АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ
https://doi.org/10.15690/vsp.v13i2.973
Аннотация
В статье изложены данные, касающиеся клинических проявлений, диагностики и лечения наследственных аутовоспалительных синдромов, таких как криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS), семейная средиземноморская лихорадка (FMF), периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS-синдром), синдром гипериммуноглобулинемии D (HIDS), стерильный пиогенный артрит в сочетании с гангренозной пиодермией (PAPA-синдром), ювенильный саркоидоз (Блау-синдром). Данные заболевания являются генетически-детерминированными, с аутосомно-доминатным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Все их объединяют общие черты патогенеза, такие как спонтанная активация и поддержание неконтролируемого воспаления в системе врожденного иммунитета, отсутствие аутоантиел и антиген-специфических T лимфоцитов, гиперпродукция интерлейкина 1 и хороший эффект от применения лекарственных препаратов, блокирующих интерлейкин 1. Представлены данные о патогенезе, объясняющие выбор лекарственного препарата, а также алгоритмы диагностики заболеваний. Подробно описаны различия клинических фенотипов, составляющих CAPS: семейная холодовая крапивница (FCAS), синдром Макла–Вэлса и синдром CINCA / NOMID. Представлены общие данные о периодических лихорадках и их дифференциальной диагностике. Также приведена информация о международном проекте EuroFever, предоставляющем широкие возможности для международного сотрудничества в сфере периодических лихорадок.
При поддержке: ООО «Новартис Фарма» (Россия)
Список литературы
1. Yalcinkaya F., Ozen S., Ozcakar Z. B., Aktay N., Cakar N., Duzova A., Kasapcopur O., Elhan A. H., Doganay B., Ekim M., Kara N., Uncu N., Bakkaloglu. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford). 2009; 48 (4): 395–398.
2. Livneh A., Langevitz P., Zemer D., Zaks N., Kees S., Lidar T., Migdal A., Padeh S., Pras M. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997; 40 (10): 1879–1885.
3. Goldfinger S. E. Colchicine for familial Mediterranean fever. N. Engl. J. Med. 1972; 287 (25): 1302.
4. Kallinich T., Haffner D., Niehues T., Huss K., Lainka E., Neudorf U., Schaefer C., Stojanov S., Timmann C., Keitzer R., Ozdogan H., Ozen S. Colchicine use in children and adolescents with familial Mediterranean fever: literature review and consensus statement. Pediatrics. 2007; 119 (2): 474–483.
5. Frenkel J. Clinical and molecular variability in childhood periodic fever with hyperimmunoglobulinaemia D. Rheumatology (Oxford). 2001; 40 (5): 579–584.
6. Drenth J. P. Hereditary periodic fever. N. Engl. J. Med. 2001; 345 (24): 1748–1757.
7. Hull K. M., Drewe E., Aksentijevich I., Singh H. K., Wong K., McDermott E. M., Dean J., Powell R. J., Kastner D. L. The TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): emerging concepts of an autoinflam matory disorder. Medicine (Baltimore). 2002; 81 (5): 349–368.
8. Toro J. R. Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome: a novel syndrome with cutaneous manifestations. Arch. Dermatol. 2000; 136 (12): 1487–1494.
9. Toro J. R., Aksentijevich I., Hull K. M., Dean J., Kastner D. L. Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome: a novel syndrome with cutaneous manifestations. Arch. Deramatol. 2000; 136 (12): 1487–1494.
10. D’Osualdo A., Ferlito F., Prigione I., Obici L., Meini A., Zulian F., Pontillo A., Corona F., Barcellona R., Di Duca M., Santamaria G., Traverso F., Picco P., Baldi M., Plebani A., Ravazzolo R., Ceccherini I., Martini A., Gattorno M. Neutrophils from patients with TNFRSF1A mutations display resistance to tumor necrosis factor-induced apoptosis: pathogenetic and clinical implications. Arthritis Rheum. 2006; 54 (3): 998–1008.
11. Siebert S., Amos N., Fielding C. A., Wang E. C., Aksentijevich I., Williams B. D., Brennan P. Reduced tumor necrosis factor signaling in primary human fibroblasts containing a tumor necrosis factor receptor superfamily 1A mutant. Arthritis Rheum. 2005; 52 (4): 1287–1292.
