В статье на основе архивных данных рассматривается динамика перинатальной смертности в Москве, Англии и Уэльсе и Нидерландах за 1939-1949 гг. Полученные результаты показали, что с 1939 по 1947 г. перинатальная смертность в Москве снижалась, несмотря на трудности военных лет и голод 1946-1947 гг. В следующие годы тренд переменился, и перинатальная смертность возросла, достигнув в 1949 г. значений, близких к 1941 г. Похожие тенденции можно обнаружить в Нидерландах, пострадавших от сильного голода второй половины 1944 — первой половины 1945 г. Однако в Нидерландах и Англии и Уэльсе перинатальная смертность снижалась преимущественно за счет мертворождаемости, тогда как в Москве — за счет ранней неонатальной смертности.

В статье представлены исторические сведения о формировании и развитии службы здоровья юных пионеров при Российском обществе Красного Креста, которым с 1919 по 1928 г. руководил выдающийся организатор здравоохранения, ученый и педагог Зиновий Петрович Соловьев. В процессе настоящего исследования были проанализированы документы, хранящиеся в Государственном архиве Российской Федерации, и ранее опубликованные на эту тему научные работы. Установлено, что для сохранения и укрепления здоровья подрастающего поколения специалистами службы здоровья юных пионеров были открыты первичные пункты, врачебно-профилактические кабинеты, летние площадки и первый пионерский лагерь-санаторий «Артек». Полученные данные позволили раскрыть особенности выполнения в 20-е гг. XX в. специалистами Российского общества Красного Креста мероприятий по сохранению здоровья юных пионеров и отдать дань памяти З.П. Соловьеву, со дня рождения которого в 2026 г. исполняется 150 лет.

Статья посвящена работе детских больниц Москвы в годы Великой Отечественной войны 1941-1945 гг. Сотрудники педиатрических стационаров героически сражались на фронте. На базе трех крупных детских больниц были развернуты эвакогоспитали для лечения раненых и больных военнослужащих и гражданского населения. На протяжении всей войны, даже во время осадного положения осенью и зимой 1941 г., детские больницы столицы продолжали оказывать помощь населению. Медицинские работники обеспечивали помощью пострадавших при бомбардировках, защищали инфраструктуру города, трудились на строительстве оборонительных рубежей, обучали санитарных дружинниц. В статье проанализирован вклад сотрудников детских больниц Москвы в Победу над фашизмом.

Ожирение в детском возрасте — важная медико-социальная проблема, в том числе в связи с развитием метаболических осложнений, хронического низкоинтенсивного воспаления, а также инсулинорезистентности — ключевого фактора метаболического синдрома. В этом контексте актуальным остается поиск безопасных и эффективных методов профилактики и терапии детского ожирения. Эффективность комплексной терапии ожирения может быть повышена применением нутрицевтиков — пищевых добавок с доказанным положительным влиянием на здоровье. В обзоре проанализирован широкий спектр нутрицевтиков (омега-3 полиненасыщенные жирные кислоты, пробиотики, инозитолы, берберин, дииндолилметан и др.), механизмов их действия, показателей эффективности и безопасности, особенностей применения.

Генетическая предрасположенность к занятиям и достижению результатов в спорте остается актуальной темой научных исследований. В обзоре рассмотрены результаты исследований генетических факторов, ассоциированных с уровнем подготовки профессиональных спортсменов, в том числе подростков и юношей, отмечены генетические маркеры и механизмы, определяющие необычные способности к занятиям различными видами спорта. Обсуждаются роль генетики человека в специфических видах спорта, таких как единоборства и циклические виды спорта, генетические аспекты психологической устойчивости спортсменов с акцентом на последние исследования в этой области.

Обоснование. Снижение охвата иммунизацией, усилившееся в период пандемии COVID-19, привело к росту заболеваемости управляемыми инфекциями. В этих условиях мониторинг привитости по данным медицинской документации позволяет выявить проблемы организации вакцинопрофилактики и повысить эффективность профилактической работы. Цель исследования — изучить привитость и охват иммунизацией детей г. Москвы в соответствии с национальным календарем профилактических прививок (НКПП) и региональным календарем прививок. Методы. Проведено одномоментное сравнительное исследование на основании изучения 600 медицинских карт детей разных возрастных групп: 1-я группа — дети от 6 мес до 11 мес и 29 сут; 2-я группа — от 2 лет до 4 лет 11 мес и 29 дней; 3-я группа — от 6 лет до 8 лет 11 мес и 29 дней; 4-я группа — от 14 лет до 15 лет 11 мес и 29 дней. Результаты. Показатели привитости BCG-М во всех возрастных группах зарегистрированы на уровне 97,4% и выше. Высокий уровень привитости отмечен среди подростков против кори, краснухи и паротита — 97,3%, гепатита В — 95,3%, против вирусного полиомиелита у детей 6-8 лет — 88,7% и 14-15 лет — 98,7%. Общий уровень привитости против других инфекций низкий: против коклюша, дифтерии, столбняка — 64,5%, пневмококковой инфекции — 42,3%, гемофильной инфекции типа b — 29,5%, ротавирусной инфекции — 26,1%, гриппа — 23,8%, ветряной оспы — 6,2%, гепатита А — 4,2%, менингококковой инфекции — 3,9%. Заключение. Охват вакцинацией против туберкулеза среди детей всех возрастов в г. Москве достигает почти 100%. Высокий уровень охвата и привитости установлен у детей-подростков против гепатита В, кори, краснухи и эпидемического паротита, у детей младшего возраста показатели привитости против этих инфекций характеризуются как недостаточные. Тем не менее, актуальные показатели охвата и привитости против всех инфекций, предусмотренных национальным календарем профилактических прививок, статистически значимо выше значений, установленных в 2018-2019 гг. — до пандемии COVID-19. Уровень вакцинации в соответствии с региональным календарем профилактических прививок недостаточен в отношении всех инфекций.

