Использование имплантируемых венозных порт-систем при лечении детей с орфанными заболеваниями (мукополисахаридозами и болезнью Помпе): описание серии случаев

Многие орфанные заболевания у детей требуют проведения пожизненной и регулярной внутривенной ферментозаместительной терапии. В статье описан первый в России опыт имплантации 12 пациентам с мукополисахаридозами I и II типов и болезнью Помпе (возраст от 6 меc до 17 лет) венозных порт-систем с целью создания длительного венозного доступа. В настоящее время имплантируемые венозные порт-системы используются у 9 (75%) из 12 пациентов. Отмечено 4 случая тромбоза у 3 пациентов. Все они успешно пролечены. У 1 пациента произошла ротация камеры порта мембраной вниз по причине нарушения техники имплантации. Корректировка положения камеры была выполнена в ходе повторного оперативного вмешательства.

1. Scheinfeld N. S., Tabamo R. E., Klein B. Lysosomal storage disease. Medscape Reference. 2008. URL: http://emedicine. medscape.com/article/1182830-overview#section~WolmanDisea seandCholesterylEsterStorageDisease (available: 24.07.2015).

2. Hendriksz C. J. Mucopolysaccharidoses. J. Inherit. Metab. Dis. 2013; 36 (2): 177–178.

3. Hirschhorn R., Reuser A. J. J. Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: The Metabolicand Molecular Bases of Inherited Disease. A. Beaudet, C. Scriver, W. Sly et al. (eds.). New York: McGraw Hill. 2001. P. 3389–3420.

4. Рыков М. Ю., Гьокова Е. В., Поляков В. Г. Этюды катетеризации центральных вен. Избранные моменты техники. Онкопедиатрия. 2014; 1 (3): 5–13.

5. Рыков М. Ю., Кириллова О. А., Поляков В. Г. Роль лучевых методов диагностики в обеспечении венозного доступа. Онкопедиатрия. 2015; 2 (1): 7–15.

6. Valayannopoulos V., Wijburg F. A. Therapy for the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50 (Suppl. 5): 49–59.

7. Nicolino M., Byrne B., Wraith J. E., Leslie N., Mandel H., Freyer D. R. Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidasealfa in infants and children with advanced Pompe disease. Genet. Med. 2009; 11: 3: 210–209.

8. Angelini C., Semplicini C. Enzyme Replacement Therapy for Pompe Disease. Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 2012; 12: 70–75.

9. Басаргина Е. Н., Жарова О. П., Архипова Е. Н., Сугак А. Б., Талалаев А. Г., Журкова Н. В. Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 6: 58–66.

10. Orchard P. J., Milla C., Braunlin E., Defor T., Bjoraker K., Blazar B. R., Peters C., Wagner J., Tolar J. Pre-transplant risk factors affecting outcome in Hurler syndrome. Bone Marrow Transplant. 2010; 45: 1239–1246.

11. Frawley G., Fuenzalida D., Donath S., Yapito-Lee J., Peters H. A retrospective audit of anesthetic techniques and complications in children with mucopolysaccharidoses. Pediatr. Anaesth. 2012; 22 (8): 737–744.

12. Walker R., Belani K. G., Braunlin E. A., Bruce I. A., Hack H., Harmatz P. R., Jones S., Rowe R., Solanki G. A., Valdemarsson B. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J. Inherit. Metab. Dis. 2013; 36: 211–219.

13. White Klane K. Orthopaedic aspects of mucopolysacchari doses. Rheumatology. 2011; 50 (26): 33.

14. Belani K. G., Krivit W., Carpenter B. L. M., Braunlin E., Buckley J. J., Liao J. C., Floyd T., Leonard A. S., Summers C. G. Children with mucopolysaccharidosis: perioperative care, morbidity, mortality, and new findings. J. Pediatr. Surg. 1993; 28: 403–408.

15. Moores C., Rogers J. G., McKenzie I. M., Brown T. C. K. Anaesthesia for children with mucopolysaccharidoses. Anaesth. Intensive Care. 1996; 24: 459–463.

