Синдром «вялого ребенка»: значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы

Проблема клинического полиморфизма особо значима при диагностике состояний, проявляющихся симптомокомплексом «вялый ребенок». Он не имеет нозологической самостоятельности, его основные клинические маркеры неспецифичны, а течение и исходы вариабельны. Диффузная мышечная гипотония может быть признаком большинства соматических и неврологических заболеваний младенчества, в частности наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных заболеваний нервной системы. Топически ее можно классифицировать по уровням поражения на гипотонию центрального и периферического генеза, а также выделить ряд критериев, позволяющих их различить. В статье приведен собственный опыт наблюдения детей с симптомокомплексом «вялый ребенок», иллюстрирующий гипотонию центрального и периферического уровня поражения. Описаны возможности и трудности проведения дифференциальной диагностики с учетом семейного анамнеза, пре- и перинатальных факторов, времени манифестации клинической картины. Различная тактика лечения и прогноз возможностей при проведении абилитации определяют важность установления топического уровня поражения. В связи с клинической значимостью симптомокомплекса «вялый ребенок» необходимо привлечь внимание педиатров, неврологов и родителей к вопросу определения у ребенка данного синдрома, чтобы своевременно приступить к поиску причины состояния и комплексному лечению.

1. Мутовин Г. Р., Марченко Л. Ф., Жилина С. С., Воронцова С. С., Бегдай И. Н., Умаханова З. Р. Синдром «вялый ребенок». Ком пактдиск «Авторские лекции по педиатрии». Под общ. ред. В. Ф. Дёмина и С. О. Ключникова. Т. 1. Патология новорожденных и детей

2. раннего возраста. М.: РГМУ. 2005.

3. Феничел Джеральд М. Педиатрическая неврология. Основы клинической диагностики: пер. с англ. М.: Медицина. 2004. С. 224–225, 251–268.

4. Евтушенко С. К., Морозова Т. М., Шаймурзин М. Р. Сипозиум «Синд ром мышечной гипотонии у новорожденных и детей раннего возраста». Международный неврологический журнал. 2011; 4 (42): 124–140.

5. Бадалян О. Л., Журба Л. Т., Тимонина О. В. Детские церебральные параличи. Киев: Здоровья. 1988. С. 19–32.

6. Цыганкова П. Г., Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Пичкур Н. А., Ильина Е. С., Николаева Е. А., Руденская Г. Е., Дадали Е. Л., Колпакчи Л. М., Федонюк И. Д., Матющенко Г. Н. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности. Журнал неврологии и психиатрии. 2010; 1: 25–32.

7. Leigh D. Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 1951; 14 (3): 216–221.

8. Темин П. А., Казанцева Л. З. Наследственные нарушения нервно пси хического развития детей. М.: Медицина. 2001. С. 80–116, 130–133.

9. Rahman S., Blok R., Dahl H. H., Danks D. M., Kirby D. M., Chow C. W., Christodoulou J., Thorburn D. R. Leigh syndrome: clinical features and biochemical and DNA abnormalities. Ann. Neurol. 1996; 39 (3): 343–351.

10. Сухоруков В. С. Очерки митохондриальной патологии. М.: Медпрактика-М. 2011. С. 60–68, 165–176.

11. Сухоруков В. С., Харламов Д. А. Врожденные миопатии. М. 2010. С. 79–97.

12. Заболевания нервной системы у детей. Т. 2. Под ред. Ж. Айкарди и др. Пер. с англ. Под общ. ред. А. А. Скоромца. М.: Издательство Панфилова; БИНОМ. Лаборатория знаний. 2013. С. 829–831.