АЛГОРИТМ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ 22 (22q11.2)
Л. С. Намазова-Баранова,
О. В. Гинтер,
Т. А. Полунина,
И. В. Давыдова,
К. В. Савостьянов,
А. А. Пушков,
Н. В. Журкова,
Т. Я. Мосьпан https://doi.org/10.15690/vsp.v16i5.1803
Аннотация
Хромосомные заболевания, в частности микроделеции, уже при рождении определяют состояние ребенка, а также прогноз болезни. Своевременно выявленные хромосомные аномалии позволяют диагностировать не только явные, но и скрытые нарушения в органах и их системах и вовремя скорректировать лечение ребенка уже в раннем возрасте. Алгоритм диагностики хромосомных аномалий у детей — важная составляющая современной педиатрической практики — позволяет повысить эффективность лечения хромосомной патологии.
Об авторах
Л. С. Намазова-Баранова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей;
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия
доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заместитель директора НМИЦ здоровья детей по научной работе, директор НИИ педиатрии
Раскрытие интересов: получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Пьер Фабр, Genzyme Europe B. V., ООО «Астра зенека Фармасьютикалз», Gilead/PRA «Фармасьютикал Рисерч Ассошиэйтс СиАйЭс», Teva Branded Pharmaceutical products R&D, Inc/ООО «ППД Девелопмент (Смоленск)», «Сталлержен С. А.»/«Квинтайлс ГезмбХ» (Австрия)
Россия
доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заместитель директора НМИЦ здоровья детей по научной работе, директор НИИ педиатрии
Раскрытие интересов: получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Пьер Фабр, Genzyme Europe B. V., ООО «Астра зенека Фармасьютикалз», Gilead/PRA «Фармасьютикал Рисерч Ассошиэйтс СиАйЭс», Teva Branded Pharmaceutical products R&D, Inc/ООО «ППД Девелопмент (Смоленск)», «Сталлержен С. А.»/«Квинтайлс ГезмбХ» (Австрия)
О. В. Гинтер
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Россия
Т. А. Полунина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Россия
И. В. Давыдова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей;
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия
Раскрытие интересов: сотрудничает с компанией Abbvie
Россия
Раскрытие интересов: сотрудничает с компанией Abbvie
К. В. Савостьянов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Россия
А. А. Пушков
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Россия
Н. В. Журкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Россия
Т. Я. Мосьпан
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Россия
Список литературы
1. Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr. 2011;159(2):332–339.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2011.02.039.
2. Delio M, Guo T, McDonald-McGinn DM, et al. Enhanced maternal origin of the 22q11.2 deletion in velocardiofacial and DiGeorge syndromes. Am J Hum Genet. 2013;92(3):439–447. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.01.018.
3. Scambler PJ. The 22q11 deletion syndrome. Hum Mol Genet. 2000;9(16):2421–2426. doi: 10.1093/hmg/9.16.2421.
4. Козлова Ю.О. Разработка технологии пре- и постнатальной диагностики группы синдромов, обусловленных микроделецией 22q11.2: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — М.; 2014. — 26 с. [Kozlova YuO. Razrabotka tekhnologii pre- i postnatal’noi diagnostiki gruppy sindromov, obuslovlennykh mikrodeletsiei 22q11.2. [dissertation abstract] Moscow; 2014. 26 p. (In Russ).]
5. Driscoll DA. Prenatal diagnosis of the 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2001;3(1):14–18. doi: 10.109700125817-200101000-00004.
6. Beauchesne LM, Warnes CA, Connolly HM, et al. Prevalence and clinical manifestations of 22q11.2 microdeletion in adults with selected conotruncal anomalies. J Am Coll Cardiol. 2005;45(4): 595–598. doi: 10.1016/j.jacc.2004.10.056.
7. Keyte AL, Alonzo-Johnsen M, Hutson MR. Evolutionary and developmental origins of the cardiac neural crest: building a divided outflow tract. Birth Defects Res C Embryo Today. 2014;102(3): 309–323. doi: 10.1002/bdrc.21076.
8. McElhinney DB, McDonald-McGinn D, Zackai EH, Goldmuntz E. Cardiovascular anomalies in patients diagnosed with a chromosome 22q11 deletion beyond 6 months of age. Pediatrics. 2001;108(6):e104. doi: 10.1542/peds.108.6.e104.
9. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома делеции 22-й хромосомы. — М.: Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева; 2014. — 12 с. [Federal’nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu sindroma deletsii 22-i khromosomy. Moscow: Federal’nyi nauchnoklinicheskii tsentr detskoi gematologii, onkologii i immunologii im. Dmitriya Rogacheva; 2014. 12 p. (In Russ).]
