ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ (ЧАСТЬ I)
https://doi.org/10.15690/vsp.v11i2.208
Аннотация
Гликогеновая болезнь относится к наследственной патологии углеводного обмена, причиной которой являются мутации различных генов, кодирующих ферменты, ответственные за синтез и распад гликогена. Вследствие энзимных дефектов происходит избыточное отложение гликогена в клетках различных тканей, главным образом в печени и мышцах. Несмотря на то, что симптомокомплекс гликогеновой болезни достаточно специфичен, в настоящее время продолжает сохраняться ее гиподиагностика, что в большой степени связано с недостаточной осведомленностью врачей относительно данной патологии. В статье представлены современные данные по этиологии, классификации, клинической картине, лабораторно-инструментальным и морфологическим признакам гликогеновой болезни у детей, а также сведения о методах лечения и специфике ведения таких пациентов.
Об авторе
А. Н. Сурков
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия
Россия
Сурков Андрей Николаевич, кандидат медицинских наук, врач-гастроэнтеролог отделения восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН
Список литературы
1. Кюнель В. Цветной атлас по цитологии, гистологии и микроскопической анатомии / пер. с англ. Е. Погосян. Москва. 2007. С. 46.
2. Мари Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека: в 2-х томах. Т. 1. Пер. с англ. М.: Мир. 1993. 384 с.
3. Розенфельд Е. Л., Попова И. А. Врожденные нарушения обмена гликогена. М.: Медицина. 1989. 239 с.
4. Ozen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J. Gastroenterol. 2007; 13 (18): 2541–2553.
5. Зайчик А. Ш., Чурилов Л. П. Основы общей патологии. Основы патохимии. Пособие для студентов медицинских ВУЗов. СПб.: ЭЛБИ. 2000. 688 с.
6. Болезни накопления гликогена (клиника, диагностика, лечение) / под ред. проф. А. И. Волкова, проф. Е. И. Шубиной. Нижний Новгород. 2008. 96 с.
7. Уварова Е. В. Течение гликогеновой болезни печени у детей в условиях комплексной терапии. Автореф. дис. канд. мед. наук. Москва. 2005. 28 с.
8. Дворяковская Г. М., Уварова Е. В., Дворяковский И. В. И соавт. Роль ультразвуковой диагностики при обследовании детей с печеночной формой гликогенозов. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2002; 4: 53–59.
9. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007. 448 с.
10. Попович Ю. Г., Чибисов И. В., Потапова-Виноградова И. Н. и соавт. Клинико-биохимические и морфологические особенности печеночной формы гликогенозов у детей. Педиатрия. 1988; 1: 35–39.
11. Попович Ю. Г. Клинические и параклинические особенности гликогенозов печени в детском возрасте. Автореф. дис. канд. мед. наук. Москва. 1988. 22 с.
12. Чистова Л. В., Чибисов И. В., Уварова Е. В. и соавт. Клиническая и биохимическая диагностика гликогенозов печени у детей. Мед. журн. Узбекистана. 2001; 3: 5–6.
13. Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей. Практич. рук.: пер. с англ. / под ред. З. Г. Апросиной, Н. А. Мухина. М.: Гэотар-Медицина. 1999. С. 497–501.
14. Уварова Е. В., Журкова Н. В., Строкова Т. В. и соавт. Алгоритм обследования с целью выявления гликогеновой болезни у детей. Вопросы современной педиатрии. 2004; 3: 92–93.
15. Cori G. T. Glycogen structure and enzyme dificiencies in Glycogen Storage Disease. Harvey Lecturec. 1954; 48: 145–147.
16. Online Mendelian Inheritance in Man (http://http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim).
17. Chen Y. T. Glycogen storage diseases. In The Metabolic Bases of Inherited Disease. 8 edition. Edited by: Scriver C. R., Beaudet A. L., Sly W. S., Valle D. McGraw-Hill. New-York. 2000. Р. 1521–1551.
18. Rake J. P., Visser G., Labrune P. et al. Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur. J. Pediatr. 2002; 161 (Suppl. 1): S20–S34.
19. Van Schaftingen E., Gerin I. The glucose-6-phosphatase system. Biochem J. 2002; 362: 513–532.
20. Parnas L. K., Wagner R. Beobachtungen uber Zuckerneubildung I Mitteilung. Nach Versuchen, die in einem Falle besonderer Kohlen hydratstoffwechselstorung angestellt wunden. Biochem Z. 1922; 127: 55–65.
21. Gierke E. V. Glycogenspeicherkrankheit der Leber and Nieren. Beitr. Pathol. Anat. 1929; 82: 497–513.
22. Краснопольская К. Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат». 2005. 364 с.
23. Lei K. J., Shelly L. L., Pan C. J. et al. Mutations in the glucose- 6-phosphatase gene that cause glycogen storage disease type 1a. Science. 1993; 262: 580–583.
24. Lei K. J., Chen Y. T., Chen H. et al. Genetic basis of glycogen storage disease type 1a: prevalent mutations at the glucose- 6-phospha tase locus. Am. J. Hum. Genet. 1995; 57: 766–771.
