Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения
Н. Д. Вашакмадзе,
Л. С. Намазова-Баранова,
Н. В. Журкова,
Е. Ю. Захарова,
Е. Ю. Воскобаева,
М. А. Бабайкина,
Л. К. Михайлова https://doi.org/10.15690/vsp.v19i2.2106
Аннотация
К легким формам мукополисахаридоза I типа относятся синдромы Шейе и Гурлер-Шейе, которые характеризуются медленным прогрессированием, сохранным интеллектом и поражением преимущественно органа зрения, опорнодвигательной и сердечно-сосудистой систем. Ранняя диагностика, мультидисциплинарный подход к обследованию и наблюдению, а также своевременно назначенная терапия играют важную роль для сохранения качества жизни пациентов, профилактики развития осложнений и ранней инвалидизации. В статье приведены обзор опубликованных данных и описание 3 случаев легкого течения мукополисахаридоза I типа.
Ключевые слова
При поддержке: Не указан.
Об авторах
Н. Д. Вашакмадзе
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Центральная клиническая больница Российской академии наук
Россия
Раскрытие интересов: Н.Д. Вашакмадзе — чтение лекций для компаний «Такеда», «Санофи», «Биомарин».
Россия
Вашакмадзе Нато Джумберовна - доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
117997, Москва, ул. Островитянова, д. 1.
Раскрытие интересов: Н.Д. Вашакмадзе — чтение лекций для компаний «Такеда», «Санофи», «Биомарин».
Л. С. Намазова-Баранова
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Центральная клиническая больница Российской академии наук
Россия
Раскрытие интересов: Л.С. Намазова-Баранова — получение исследовательских грантов и гонораров за научное консультирование и чтение лекций от фармацевтической компании ООО «МСД Фармасьютикалс», ООО «ФОРТ», ООО «Шайер Биотех Рус», ООО «Пфайзер Инновации», ООО «Санофиавентис групп», ООО «ЭббВи», ООО «Пьер Фабр».
Россия
Москва.
Раскрытие интересов: Л.С. Намазова-Баранова — получение исследовательских грантов и гонораров за научное консультирование и чтение лекций от фармацевтической компании ООО «МСД Фармасьютикалс», ООО «ФОРТ», ООО «Шайер Биотех Рус», ООО «Пфайзер Инновации», ООО «Санофиавентис групп», ООО «ЭббВи», ООО «Пьер Фабр».
Н. В. Журкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Москва.
Раскрытие интересов:
Россия
Москва.
Раскрытие интересов:
Н. В. Журкова — чтение лекций для компаний «Такеда», «Санофи», «Биомарин».
Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Москва.
Раскрытие интересов: Е. Ю. Захарова — чтение лекций для компаний «Такеда», «Санофи», «Биомарин».
Россия
Москва.
Раскрытие интересов: Е. Ю. Захарова — чтение лекций для компаний «Такеда», «Санофи», «Биомарин».
Е. Ю. Воскобаева
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Москва.
Раскрытие интересов:
Россия
Москва.
Раскрытие интересов:
Авторы заявили об отсутствии конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
М. А. Бабайкина
Центральная клиническая больница Российской академии наук
Россия
Москва.
Раскрытие интересов:
Россия
Москва.
Раскрытие интересов:
Авторы заявили об отсутствии конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Л. К. Михайлова
Консультативно-диагностический центр Национального медицинского исследовательского центра травматологии и ортопедии им. И.М. Приорова
Россия
Москва.
Раскрытие интересов:
Россия
Москва.
Раскрытие интересов:
Авторы заявили об отсутствии конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Список литературы
1. Moore D, Martin J, et al. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:24. doi: 10.1186/1750-1172-3-24.
2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al., editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. Edited by C. Scriver, et al. New York: McGraw Hill; 2001. Рр. 3421-3452.
3. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr. 2005;94(7):872-877. doi: 10.1111/j.1651-2227.2005.tb02004.x.
4. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):27-34. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.01.052.
5. Martins AM, Dualibi AP, Norato D, et al. Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I. J Pediatr. 2009; 155(4 Suppl):S32-46. doi: 10.1016/j.jpeds.2009.07.005.
6. Beck M, Muenzer J, Scarpa M. Evaluation of disease severity in Mucopolysaccharidosis. J Pediatr Rehab Med. 2010;3(1): 39-46. doi: 10.3233/PRM-2010-0100.
7. Villoria JG, Pajares S, Lopez RM, et al. Neonatal screening for inherited metabolic diseases in 2016. Semin Pediatr Neurol. 2016;23:257-272. doi: 10.1016/j.spen.2016.11.001.
8. Hopkins PV, Campbell C, Klug T, et al. Lysosomal storage disorder screening implementation: findings from the first six months of full population pilot testing in Missouri. J Pediatr. 2015;166(1):172-177. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.09.023.
9. Lin SP, Lin HY, Wang TJ, et al. A pilot newborn screening program for mucopolysaccharidosis type I in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:147. doi: 10.1186/1750-1172-8-147.
10. Simonaro CM, D'Angelo M, He X, et al. Mechanism of glyco-saminoglycan-mediated bone and joint disease: implications for the mucopolysaccharidoses and other connective tissue diseases. Am J Pathol. 2008;172 (1):112-122. doi: 10.2353/ ajpath.2008.070564.
