Клиническое, иммунологическое и молекулярно-генетическое описание симптомов у детей с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: описание серии случаев
https://doi.org/10.15690/vsp.v16i1.1694
Аннотация
Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа, наличие нетипичных форм и длительный латентный период поражения органа-мишени определяют трудности в диагностике этого заболевания, что приводит к позднему выявлению угрожающих жизни состояний и неадекватному лечению таких пациентов. В статье представлен результат ретроспективного анализа 7 клинических случаев аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа у детей, госпитализированных в стационар в период с 2006 по 2016 г. В числе клинических проявлений синдрома были хронический кандидоз (у 7), гипопаратиреоз (у 6), хроническая надпочечниковая недостаточность (у 3) и аутоиммунный гепатит (у 3). Выявлены нетипичные клинические признаки болезни (кольцевидная эритема,
гипоплазия зубной эмали, сиалоаденит). У всех детей обнаружены высокие ( 6 норм) титры антител к интерферону у 4 — антитела к интерферону 2. Во всех случаях хронической надпочечниковой недостаточности и аутоиммунного гепатита определялись соответствующие антитела в высоких ( 2 норм) титрах. Клинический полиморфизм, длительное моносимптомное течение, продолжительный латентный период между дебютами проявлений синдрома требуют современных иммунологических методов диагностики и мониторинга остаточной функции органа-мишени с целью своевременного старта терапии и предупреждения кризовых состояний.
гипоплазия зубной эмали, сиалоаденит). У всех детей обнаружены высокие ( 6 норм) титры антител к интерферону у 4 — антитела к интерферону 2. Во всех случаях хронической надпочечниковой недостаточности и аутоиммунного гепатита определялись соответствующие антитела в высоких ( 2 норм) титрах. Клинический полиморфизм, длительное моносимптомное течение, продолжительный латентный период между дебютами проявлений синдрома требуют современных иммунологических методов диагностики и мониторинга остаточной функции органа-мишени с целью своевременного старта терапии и предупреждения кризовых состояний.
Об авторах
О. И. Краснопёрова
Краевая детская клиническая больница
Россия
кандидат медицинских наук, врач высшей категории, детский эндокринолог Краевой детской клинической больницы
Раскрытие интересов: Авторы данной статьи подтвердили отсутствие кон- фликта интересов, о котором необходимо сообщить
Россия
кандидат медицинских наук, врач высшей категории, детский эндокринолог Краевой детской клинической больницы
Раскрытие интересов: Авторы данной статьи подтвердили отсутствие кон- фликта интересов, о котором необходимо сообщить
Е. Н. Смирнова
Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера
Россия
Раскрытие интересов: Авторы данной статьи подтвердили отсутствие кон- фликта интересов, о котором необходимо сообщить
Россия
Раскрытие интересов: Авторы данной статьи подтвердили отсутствие кон- фликта интересов, о котором необходимо сообщить
Г. В. Чистоусова
Краевая детская клиническая больница
Россия
Раскрытие интересов: Авторы данной статьи подтвердили отсутствие кон- фликта интересов, о котором необходимо сообщить
Россия
Раскрытие интересов: Авторы данной статьи подтвердили отсутствие кон- фликта интересов, о котором необходимо сообщить
Список литературы
1. Орлова Е.М., Букина А.М., Захарова Е.Ю. Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики // Проблемы эндокринологии. — 2005. — Т. 51. — № 5. — С. 22–26. [Orlova E.M., Bukina A.M., Zakharova E.Yu. Clinical polymorphism of an autoimmune poliglandulyarny syndrome 1-type. Role of molecular and genetic diagnostics // Problem of endocrinology. 2005;51(5):22–26. (In Russ).]
2. Орлова Е.М. Генетические основы и клинические варианты аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа: Дис. … канд. мед. наук. — Москва; 2005. [Orlova E.M. Genetic bases and clinical options of an autoimmune poliglandulyarny syndrome of the 1st type: [dissertation] Moscow; 2005. (In Russ).]
