Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

ЭПИЛЕПСИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И КЛИНИКОЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

https://doi.org/10.15690/vsp.v17i3.1895

Полный текст:

Аннотация

Представлены современные данные о причинах возникновения и прогрессирования эпилепсии у пациентов с различными типами мукополисахаридоза. Обсуждается динамика электроэнцефалографических изменений с возрастом и в связи с прогрессированием заболевания.

Об авторах

В. А. Айсина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Айсина Виктория Александровна - врач функциональной диагностики.

119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1



А. А. Букш
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва



Л. М. Кузенкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва



О. В. Кожевникова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва



В. В. Лебедев
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва



А. А. Газарян
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва



Т. В. Подклетнова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва



С. Г. Попович
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва



Список литературы

1. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. — М.: Фохат; 2005. — 364 с.

2. Кульпанович А.И., Наумчик И.В. Болезни накопления: мукополисахаридоз I типа // Медицинская панорама. — 2010. — № 2 — С. 72–75.

3. Кульпанович А.И., Наумчик И.В. Мукополисахаридоз 2 типа // Здравоохранение (Минск). — 2011. — № 5 — С. 38–45.

4. Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю., и др. Мукоп олисахаридозы у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2007. — Т. 52. — № 4 — С. 22–29.

5. Мукополисахаридоз III типа у детей. Клинические рекомендации. — М.: Союз педиатров России; 2016.

6. Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., и др. Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов // Вопросы современной педиатрии. — 2015. — T. 14. — № 5 — С. 539–547. doi: 10.15690/vsp.v14i5.1436.

7. Wilkinson FL, Holley RJ, Langford-Smith KJ, et al. Neuropathology in mouse models of mucopolysaccharidosis type I, IIIA and IIIB. PLoS One. 2012;7(4):e35787. doi: 10.1371/journal.pone.0035787.

8. Andresen BS, Dobrowolski SF, O’Reilly L, et al. Mediumchain acylCoA dehydrogenase (MCAD) mutations identified by MS/MS-based prospective screening of newborns differ from those observe in patients with clinical symptoms: identification and characterize of a new, prevalent mutation that results in mild MCAD deficiency. Am J Hum Genet. 2001;68(6):1408–1418. doi: 10.1086/320602.

9. Settembre C, Fraldi A, Medina DL, Ballabio A. Signals from the lysosome: a control centre for cellular clearance and energy metabolism. Nat Rev Mol Cell Biol. 2014;14(5):283–296. doi: 10.1038/nrm3565.

10. Tomatsu S, Shimada T, Mason RW, et al. Establishment of glycosaminoglycan assays for mucopolysaccharidoses. Metabolites. 2014;4(3):655–679. doi: 10.3390/metabo4030655.

11. Holt JB, Poe MD, Escolar ML. Natural progression of neurological disease in mucopolysaccharidosis type II. Pediatrics. 2011;127(5): e1258–1265. doi: 10.1542/peds.2010-1274.

12. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. Руководство для врачей / Под ред. П.А. Темина, Л.З. Казанцевой. — М.: Медицина; 2001.

13. White K, Kim T, Neufeld JA. Clinical assessment and treatment of carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):57–62. doi: 10.3233/PRM-2010-0103.

14. Schwartz IV, Ribeiro MG, Mota JG, et al. A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II. Acta Paediatr. 2007; 96(455):63–70. doi: 10.1111/j.1651-2227.2007.00212.x.

15. Scarpa M, Lourenco CM, Amartino H. Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders. Mol Genet Metab. 2017;122S:55–61. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.10.006.

16. Kuzenkova L, Podkletnova T, Namazova-Baranova L, et al. Particular features of neurological symptoms with children suffering from MPS syndrome type II. Mol Genet Metab. 2013;108:S56–S57.

17. Barone R, Cocuzza MD, Guida G, Miano G, Sofia V, Fiumara A. EEG features in patients with mucopolysaccharidoses III at different disease stages. J Inherit Metab Dis. 2016;39 Suppl 1:186.

