Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность?

https://doi.org/10.15690/vsp.v16i1.1696

Полный текст:

Аннотация

Массовое обследование новорожденных в России на пять наследственных заболеваний не отвечает требованиям, предъявляемым мировым сообществом к программе неонатального скрининга. Успехи в развитии лабораторных диагностических технологий, активное внедрение в медицинскую практику достижений генетики и молекулярной биологии дают возможность пересмотра списка нозологий, входящих в национальную программу неонатального скрининга путем замены заболевания либо включения новых нозологий. В статье обсуждается возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность. Обсуждаются результаты ретроспективного исследования маркеров наивных Т и В лимфоцитов — TREC и KREC — в группе детей с иммунозависимой патологией, развившейся на первом году жизни.

Об авторах

С. С. Дерябина
Клинико- диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», Институт иммунологии и физиологии Уральского отделения Российской академии наук, Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б.Н. Ельцина
Россия
заведующая лабораторией молекулярной диагностики КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка», младший научный сотрудник Института иммунологии и физиологии УрО РАН, младший научный сотрудник Уральского федерального университета имени первого Президента России Б.Н. Ельцина
Раскрытие интересов: Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.


И. А. Тузанкина
Институт иммунологии и физиологии Уральского отделения Российской академии наук, Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б.Н. Ельцина, Областная детская клиническая больница № 1
Россия

Раскрытие интересов: Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.


Е. В. Власова
Областная детская клиническая больница № 1
Россия

Раскрытие интересов: Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.


М. А. Болков
Институт иммунологии и физиологии Уральского отделения Российской академии наук,Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б.Н. Ельцина
Россия

Раскрытие интересов: Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.


В. Н. Шершнёв
Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б.Н. Ельцина, Институт промышленной экологии Уральского отделения Российской академии наук
Россия

Раскрытие интересов: Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.


Список литературы

1. Ярцев М.Н., Яковлева К.П., Плахтиенко М.В. Первичная иммунная недостаточность по данным Регистра первичных иммунодефицитных состояний Института иммунологии ФМБА России // Педиатрия. Приложение к журналу Consilium Medicum. — 2006. — Т. 8. — № 1 — С. 4–9. [Yartsev MN, Yakovleva KP, Plakhtienko MV. Pervichnaya immunnaya nedostatochnost’ po dannym Registra pervichnykh immunodefitsitnykh sostoyanii Instituta immunologii FMBA Rossii. Pediatriya. Prilozhenie k zhurnalu Consilium Medicum. 2006;8(1):4–9. (In Russ).]

2. Кондратенко И.В. Первичные иммунодефициты // Медицинская иммунология. — 2005. — Т. 7. — № 5– 6 — С. 467– 476 [Kondratenko IV. Pervichnye immunodefitsity. Medical Immunology (Russia). 2005;7(5–6):467–476. (In Russ).]

3. Латышева Е.А. Первичные иммунодефициты: состояние проблемы на сегодняшний день. JMF-центры в России // Вопросы современной педиатрии. — 2013. — Т. 12. — № 6 — С.73– 77. [Latysheva EA. Primary immunodeficiency: status of a problem today. Russian network of JMF-centers. Current pediatrics. 2013;12(6): 73–77. (In Russ).] doi: 10.15690/vsp.V12i6.877.

4. Щербина А.Ю. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии // Российский журнал детской гематологии и онкологии. — 2016. — Т. 3. — № 1 — С. 52–58. [Shcherbina AYu. Masks of primary immunodeficiency disorders: diagnostic and therapeutic problems. Russian Journal of Children Hematology and Oncology. 2016;3(1):52–58. (In Russ).] doi: 10.17650/2311-1267-2016-3-1-52-58.

5. Тузанкина И.А. К вопросу диагностики иммунопатологии //Медицинская иммунология. — 2010. — Т. 12. — № 6 — С. 485–496. [Tuzankina IA. K voprosu diagnostiki immunopatologii. Medical Immunology (Russia). 2010;12(6):485–496. (In Russ).]

6. Pay SY, Logan BR, Griffit LM, et al. Transplantation outcomes for severe combined immunodeficiency, 2000–2009. N Engl J Med. 2014;371(5):434–446. doi: 10.1056/NEJMoa1401177.

7. Abedi M. Report from the ESID registry of primary immu nodeficiencies. The Source. 2003;February/March:8–9.

8. Mahlaoui N, Gathmann B, Kindle G, et al. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry: recent advancements in the epidemiology of Primary Immunodeficiencies and how does that translate in clinical care. Rare diseases and orphan drugs. 2014; 1(4 Suppl 4):25–27.

