Ангиодисплазия в сочетании с аплазией тимуса у ребенка первого года жизни: редкий клинический случай

Обоснование. Распространенность врожденных пороков развития сосудов, или ангиодисплазии, колеблется от 1:50 000 до 1:5 000 000. Врожденные ангиодисплазии являются следствием нарушения образования и развития сосудистой системы в эмбриогенезе. Этиология ангиодисплазий остается малоизученной, а диагностика в ряде случаев сопряжена со значительными трудностями. Описание клинического случая. Представлено наблюдение редкого случая сочетанного порока развития сосудов и аплазии вилочковой железы у ребенка женского пола первого года жизни. Ангиодисплазия включала синдром врожденной генерализованной флебэктазии (синоним: врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа) в сочетании со множественными сосудистыми мальформациями с преимущественным поражением сосудов головного мозга, легких, сердца, почек и брыжейки. Клинически заболевание характеризовалось генерализованным изменением кожного покрова в виде сетчатого ливедо, сопровождалось тяжелой пневмонией, стойким мочевым синдромом, неврологической симптоматикой (судорожные приступы, двигательные нарушения), а также прогрессирующей сердечной недостаточностью. Диагноз подтвержден в ходе патологоанатомического исследования. Заключение. Представленный случай позволяет расширить представления о многообразии клинических проявлений врожденных ангиодисплазий, а также возможных их сочетаниях с другими пороками развития.

1. Дан В.Н., Сапелкин С.В. Ангиодисплазии (врожденные пороки развития сосудов). / Под ред. Дана В.Н. — М.: Издательство «Вердана»; 2008. — 199 с.

2. Покровский A.B., Москаленко Ю.Д., Голосовская М.А. К патогенезу и классификации врожденных пороков кровеносных сосудов // Вестник хирургии. — 1971. — № 2 — С. 59–64.

3. Malan E, editor. Vascular malformations (angiodysplasias). Milan, Italy: Carlo Erba Foundation; 1974. 213 p.

4. Попель Г.А. Диагностика и хирургическое лечение ангиодисплазий наружной локализации // Новости хирургии. — 2014. — Т. 22. — № 5 — С. 601–610.

5. Детская хирургия: национальное руководство. / Под ред. Исакова Ю.Ф., Дронова А.Ф. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2009. — 1168 c.

6. Бокерия Л.А. Современные концепции лечения артериовенозных ангиодисплазий (мальформаций). Согласительный документ. Ангиология и сосудистая хирургия. — М.: АНГИОЛОГИЯ ИНФО; 2015.

7. Клиническая флебология. / Под ред. Шевченко Ю.Л., Стойко Ю.М. — М.: ДПК Пресс; 2016. — 256 c.

8. van Lohuizen CH. [Uber eine seltene angeborene Hautanomalie (Cutis marmorata teleangiectatica congenita). (In German).] Acta Derm Venereol. 1922;(3):202–211.

9. Kurczynski TW. Hereditary cutis marmorata telagiectatica congenita. Pediatrics.1982;70(1):52–53.

10. medscape.com [Internet]. Schwartz RA, Zalewska A, Onder M, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita [cited 2018 Jun 30]. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1086221.

11. Хeгер П.Г. Детская дерматология. Дифференциальная диагностика и лечение у детей и подростков. / Пер. с нем. под ред. Кубановой А.А., Львова А.Н. — М.: Бином, Лаборатория знаний; 2013. — 648 с. [Hoger PH.

12. Акимов В.Г., Каламкарян А.А., Розенбул Л. Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа // Вестник дерматологии и вене рологии. — 1981. — Т. 57. — № 2 — С. 12–16.

13. Ritzmann ST, Levin E, Ivers IB, Koch IL. Cryoproteinemies. Primary cryofibrinogenemia — its association with cryopathy and telangiectasis. Texas Rep Bio Med. 1963;21(4):567–569.

14. Kienast AK, Hoeger PH. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a prospective study of 27 cases and review of the literature with proposal of diagnostic criteria. Clin Exp Dermatol. 2009;34(3): 319–323. doi: 10.1111/j.1365-2230.2008.03074.x.

15. del Boz Gonzalez J, Serrano Martin MM, Vera Casano A. [Cutis marmorata telangiectatica congenita. Review of 33 cases. (In Spanish).] An Pediatr (Barc). 2008;69(6):557–564. doi: 10.1016/s1695-4033(08)75239-1.

16. Chatterjee R, Dey S. Cutis marmorata telangiectatica congenital with skin ulcerations in a new born. Indian J Dermatol. 2009;54(4): 375–377. doi: 10.4103/0019-5154.57618.

17. South DA, Jacobs AH. Cutis marmorata telangiectatica congenita (congenital generalized phlebectasia). J Pediatr. 1978;93(6): 944–999. doi: 10.1016/S0022-3476(78)81216-5.

18. Soo MT, Lo KK, Leung Lettie CK. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Hong Kong Med J. 2007;13(6):491–492.

19. Chatterjee R, Dey S. Cutis marmorata telangiectatica congenital with skin ulcerations in a new born. Indian J Dermatol. 2009; 54(4):375–377. doi: 10.4103/0019-5154.57618.

20. Garzon MC, Schweiger E. Cutis marmorata telangiectatica congenital. Semin Cutan Med Surg. 2004;23(2):99–106. doi: 10.1016/j.sder.2004.01.003.

21. Levy R, Lam JM. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a mimicker of a common disorder. CMAJ. 2011;183(4):E249–251. doi: 10.1503/cmaj.091749.

22. Hinek A, Jain S, Taylor G, et al. High copper levels and increased elastolysis in a patient with cutis marmorata telangiectatica congenita. Am J Med Genet A. 2008;146A(19):2520–2527. doi: 10.1002/ajmg.a.32474.

23. Vogel AM, Paltiel HJ, Kozakewich HP, et al. Iliac artery stenosis in a child with cutis marmorata telangiectatica congenita. J Pediatr Surg. 2005;40(7):e9–12. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2005. 03.068.

24. Mazereeuw-Hautier J, Carel-Caneppele S, Bonafe JL. Cutis marmo rata telangiectati cacongenita: report of two persistent cases. Pediatr Dermatol. 2002;19(6):506–509. doi: 10.1046/j.15251470.2002.00220.x.

25. Amitai DB, Merlob P, Metzker A. Cutis marmorata telangiectatica congenital and hypospadias: report of 4 cases. J Am Acad Derm. 2001;45(1):131–132. doi: 10.1067/mjd.2001.112383.

26. Torrelo A, Zambrano A, Happle R. Large aberrant Mongolian spots coexisting with cutis marmorata telangiectatica congenita (phacomatosis pigmentovascularis type V or phacomatosis cesiomarmorata). J Eur Acad Dermatol Venereol. 2006;20(3):308–310. doi: 10.1111/j.1468-3083.2006.01395.x.

27. Krause MH, Bonnekoh B, Weisshaar E, Gollnick H. Coinci dence of multiple, disseminated, tardive-eruptive blue nevi with cutis marmorata teleangiectatica congenita. Dermatology. 2000;200(2): 134–138. doi: 10.1159/000018347.

28. Morgan JM, Naisby GP, Carmichael AJ. Cutis marmorata telangiectatica congenita with hypoplasia of the right iliac and femoral veins. Br J Dermatol. 1997;137(1):119–122. doi: 10.1046/j.13652133.1997.17801867.x.

29. Elahi B, Ramyar A. Hemophagocytic lymphohistiocytosis in a neonate with cutis marmorata telangiectatica congenita. Saudi Med J. 2006;27(11):1751–1753.