Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Результаты ферментозаместительной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер: клинические случаи

https://doi.org/10.15690/vsp.v18i3.2037

Полный текст:

Аннотация

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственная болезнь, характеризующаяся снижением активности фермента альфа-L-идуронидазы с последующим накоплением гепаран- и дерматансульфата в лизосомах. Заболевание редкое, распространенность составляет от 0,5 до 4 случаев на 100 000 живорожденных детей. Тип наследования МПС I — аутосомно-рецессивный. В настоящее время доступны два основных метода лечения пациентов с МПС I — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и ферментозаместительная терапия (ФЗТ). ТГСК может быть лучшим вариантом лечения для пациентов с тяжелой формой МПС I (синдром Гурлер), особенно, если сопровождается ФЗТ в перитрансплантационном периоде. Успешное приживление донорских клеток смягчает многие клинические проявления, связанные в том числе с обструктивными заболеваниями дыхательных путей, гепатоспленомегалией, нарушениями функций сердечно-сосудистую системы. ТГСК предотвращает ухудшение когнитивных функций и другие патологические проявления со стороны центральной нервной системы. Представленные клинические примеры отражают разное течение болезни в зависимости от возраста постановки диагноза, начала ФЗТ и возраста проведения ТГСК.

Об авторах

Н. Д. Вашакмадзе
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Центральная клиническая больница РАН
Россия
кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета
Раскрытие интересов: получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Sanofi, Takeda, Biomarin


Л. С. Намазова-Баранова
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Центральная клиническая больница РАН
Россия

Раскрытие интересов: получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Пьер Фабр, Genzyme Europe B. V., ООО «Астра зенека Фармасьютикалз», Gilead/PRA «Фармасьютикал Рисерч Ассошиэйтс СиАйЭс», «Bionorica», Teva Branded Pharma ceuti cal products R&D, Inc/ООО «ППД Девелопмент (Смоленск)», «Сталлержен С. А.»/«Квинтайлс ГезмбХ» (Австрия)


Н. В. Журкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Раскрытие интересов: автор статьи подтвердил отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить


Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия

Раскрытие интересов: автор статьи подтвердил отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить


С. В. Михайлова
Российская детская клиническая больница, Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия

Раскрытие интересов: автор статьи подтвердил отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить


Г. В. Ревуненков
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Раскрытие интересов: автор статьи подтвердил отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить


Список литературы

1. Rodgers NJ, Kaizer AM, Miller WP, et al. Mortality after hematopoietic stem cell transplantation for severe mucopolysaccharidosis type I: the 30-year University of Minnesota experience. J Inherit Metab Dis. 2017;40(2):271–280. doi: 10.1007/s10545-016-0006-2.

2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The metabolic and molecular basis of inherited disease. 8th edition. New York: McGraw-Hill; 2001. рр. 3421–3452.

3. Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. The prevalence of and survival in mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:24. doi: 10.1186/1750-1172-3-24.

4. Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю., и др. Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения — ферментозамещающая терапия // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2012. — Т. 57. — № 4–1. — С. 94–102.

5. Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler’s syndrome. N Engl J Med. 2004;350(19):1960–1969. doi: 10.1056/NEJMoa032613.

6. Meng XL, Shen JS, Ohashi T, et al. Brain transplantation of genetically engineered human neural stem cells globally corrects brain lesions in the mucopolysaccharidosis type VII mouse. J Neurosci Res. 2003;74(2):266–277. doi: 10.1002/jnr.10764.

7. Krivit W, Sung JH, Shapiro EG, Lockman LA. Microglia: the effector cell for reconstitution of the central nervous system following bone marrow transplantation for lysosomal and peroxisomal storage diseases. Cell Transplant. 1995;4(4):385–392. doi: 10.1016/0963-6897(95)00021-o.

8. Бучинская Н.В., Калашникова О.В., Дубко М.Ф., и др. Мукополисахаридоз I типа в Санкт-Петербурге: генетические варианты и опыт фермент-заместительной терапии // Педиатр. — 2013. — Т. 4. — № 3. — С. 41–46.

9. de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:55. doi: 10.1186/1750-1172-6-55.

10. Krivit W. Allogeneic stem cell transplantation for the treatment of lysosomal and peroxisomal metabolic diseases. Springer Semin Immunopathol. 2004;26(1-2):119–132. doi: 10.1007/s00281-004-0166-2.

11. Prasad VK, Kurtzberg J. Emerging trends in transplantation of inherited metabolic diseases. Bone Marrow Transplant. 2008; 41(2):99–108. doi: 10.1038/sj.bmt.1705970.

12. Rovelli AM, Steward CG. Hematopoietic cell transplantation activity in Europe for inherited metabolic diseases: open issues and future directions. Bone Marrow Transplant. 2005;35 Suppl 1: S23–26. doi: 10.1038/sj.bmt.1704839.

13. Tanaka A, Okuyama T, Suzuki Y, et al. Long-term efficacy of hematopoietic stem cell transplantation on brain involvement in patients with mucopolysaccharidosis type II: a nationwide survey in Japan. Mol Genet Metab. 2012;107(3):513–520. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.09.004.