9. Буйнова С.Н., Шинкарева В.М., Павлова Т.Б. Создание регистра первичных иммунодефицитов у детей Иркутской области //Сибирский медицинский журнал. (Иркутск). — Т. 133. — № 2 — С. 83–86. [Buynova SN, Shinkareva VM, Pavlova TB. Creating a registry of primary immunodeficiencies in children of Irkutsk Region. Sibirskii meditsinskii zhurnal (Irkutsk, Russia). 2015;133(2):83–86. (In Russ).]

10. Генетические исследования. [Geneticheskie issledovaniya. (In Russ).] Доступно по: http://www.fondpodsolnuh.ru/kids/info.xl?id=12114. Ссылка активна на 09.02.2017.

11. Сизякина Л.П., Андреева И.И. Создание регистра пациентов как эффективный инструмент диагностики первичных иммунодефицитов // Педиатрическая фармакология. — 2013. — Т. 10. — № 5 — С. 94–96. [Sizyakina LP, Andreeva II. Register of patients as an effective method of diagnosing primary immunodeficiencies. Pediatric pharmacology. 2013;10(5):94–96. (In Russ).] doi: 10.15690/pf.V10i5.831.

12. Kwan A, Abraham RS, Currier R, et al. Newborn screening for combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014;312(7):729–738. doi: 10.1001/jama.2014.9132.

13. Borte S, von Dobeln U, Fasth A, et al. Neonatal screening for severe primary immunodeficiency diseases using high-throughput triplex real-time PCR. Blood. 2012;119(11):2552–2555. doi: 10.1182/blood-2011-08-371021.

14. Somech R, Lev A, Simon AJ, et al. Newborn screening for severe T and B cell immunodeficiency in Israel: a pilot study. Isr Med Assoc. 2013;15(8):404–409.

15. Audrain M, Thomas C, Mirallie S, et al. Evaluation of the T-cell receptor excision circle assay performances for severe combined immunodeficiency neonatal screening on Guthrie cards in a French single centre study. Clin Immunol. 2014;150(2):137–139. doi: 10.1016/j.clim.2013.11.012.

16. Adams SP, Rashid S, Premachandra T, et al. Screening of neonatal UK dried blood spots using a duplex TREC screening assay. J Clin Immunol. 2014;34(3):323–330. doi: 10.1007/s10875-014-0007-6.

17. Chien YH, Chiang SC, Chang KL, et al. Incidence of severe combined immunodeficiency through newborn screening in a Chinese population. J Formos Med Assoc. 2015;114(1):12–16. doi: 10.1016/j.jfma.2012.10.020.

18. MacCready RA. Phenylketonuria screening programs. N Engl J Med. 1963;269(1):52–53. doi: 10.1056/nejm196307042690117.

19. Захарова Е.Ю. Программы массового скрининга: технические, социальные и этические вопросы // Медицинская генетика. — 2006. — Т. 5. — № 3 — С. 21–23. [Zakharova EYu. Programmy massovogo skrininga: tekhnicheskie. Sotsial’nye i eticheskie voprosy. Meditsinskaya genetika. 2006;5(3):21–23. (In Russ).]

20. Wilson JM, Jungner YG. Principles and practice of screening for disease. Geneva: World Health Organization; 1968. p. 7–151.

21. Andermann A, Blancquaert I, Beauchamp S, Dуry V. Revisiting Wilson and Jungner in the genomic age: a review of screening criteria over the past 40 years. Bull World Health Organ. 2008;86(4): 317–319. doi: 10.2471/BLT.07.050112.

22. Therell B, Padilla C, Loeber J, et al. Current status of newborn screening worldwide: 2015. Semin Perinatol. 2015;39(3):171–187. doi: 10.1053/j.semperi.2015.03.002.

23. Приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». [Decree of Ministry of Health Care and Social Development of the Russian Federation №185 «O massovom obsledovanii novorozhdennykh detei na nasledstvennye zabolevaniya» dated 22 Mar 2006. (In Russ).] Доступно по: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_103237/. Ссылка активна на 09.02.2017.

24. Приказ МЗ Свердловской области от 02.03.2012 г. № 166 п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». [Decree of Sverdlovsk Region Ministry of Health Care № 166–p «O sovershenstvovanii massovogo obsledovaniya novorozhdennykh detei na nasledstvennye zabolevaniya na territorii Sverdlovskoi oblasti» dated 02 Mar 2012. (In Russ).] Доступно по: http://ekb4.info/ekaterinburg8/prikaz16.htm. Ссылка активна на 28.04.15.

25. Pandor A, Eastham J, Beverley C, et al. Clinical effectiveness and cost-effectiveness of neonatal screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a systematic review. Health Technol Assess. 2004;8(11):1–121. doi: 10.3310/hta8120.

