Даны рекомендации по терминологии, номенклатуре и определению клинической значимости различных вариантов нуклеотидной  последовательности генома.  Приведена  информация  по  использованию  специализированных   баз данных и литературных источников при описании и интерпретации данных молекулярно-генетических исследований. 

Статья посвящена 20-летнему юбилею со дня создания Научного центра здоровья детей — учреждения с длительной предшествующей историей, богатой научными и практическими достижениями в области детского здравоохранения. К моменту получения нового статуса Центр пребывал в тяжелом материально-техническом  состоянии, не позволявшем осуществлять  присущую ему функцию головного  педиатрического  учреждения  страны. Благодаря руководству учреждения совместно с высокопрофессиональным коллективом и поддержке учредителей за короткое время Центр был обеспечен современным диагностическим оборудованием, были открыты новые отделения, осуществлены много- численные фундаментальные и прикладные научные исследования, разработаны новые национальные клинические рекомендации по лечению болезней детского возраста, что позволило  выйти Центру на международный уровень. 

Семейная средиземноморская  лихорадка  — типичное моногенное  заболевание  с аутосомно-рецессивным типом наследования;  обусловлено  мутациями в гене MEFV, кодирующем белок пирин. Является сравнительно редкой патологией  в практике  педиатров  и ревматологов  Российской  Федерации.  В статье  приводятся  современные данные о распространенности  заболевания,  представлена  полная на сегодняшний день клиническая картина аутовоспалительного синдрома, рассматриваются диагностические критерии и методы лечения пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой.

Ингибиторы фактора  некроза опухоли  альфа  широко используют  в лечении ювенильного  идиопатического артрита (ЮИА). Для  достижения  максимальной  эффективности  генно-инженерных биологических  препаратов  необходимо изучение прогностических факторов ответа на терапию. Цель исследования — определить ранние предикторы ответа на терапию адалимумабом у пациентов с ЮИА без системных проявлений. Методы. В проспективном когортном исследовании  анализировали результаты  лечения пациентов с ЮИА без системных проявлений, которым назначали адалимумаб в период с августа 2008 по август 2014 г. Изучали связи исходных демографических показателей, а также исходных и зарегистрированных через 1 мес лечения клинических и лабораторных показателей с наилучшим (ремиссия по критериям Wallace) ответом на терапию через 1 год. Результаты. За первый год терапии ремиссия по критериям Wallace была достигнута  у 94 (43,9%) из 214 больных. При многофакторном анализе  предикторами достижения ремиссии через 1 год терапии адалимумабом были улучшение по критерию АКР70 после 1 мес терапии [отношение шансов (ОШ) 3,3; 95% доверительный интервал (ДИ) 1,7–6,7)], наличие увеита в анамнезе (ОШ 1,86; 95% ДИ 1,03–3,33), уменьшение числа суставов с активным артритом после 1 мес терапии (ОШ 1,09; 95% ДИ 1,02–1,16). На фоне терапии инъекционные реакции в виде боли отмечены у 36 (16,8%) из 214 пациентов, инфекционные заболевания ЛОР-органов — у 85 (39,7%), дыхательных  путей — у 17 (7,9%), тубинфицирование  — у 13 (6,1%) детей. Заключение. Наличие увеита в анамнезе, быстрая редукция числа суставов с активным артритом и высокий уровень ответа на лечение после 1 мес терапии адалимумабом являются предикторами достижения  пациентами ремиссии в течение первого года лечения.

Гастроинтестинальный полипептид YY оказывает тормозящее действие на моторику толстой кишки, что может провоцировать возникновение запора. Роль этого пептида в развитии хронического запора у детей остается неизученной. Цель  исследования — определить  сывороточную  концентрацию  пептида  YY у детей  с хроническими запорами. Методы.  В одномоментное  исследование  включали  детей  в возрасте  от 4 до 14 лет  с хроническими запорами, наблюдавшихся в гастроэнтерологическом отделении  детской  клинической  больницы  в период  с марта 2014  по сентябрь 2015 г. Группу контроля  сформировали  из числа здоровых  детей. Диагноз хронического запора устанавливали на основании Римских критериев (2016). Уровень пептида YY в сыворотке крови определяли  методом иммуноферментного  анализа  после  сбора образцов  сыворотки у всех участников исследования.  Результаты. В исследование включены 47 пациентов с хроническим запором (мальчиков 62%; медиана возраста 8 лет) и 20 здоровых детей (мальчиков 50%; медиана возраста  7,5 лет,  в сравнении с основной группой р = 0,445).  Установлено,  что у детей с хроническим запором концентрация  пептида YY в сыворотке крови была ниже, чем у здоровых: медиана (25-й;  75-й процентили)  0,68 (0,24; 1,43) и 2,34 (1,41; 3,35) нг/мл соответственно  (p < 0,001). Уровень пептида YY в группе детей с хроническими запорами не был связан с полом, возрастом; наличием колоноптоза,  толсто-тонкокишечного рефлюкса; длительностью хронического запора, а также с возникновением таких осложнений,  как энкопрез и колит. Заключение. Выявлен низкий уровень пептида YY в сыворотке крови у детей с хроническими запорами.

