Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 2 (2025) | Редкое наследственное нарушение обмена с антенатальной манифестацией — 3-метилглутаконовая ацидурия, тип VIIB: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, А. Л. Карпова, М. Г. Дегтярева, А. Ю. Кругляков, М. М. Каменев, Т. А. Теновская, А. В. Шереметьева | ||
| "... Background. 3-methylglutaconic aciduria (3-MGA), type VIIB is a rare hereditary disease with onset ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Клиническое течение метилмалоновой ацидурии у сибсов: два клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Бугун, Г. П. Богоносова, Т. А. Астахова, Т. A. Баирова, Н. Н. Мартынович, Д. М. Барыкова, Т. Ю. Белькова, Ю. С. Ливадарова, Н. И. Сысоева | ||
| "... Background. Methylmalonic aciduria (MMA) is a rare disease from the group of hereditary metabolic ..." | ||
| Том 13, № 3 (2014) | ПРИЧИНЫ ОТКАЗА ОТ ПРИЕМА ПИЩИ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА: ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПОИСК И СПОСОБЫ КОРРЕКЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Комарова, А. И. Хавкин | ||
| "... pathology (ankyloglossia), metabolic diseases (organic aciduria) and food intolerance. Secondly, disorder ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Успехи иммунопатогенетической терапии комбинированной формы врожденного ихтиоза у ребенка: редкий клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Аветисян, Н. Н. Мурашкин, Е. С. Павлова, Р. А. Иванов, С. В. Петричук, Д. Г. Купцова, Д. С. Демьянов, К. В. Савостьянов | ||
| "... variant chr18:28934543G>T in the DSG1 gene in the heterozygous state and pathogenic variant chr5:157468728 ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Болезнь Вильсона, вызванная ранее не описанным гомозиготным нуклеотидным вариантом гена ATP7B: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. К. Черневский, А. Е. Лаврова, Е. Ю. Коновалова, Е. Ю. Борисова, Н. А. Дорощук, О. С. Грознова | ||
| "... description. The variant with uncertain clinical value of the ATP7B gene, c.2111C>T (p.T704I, chr13:52534294G ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея – Сакса), тип I, инфантильная форма: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Бабкин, В. А. Щербак, Е. В. Леонтьева, Л. А. Кирий | ||
| "... the nucleotide variant chr15:72346680G>A (GRCh38) in homozygous state in the HEXA gene. The diagnosis has been ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова | ||
| "... , brother, and two sisters were diagnosed with the nucleotide variant chr18:31409487C>T in heterozygous ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова, Т. К. Эльдарова, В. В. Иванчиков, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... of the identified nucleotide variant chr17:17720597G>A, p.1669C>T (p.Arg557Cys NM_001005291.2) in exon 9 ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, Н. Н. Волеводз | ||
| "... pathogenic heterozygous nucleotide variant chr8:60838202C>T (HG38) in exon 19 of the CHD7 gene was revealed ..." | ||
| 1 - 9 из 9 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
