Ортопедическая патология у детей с мукополисахаридозом I типа
Н. Д. Вашакмадзе, 
Л. С. Намазова-Баранова,
А. К. Геворкян,
Л. М. Кузенкова,
Т. В. Подклетнова,
М. А. Бабайкина,
А. В. Аникин,
Г. В. Кузнецова,
Л. А. Осипова,
К. В. Жердев
Л. С. Намазова-Баранова,
А. К. Геворкян,
Л. М. Кузенкова,
Т. В. Подклетнова,
М. А. Бабайкина,
А. В. Аникин,
Г. В. Кузнецова,
Л. А. Осипова,
К. В. Жердев https://doi.org/10.15690/vsp.v15i6.1652
Аннотация
Мукополисахаридоз I типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы, что приводит к накоплению гликозаминогликанов (преимущественно гепарансульфата и дерматансульфата) в лизосомах и последующей полиорганной дисфункции. Поражение скелета наряду с фенотипическими данными позволяют в раннем возрасте заподозрить это тяжелое генетическое заболевание, характеризуемое прогрессирующим течением. Ранняя ферментозаместительная терапия и/или трансплантация костного мозга позволяют отсрочить наступление необратимых поражений различных органов и систем или уменьшить их выраженность, повысить качество жизни ребенка.
Об авторах
Н. Д. Вашакмадзе
Научный центр здоровья детей
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия
Россия
кандидат медицинских наук, заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы НЦЗД, доцент кафедры факультетской педиатрии № 1 РНИМУ им. Н.И. Пирогова Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1
Л. С. Намазова-Баранова
Научный центр здоровья детей
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия
Москва, Российская Федерация
Россия
Москва, Российская Федерация
А. К. Геворкян
Научный центр здоровья детей
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия
Москва, Российская Федерация
Россия
Москва, Российская Федерация
Л. М. Кузенкова
Научный центр здоровья детей
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия
Москва, Российская Федерация
Россия
Москва, Российская Федерация
Т. В. Подклетнова
Научный центр здоровья детей
Россия
Москва, Российская Федерация
Россия
Москва, Российская Федерация
М. А. Бабайкина
Научный центр здоровья детей
Россия
Москва, Российская Федерация
Россия
Москва, Российская Федерация
А. В. Аникин
Научный центр здоровья детей
Россия
Москва, Российская Федерация
Россия
Москва, Российская Федерация
Г. В. Кузнецова
Научный центр здоровья детей
Россия
Москва, Российская Федерация
Россия
Москва, Российская Федерация
Л. А. Осипова
Научный центр здоровья детей
Россия
Москва, Российская Федерация
Россия
Москва, Российская Федерация
К. В. Жердев
Научный центр здоровья детей
Россия
Москва, Российская Федерация
Россия
Москва, Российская Федерация
Список литературы
1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. Edited by: C Scriver, et al. New York: McGraw Hill; 2001. p. 3421–3452.
2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004; 144(5 Suppl):27–34. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.01.052.
3. White KK. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(Suppl 5):26–33. doi: 10.1093/rheumatology/ker393.
4. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr. 2005;94(7):872–877. doi: 10.1080/08035250510031584.
5. Pastores GM, Arn P, Beck M, et al. The MPS I registry: design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with mucopolysaccharidosis type I. Mol Genet Metab. 2007;91(1):37–47. doi: 10.1016/j.ymgme.2007.01.011.
6. ashg.org [Internet]. Bodamer OA. Clinical characteristics of MPS I patients in the MPS I Registry. Presented at The American Society of Human Genetics October 2007. San Diego, California [cited 2016 Aug 9]. Available from: http://www.ashg.org/genetics/ashg07s/index.shtml.
7. Murphy AM, Lambert DM, Treacy EP, et al. Incidence and prevalence of mucopolysaccharidosis type I in the Irish Republic. Arch Dis Child. 2009;94(1):52–54. doi: 10.1136/adc.2007.135772.
8. Field RE, Buchanan JA, Copplemans MG, Aichroth PM. Bonemarrow transplantation in Hurler’s syndrome. Effect on skeletal development. J Bone Joint Surg Br. 1994;76(6):975– 981.
9. Breider MA, Shull RM, Constantopoulos G. Long-term effects of bone marrow transplantation in dogs with mucopolysaccharidosis I. Am J Pathol. 1989;134(3):677–692.
10. Russell C, Hendson G, Jevon G, et al. Murine MPS I: insights into the pathogenesis of Hurler syndrome. Clin Genet. 1998;53(5): 349–361. doi: 10.1111/j.1399- 0004.1998.tb02745.x.