25. Brody L. C., Abel K. J., Castilla L. H. et al. Construction of a transcription map surrounding the BRCA1 locus of human chromosome 17. Genomics. 1995; 25: 238–247.
26. Chou J. Y. The Molecular Basis of Type 1 Glycogen Storage Diseases. Current Molecular Medicine. 2001; 1 (1): 25–44.
27. Ekstein J., Rubin B. Y. Anderson S. L. et al. Mutation frequencies for glycogen storage disease Ia in the Ashkenazi Jewish population. Am. J. Med. Genet. 2004; 129A: 162–164.
28. Цыгин А. Н. Сочетанные заболевания печени и почек у детей. Клиническая нефрология. 2009; 3: 47–51.
29. Chen Y. T. Type I glycogen storage disease: kidney involvement, pathogenesis and its treatment. Pediatr. Nephrol. 1991; 5: 71–76.
30. Moses S. W. Historical highlights and unsolved problems in type 1. Eur. J. Pediatr. 2002; 161 (Suppl.1): S2–S9.
31. Kikuchi M., Hasegawa K., Handa I. et al. Chronic pancreatitis in a child with glycogen storage disease type 1. Eur. J. Pediatr. 1991; 150: 852–853.
32. Ubels F. L., Rake J. P., Slaets J. P. et al. Is glycogen storage disease 1a associated with atherosclerosis? Eur. J. Pediatr. 2002; 161 (Suppl. 1): S62–S64.
33. Labrune P., Trioche P., Duvaltier I. et al. Hepatocellular adenomas in glycogen storage disease type I and III: a series of 43 patients and review of the literature. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 1997; 24: 276–279.
34. Bianchi L. Glycogen storage disease I and hepatocellular tumours. Eur. J. Pediat. 1993; 152 (suppl. 1): S63–S70.
35. Lee P. J. Glycogen storage disease type I: pathophysiology of liver adenomas. Eur. J. Pediatr. 2002; 161 (Suppl. 1): S46–S49.
36. Laumonier H., Bioulac-Sage P., Laurent C. et al. Hepatocellular adenomas: magnetic resonance imaging features as a function of molecular pathological classification. Hepatology. 2008; 48: 808–818.
37. Zangeneh F., Limbeck G. A., Brown B. I. et al. Hepatorenal glycogenosis (type I glycogenosis) and carcinoma of the liver. J. Pediatr. 1969; 74: 73–83.
38. Franco L. M., Krishnamurthy V., Bali D. et al. Hepatocellular carcinoma in glycogen storage disease type Ia: a case series. J. Inherit. Metab. Dis. 2005; 28: 153–162.
39. Humbert M., Labrune P., Simonneau G. Severe pulmonary arterial hypertension in type1 glycogen storage disease. Eur. J. Pediatr. 2002; 161 (Suppl. 1): S93–S96.
40. Humbert M., Labrune P., Sitbon O. et al. Pulmonary arterial hypertension and type-I glycogen-storage disease: the serotonin hypothesis. Eur. Respir. J. 2002; 20: 59–65.
41. Лобзин В. С., Сайкова Л. А., Шиман А. Г. Нервно-мышечные болезни. СПб.: Гиппократ. 1998. 224 с.
42. Ультразвуковая диагностика болезней печени у детей / под ред. И. В. Дворяковского, Б. С. Каганова. М.: Издательство «Династия». 2008. 96 с.
43. Розенберг В. Д. Болезнь Гирке. Вопросы охраны материнства и детства. 1978; 1: 85–86.
44. Патологическая анатомия болезней плода и ребенка / под ред. Т. Е. Ивановской, Л. В. Леоновой. М.: Медицина. 1989. 416 с.
45. MacSween R. N. M., Burt A. D., Portmann B. C. (editors) et al. Pathology of the liver: 4th edition. Churchill Livingstone. London. 2001. 982 p.
46. Сурков А. Н., Потапов А. С., Туманова Е. Л., Аверкина Н. А. Морфологические изменения печени при печеночной форме гликогеновой болезни у детей. Сборник материалов XVI Съезда педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии». Москва. 2009. С. 380–381.
47. Surkov A., Potapov A., Tumanova E., Averkina N. Morphological changes of the liver in children with hepatic type of glycogen storage disease. 4th Europaediatrics. Moscow. 2009. Р. 632.
48. Коссюра М. Б. Гликогенная болезнь. Вопросы охраны материнства и детства. 1959; 2: 68–71.
49. Детская гепатология / под ред. Б. С. Каганова. М.: Изда- тельство «Династия». 2009. 576 с.
50. Senior B., Loridan L. Functional differentiation of glycogenoses of the liver with respect to the use of glycerol. N. Engl. J. Med. 1968; 279: 965–970.
51. Arion W. J., Wallin B. K., Lange A. J., Ballas L. M. On the involvement of a glucose 6-phosphate transport system in the function of microsomal glucose 6-phosphatase. Mol. Cell. Biochem. 1975; 6: 75–83.
52. Hiraiwa H., Pan C. J., Lin B. et al. Inactivation of the glucose 6-phosphate transporter causes glycogen storage disease type 1b. J. Biol. Chem. 1999; 274: 5532–5536.