16. Thorne J. A., Javadpour M., Hughes D. G., Wraith E., Cowie R. A. Craniovertebral abnormalities in Type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux–Lamy syndrome). Neurosurgery. 2001; 48: 849–852.

17. Sims H. S., Kempiners J. J. Special airway concerns in patients with mucopolysaccharidoses. Respir. Med. 2007; 101: 1779–1782.

18. McLaughlin A. M., Farooq M., Donnelly M. B., Foley K. Anaesthetic considerations of adults with Morquio’s syndrome — a case report. BMC Anesthesiol. 2010; 10: 2.

19. Valayannopoulos V., Nicely H., Harmatz P., Turbeville S. Mucopoly saccharidosis VI. Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5: 5.

20. Walker R. W. M., Darowski M., Morris P., Wraith J. E. Anaesthesia and mucopolysaccharidoses. A review of airway problems in children. Anaesthesia. 1994; 49: 1078–1084.

21. Leal G. N., de Paula A. C., Leone C., Kim C. A. Echocardiographic study of paediatric patients with mucopolysaccharidosis. Cardiol. Young. 2010; 20: 254–261.

22. Burton B., Guffon N., Roberts J., van der Ploeg A., Jones S. Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccaridosis type II — data from the Hunter outcome Survey. Mol. Genet. Metabol. 2010; 101 (2–3) 123–129.

23. Расулов Р. И., Зубков Р. А., Дворниченко В. В., Сонголов Г. И., Загайнов А. С. Полностью имплантируемые системы для венозного доступа: анализ осложнений. Сибирский медицинский журнал. 2013; 3: 105–108.

24. Бучинская Н. В., Чикова И. А., Исупова Е. А., Калашникова О. В., Костик М. М., Часнык В. Г. Современные подходы к терапии мукополисахаридозов у детей. Вопросы современной педиатрии. 2014; 13 (3): 35–43.

25. Muenzer J., Hendriksz C., Fan Z., Vijayaraghavan S., Perry V., Santra S., Solanki G. A., Mascelli M. A., Pan L., Wang N., Sciarappa K., Barbier A. J. A phase I/II study of intrathecal idursulfase-IT in children with severe mucopolysaccaridosis II. Genet. Med. 2015; doi: 10.1038/gim.2015.36

26. Sakakibara M., Teramoto Y., Aoyama T., Hara M., Maseki M., Yamaguchi S., Nakata J. A case report of anesthesia for a child with Pompe’s disease (glycogen storage disease type II). Masui. 2009; 58 (2): 219–222.

27. Giugliani R., Harmatz P., Wraith J. Management Guidelines for Mucopolysaccaridosis VI. Pediatrics. 2007; 120 (2): 405–418.

28. Blanchette V. S., al-Musa A., Stain A. M., Filler R. M., Ingram J. Central venous access catheters in children with haemophilia. Blood Coagul. Fibrinolysis. 1996; 7 (Suppl. 1): 39–44.

29. Vepsalainen K., Lassila R., Arola M., Lahteenmaki P., Mottonen M., Makipernaa A., Riikonen P. Complications associated with central venous access in children with haemophilia: a nationwide multicenter study in Finland. Haemophilia. 2015; doi: 10.1111/hae.12665.

30. Aldrighetti L., Paganelli M., Arru M., Caterini R., Ronzoni M., Ferla G. Complications of blind placement technique in 980 subcutaneous infusion ports. J. Vasc. Access. 2000; 1 (1): 28–32.

31. Skiest D. J., Grant P., Keiser P. Nontunneled central venous catheters in patients with AIDS are associated with a low infection rate. J. Acquir. Immune Defic. Syndr. Hum. Retrovirol. 1998; 17 (3): 220–226.

32. Domingo P., Fontanet A., Sanchez F., Allende L., Vazquez G. Morbidity associated with long-term use of totally implantable ports in patients with AIDS. Clin. Infect. Dis. 1999; 29 (2): 346–351.