12. Todd I., Radford P. M., Draper-Morgan K. A., McIntosh R., Bainbridge S., Dickinson P., Jamhawi L., Sansaridis M., Huggins M. L., Tighe P. J., Powell R. J. Mutant forms of tumour necrosis factor receptor I that occur in TNF-receptor-associated periodic syndrome retain signalling functions but show abnormal behaviour. Immunology. 2004; 113 (1): 65–79.
13. Siebert S. Mutation of the extracellular domain of tumour necrosis factor receptor 1 causes reduced NF-kappaB activation due to decreased surface expression. FEBS Letters. 2005; 579 (23): 5193–5198.
14. Lobito A. A., Kimberley F. C., Muppidi J. R., Komarow H., Jackson A. J., Hull K. M., Kastner D. L., Screaton G. R., Siegel R. M. Abnormal disulfide-linked oligomerization results in ER retention and altered signaling by TNFR1 mutants in TNFR1-associated periodic fever syndrome (TRAPS). Blood. 2006; 108 (4): 1320–1327.
15. Gattorno M., Pelagatti M. A., Meini A., Obici L., Barcellona R., Federici S., Buoncompagni A., Plebani A., Merlini G., Martini A. Persistent efficacy of anakinra in patients with tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. Arthritis Rheum. 2008; 58 (5): 1516–1520.
16. Ter Haar N., Lachmann H., Ozen S., Woo P., Uziel Y., Modesto C., Kone-Paut I., Cantarini L., Insalaco A., Neven B., Hofer M., Rigante D., Al-Mayouf S., Touitou I., Gallizzi R., Papadopoulou-Alataki E., Martino S., Kuemmerle-Deschner J., Obici L., Iagaru N., Simon A., Nielsen S., Martini A., Ruperto N., Gattorno M., Frenkel J. Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO) and the Eurofever/Eurotraps Projects. Treatment of autoinflammatory diseases: results from the Eurofever Registry and a literature review. Ann. Rheum. Dis. 2013; 72 (5): 678–685.
17. Blau E. B. Familial granulomatous arthritis, iritis, and rash. J. Pediatr. 1985; 107 (5): 689–693.
18. Miceli-Richard C., Lesage S., Rybojad M., Prieur A. M., Manouvrier-Hanu S., Hafner R., Chamaillard M., Zouali H., Thomas G., Hugot J. P. CARD15 mutations in Blau syndrome. Nat. Genet. 2001; 29 (1): 19–20.
19. Lindor N. M. A new autosomal dominant disorder of pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne: PAPA syndrome. Mayo Clin. Proc. 1997; 72 (7): 611–615.
20. Wise C. A. Mutations in CD2BP1 disrupt binding to PTP PEST and are responsible for PAPA syndrome, an autoinflammatory disorder. Hum. Mol. Genet. 2002; 11 (8): 961–969.
21. Ruperto N., Brunner H.I., Quartier P., Constantin T., Wulffraat N., Horneff G., Brik R., McCann L., Kasapcopur O., Rutkowska-Sak L., Schneider R., Berkun Y., Calvo I., Erguven M., Goffin L., Hofer M., Kallinich T., Oliveira S.K., Uziel Y., Viola S., Nistala K., Wouters C., Cimaz R., Ferrandiz M.A., Flato B., Gamir M.L., Kone-Paut I., Grom A., Magnusson B., Ozen S., Sztajnbok F., Lheritier K., Abrams K., Kim D., Martini A., Lovell D.J. Two randomized trials of canakinumab in systemic juvenile idiopathic arthritis. New Engl. J. Med. 2012; 367; 25: 2396–2406.
Рецензия
Для цитирования:
Гатторно М. АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ. Вопросы современной педиатрии. 2014;13(2):55-64. https://doi.org/10.15690/vsp.v13i2.973
For citation:
Gattorno M. AUTOINFLAMMATORY DISEASES IN CHILDREN(The Lecture from 18th of September 2013, Conference «Topical Problems of Diagnostics and Treatment of Juvenile Rheumatoid Arthritis» (18–20 of September, 2013, St. Petersburg)). Current Pediatrics. 2014;13(2):55-64. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v13i2.973
Просмотров:
2240
Послать статью по эл. почте 
