Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Клиническое, иммунологическое и молекулярно-генетическое описание симптомов у детей с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: описание серии случаев

https://doi.org/10.15690/vsp.v16i1.1694

Полный текст:

Аннотация

Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа, наличие нетипичных форм и длительный латентный период поражения органа-мишени определяют трудности в диагностике этого заболевания, что приводит к позднему выявлению угрожающих жизни состояний и неадекватному лечению таких пациентов. В статье представлен результат ретроспективного анализа 7 клинических случаев аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа у детей, госпитализированных в стационар в период с 2006 по 2016 г. В числе клинических проявлений синдрома были хронический кандидоз (у 7), гипопаратиреоз (у 6), хроническая надпочечниковая недостаточность (у 3) и аутоиммунный гепатит (у 3). Выявлены нетипичные клинические признаки болезни (кольцевидная эритема,
гипоплазия зубной эмали, сиалоаденит). У всех детей обнаружены высокие ( 6 норм) титры антител к интерферону у 4 — антитела к интерферону 2. Во всех случаях хронической надпочечниковой недостаточности и аутоиммунного гепатита определялись соответствующие антитела в высоких ( 2 норм) титрах. Клинический полиморфизм, длительное моносимптомное течение, продолжительный латентный период между дебютами проявлений синдрома требуют современных иммунологических методов диагностики и мониторинга остаточной функции органа-мишени с целью своевременного старта терапии и предупреждения кризовых состояний.

Об авторах

О. И. Краснопёрова
Краевая детская клиническая больница
Россия
кандидат медицинских наук, врач высшей категории, детский эндокринолог Краевой детской клинической больницы


Е. Н. Смирнова
Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера
Россия


Г. В. Чистоусова
Краевая детская клиническая больница
Россия


Список литературы

1. Орлова Е.М., Букина А.М., Захарова Е.Ю. Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики // Проблемы эндокринологии. — 2005. — Т. 51. — № 5. — С. 22–26. [Orlova E.M., Bukina A.M., Zakharova E.Yu. Clinical polymorphism of an autoimmune poliglandulyarny syndrome 1-type. Role of molecular and genetic diagnostics // Problem of endocrinology. 2005;51(5):22–26. (In Russ).]

2. Орлова Е.М. Генетические основы и клинические варианты аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа: Дис. … канд. мед. наук. — Москва; 2005. [Orlova E.M. Genetic bases and clinical options of an autoimmune poliglandulyarny syndrome of the 1st type: [dissertation] Moscow; 2005. (In Russ).]

3. Орлова Е.М., Созаева Л.С., Карманов М.Е., Брейвик Л., Хусби Э. Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа (первый опыт в России) // Проблемы эндокринологии. — 2015. — Т. 61. — № 5. — С. 9–13. [Orlova E.M., Sozayeva L.S., Pockets M.E., Breivik L., Husbi E. New immunological methods of diagnostics of an autoimmune polyendocrine syndrome 1-type (the first experience in Russia) // Endocrinology Problems. — 2015;61(5):9–13. (In Russ).] doi:10.14341/probl20156159-13.

4. Созаева Л.С. Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа //Проблемы эндокринологии. — 2015. — Т. 61. — № 3. — С.43–46. [Sozayeva L.S. New immunological methods of diagnostics of an autoimmune polyendocrine syndrome 1 type // endocrinology Problems. 2015;61(3):43–46. (In Russ).] doi:10.14341/probl201561 343-46.

5. Ларина А.А., Трошина Е.А., Иванова О.Н. Аутоиммунные полигландулярные синдромы взрослых: генетические и иммунологические критерии диагностики // Проблемы эндокринологии. — 2014. — № 3. — С.43–52. [Larina A.A., Troshina E.A., Ivanov O.N. Autoimmunnye poliglandulyarny syndromes of adults: genetic and immunological criteria of diagnostics // Endocrinology Problems. 2014;(3):43–52. (In Russ).] doi:10.14341/probl201460343-52.

6. Созаева Л.С. Антитела к интерферонам, цитокинам и органам-мишеням при аутоиммунном полигландулярном синдроме 1-го типа и их прогностическое значение: Дис. … канд. мед. наук. — Москва; 2016. [Sozayeva L.S. Antibodies to interferon, to tsitokina and target organs at an autoimmune poliglandulyarny syndrome of 1 type and their predictive value [dissertation]. Moscow; 2016 (In Russ).]

7. Созаева Л.С., Орлова Е.М., Офтедал Б.Е., Карева М.А., Петеркова В.А., Дедов И.И., Хусби Э.С. Антитела к NALP5 и их значе- ние в развитии гипопаратиреоза у пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа // Проблемы эндокринологии. — 2016. — Т. 62. — № 2. — С. 25–30. [Sozayeva LS, Orlov EM, Oftedal BE, Kareva MA, Peterkova VA, Dedov II, Husbi ES's. Antibodies to NALP5 and their importanse in thedevelopment of a hypoparathyroidism in patients with an autoimmune polyglandular syndrome type 1 // Problem of endocrinology. 2016;62(2):25–30. (In Russ).] doi:1014341/probl201662225-30.

8. Betterle C, et al. Addicon's disease: asyrveyon 633 patientsin Padova. Eur J Endocrinol Eur Fed Endocr Soc. 2013;169(6): 773–784.

9. Meager A, Visvalingam K, Peterson P, et al. Anti-interferon autoantibodies in autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1. PLoS Med. 2006;3(7):e289. doi: 10.1371/journal.pmed.0030289.

10. Meloni A, Furcas M, Cetani F, et al. Autoantibodies against type I interferons as an additional diagnostic criterion for autoimmenepoly endocrine syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(11):4389–4397. doi:10.1016jc.2008-0935.

11. Breivik L, Oftedal BEV, Boewolff AS, et al. A novel cell-based assay for measuring neutralizing autoantibodies against type i interferons in patienrs with autoimmune polyendocrine syndrome type 1. Clin Immunol. 2014;153(1):220–227. doi:10.1016/j.clim.2014.04.013.0f.


Для цитирования:


Краснопёрова О.И., Смирнова Е.Н., Чистоусова Г.В. Клиническое, иммунологическое и молекулярно-генетическое описание симптомов у детей с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: описание серии случаев. Вопросы современной педиатрии. 2017;16(1):49-53. https://doi.org/10.15690/vsp.v16i1.1694

For citation:


Krasnoperova O.I., Smirnova E.N., Chistousova G.V. Clinical, Immunological and Molecular-Genetic Description of Symptoms in Children with Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1: Description of a Case Series. Current pediatrics. 2017;16(1):49-53. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v16i1.1694

Просмотров: 1156


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)