Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ

https://doi.org/10.15690/vsp.v13i3.1029

Полный текст:

Аннотация

В статье раскрывается актуальность проблемы расстройств аутистического спектра у детей и современный взгляд на этиологию и патогенез данных состояний. Рассматривается классификация аутизма согласно принятой в России Международной классификации болезней 10-го пересмотра и важные изменения нового классификатора Американской психиатрической ассоциации, касающиеся расстройств аутистического спектра. Упоминаются сложности, связанные диагностикой расстройств аутистического спектра у детей, коморбидность аутизма и ряда других психиатрических нозологий и необходимость тщательной дифференциальной диагностики в кругу этих заболеваний. Расстройства аутистического спектра представлены с точки зрения клинической генетики, доказывается необходимость медико-генетического консультирования при постановке диагноза. Дается определение комплексного и эссенциального аутизма. В группе комплексного аутизма выделен ряд распространенных генетических синдромов с описанием клинической картины и молекулярно-генетических механизмов, лежащих в основе патогенеза. Раскрываются сложности молекулярно-генетического подтверждения диагноза, приведены алгоритм поиска мутаций и краткое описание методов диагностики. В группе детей с эссенциальным аутизмом продемонстрирована эффективность стандартной процедуры молекулярно-генетической диагностики на каждом этапе, согласно литературным данным. На примере распространенных микроделеционных и микродупликационных синдромов освещены возможности и преимущества метода хромосомного микроматричного анализа как одного из доступных современных методов молекулярно-генетической диагностики в группе детей с расстройствами аутистического спектра.

Об авторах

О. Г. Новосёлова
Научный центр здоровья детей, Москва
Россия


Г. А. Каркашадзе
Научный центр здоровья детей, Москва
Россия


Н. В. Журкова
Научный центр здоровья детей, Москва
Россия


О. И. Маслова
Научный центр здоровья детей, Москва
Россия


Список литературы

1. Baranov A. A., Maslova O. I., Namazova-Baranova L. S. Vestnik RAMN — Annals of the RAMS. 2012; 8: 26–34

2. Maslova O. I., Baranov A. A., Namazova-Baranova L. S., Karkashadze G. A., Mamed’yarov A. M., Anikin A. V., Kuzenkova L. M., Lazurenko S. B., Timofeeva A. G., Nemkova S. A., Antonova E. V., Il’in A. G. Pediatrich. farmakol — Pediatric pharmacology. 2012; 9 (6): 61–72.

3. Karkashadze G. A., Maslova O. I., Namazova-Baranova L. S. Pediatrich. farmakol — Pediatric pharmacology. 2011; 8 (5): 37–41.

4. Fombonne E. Is there an epidemic of autism? Pediatrics. 2001; 107 (2): 411–412.

5. Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network; Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2006 Principal Investigators; Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevalence of autism spectrum disorders — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network. United States. 2006. MMWR. Surveill. Summ. 2009; 58: 1–20.

6. Chakrabarti S., Fombonne E. Pervasive developmental disorders in preschool children: confirmation of high prevalence. Am. J. Psychiatry. 2005; 162: 1133–1141.

7. Simashkova N. V., Koval’-Zaitsev A. A., Zvereva N. V., Khromov A. I. Psikhiatriya — Psychiatry. 2010; 6: 5–15.

8. Rasstroistva autisticheskogo spektra u detei. Pod red. N. V. Simashkovoi [Autism Spectrum Disorders in Children. Edited by N. V. Simashkova]. Moscow, Avtorskaya Akademiya, 2013. pp. 8–30.

9. Psikhiatriya. Ruk-vo dlya vrachei. Pod red. A. S. Tiganova [Psychiatry. Guideline. Edited by A. S. Tiganov]. Moscow, Meditsina, 2012. pp. 12–36.

10. Bacchelli E., Maestrini E. Autism spectrum disorders: molecular genetic advances. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2006; 142 (1): 13–23.

11. Noh H. J., Ponting C. P., Boulding H. C., Meader S., Betancur C., Buxbaum J. D., Pinto D., Marshall C. R., Lionel A. C., Scherer S. W., Webber C. Network topologies and convergent aetiologies arising from deletions and duplications observed in individuals with autism. PLOS Genetics. 2013; 9 (6): 1003523. Doi: 10.1371/journal. pgen.1003523.

