 51–55.
18. Cockburn F., Clark B. Recommendations for protein and amino acid intake in phenylketonuric patients. Eur. J. Pediatr. 1996; 155: 125–129.
19. Mabry C.C. Phenylketonuria: contemporary screening and diagnosis. Ann. Clin. Lab. Sci. 1990; 20(6): 393–397.
20. Наследственные нарушения нервно–психического развития детей. Под ред. А. Темина, Л.З. Казанцевой. М. 2001. 429 с.
21. Баранов А.А., Боровик Т.Э., Ладодо К.С. и соавт. Новые специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией. Пособие для врачей. М.: МЗ СР РФ. 2005. 88 с.
22. Вафина З.И., Голихина Т.А., Денисенкова Е.В. и соавт. Показатели социальной адаптации у больных фенилкетонурией при использовании новой формы заменителя белка. SSIEM Annual Symposium. Лиссабон. 1–6 сентября 2008 г.
23. Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Рыбакова Е.П. и др. Результаты клинической апробации новых низкобелковых продуктов отечественного производства. Вопросы современной педиатрии. 2008; 7 (4): 115–118.
24. Potocnik U., Widhalm K. Long term follow up of children with classical phenylketonuria after diet discontinuation: a review. J. Am. Coll. Nutr. 1994; 13 (3): 232–236.
25. Рыбакова Е.П., Бушуева Т.В., Ладодо К.С. и др. Диетотерапия при наследственных нарушениях аминокислотного обмена. Вопросы детской диетологии. 2005; 3 (1): 11–13.
26. Harding C., Gillingham M. Complete correction of hyperphenylalaninemia following liver directed, recombinant AAV2/8 vector mediated gene therapy in murine phenylketonuria. Gene Ther. 2006; 13 (5): 457–462.
27. Pey A., Ying M., Cremades N. et al. Identification of pharmacological chaperones as potential therapeutic agents to treat phenylketonuria. J. Clin. Invest. 2008; 118 (8): 2858–2867.
28. Yang L, Zhang Z., Ye Y. et al. Clinical study of tetrahydrobiopterin responsive phenylalanine hydroxylase deficiency in southern and northern Chinese patients. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2007; 24 (3): 310–313.
29. Matalon R., Michals–Matalon K., Koch R. et al. Response of patient with phenilketonuria in US to tetrahydrobiopterin. Mol. Genet. Metab. 2005; 86 (1): 17–21.
30. Bik-Multanowski M., Pietzyk J. Genotyping and treatment modification in patient with phenilketonuria: an introduction to pharmacogenomics. Przegl. Lek. 2009; 66 (1–2): 1–2.
31. Burlina A., Blau N. Effect of BH (4) supplementation on phenylalanine tolerance. J. Iherit. Metab. Dis. 2009; 32 (1): 40–45.
32. Ney D., Gleason S., van Calcar S. et al. Nutritional management of PQU with glycomacropeptide from cheese whey. J. Iherit. Metab. Dis. 2009; 32: 32–39.
Рецензия
Для цитирования:
Бушуева Т. СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ПРОБЛЕМУ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ У ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИКА, ЛЕЧЕНИЕ. Вопросы современной педиатрии. 2010;9(1):157-160.
For citation:
Bushuyeva T. PHENYLKETONURIA IN CHILDREN: DIAGNOSTICS, CLINIC, TREATMENT. Current Pediatrics. 2010;9(1):157-160.
Послать статью по эл. почте 