В статье  обсуждается  возможная  связь между  олигосахаридами  грудного  молока,  составом кишечной микробиоты грудного  ребенка  и формированием  его поведения.  Приведены  данные научных исследований,  выполненных как на модели лабораторных  животных,  так и среди детей, посвященных изучению влияния кишечной микробиоты на формирование особенностей поведения и когнитивных функций.

Обоснование. Подагра крайне редко наблюдается  в детском возрасте  и практически во всех случаях детерминирована генетически. Позднее начало уратснижающей терапии у детей с подагрой повышает риск тяжелой  инвалидизации по состоянию опорно-двигательного аппарата и функции почек. Описание  клинического случая.  В возрасте  13 лет  9 мес у мальчика  впервые возникли  острая  боль,  гипертермия  и ограничение движений  в правом локтевом суставе. Исключен острый гематогенный остеомиелит. В дальнейшем отмечались неоднократные рецидивы артритов  1-го  плюснефалангового сустава левой  стопы, дистальных  межфаланговых суставов 3-го  и 5-го  пальцев правой  кисти.  Спустя  8 мес по месту  жительства установлен  диагноз  «Ревматоидный  артрит,  полиартикулярный вариант».  Впервые  выявлены  гиперурикемия  (0,99  мкмоль/л),  повышенные уровни  креатинина  (127  мкмоль/л) и мочевины (7,2 ммоль/л) в сыворотке, гипоизостенурия  (1008–1009).  Нефрологического обследования не проводилось.  Получал  нестероидные  противовоспалительные препараты  и сульфасалазин без эффекта,  с нарастанием деформации  в пораженных  суставах.  В возрасте  15 лет  7 мес диагностирована  подагра  с поражением  суставов и почек, начата терапия аллопуринолом. Нормализация  уровня мочевой кислоты  в сыворотке  крови не достигнута, отмечены повторные приступы подагрического  артрита. Прямое автоматическое  секвенирование  кодирующей последовательности  гена  HPRT1,  включая  области   экзон-интронных   соединений,  выявило  мутацию  c.481G>А (p.Aia161Thr)CM088136 NM 000194.1  в гемизиготном состоянии. Диагностирована  генетически детерминированная тофусная подагра, хроническая болезнь почек 2–3-й стадии. Пациенту введен ингибитор интерлейкина-1 канакинумаб (однократная инъекция), назначена уратснижающая терапия непуриновым ингибитором ксантиноксидазы фебуксостатом. В результате  уже через неделю был достигнут целевой уровень мочевой кислоты в сыворотке крови. В течение последующих 7 мес повторных подагрических атак не отмечено. Заключение. Позднее начало лечения тофусной подагры у пациента подросткового возраста стало причиной развития хронической болезни почек. Впервые описан успешный опыт применения комбинации канакинумаба и фебуксостата у пациента, не достигшего 18 лет.

В педиатрии пациентом принято считать ребенка. Однако когда речь заходит о коммуникациях с пациентом, его согласии, выполнении назначений, то стороной взаимодействия предполагается  взрослый. В этой связи пациент в педиатрии представлен  альянсом ребенка и взрослого,  что позволяет  говорить о «комплексном пациенте». При этом его субъектность (способность самостоятельно формулировать жалобу, воспринимать назначения и достигать комплаенса) меняется с возрастом ребенка, переходя к нему от взрослого. Это определяет эффективность скрининга, а также основные тактики взаимодействия врача и пациента, разъяснения, комплаенса. На основе теории периодизации развития личности даны ответы на вопросы: кто — ребенок или взрослый — формулирует жалобу, кто воспринимает разъяснение и кто является субъектом комплаенса? Показано, что в раннем детстве (до 3 лет) субъектность пациента в формулировании жалобы  и картины болезни,  восприятии назначений и соблюдении комплаенса обеспечивается родителем. В периоды дошкольного (3–7 лет) и младшего школьного (7–11 лет) возраста картина мозаична: врач для получения картины заболевания сопоставляет мнение родителя и его ребенка, назначения он сообщает родителю и/или ребенку, поэтому оба в разной степени могут быть субъектами комплаенса. И только в подростковом возрасте (12–17 лет) ребенок может выступать практически полностью самостоятельным субъектом во всех аспектах взаимодействия в системе «врач–пациент». Окончательно способность самостоятельно принимать решение ребенок получает после 15 лет*.