11. Chen SJ, Li YW, Wang TR, Hsu JC. Bony changes in common mucopolysaccharidoses. Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi. 1996;37(3):178–184.
12. Lachman RS. Taybi and Lachman’s radiology of syndromes, metabolic disorders, and skeletal dysplasias. 5th ed. Philadelphia, Pa: Mosby; 2007. 1408 p.
13. Polgreen LE, Miller BS. Growth patterns and the use of growth hormone in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):25–38. doi: 10.3233/PRM-2010- 0106.
14. Simonaro CM, D’Angelo M, Haskins ME, Schuchman EH. Joint and bone disease in mucopolysaccharidoses VI and VII: identification of new therapeutic targets and biomarkers using animal models. Pediatr Res. 2005;57(5 Pt 1):701–707. doi: 10.1203/01.PDR.0000156510.96253.5A.
15. White K, Kim T, Neufeld JA. Clinical assessment and treatment of carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):57–62. doi: 10.3233/PRM-2010-0103.
16. Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А. и др. Скелетные проявления при мукополисахаридозах разных типов // Гении ортопедии. — 2014. — № 2 — C. 81–90. [Buchinskaia NV, Kostik MM, Chikova IA, et al. Skeletal manifestations for mucopolysaccharidoses of different types. Genij ortopedii. 2014;(2): 81–90. (In Russ).]
17. Cimaz R, Coppa GV, Kon -Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18. doi: 10.1186/1546-0096-7-18.
18. Tandon V, Williamson JB, Cowie RA, Wraith JE. Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome). J Bone Joint Surg Br. 1996;78(6):938–944. doi: 10.1302/0301-620x78b6.1279.
19. Weisstein JS, Delgado E, Steinbach LS, et al. Musculoskeletal manifestations of Hurler syndrome: long-term follow-up after bone marrow transplantation. J Pediatr Orthop. 2004;24(1):97–101. doi: 10.1097/01241398-200401000-00019.
20. Wraith JE, Clarke LA, Beck M, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I: a randomized, double-blinded, placebo-controlled, multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). J Pediatr. 2004;144(5):581– 588. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.01.046.
21. White KK, Harmatz P. Orthopedic management of muco polysaccharide disease. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):47–56. doi: 10.3233/PRM-2010-0102.
22. Taylor C, Brady P, O’Meara A, et al. Mobility in Hurler syndrome. J Pediatr Orthop. 2008;28(2):163–168. doi: 10.1097/BPO.0b013e3181649e25.
23. Атлас редких болезней / Под ред. Баранова А.А., НамазовойБарановой Л.С. — М.: Педиатръ; 2013. 304 c. [Atlas redkikh boleznei. Ed by Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S. Moscow: Pediatr”; 2013. 304 p. (In Russ).]
24. Kakkis ED, Muenzer J, Tiller GE, et al. Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I. N Engl J Med. 2001;344(3): 182–188. doi: 10.1056/NEJM200101183440304.
25. Sifuentes M, Doroshow R, Hoft R, et al. A follow-up study of MPS I patients treated with laronidase enzyme replacement therapy for 6 years. Mol Genet Metab. 2007;90(2):171–180. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.08.007.
26. Clarke LA, Wraith JE, Beck M, et al. Long-term efficacy and safety of laronidase in the treatment of mucopolysaccharidosis I. Pediatrics. 2009;123(1):229-40. doi: 10.1542/peds.2007-3847.
27. Баранов А.А, Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К. и др. Опыт внедрения в российскую педиатрическую практику новой технологии лечения детей, страдающих мукополисахаридозами // Педиатрическая фармакология. — 2011. — Т. 8. — № 5 — С. 6–12. [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Gevorkyan AK, et al. Experience of implementing new technology treatment of children with MPS in the Russian pediatric practice. Pediatric pharmacology. 2011;8(5):6–12. (In Russ).]
Рецензия
Для цитирования:
Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Кузенкова Л.М., Подклетнова Т.В., Бабайкина М.А., Аникин А.В., Кузнецова Г.В., Осипова Л.А., Жердев К.В. Ортопедическая патология у детей с мукополисахаридозом I типа. Вопросы современной педиатрии. 2016;15(6):562-567. https://doi.org/10.15690/vsp.v15i6.1652
For citation:
Vashakmadze N.D., Namazova-Baranova L.S., Gevorkian A.K., Kuzenkova L.M., Podkletnova T.V., Babaykina M.A., Anikin A.B., Kuznetsova G.B., Osipova L.A., Jerdev K.V. Orthopedic Pathology in Children with Mucopolysaccharidosis Type I. Current Pediatrics. 2016;15(6):562-567. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v15i6.1652
Просмотров: 682
Послать статью по эл. почте 