53. Froissart R., Piraud M., Boudjemline A. M. et al. Glucose- 6-phosphatase deficiency. Orphanet J. Rare Dis. 2011; 20 (6): 27.
54. Ihara K., Kuromaru R., Hara T. Genomic structure of the human glucose 6-phosphate translocase gene and novel mutations in the gene of a Japanese patient with glycogen storage disease type Ib. Hum. Genet. 1998; 103: 493–496.
55. Ihara K., Takabayashi A., Terasaki K., Hara T. Assignment of glucose 6-phosphate translocase (G6PT1) to human chromosome band 11q23.3 by in situ hybridization. Cytogenet. Cell Genet. 1998; 83: 50–51.
56. Ihara K., Nomura A., Hikino S., Takada H., Hara T. Quantitative analysis of glucose-6-phosphate translocase gene expression in various human tissues and haematopoietic progenitor cells. J. Inherit. Metab. Dis. 2000; 23: 583–592.
57. Hou D. C., Kure S., Suzuki Y. et al. Glycogen storage disease type Ib: structural and mutational analysis of the microsomal glucose-6-phosphate transporter gene. Am. J. Med. Genet. 1999; 86: 253–257.
58. Marcolongo P., Barone V., Priori G. et al. Structure and mutation analysis of the glycogen storage disease type 1b gene. FEBS Lett. 1998; 436: 247–250.
59. Ueno N., Tomita M., Ariga T. et al. Impaired monocyte function in glycogen storage disease type Ib. Eur. J. Pediatr. 1986; 145: 312–314.
60. Leuzzi R., Banhegyi G., Kardon T. et al. Inhibition of microsomal glucose-6-phosphate transport in human neutrophils results in apoptosis: a potential explanation for neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type 1b. Blood. 2003; 101: 2381–2387.
61. Visser G., Rake J. P., Fernandes J. et al. Neutropenia, neutrophil dysfunction, and infl ammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib: results of the European Study on Glycogen Storage Disease type I. J. Pediatr. 2000; 137: 187–191.
62. Kure S., Hou D. C., Suzuki Y. et al. Glycogen storage disease type Ib without neutropenia. J. Pediatr. 2000; 137: 253–256.
63. Roe T. F., Thomas D. W., Gilsanz V. et al. Inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib. J. Pediatr. 1986; 109: 55–59.
64. Saltik-Temizel I. N., Kocak N., Ozen H. et al. Infl ammatory bowel disease-like colitis in a young Turkish child with glycogen storage disease type 1b and elevated platelet count. Turk. J. Pediatr. 2005; 47: 180–182.
65. Melis D., Fulceri R., Parenti G. et al. Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. Eur. J. Pediatr. 2005; 164: 501–508.
66. Martin A. P., Bartels M., Schreiber S. et al. Successful staged kidney and liver transplantation for glycogen storage disease type Ib: A case report. Transplan. Proc. 2006; 38: 3615–361.
67. Melis D., Pivonello R., Parenti G. et al. Increased prevalence of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in patients with glycogen storage disease type I. J. Pediatr. 2007; 150: 300–305.
68. Van Schaftingen E., Gerin I. The glucose-6-phosphatase system. Biochem J. 2002; 362: 513–532.
69. Fenske C. D., Jeffery S., Weber J. L. et al. Localisation of the gene for glycogen storage disease type 1c by homozygosity mapping to 11q. J. Med. Genet. 1998; 35: 269–272.
70. Veiga-da-Cunha M., Gerin I., Chen Y. T. The putative glucose 6-phosphate translocase gene is mutated in essentially all cases of glycogen storage disease type I non-a. Eur. J. Hum. Genet. 1999; 7: 717–723.
71. Galli L., Orrico A., Marcolongo P. et al. Mutations in the glucose- 6-phosphate transporter (G6PT) gene in patients with glycogen storage diseases type 1b and 1c. FEBS Lett. 1999; 459: 255–258.
72. Melis D., Havelaar A. C., Verbeek E. et al. NPT4, a new microsomal phosphate transporter: Mutation analysis in glycogen storage disease type Ic. J. Inherit Metab. Dis. 2004; 27: 725–733.
73. Melis D., Havelaar A. C., Verbeek E. et al. Verheijen F. NPT4, a new microsomal phosphate transporter: mutation analysis in glycogen storage disease type Ic. J. Inherit. Metab. Dis. 2004; 27: 725–733.
74. Veiga-da-Cunha M., Gerin I., Chen Y. T. et al. The putative glucose 6-phosphate translocase gene is mutated in essentially all cases of glycogen storage disease type I non-a. Eur. J. Hum. Genet. 1999; 7: 717–723.
Рецензия
Для цитирования:
Сурков А.Н. ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ (ЧАСТЬ I). Вопросы современной педиатрии. 2012;11(2):30-42. https://doi.org/10.15690/vsp.v11i2.208
For citation:
Surkov A.N. GLYCOGENOSIS IN CHILDREN: MODERN ASPECTS (PART I). Current Pediatrics. 2012;11(2):30-42. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v11i2.208
Просмотров: 1919
Послать статью по эл. почте 