10. Choi JH, Shin YL, Kim GH, et al. Endocrine manifestations of chromosome 22q11.2 microdeletion syndrome. Horm Res. 2005;63(6):294–299. doi: 10.1159/000086745.
11. Cheung EN, George SR, Costain GA, et al. Prevalence of hypocalcemia and its associated features in 22q11.2 deletion syndrome. Clin Endocrinol (Oxf). 2014;81(2):190–196. doi: 10.1111/cen.12466.
12. Taylor SC, Morris G, Wilson D, et al. Hypoparathyroidism and 22q11 deletion syndrome. Arch Dis Child. 2003;88(6):520–522. doi: 10.1136/adc.88.6.520.
13. Piliero LM, Sanford AN, McDonald-McGinn DM, et al. T-cell homeostasis in humans with thymic hypoplasia due to chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Blood. 2004;103(3):1020–11025. doi: 10.1182/blood-2003-08-2824.
14. Jyonouchi S, McDonald-McGinn DM, Bale S, et al. CHARGE (coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness) syndrome and chromosome 22q11.2 deletion syndrome: a comparison of immunologic and nonimmunologic phenotypic features. Pediatrics. 2009;12(5):e871–e877. doi:10.1542/peds.2008-3400.
15. Zemble R, Luning Prak E, McDonald K, et al. Secondary immunologic consequences in chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Clin Immunol. 2010;136(3):409–418. doi: 10.1016/j.clim.2010.04.011.
16. Greenhalgh KL, Aligianis IA, Bromilow G, et al. 22q11 deletion: a multisystem disorder requiring multidisciplinary input. Arch Dis Child. 2003;88(6):523–524. doi: 10.1136/adc.88.6.523.
17. Digilio MC, Pacifico C, Tieri L, et al. Audiological findings in patients with microdeletion 22q11 (di George/velocardiofacial syndrome). Br J Audiol. 1999;33(5):329–333. doi: 10.3109/ 03005369909090116.
18. Ford LC, Sulprizio SL, Rasgon BM. Otolaryngological manifestations of velocardiofacial syndrome: a retrospective review of 35 patients. Laryngoscope. 2000;110(3 Pt 1):362–367. doi: 10.1097/00005537-200003000-00006.
19. Schneider M, Debbane M, Bassett AS, et al. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Psychiatry. 2014;171(6): 627–639. doi: 10.1176/appi.ajp.2013.13070864.
20. Green T, Gothelf D, Glaser B, et al. Psychiatric disorders and intellectual functioning throughout development in velocardiofacial (22q11.2 deletion) syndrome. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2009;48(11):1060–1068. doi: 10.1097/ CHI.0b013e3181b76683.
21. Glaser B, Mumme DL, Blasey C, et al. Language skills in children with velocardiofacial syndrome (deletion 22q11.2). J Pediatr. 2002;140(6):753–758. doi: 10.1067/mpd.2002.124774.
22. Gerdes M, Solot C, Wang PP, et al. Cognitive and behavior profile of preschool children with chromosome 22q11.2 deletion. Am J Med Genet. 1999;85(2):127–133. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19990716)85:23.3.co;2-6.
23. Mills L, Gosling A, Sell D. Extending the communication phenotype associated with 22q11.2 microdeletion syndrome. Int J Speech Lang Pathol. 2006;8(1):17–27. doi: 10.1080/14417040500459650.
24. Kiley-Brabeck K, Sobin C. Social skills and executive function deficits in children with the 22q11 Deletion Syndrome. Appl Neuropsychol. 2006;13(4):258–268. doi: 10.1207/ s15324826an1304_7.
25. McDonald-McGinn DM, Sullivan K. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore). 2011;90(1):1–18. doi: 10.1097/ MD.0b013e3182060469.
26. Forbes BJ, Binenbaum G, Edmond JC, et al. Ocular findings in the chromosome 22q11.2 deletion syndrome. J AAPOS. 2007; 11(2):179–182. doi: 10.1016/j.jaapos.2006.08.006.
Рецензия
Для цитирования:
Намазова-Баранова Л.С., Гинтер О.В., Полунина Т.А., Давыдова И.В., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Журкова Н.В., Мосьпан Т.Я. АЛГОРИТМ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ 22 (22q11.2). Вопросы современной педиатрии. 2017;16(5):392-398. https://doi.org/10.15690/vsp.v16i5.1803
For citation:
Namazova-Baranova L.S., Ginter O.V., Polunina T.A., Davydova I.V., Savostyanov K.V., Pushkov A.A., Jourkova N.V., Mospan T.Y. 22q11.2 DELETION SYNDROME: ALGORITHM FOR THE EARLY DIAGNOSIS AND TREATMENT. Current Pediatrics. 2017;16(5):392-398. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v16i5.1803
Просмотров: 783
Послать статью по эл. почте 