3. Орлова Е.М., Созаева Л.С., Карманов М.Е., Брейвик Л., Хусби Э. Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа (первый опыт в России) // Проблемы эндокринологии. — 2015. — Т. 61. — № 5. — С. 9–13. [Orlova E.M., Sozayeva L.S., Pockets M.E., Breivik L., Husbi E. New immunological methods of diagnostics of an autoimmune polyendocrine syndrome 1-type (the first experience in Russia) // Endocrinology Problems. — 2015;61(5):9–13. (In Russ).] doi:10.14341/probl20156159-13.
4. Созаева Л.С. Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа //Проблемы эндокринологии. — 2015. — Т. 61. — № 3. — С.43–46. [Sozayeva L.S. New immunological methods of diagnostics of an autoimmune polyendocrine syndrome 1 type // endocrinology Problems. 2015;61(3):43–46. (In Russ).] doi:10.14341/probl201561 343-46.
5. Ларина А.А., Трошина Е.А., Иванова О.Н. Аутоиммунные полигландулярные синдромы взрослых: генетические и иммунологические критерии диагностики // Проблемы эндокринологии. — 2014. — № 3. — С.43–52. [Larina A.A., Troshina E.A., Ivanov O.N. Autoimmunnye poliglandulyarny syndromes of adults: genetic and immunological criteria of diagnostics // Endocrinology Problems. 2014;(3):43–52. (In Russ).] doi:10.14341/probl201460343-52.
6. Созаева Л.С. Антитела к интерферонам, цитокинам и органам-мишеням при аутоиммунном полигландулярном синдроме 1-го типа и их прогностическое значение: Дис. … канд. мед. наук. — Москва; 2016. [Sozayeva L.S. Antibodies to interferon, to tsitokina and target organs at an autoimmune poliglandulyarny syndrome of 1 type and their predictive value [dissertation]. Moscow; 2016 (In Russ).]
7. Созаева Л.С., Орлова Е.М., Офтедал Б.Е., Карева М.А., Петеркова В.А., Дедов И.И., Хусби Э.С. Антитела к NALP5 и их значе- ние в развитии гипопаратиреоза у пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа // Проблемы эндокринологии. — 2016. — Т. 62. — № 2. — С. 25–30. [Sozayeva LS, Orlov EM, Oftedal BE, Kareva MA, Peterkova VA, Dedov II, Husbi ES's. Antibodies to NALP5 and their importanse in thedevelopment of a hypoparathyroidism in patients with an autoimmune polyglandular syndrome type 1 // Problem of endocrinology. 2016;62(2):25–30. (In Russ).] doi:1014341/probl201662225-30.
8. Betterle C, et al. Addicon's disease: asyrveyon 633 patientsin Padova. Eur J Endocrinol Eur Fed Endocr Soc. 2013;169(6): 773–784.
9. Meager A, Visvalingam K, Peterson P, et al. Anti-interferon autoantibodies in autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1. PLoS Med. 2006;3(7):e289. doi: 10.1371/journal.pmed.0030289.
10. Meloni A, Furcas M, Cetani F, et al. Autoantibodies against type I interferons as an additional diagnostic criterion for autoimmenepoly endocrine syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(11):4389–4397. doi:10.1016jc.2008-0935.
11. Breivik L, Oftedal BEV, Boewolff AS, et al. A novel cell-based assay for measuring neutralizing autoantibodies against type i interferons in patienrs with autoimmune polyendocrine syndrome type 1. Clin Immunol. 2014;153(1):220–227. doi:10.1016/j.clim.2014.04.013.0f.
Рецензия
Для цитирования:
Краснопёрова О.И., Смирнова Е.Н., Чистоусова Г.В. Клиническое, иммунологическое и молекулярно-генетическое описание симптомов у детей с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: описание серии случаев. Вопросы современной педиатрии. 2017;16(1):49-53. https://doi.org/10.15690/vsp.v16i1.1694
For citation:
Krasnoperova O.I., Smirnova E.N., Chistousova G.V. Clinical, Immunological and Molecular-Genetic Description of Symptoms in Children with Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1: Description of a Case Series. Current Pediatrics. 2017;16(1):49-53. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v16i1.1694
Просмотров: 2243
Послать статью по эл. почте 
