Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследований
Аннотация
Даны рекомендации по терминологии, номенклатуре и определению клинической значимости различных вариантов нуклеотидной последовательности генома. Приведена информация по использованию специализированных баз данных и литературных источников при описании и интерпретации данных молекулярно-генетических исследований.
Об авторах
А. А. Пушков
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Раскрытие интересов: Отсутствие конфликта интересов
Россия
Пушков Александр Алексеевич - кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии НМИЦ здоровья детей.
119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1; тел.: +7 (499) 134-14-45
Раскрытие интересов: Отсутствие конфликта интересов
К. В. Савостьянов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1; тел.: +7 (499) 134-14-45
Раскрытие интересов: Отсутствие конфликта интересов
Россия
119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1; тел.: +7 (499) 134-14-45
Раскрытие интересов: Отсутствие конфликта интересов
А. Г. Никитин
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1; тел.: +7 (499) 134-14-45
Раскрытие интересов: Отсутствие конфликта интересов
Россия
119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1; тел.: +7 (499) 134-14-45
Раскрытие интересов: Отсутствие конфликта интересов
Список литературы
1. Савостьянов К.В., Намазова-Баранова Л.С., Басаргина Е.Н., и др. Новые варианты генома российских детей с генетически обусловленными кардиомиопатиями, выявленные методом массового параллельного секвенирования // Вестник Российской академии медицинских наук. — 2017. — Т. 72. — № 4 — С. 242–253. doi: 10.15690/vramn872.
2. Zadro C, Dipresa S, Zorzetti G, et al. Lactase non-persistent genotype distribution in Italy. Minerva Gastroenterol Dietol. 2017; 63(3):264–269. doi: 10.23736/S1121-421X.16.02355-2.
3. Akhtar M, Elliott P. The genetics of hypertrophic cardiomyopathy Glob Cardiol Sci Pract. 2018;(3):36. doi: 10.21542/gcsp.2018.36.
4. den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, et al. HGVS Recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum Mutat. 2016;37(6):564–569. doi: 10.1002/humu.22981.
5. Bairoch A.The ENZYME database in 2000. Nucleic Acids Res. 2000;28(1):304–305. doi: 10.1093/nar/28.1.304.
6. Taddei TH, Kacena KA, Yang M, et al. The underrecognized progressive nature of N370S Gaucher disease and assessment of cancer risk in 403 patients. Am J Hematol. 2009;84(4):208–214. doi: 10.1002/ajh.21362.
7. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–424. doi: 10.1038/gim.2015.30.
8. Dong C, Wei P, Jian X, et al. Comparison and integration of deleteriousness prediction methods for nonsynonymous SNVs in whole exome sequencing studies. Hum Mol Genet. 2015; 24(8):2125–2137. doi: 10.1093/hmg/ddu733.
9. Flanagan SE, Patch AM, Ellard S. Using SIFT and PolyPhen to predict loss-of-function and gain-of-function mutations. Genet Test Mol Biomarkers. 2010;14(4):533–537. doi: 10.1089/gtmb.2010.0036.
Рецензия
При поддержке: Не указан
Для цитирования:
Пушков А.А., Савостьянов К.В., Никитин А.Г. Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследований. Вопросы современной педиатрии. 2018;17(5):364-366. https://doi.org/10.15690/vsp.v17i5.1951
For citation:
Pushkov A.A., Savostyanov K.V., Nikitin A.G. Brief Guidelines on Preparation of Manuscripts Containing Information on the Results of Molecular Genetic Research. Current Pediatrics. 2018;17(5):364-366. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v17i5.1951
Просмотров: 1149
Послать статью по эл. почте 