12. Beaudet A. L. Baylor College of Medicine. The utility of chromosomal microarray analysis in developmental and behavioral pediatrics. Child Dev. 2013; 84 (1): 121–132. Doi: 10.1111/cdev.12050. Epub 2013 Jan 11.

13. American Psychiatric Association Fifth Edition of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) www.dsm5.org

14. Miles J. H., Takahashi T. N., Bagby S., Sahota P. K., Vaslow D. F., Wang C. H., Hillman R. E., Farmer J. E. Essential versus complex autism: definition of fundamental prognostic subtypes. Am. J. Med. Genet. A. 2005; 135: 171–180.

15. Miles J. H., Takahashi T. N., Hong J., Munden N., Flournoy N., Brad dock S. R., Martin R. A., Bocian M. E., Spence M. A., Hillman R. E., Farmer J. E. Development and validation of a measure of dysmorphology: useful for autism subgroup classification. Am. J. Med. Genet. A. 2008; 146A: 1101–1116.

16. Hochstenbach R., Buizer-Voskamp J. E., Vorstman J. A., Ophoff R. A. Genome arrays for the detection of copy number variations in idiopathic mental retardation, idiopathic generalized epilepsy and neuropsychiatric disorders: lessons for diagnostic workflow and research. Cytogenet. Genome. Res. 2011; 135 (3–4): 174–202. Doi: 10.1159/000332928.

17. Rommelse N. N. J., Franke B., Geurts H. M., Hartman C. A., Buitelaar J. K. Shared heritability of attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder. Eur. Child Adolesc. Psychiatry. 2010; 19 (3): 281–295.

18. Rommelse N. N., Geurts H. M., Franke B., Buitelaar J. K., Hartman C. A. A review on cognitive and brain endophenotypes that may be common in autism spectrum disorder and attentiondeficit/hyperactivity disorder and facilitate the search for pleiotropic genes. Neurosci. Biobehav. Rev. 2011; 35 (6): 1363–1396. Doi: 10.1016/j.neubiorev.2011.02.015.

19. McGrew S. G., Peters B. R., Crittendon J. A., Veenstra-Vander Weele J. Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in an Autism Primary Care Practice: Which Guidelines to Implement? J. Autism Dev. Disord. 2012; 42: 1582–1591.

20. Sagar A., Bishop J. R., Tessman D. C., Guter S., Martin C. L., Cook E. H. 2013. Co-occurrence of autism, childhood psychosis, and intellectual disability associated with a de novo 3q29 microdeletion. Am. J. Med. Genet. Part A. 2013; 161A: 845–849.

21. Roy M., Ohlmeier M. D., Osterhagen L., Prox-Vagedes V., Dillo W. Psychiatr Danub. Asperger Syndrome: a frequent comorbidity in first diagnosed adult ADHD patients? Psychiatr. Danub. 2013; 25 (2): 133–141.

22. Klein-Tasman B. P., Phillips K. D., Lord C. E., Mervis C. B., Gallo F. Overlap with the Autism Spectrum in Young Children with Williams Syndrome. J. Dev. Behav. Pediatr. 2009; 30 (4): 289–299.

23. Perminova G. A., Burdukova Yu. A., Strogonova T. A. Vopr. psikhologii — Psychological issues. 2010; 3: 20–30.

24. Atlas redkikh boleznei. Pod red. A. A. Baranova, L. S. NamazovoiBaranovoi [Atlas of Rare Diseases. Edited by A. A. Baranov, L. S. Namazova-Baranova]. Moscow, Pediatr, 2013. pp. 48–52; 116–124.

25. GeneReviews. Seattle (WA). Edited by R. A. Pagon. University of Washington, Seattle. 1993–2013.

26. Shen Y., Dies K. A., Holm I. A., Bridgemohan C., Sobeih M. M., Caronna E. B., Miller K. J., Frazier J. A., Silverstein I., Picker J., Weissman L., Raffalli P., Jeste S., Demmer L. A., Peters H. K., Brewster S. J., Kowalczyk S. J., Rosen-Sheidley B., McGowan C., Duda A. W., 3rd, Lincoln S. A., Lowe K. R., Schonwald A., Robbins M., Hisama F., Wolff R., Becker R., Nasir R., Urion D. K., Milunsky J. M., Rappaport L., Gusella J. F., Walsh C. A., Wu B. L., Miller D.T. Autism Consortium Clinical Genetics/DNA Diagnostics Collaboration. Clinical genetic testing for patients with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2010; 125: 727–735.