14. Valayannopoulos V, Wijburg FA. Therapy for the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50 Suppl 5:v49–59. doi: 10.1093/rheumatology/ker396.

15. Aldenhoven M, Wynn RF, Orchard PJ, et al. Long-term outcome of Hurler syndrome patients after hematopoietic cell transplantation: an international multicenter study. Blood. 2015;125(13): 2164–2172. doi: 10.1182/blood-2014-11-608075.

16. Noh H, Lee JI. Current and potential therapeutic strategies for mucopolysaccharidoses. J Clin Pharm Ther. 2014;39(3):215–224. doi: 10.1111/jcpt.12136.

17. Tomatsu S, Almeciga-Diaz CJ, Montano AM, et al. Therapies for the bone in mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2015; 114(2):94–109. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.12.001.

18. Araya K, Sakai N, Mohri I, et al. Localized donor cells in brain of a Hunter disease patient after cord blood stem cell transplantation. Mol Genet Metab. 2009;98(3):255–263. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.05.006.

19. Boelens JJ, Rocha V, Aldenhoven M, et al. Risk factor analysis of outcomes after unrelated cord blood transplantation in patients with Hurler syndrome. Biol Blood Marrow Transplant. 2009;15(5): 618–625. doi: 10.1016/j.bbmt.2009.01.020.

20. Boelens JJ, van Hasselt PM. Neurodevelopmental outcome after hematopoietic cell transplantation in inborn errors of metabolism: current considerations and future perspectives. Neuropediatrics. 2016;47(5):285–292. doi: 10.1055/s-0036-1584602.

21. Boelens JJ, Wynn RF, O’Meara A, et al. Outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for Hurler’s syndrome in Europe: a risk factor analysis for graft failure. Bone Marrow Transplant. 2007;40(3):225–233. doi: 10.1038/sj.bmt.1705718.

22. Peters C, Shapiro EG, Anderson J, et al. Hurler syndrome: II. Outcome of HLA-genotypically identical sibling and HLA-haploidentical related donor bone marrow transplantation in fifty-four children. The Storage Disease Collaborative Study Group. Blood. 1998;91(7):2601–2608.

23. Aldenhoven M, Jones SA, Bonney D, et al. Hematopoietic cell transplantation for mucopolysaccharidosis patients is safe and effective: results after implementation of international guidelines. Biol Blood Marrow Transplant. 2015;21(6):1106–1109. doi: 10.1016/j.bbmt.2015.02.011.

24. Tomatsu S, Sawamoto K, Almeciga-Diaz CJ, et al. Impact of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation in patients with Morquio A syndrome. Drug Des Devel Ther. 2015;9:1937–1953. doi: 10.2147/DDDT.S68562.

25. Tanjuakio J, Suzuki Y, Patel P, et al. Activities of daily living in patients with Hunter syndrome: impact of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation. Mol Genet Metab. 2015;114(2):161–169. doi: 10.1016/j.ymgme. 2014.11.002.

26. Braunlin EA, Stauffer NR, Peters CH, et al. Usefulness of bone marrow transplantation in the Hurler syndrome. Am J Cardiol. 2003;92(7):882–886. doi: 10.1016/s0002-9149(03)00909-3.

27. Herskhovitz E, Young E, Rainer J, et al. Bone marrow transplantation for Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI): long-term follow-up. J Inherit Metab Dis. 1999;22(1):50–62. doi: 10.1023/ A:1005447232027.

28. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheuma tology (Oxford). 2011;50 Suppl 5:v4–12. doi: 10.1093/ rheumatology/ker394.

29. Boelens JJ, Aldenhoven M, Purtill D, et al. Outcomes of transplantation using various hematopoietic cell sources in children with Hurler syndrome after myeloablative conditioning. Blood. 2013; 121(19):3981–3987. doi: 10.1182/blood-2012-09-455238.

30. Rovelli AM. The controversial and changing role of haematopoietic cell transplantation for lysosomal storage disorders: an update. Bone Marrow Transplant. 2008;41 Suppl 2:S87–89. doi: 10.1038/bmt.2008.62.

31. Weisstein JS, Delgado E, Steinbach LS, et al. Musculoskeletal manifestations of Hurler syndrome: long-term follow-up after bone marrow transplantation. J Pediatr Orthop. 2004;24(1):97–101. doi: 10.1097/01241398-200401000-00019.

32. Dickson P, Peinovich M, McEntee M, et al. Immune tolerance improves the efficacy of enzyme replacement therapy in canine mucopolysaccharidosis I. J Clin Invest. 2008;118(8):2868–2876. doi: 10.1172/JCI34676.

33. Kakkis ED, Muenzer J, Tiller GE, et al. Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I. N Engl J Med. 2001;344(3): 182–188. doi: 10.1056/NEJM200101183440304.

34. Ghosh A, Miller W, Orchard PJ, et al. Enzyme replacement therapy prior to haematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type I: 10-year combined experience of 2 centres. Mol Genet Metab. 2016;117(3):373–377. doi: 10.1016/j.ymgme. 2016.01.011.