26. Black H. Newborn screening report sparks debate in USA. Lancet. 2005;365(9469):1453–1454. doi: 10.1016/S0140- 6736(05)66401-X.

27. Новиков П.В. Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ и его перспективы в Российской Федерации // Справочник заведующего КДЛ. — 2014. — № 2 — С. 24–36. [Novikov PV. Neonatal’nyi skrining nasledstvennykh boleznei obmena veshchestv i ego perspektivy v Rossiiskoi Federatsii. Spravochnik zaveduyushchego KDL. 2014;(2):24–36. (In Russ).]

28. Приказ МЗ Свердловской области от 10.11.2015 № 1769 п «О диагностике наследственных болезней обмена веществ у детей методом тандемной масс -спектрометрии на территории Свердловской области» [Decree of Sverdlovsk Region Ministry of Health Care № 1769–p «O diagnostike nasledstvennykh boleznei obmena veshchestv u detei metodom tandemnoi massspektrometrii na territorii Sverdlovskoi oblasti» dated 10 Nov 2015. (In Russ).] Доступно по: http://minzdrav.midural.ru/uploads/document/2400/1769 p.pdf. Ссылка активна на 09.02.2017.

29. Institute of Health Economics. Newborn blood spot screening for galactosemia, tyrosinemia type I, homocystinuria, sickle cell anemia, sickle cell/beta-thalassemia, sickle cell/hemoglobin C disease, and severe combined immunodeficiency. Edmonton (AB): Institute of Health Economics; 2016.

30. Байдакова Г.В. Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов: Автореф. дис. … канд. биол. наук. — М.; 2012. — 24 с. [Baidakova GV. Algoritmy differentsial’noi diagnostiki nasledstvennykh boleznei obmena veshchestv, soprovozhdayushchikhsya narusheniyami metabolizma aminokislot i atsilkarnitinov. [dissertation abstract] Moscow; 2012. 24 p. (In Russ).]

31. Wolf B. Biotinidase deficiency: new directions and practical concerns. Curr Treat Options Neurol. 2003;5(4):321–328. doi: 10.1007/s11940-003-0038-4.

32. Abstracts of the Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Geneva, Switzerland. August 30-September 2, 2011. Mikhaylova SV, Baydakova GV, Zakharova EY. High single mutation frequency for biotinidase deficiency in Russia. J Inherit Metab Dis. 2011;34 Suppl 3:122.

33. Зыков В.П., Бондаренко Е.С., Ширеторова Д.Ч., и др. Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервнойсистемы у детей. — М.: Триада-X; 2008. — 224 c. [Zykov VP, Bondarenko ES, Shiretorova DCh, et al. Diagnostika i lechenie nasledstvennykh zabolevanii nervnoi sistemy u detei. Moscow: Triada-X; 2008. 224 p. (In Russ).]

34. Zasada M, Kwinta P, Durlak W, et al. Development and maturation of the immune system in preterm neonates: results from a whole genome expression study. Biomed Res Int. 2014;2014:498318. doi: 10.1155/2014/498318.

35. Shane AL, Stoll BJ. Neonatal sepsis: progress towards improved outcomes. J Infect. 2014;68 Suppl 1:S24–32. doi: 10.1016/j.jinf.2013.09.011.

36. Holt PG, Jones CA. The development of the immune system during pregnancy and early life. Allergy. 2000;55(8):688–697. doi: 10.1034/j.1398-9995.2000.00118.x.

37. Adkins B, Leclerc C, Marshall-Clarke S. Neonatal adaptive immunity comes of age. Nat Rev Immunol. 2004;4(7):553–564. doi: 10.1038/nri1394.

38. Huenecke S, Fryns E, Wittekindt B, et al. Percentiles of lympho cyte subsets in preterm infants according to gestational age compared to children and adolescents. Scand J Immunol.2016;84(5):291–298. doi: 10.1111/sji.12474.

39. Douek DC, McFarland RD, Keiser PH, et al. Changes in thymic function with age and during the treatment of HIV–infection. Nature. 1998;396(6712):690–695. doi: 10.1038/25374.

40. Verbsky JW, Baker MW, Grossman WJ, et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency; the Wisconsin experience (2008-2011). J Clin Immunol. 2012;32(1):828. doi: 10.1007/s10875-011-9609-4.

41. Verbsky J, Thakar M, Routes J. The Wisconsin approach to newborn screening for severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;129(3):622–627. doi: 10.1016/j.jaci.2011.12.004.

42. Livak F, Schatz DG. T-cell receptor alpha locus V(D)J recombination by–products are abundant in thymocytes and mature T cells. Mol Cell Biol. 1996;16(2):609–618. doi: 10.1128/mcb.16.2.609.