27. Freitag C. M., Staal W., Klauck S. M., Duketis E., Waltes R. Genetic of autistic disorders: review and clinical implication. Eur. Child Adolesc. Psychiatry. 2010; 19 (3): 169–178.

28. Vorsanova S. G., Yurov I.Yu., Kurinnaya O. S., Voinova V.Yu. Zhurn. nevrol. i psikhiatr. im. S. S. Korsakova — S. S. Korsakov Journal of neuropathology and psychiatry. 2013; 113 (8): 46–49.

29. Marshall C. R., Noor A., Vincent J. B., Lionel A. C., Feuk L., Skaug J., Shago M., Moessner R., Pinto D., Ren Y., Thiruvahindrapduram B., Fiebig A., Schreiber S., Friedman J., Ketelaars C. E. J., Vos Y. J., Ficicioglu C., Nicolson R., Sloman L., Summers A., Gibbons C. A., Teebi A., Chitayat D., Weksberg S. R., Thompson A., Vardy C., Crosbie V., Luscombe S., Baatjes R., Zwaigenbaum L., Roberts W., Fernandez B., Szatmari P., Scherer S. W. Structural Variation of Chromosomes in Autism Spectrum Disorder. Am. J. Hum. Genet. 2008; 82: 477–488.

30. Jacquemont M. L., Sanlaville D., Redon R., Raoul O., CormierDaire V., Lyonnet S., Amiel J., Le Merrer M., Heron D., de Blois M. C., Prieur M., Vekemans M., Carter N. P., Munnich A., Colleaux L., Philippe A. Array-based comparative genomic hybridisation identifies high frequency of cryptic chromosomal rearrangements in patients with syndromic autism spectrum disorders. J. Med. Genet. 2006; 43 (11): 843–849.

31. Buxbaum J. D., Daly M. J., Devlin B., Lehner T., Roeder K., State M.W. Autism Sequencing Consortium. The autism sequencing consortium: large-scale, high-throughput sequencing in autism spectrum disorders. Neuron. 2012; 76 (6): 1052–1056. Doi: 10.1016/j.neuron.2012.12.008.

32. Howell K.B., Kornberg A. J., Harvey A. S., Ryan M. M., Mackay M. T., Freeman J. L., Rodriguez Casero M. V., Collins K. J., Hayman M., Mohamed A., Ware T. L., Clark D., Bruno D. L., Burgess T., Slater H., McGillivray G., Leventer R. J. High resolution chromosomal microarray in undiagnosed neurological disorders. J. Paediatr. & Child Health. 2013: 716–724. Doi: 10.1111/ jpc.12256.

33. Ellison J. W., Ravnan J. B., Rosenfeld J. A., Morton S. A., Neill N. J., Williams M. S., Lewis J., Torchia B. S., Walker C., Traylor R. N., Moles K., Miller E., Lantz J., Valentin C., Minier S. L., Leiser K., Powell B. R., Wilks T. M., Shaffer L. G. Clinical utility of chromosomal microarray analysis. Pediatrics. 2012; 130 (5): 1085–1095. Doi: 10.1542/peds.2012-0568.

34. Gnetetskaya V. A., Guzeev G. G., Kanivets I. V., Korostelev S. A., Semenova N. A. Detskaya bol’nitsa — Child Hospital. 2013; 4 (54): 55–59.


Для цитирования:


Новосёлова О.Г., Каркашадзе Г.А., Журкова Н.В., Маслова О.И. ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ. Вопросы современной педиатрии. 2014;13(3):61-68. https://doi.org/10.15690/vsp.v13i3.1029

For citation:


Novoselova O.G., Karkashadze G.A., Zhurkova N.V., Maslova O.I. PROSPECTS OF DIAGNOSTICS OF AUTISM SPECTRUM DISORDERS IN CHILDREN. Current Pediatrics. 2014;13(3):61-68. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v13i3.1029

Просмотров: 403


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)