35. Wraith JE, Beck M, Lane R, et al. Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years: results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). Pediatrics. 2007;120(1):e37–46. doi: 10.1542/peds.2006–2156.

36. Biffi A. Hematopoietic stem cell gene therapy for storage disease: current and new indications. Mol Ther. 2017;25(5): 1155–1162. doi: 10.1016/j.ymthe.2017.03.025.

37. Kubaski F, Yabe H, Suzuki Y, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for patients with mucopolysaccharidosis II. Biol Blood Marrow Transplant. 2017;23(10):1795–1803. doi: 10.1016/j.bbmt.2017.06.020.

38. Wynn RF, Wraith JE, Mercer J, et al. Improved metabolic correction in patients with lysosomal storage disease treated with hematopoietic stem cell transplant compared with enzyme replacement therapy. J Pediatr. 2009;154(4):609–611. doi: 10.1016/j.jpeds.2008.11.005.

39. Wang J, Luan Z, Jiang H, et al. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in thirty-four pediatric cases of mucopolysaccharidosis-A ten-year report from the China Children Transplant Group. Biol Blood Marrow Transplant. 2016;22(11): 2104–2108. doi: 10.1016/j.bbmt.2016.08.015.

40. Mitchell R, Nivison-Smith I, Anazodo A, et al. Outcomes of haematopoietic stem cell transplantation for inherited metabolic disorders: a report from the Australian and New Zealand Children’s Haematology Oncology Group and the Australasian Bone Marrow Transplant Recipient Registry. Pediatr Transplant. 2013;17(6): 582–588. doi: 10.1111/petr.12109.

41. Vellodi A, Young EP, Cooper A, et al. Bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I: experience of two British centres. Arch Dis Child. 1997;76(2):92–99. doi: 10.1136/adc.76.2.92.

42. Orchard PJ, Milla C, Braunlin E, et al. Pre-transplant risk factors affecting outcome in Hurler syndrome. Bone Marrow Transplant. 2010;45(7):1239–1246. doi: 10.1038/bmt.2009.319.

43. Cox-Brinkman J, Boelens JJ, Wraith JE, et al. Haematopoietic cell transplantation (HCT) in combination with enzyme replacement therapy (ERT) in patients with Hurler syndrome. Bone Marrow Transplant. 2006;38(1):17–21. doi: 10.1038/sj.bmt.1705401.

44. Australian Government Department of Health. Life Saving Drugs Program: Information for patients, prescribers and pharmacists [Internet]. Guidelines for the treatment of mucopolysaccharidosis type I (MPS I) [updated 2019 May 10]. Available from: https://www1. health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/Content/lsdp-criteria.

45. Prasad VK, Kurtzberg J. Cord blood and bone marrow transplantation in inherited metabolic diseases: scientific basis, current status and future directions. Br J Haematol. 2010;148(3):356–372. doi: 10.1111/j.1365-2141.2009.07974.x.

46. Prasad VK, Mendizabal A, Parikh SH, et al. Unrelated donor umbilical cord blood transplantation for inherited metabolic disorders in 159 pediatric patients from a single center: influence of cellular composition of the graft on transplantation outcomes. Blood. 2008;112(7):2979–2989. doi: 10.1182/blood-2008-03-140830.

47. Baxter MA, Wynn RF, Schyma L, et al. Marrow stromal cells from patients affected by MPS I differentially support haematopoietic progenitor cell development. J Inherit Metab Dis. 2005;28(6): 1045–1053. doi: 10.1007/s10545-005-0136-4.

48. Ferrara G, Maximova N, Zennaro F, et al. Hematopoietic stem cell transplantation effects on spinal cord compression in Hurler. Pediatr Transplant. 2014;18(3):E96–99. doi: 10.1111/petr.12231.

49. Pievani A, Azario I, Antolini L, et al. Neonatal bone marrow transplantation prevents bone pathology in a mouse model of mucopolysaccharidosis type I. Blood. 2015;125(10):1662–1671. doi: 10.1182/blood-2014-06-581207.

50. Kurtzberg J. Early HSCT corrects the skeleton in MPS. Blood. 2015;125(10):1518–1519. doi: 10.1182/blood-2014-11-606681.

51. Barth AL, de Magalhaes TS, Reis AB, et al. Early hema topoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II: A 7 years follow-up. Mol Genet Metab Rep. 2017;12:62–68. doi: 10.1016/j.ymgmr.2017.05.010.


Для цитирования:


Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Ревуненков Г.В. Результаты ферментозаместительной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер: клинические случаи. Вопросы современной педиатрии. 2019;18(3):196-202. https://doi.org/10.15690/vsp.v18i3.2037

For citation:


Vashakmadze N.D., Namazova-Baranova L.S., Zhurkova N.V., Zakharova E.Yu., Mikhaylova S.V., Revunenkov G.V. Enzyme Replacement Therapy and Hematopoietic Stem Cell Transplantation Results in Patients with Hurler Syndrome: Clinical Cases. Current Pediatrics. 2019;18(3):196-202. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v18i3.2037

Просмотров: 592


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)