Обоснование. Синдром Нетертона — генетическое заболевание, для которого характерно сочетание ихтиозиформ- ной эритродермии, аномалии роста волос, а также тяжелого атопического дерматита с высокой концентрацией общего IgE в сыворотке крови. Однако помимо описанной «триады», у пациентов с синдромом Нетертона описаны отставание в росте и физическом развитии. В большинстве случаев это связано с тяжелым течением основного заболевания, но в некоторых ситуациях причиной низкорослости является гипопитуитаризм с дефицитом соматотропного гормона. Описание клинического случая. У пациента с подтвержденным диагнозом синдрома Нетертона при госпитализации отмечены отставание в физическом развитии и низкорослость, а также тяжелое течение основного заболевания с развитием ихтиозиформной эритродермии. Учитывая тяжелое течение синдрома Нетертона, пациенту по показанию off-label была инициирована терапия ингибитором IL-4/13 дупилумабом. При дополнительном обследовании выявлен сопутствующий гипопитуитаризм с изолированным дефицитом соматотропного гормона. Назначена заместительная терапия соматотропином. В результате комбинированной терапии удалось добиться значительного улучшения состояния пациента. Клинически значимые нежелательные явления на фоне терапии не зарегистрированы. Заключение. Отставание в физическом развитии пациентов с синдромом Нетертона является основанием для проведения исследований причин низкорослости. Комбинация заместительной терапии соматотропным гормоном с применением генно-инженерного биологического препарата дупилумаб является эффективной и безопасной, однако требует междисциплинарного подхода к ведению таких пациентов.

Обоснование. Острая надпочечниковая недостаточность (адреналовый криз) — редкое жизнеугрожающее состояние, обусловленное нарушением синтеза или секреции кортизола в коре надпочечников. Описания случаев дебюта адреналового криза в первые сутки жизни у новорожденных с врожденным заболеванием надпочечников в литературе отсутствуют. Описание клинического случая. У новорожденной девочки при рождении выявлено неопределенное строение наружных гениталий. По результатам ультразвукового исследования органов малого таза обнаружены матка и яичники, в последующем подтвержден кариотип 46,XX. Анализ крови показал гипогликемию и метаболический ацидоз с респираторной декомпенсацией, концентрации натрия и калия в крови в пределах референсного диапазона. Клинически установлен диагноз врожденной гиперплазии надпочечников с сольтеряющим кризом. Начато лечение гидрокортизоном по 75 мг/м² внутривенно в сутки с переходом на пероральный ежедневный прием гидрокортизона (20-15 мг/м²) и флудрокортизона (0,1-0,75 мг/сут) с положительным результатом. В дальнейшем сольтеряющая форма врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) была подтверждена молекулярно-генетическим исследованием: выявлен ранее описанный патогенный вариант Q318W гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии. Заключение. ВДКН, вызванная изменениями генов, участвующих в биосинтезе кортизола, является самой частой причиной первичной надпочечниковой недостаточности у новорожденных. Однако в этом возрасте трудности вызывает интерпретация некоторых классических симптомов надпочечникового криза (сомнолентность, тошнота или рвота, гипотония, гипогликемия, гипонатриемия). Это приводит к поздней диагностике заболевания и ассоциировано с высоким риском осложнений и летального исхода. Новорожденным с симптомами надпочечникового криза требуется немедленная медицинская помощь, включающая парентеральное введение глюкокортикоидов.

Обоснование. В практике врача-неонатолога наибольшие диагностические затруднения вызывает комбинированная патология, при которой первичное генетическое заболевание сочетается с редкими вторичными нарушениями. Таковыми являются нетипичные проявления синдрома Шаафа - Янга у новорожденных. Описание клинического случая. У недоношенного ребенка внутриутробно была диагностирована аномальная установка пальцев кисти. При рождении в связи с множественными стигмами (укороченные конечности, множественные контрактуры суставов, деформация пальцев, крипторхизм) было заподозрено генетическое заболевание. При этом тяжелые дыхательные и гемодинамические расстройства, а также судорожный синдром, псевдобульбарный синдром и двигательные нарушения были расценены как проявления врожденной пневмонии и перинатального поражения центральной нервной системы. На 2-м мес жизни была выявлена гипераммониемия, расцененная как вторичное состояние на фоне сочетанной наследственной и перинатальной патологии. На основании многоэтапного диагностического поиска с использованием кариотипирования, тандемной масс-спектрометрии, определения соотношения концентрации глицина в ликворе и крови были исключены хромосомные аберрации, наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, митохондриальные болезни. Проведенное в 3-месячном возрасте полноэкзомное секвенирование ДНК ребенка выявило патогенный вариант гена MAGEL2 в гетерозиготном состоянии (rs770374710), приводящий к сдвигу рамки считывания и преждевременной трансляции белка. У родителей патологических вариантов не выявлено, таким образом, пациент имел мутацию de novo. Поскольку этиопатогенетическая терапия при этом заболевании отсутствует, пациент получал посиндромное лечение. Заключение. Клинический пример демонстрирует трудности диагностического поиска при сочетании генетического синдрома с перинатальной патологией и гипераммониемией неясного генеза.