ЭПИЛЕПСИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И КЛИНИКОЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

Представлены современные данные о причинах возникновения и прогрессирования эпилепсии у пациентов с различными типами мукополисахаридоза. Обсуждается динамика электроэнцефалографических изменений с возрастом и в связи с прогрессированием заболевания.

1. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. — М.: Фохат; 2005. — 364 с.

2. Кульпанович А.И., Наумчик И.В. Болезни накопления: мукополисахаридоз I типа // Медицинская панорама. — 2010. — № 2 — С. 72–75.

3. Кульпанович А.И., Наумчик И.В. Мукополисахаридоз 2 типа // Здравоохранение (Минск). — 2011. — № 5 — С. 38–45.

4. Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю., и др. Мукоп олисахаридозы у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2007. — Т. 52. — № 4 — С. 22–29.

5. Мукополисахаридоз III типа у детей. Клинические рекомендации. — М.: Союз педиатров России; 2016.

6. Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., и др. Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов // Вопросы современной педиатрии. — 2015. — T. 14. — № 5 — С. 539–547. doi: 10.15690/vsp.v14i5.1436.

7. Wilkinson FL, Holley RJ, Langford-Smith KJ, et al. Neuropathology in mouse models of mucopolysaccharidosis type I, IIIA and IIIB. PLoS One. 2012;7(4):e35787. doi: 10.1371/journal.pone.0035787.

8. Andresen BS, Dobrowolski SF, O’Reilly L, et al. Mediumchain acylCoA dehydrogenase (MCAD) mutations identified by MS/MS-based prospective screening of newborns differ from those observe in patients with clinical symptoms: identification and characterize of a new, prevalent mutation that results in mild MCAD deficiency. Am J Hum Genet. 2001;68(6):1408–1418. doi: 10.1086/320602.

9. Settembre C, Fraldi A, Medina DL, Ballabio A. Signals from the lysosome: a control centre for cellular clearance and energy metabolism. Nat Rev Mol Cell Biol. 2014;14(5):283–296. doi: 10.1038/nrm3565.

10. Tomatsu S, Shimada T, Mason RW, et al. Establishment of glycosaminoglycan assays for mucopolysaccharidoses. Metabolites. 2014;4(3):655–679. doi: 10.3390/metabo4030655.

11. Holt JB, Poe MD, Escolar ML. Natural progression of neurological disease in mucopolysaccharidosis type II. Pediatrics. 2011;127(5): e1258–1265. doi: 10.1542/peds.2010-1274.

12. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. Руководство для врачей / Под ред. П.А. Темина, Л.З. Казанцевой. — М.: Медицина; 2001.

13. White K, Kim T, Neufeld JA. Clinical assessment and treatment of carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):57–62. doi: 10.3233/PRM-2010-0103.

14. Schwartz IV, Ribeiro MG, Mota JG, et al. A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II. Acta Paediatr. 2007; 96(455):63–70. doi: 10.1111/j.1651-2227.2007.00212.x.

15. Scarpa M, Lourenco CM, Amartino H. Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders. Mol Genet Metab. 2017;122S:55–61. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.10.006.

16. Kuzenkova L, Podkletnova T, Namazova-Baranova L, et al. Particular features of neurological symptoms with children suffering from MPS syndrome type II. Mol Genet Metab. 2013;108:S56–S57.

17. Barone R, Cocuzza MD, Guida G, Miano G, Sofia V, Fiumara A. EEG features in patients with mucopolysaccharidoses III at different disease stages. J Inherit Metab Dis. 2016;39 Suppl 1:186.

18. Kriel RL, Hauser WA, Sung JH, Posalaky Z. Neuroanatomical and electroencephalographic correlations in Sanfilippo syndrome, type A. Arch Neurol. 1978;35(12):838–843. doi: 10.1001/archneur.1978.00500360062013.

19. Paolozzi C, Carlomagno S, Pascotto A, Guazzi GC. [Electroencephalography of various forms of mucopolysaccharidosis: serial studies of patients and occurence in close relatives. (In Italian).] Acta Neurol (Napoli). 1977;32(6):778–817.

20. Young ID, Harper PS, Archer IM, Newcombe RG. A clinical and genetic study of Hunter’s syndrome. 1. J Med Genet. 1982;19(6):401–407. doi: 10.1136/jmg.19.6.401.

21. Young ID, Harper PS. The natural history of the severe form of Hunter’s syndrome: a study based on 52 cases. Dev Med Child Neurol. 1983;25(4):481–489. doi: 10.1111/j.1469-8749.1983.tb13794.x.

22. Heron B, Mikaeloff Y, Froissart R, et al. Incidence and natural history of mucopolysaccharidosis type III in France and comparison with United Kingdom and Greece. Am J Med Genet A. 2011;155A(1):58–68. doi: 10.1002/ajmg.a.33779.

23. Nidiffer FD, Kelly TE. Developmental and degenerative patterns associated with cognitive, behavioural and motor difficulties in the Sanfilippo syndrome: an epidemiological study. J Ment Defic Res. 1983;27 (Pt 3):185–203. doi: 10.1111/j.1365-2788.1983.tb00291.x.

24. Cleary MA, Wraith JE. Management of mucopolysaccharidosis type III. Arch Dis Child. 1993;69(3):403–406. doi: 10.1136/adc.69.3.403.

25. Wijburg FA, Wegrzyn G, Burton BK, Tylki-Szymanska A. Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome) and mis diagnosis of idiopathic developmental delay, attention deficit/ hyperactivity disorder or autism spectrum disorder. Acta Paediatr. 2013;102(5):462–470. doi: 10.1111/apa.12169.

26. Mahon LV, Lomax M, Grant S, et al. Assessment of sleep in children with mucopolysaccharidosis type III. PLoS One. 2014;9(2):e84128. doi: 10.1371/journal.pone.0084128.

27. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Глухова Л.Ю. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики. — М.: Альварес Паблищинг; 2004. — 440 c.

28. Определение и классификация эпилепсии. Проект Классификации эпилептических приступов 2016 года. К.Ю. Мухин

29. Fisher RS, Cross JH, French JA, et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017;58(4):522–530. doi: 10.1111/epi.13670.

30. Beck M, et al. Hunter Outcome Survey: a survey of patients with mucopolysaсcharidosis II / 3rd World Symposium of the Lysosomal Desease Netwotk [poster]; 2006 Dec 7–9; Orlando, Florida, USA.

31. Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Дмитренко Д.В., и др. Эпидемиология детской эпилепсии // Сибирское медицинское обозрение. — 2012. — № 2 — 44–50.

32. Гузева В.И., Гузева О.В., Гузева В.В. Роль видео-ээг мониторинга в диагностике эпилептических и неэпилептических пароксизмальных состояний у детей // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. — 2010. — Т. 2. — № 3 — C. 12–19.