18. Kriel RL, Hauser WA, Sung JH, Posalaky Z. Neuroanatomical and electroencephalographic correlations in Sanfilippo syndrome, type A. Arch Neurol. 1978;35(12):838–843. doi: 10.1001/archneur.1978.00500360062013.

19. Paolozzi C, Carlomagno S, Pascotto A, Guazzi GC. [Electroencephalography of various forms of mucopolysaccharidosis: serial studies of patients and occurence in close relatives. (In Italian).] Acta Neurol (Napoli). 1977;32(6):778–817.

20. Young ID, Harper PS, Archer IM, Newcombe RG. A clinical and genetic study of Hunter’s syndrome. 1. J Med Genet. 1982;19(6):401–407. doi: 10.1136/jmg.19.6.401.

21. Young ID, Harper PS. The natural history of the severe form of Hunter’s syndrome: a study based on 52 cases. Dev Med Child Neurol. 1983;25(4):481–489. doi: 10.1111/j.1469-8749.1983.tb13794.x.

22. Heron B, Mikaeloff Y, Froissart R, et al. Incidence and natural history of mucopolysaccharidosis type III in France and comparison with United Kingdom and Greece. Am J Med Genet A. 2011;155A(1):58–68. doi: 10.1002/ajmg.a.33779.

23. Nidiffer FD, Kelly TE. Developmental and degenerative patterns associated with cognitive, behavioural and motor difficulties in the Sanfilippo syndrome: an epidemiological study. J Ment Defic Res. 1983;27 (Pt 3):185–203. doi: 10.1111/j.1365-2788.1983.tb00291.x.

24. Cleary MA, Wraith JE. Management of mucopolysaccharidosis type III. Arch Dis Child. 1993;69(3):403–406. doi: 10.1136/adc.69.3.403.

25. Wijburg FA, Wegrzyn G, Burton BK, Tylki-Szymanska A. Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome) and mis diagnosis of idiopathic developmental delay, attention deficit/ hyperactivity disorder or autism spectrum disorder. Acta Paediatr. 2013;102(5):462–470. doi: 10.1111/apa.12169.

26. Mahon LV, Lomax M, Grant S, et al. Assessment of sleep in children with mucopolysaccharidosis type III. PLoS One. 2014;9(2):e84128. doi: 10.1371/journal.pone.0084128.

27. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Глухова Л.Ю. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики. — М.: Альварес Паблищинг; 2004. — 440 c.

28. Определение и классификация эпилепсии. Проект Классификации эпилептических приступов 2016 года. К.Ю. Мухин

29. Fisher RS, Cross JH, French JA, et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017;58(4):522–530. doi: 10.1111/epi.13670.

30. Beck M, et al. Hunter Outcome Survey: a survey of patients with mucopolysaсcharidosis II / 3rd World Symposium of the Lysosomal Desease Netwotk [poster]; 2006 Dec 7–9; Orlando, Florida, USA.

31. Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Дмитренко Д.В., и др. Эпидемиология детской эпилепсии // Сибирское медицинское обозрение. — 2012. — № 2 — 44–50.

32. Гузева В.И., Гузева О.В., Гузева В.В. Роль видео-ээг мониторинга в диагностике эпилептических и неэпилептических пароксизмальных состояний у детей // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. — 2010. — Т. 2. — № 3 — C. 12–19.


Для цитирования:


Айсина В.А., Букш А.А., Кузенкова Л.М., Кожевникова О.В., Лебедев В.В., Газарян А.А., Подклетнова Т.В., Попович С.Г. ЭПИЛЕПСИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И КЛИНИКОЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ. Вопросы современной педиатрии. 2018;17(3):250-253. https://doi.org/10.15690/vsp.v17i3.1895

For citation:


Aysina V.A., Buksh A.A., Kuzenkova L.M., Kozhevnikova O.V., Lebedev V.V., Gazaryan A.A., Podkletnova T.V., Popovich S.G. EPILEPSY IN CHILDREN WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS: EPIDEMIOLOGY, CLINICAL AND ELECTROENCEPHALOGRAPHIC FEATURES. Current Pediatrics. 2018;17(3):250-253. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v17i3.1895

Просмотров: 143


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)