43. Modell V, Knaus M, Modell F. An analysis and decision tool to measure cost benefit of newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID) and related T-cell lymphopenia. Immunol Res. 2014:60(1):145–152. doi: 10.1007/s12026-014-8485-4.

44. Nakagava N, Imai K, Kanegane H, et al. Quantification of k-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects. J Allergy Clin Immunol. 2011;128(1):223–225.e2. doi: 10.1016/j.jaci.2011.01.052.

45. van Zelm MC, Szczepanski T, van der Burg M, van Dongen JJ. Replication history of B lymphocytes reveals homeostatic proliferation and extensive antigen-induced B cell expansion. J Exp Med. 2007;204(3):645–655. doi: 10.1084/jem.20060964.

46. Gardulf A, Nicolay U. Replacement IgG therapy and selftherapy at home improve the health-related quality of life in patients with primary antibody deficiencies. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2006;6(6):434–442. doi: 10.1097/01.all.0000246619. 49494.41.

47. Selected Abstracts from the 100th J Project Meeting, Antalya, Turkey, March 12-14, 2014. Bolkov M, Tuzankina I, Karakina M, Deryabina S. Economic efficiency of screening of newborns in the Ural region. J Clin Immunol. 2014;34(6):720. doi: 10.1007/s10875-014-0065-9.

48. Гордукова М.А., Оскорбин И.П., Мишукова О.В., и др. Разработка набора реагентов для количественного определения молекул ДНК TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом мультиплексной ПЦР в режиме реального времени //Медицинская иммунология. — 2015. — Т. 17. — № 5 — С. 467 –478. [Gordukova MA, Oskorbin IP, Mishukova OV, et al. Development of real-time multiplex PCR for the quantitative determination of TREC’’s and KREC’’s in whole blood and in dried blood spots. Medical Immunology (Russia). 2015;17(5):467–478. (In Russ).] doi: 10.15789/1563-0625-2015-5-467-478.

49. Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Власова Е.В., Шершнев В.Н. Количественная оценка кольцевых структур TREC и KREC у детей с нарушениями функции иммунной системы на первом году жизни // Медицинская генетика. — 2015. — № 2 — С. 53– 54. [Deryabina SS, Tuzankina IA, Vlasova EV, Shershnev VN. Kolichestvennaya otsenka kol’tsevykh struktur TREC i KREC u detei s narusheniyami funktsii immunnoi sistemy na pervom godu zhizni. Meditsinskaya genetika. 2015;(2):53–54. (In Russ).]

50. Иммунология детского возраста / Под ред. А.Ю. Щербины,Е.Д. Пашанова. — М.: ИД МЕДПРАКТИКА-М; 2006. — 432 с. [Immunologiya detskogo vozrasta. Ed by Shcherbina A.Yu., Pashanov E.D. Moscow: ID MEDPRAKTIKA-M; 2006. 432 p. (In Russ).]

51. Vetrie D, Vorechovsky I, Sideras P, et al. The gene involved in X-linked agammaglobulinaemia is a member of the src family of protein-tyrosine kinases. Nature. 1993;361(6409):226–233. doi: 10.1038/361226a0.

52. Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Власова Е.В., и др. Ретроспективная диагностика первичных иммунодефицитных состояний у детей в Свердловской области // Медицинская иммунология. — 2016. — Т. 18. — № 6 — С. 583–588. [Deryabina SS, Tuzankina IA, Vlasova EV, et al. Retrospective diagnosis of primary immunodeficiencies for children in Sverdlovsk Region. Medical Immunology (Russia). 2016;18(6):583–588. (In Russ).] doi: 10.15789/1563-0625-2016-6-583-588.

53. hgmd.cf.ac.uk [Internet]. The Human Gene Mutation Database [cited 2017 Feb 22]. Available from: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php.

54. Chapel H, Prevot J, Gaspar HB, et al. Primary immune deficiencies — principles of care. Front Immunol. 2014;5:627. doi: 10.3389/fimmu.2014.00627.


Для цитирования:


Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Власова Е.В., Болков М.А., Шершнёв В.Н. Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность? Вопросы современной педиатрии. 2017;16(1):59-66. https://doi.org/10.15690/vsp.v16i1.1696

For citation:


Deryabina S.S., Tuzankina I.A., Vlasova E.V., Bolkov M.A., Shershnev V.N. Neonatal Screening for Severe Combined Immune Deficiency in Russia: Glorious Future or Tomorrow’s Reality? Current Pediatrics. 2017;16(1):59-66. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v16i1.1696

Просмотров: 2320


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)