Опыт применения комбинации фебуксостата и канакинумаба при тофусной подагре, осложнившейся хронической болезнью почек, у пациента подросткового возраста: клиническое наблюдение
https://doi.org/10.15690/vsp.v17i5.1957
Аннотация
Обоснование. Подагра крайне редко наблюдается в детском возрасте и практически во всех случаях детерминирована генетически. Позднее начало уратснижающей терапии у детей с подагрой повышает риск тяжелой инвалидизации по состоянию опорно-двигательного аппарата и функции почек. Описание клинического случая. В возрасте 13 лет 9 мес у мальчика впервые возникли острая боль, гипертермия и ограничение движений в правом локтевом суставе. Исключен острый гематогенный остеомиелит. В дальнейшем отмечались неоднократные рецидивы артритов 1-го плюснефалангового сустава левой стопы, дистальных межфаланговых суставов 3-го и 5-го пальцев правой кисти. Спустя 8 мес по месту жительства установлен диагноз «Ревматоидный артрит, полиартикулярный вариант». Впервые выявлены гиперурикемия (0,99 мкмоль/л), повышенные уровни креатинина (127 мкмоль/л) и мочевины (7,2 ммоль/л) в сыворотке, гипоизостенурия (1008–1009). Нефрологического обследования не проводилось. Получал нестероидные противовоспалительные препараты и сульфасалазин без эффекта, с нарастанием деформации в пораженных суставах. В возрасте 15 лет 7 мес диагностирована подагра с поражением суставов и почек, начата терапия аллопуринолом. Нормализация уровня мочевой кислоты в сыворотке крови не достигнута, отмечены повторные приступы подагрического артрита. Прямое автоматическое секвенирование кодирующей последовательности гена HPRT1, включая области экзон-интронных соединений, выявило мутацию c.481G>А (p.Aia161Thr)CM088136 NM 000194.1 в гемизиготном состоянии. Диагностирована генетически детерминированная тофусная подагра, хроническая болезнь почек 2–3-й стадии. Пациенту введен ингибитор интерлейкина-1 канакинумаб (однократная инъекция), назначена уратснижающая терапия непуриновым ингибитором ксантиноксидазы фебуксостатом. В результате уже через неделю был достигнут целевой уровень мочевой кислоты в сыворотке крови. В течение последующих 7 мес повторных подагрических атак не отмечено. Заключение. Позднее начало лечения тофусной подагры у пациента подросткового возраста стало причиной развития хронической болезни почек. Впервые описан успешный опыт применения комбинации канакинумаба и фебуксостата у пациента, не достигшего 18 лет.
Ключевые слова
Об авторах
М. И. КаледаРоссия
Каледа Мария Игоревна - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории ревматических заболеваний детского возраста НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой.
115522, Москва, Каширское ш., д. 34А; тел.: +7 (499) 614-44-69
Раскрытие интересов:
Получение гонораров за чтение лекций от компании «Новартис».
И. П. Никишина
Россия
115522, Москва, Каширское ш., д. 34А; тел.: +7 (499) 614-44-69
Раскрытие интересов:
Получение гонораров за чтение лекций от компании «Новартис».
Н. З. Зокиров
Россия
Москва.
Раскрытие интересов: Отсутствие конфликта интересов
А. В. Харламова
Россия
Ростов-на-Дону.
Раскрытие интересов: Отсутствие конфликта интересов
М. С. Елисеев
Россия
115522, Москва, Каширское ш., д. 34А; тел.: +7 (499) 614-44-69
Раскрытие интересов:
Получение гонораров за чтение лекций от компании «Новартис».
Список литературы
1. Барскова В.Г. Диагностика подагры (лекция) // Научно-практическая ревматология. — 2012. — Т. 53. — № 4 — С. 62-66. doi: 10.14412/1995-4484-2012-1114.
2. Mackenzie CR. Gout and hyperuricemia: an historical perspective. Curr Treatm Opt Rheumatol. 2015;1(2):119-130. doi: 10.1007/s40674-015-0012-9.
3. Kastner DL, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R. Auto-inflammatory disease reloaded: a clinical perspective. Cell. 2010; 140(6):784-790. doi:10.1016/j.cell.2010.03.002.
4. Treadwell BL. Juvenile gout. Ann Rheum Dis. 1971;30(3): 279-284. doi: 10.1136/ard.30.3.279.
5. Cameron JS, Moro F, Simmonds HA. Gout, uric acid and purine metabolism in paediatric nephrology. Pediatr Nephrol. 1993;7(1):105-118. doi: 10.1007/bf00861588.
6. Yamanaka H. Gout and hyperuricemia in young people. Curr Opin Rheumatol. 2011;23(2):156-160. doi: 10.1097/B0R.0b013e3283432d35.
7. Seegmiller JE, Rosenbloom FM, Kelley WN. Enzyme defect associated with a sex-linked human neurological disorder and excessive purine synthesis. Science. 1967;155(3770):1682-1684. doi: 10.1126/science.155.3770.1682.
8. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.А., и др. Синдром Леша-Найхана: фенотипическое разнообразие и ДНК-диагностика // Медицинская генетика. — 2010. — Т. 9. — № 9 — С. 41-48.
9. Елисеев М.С., Барскова В.Г. Болезнь Леша-Нихена: клинические проявления и варианты течения, анализ собственного опыта // Современная ревматология. — 2010. — Т. 4. — № 3 — С. 47-52. doi: 10.14412/1996-7012-2010-620.
10. Neogi T, Jansen TL, Dalbeth N, et al. 2015 Gout classification criteria: an American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism collaborative initiative. Ann Rheum Dis. 2015; 74(10):1789-1798. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-208237.
11. Shoji A, Yamanaka H, Kamatani N. A retrospective study of the relationship between serum urate level and recurrent attacks of gouty arthritis: evidence for reduction of recurrent gouty arthritis with antihyperuricemic therapy. Arthritis Rheum. 2004;51(3):321-325. doi: 10.1002/art.20405.
12. Li N, Zhang S, Li W, et al. Prevalence of hyperuricemia and its related risk factors among preschool children from China. Sci Rep. 2017;7(1):9448. doi: 10.1038/s41598-017-10120-8.
13. Kubota M, Nagai A, Tang L, Tokuda M. Investigation on hyperuricemia in children with obesity or various pediatric disorders. Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2011;30(12):1051-1059. doi: 10.1080/15257770.2011.597370.
14. Kato R, Kubota M, Higashiyama Y Nagai A. A nationwide epidemiological study of gout in childhood and adolescence. Gout and nucleic acid metabolism. 2014;38(1):43-48. doi: 10.6032/gnam.38.43.
15. Бунина Е.Г., Миняйлова Н.Н., Ровда Ю.И., и др. Метаболические нарушения как факторы риска прогрессирования артериальной гипертензии у детей и подростков // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2010. — Т. 89. — № 3 — С. 6-9.
16. Kaminska-Pajak KA, Dyga K, Adamczyk P, et al. Familial juvenile hyperuricemic nephropathy as rare cause of dialysis-dependent chronic kidney disease — a series of cases in two families. Ren Fail. 2016;38(10):1759-1762. doi: 10.1080/0886022X.2016.1229991.
17. Елисеев М.С., Шаяхметова РУ Опыт применения фебуксостата у пациента с тяжелой инвалидизирующей подагрой // Современная ревматология. — 2017. — Т. 11. — № 3 — С. 81-84. doi: 10.14412/1996-7012-2017-3-81-84.
18. Tsuruta Y, Mochizuki T, Moriyama T, et al. Switching from allopurinol to febuxostat for the treatment of hyperuricemia and renal function in patients with chronic kidney disease. Clin Rheumatol. 2014;33(11):1643-1648. doi: 10.1007/s10067-014-2745-5.
19. Richette P, Doherty M, Pascual E, et al. 2016 updated EULAR evidence-based recommendations for the management of gout. Ann Rheum Dis. 2017;76(1):29-42. doi: 10.1136/annrheumdis-2016-209707.
20. Shibagaki Y Ohno I, Hosoya T, Kimura K. Safety, efficacy and renal effect of febuxostat in patients with moderateto-severe kidney dysfunction. Hypertens Res. 2014;37(10):919-925. doi: 10.1038/hr.2014.107.
21. KDIGO 2012 clinical practice guideline for the evaluation and management of chronic kidney disease. Kidney Int Suppl (2011). 2013;3(1):1-163.
22. Елисеев М.С. Хроническая болезнь почек: роль гиперурикемии и возможности уратснижающей терапии // Современная ревматология. — 2018. — Т. 12. — № 1 — С. 60-65. doi: 10.14412/1996-7012-2018-1-60-65.
23. Елисеев М.С., Желябин О.В., Барскова В.Г., Насонов Е.Л. Опыт применения ингибитора интерлейкина 1 канакинумаба у больного с хронической тофусной подагрой // Научно-практическая ревматология. — 2014. — Т. 52. — № 1 — С. 99-101. doi: 10.14412/1995-4484-2014-99-101.
24. Никишина И.П., Каледа М.И. Современная фармакотерапия системного ювенильного артрита // Научно-практическая ревматология. — 2015. — Т. 53. — № 1 — С. 84-93. doi: 10.14412/1995-4484-2015-84-93.
Рецензия
Для цитирования:
Каледа М.И., Никишина И.П., Зокиров Н.З., Харламова А.В., Елисеев М.С. Опыт применения комбинации фебуксостата и канакинумаба при тофусной подагре, осложнившейся хронической болезнью почек, у пациента подросткового возраста: клиническое наблюдение. Вопросы современной педиатрии. 2018;17(5):399-407. https://doi.org/10.15690/vsp.v17i5.1957
For citation:
Kaleda M.I., Nikishina I.P., Zokirov N.Z., Charlamova A.V., Eliseev M.S. The Experience of Using a Combination of Febuxostat and Canakinumab in Tophaceous Gout Complicated by Chronic Kidney Disease in a Teenage Patient: A Case Study. Current Pediatrics. 2018;17(5):399-407. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v17i5.1957