11. Taylor KR, Yamasaki K, Radek KA, et al. Recognition of hyaluronan released in sterile injury involves a unique receptorcomplex dependent on Toll-like receptor 4, CD44, and MD-2. J Biol Chem. 2007;282(25):18265-18275. doi: 10.1074/jbc.M606352200.
12. Xia Y, Yamagata K, Krukoff TL. Differential expression of the CD14/TLR4complex and inflammatory signaling molecules following i.c.v. administration ofLPS. Brain Res. 2006;1095(1): 85-95. doi: 10.1016/j.brainres.2006.03.112.
13. Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, Lloyd IC. Mucopolysaccharidoses and the eye. Surv Ophthalmol. 2006;51(1):1-17. doi: 10.1016/j.survophthal.2005.11.007.
14. Бучинская Н.В., Костик М.М., Колобова О.Л., Мельников Л.Н. Как не пропустить мягкие формы мукополисахаридоза I типа у пациентов с суставными проявлениями заболевания? // Вопросы современной педиатрии. — 2018. — Т. 17. — № 6. — С. 473-479. doi: 10.15690/vsp.v17i6.1978.
15. Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., и др. Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2016. — Т. 61. — № 4. — С. 114-121. doi: 10.21508/1027-4065-2016-61-4-114-121.
16. Thomas JA, Beck M, Clarke JT, Cox GF. Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis. 2010;33(4):421-427. doi: 10.1007/s10545-010-9113-7.
17. Braunlin EA, Harmatz PR, Scarpa M, et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2011;34(6): 1183-1197. doi: 10.1007/s10545-011-9359-8.
18. Oussoren E, Brands MM, Ruijter GJ, et al. Bone, joint and tooth development in mucopolysaccharidoses: Relevance to therapeutic options. Biochimica et Biophysica Acta. 2011; 1812;1542-1556. doi: 10.1016/j.bbadis.2011.07.013.
19. Rozdzynska-Swiatkowska A, Jurecka A, Cieslik J, Tylki-Szyman-ska A. Growth patterns in children with mucopolysaccharidosis I and II. World J Pediatr. 2015;11(3):226-231. doi: 10.1007/s12519-014-0517-6.
20. Beesley CE, Meaney CA, Greenland G, et al. Mutational analysis of 85 mucopolysaccharidosis type I families: Frequency of known mutations, identification of 17 novel mutations and in vitro expression of missense mutations. Hum Genet. 2001; 109(5):503-511. doi: 10.1007/s004390100606.
21. Beck M, Arn P, Giugliani R, et al. The natural history of MPS I: Global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765. doi: 10.1038/gim.2014.25.
22. Ganesh A, Bruwer Z, Al-Thihli K. An update on ocular involvement in mucopolysaccharidoses. Curr Opin Ophthalmol. 2013; 24(5):379-388. doi: 10.1097/ICU.0b013e3283644ea1.
23. Fahnehjelm KT, Tornquist AL, Winiarski J. Ocular axial length and corneal refraction in children with mucopolysaccharidosis (MPS I-Hurler). Acta Ophthalmol. 2012;90(3):287-290. doi: 10.1111/j.1755-3768.2010.01934.x.
24. Schumacher RG, Brzezinska R, Schulze-Frenking G, Pitz S. Sonographic ocular findings in patients with mucopolysaccharidoses I, II and VI. Pediatr Radiol. 2008;38(5):543-550. doi: 10.1007/s00247-008-0788-y.
25. Fenzl CR, Teramoto K, Moshirfar M. Ocular manifestations and management recommendations of lysosomal storage disorders I: Mucopolysaccharidoses. Clin Ophthalmol. 2015;9: 1633-1644. doi: 10.2147/OPTH.S78368.
26. Tomatsu S, Lavery C, Giugliani R, et al. Mucopolysaccharidoses Update (2 Volume Set); Nova Medicine & Health: New York, NY, USA, 2018.
27. Soliman O, Timmermans GM, Nemes A, et al. Cardiac abnormalities in adults with the attenuated form of mucopolysaccharidosis type I. J Inherit Metab Dis. 2007;30(5):750-757. doi: 10.1007/s10545-007-0586-y.
28. Minakata M, Konishi Y, Matsumoto M, Miwa S. Surgical treatment for Scheie's Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type I-S). Report of two cases. Jpn Circ J. 1998;62(9):700-703. doi: 10.1253/jcj.62.700.
29. Seward JB, Casaclang-Verzosa G. Infiltrative cardiovascular diseases. J Am Coll Cardiol. 2010;55(17):1769-1779. doi: 10.1016/j.jacc.2009.12.040.
30. Murashita T, Kobayashi J, Shimahara Y, et al. Double-valve replacement for Scheie's syndrome subtype mucopolysaccharidosis type 1-S. Ann Thorac Surg. 2011;92(3):1104-1105. doi: 10.1016/j.athoracsur.2011.03.051.
31. Masuda H, Morishita Y, Taira A, Kuriyama M. Aortic Stenosis associated with Scheie's Syndrome. Chest. 1993;103: 968-970. doi: 10.1378/chest.103.3.968.
32. Scheie HG, Hambrick GW, Barness LA. A newly recognized forme fruste of Hurler's disease (gargoylism). Am J Ophthalmol. 1962;53:753-769.
33. Beck M, Arn P, Giugliani R, et al. The natural history of MPS I: global pepectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014; 16(10):759-765. doi: 10.1038/gim.2014.25.
34. Clarke LA, Giugliani R, Guffon N, et al. Genotype-phenotype relationships in mucopolysaccharidosis type I (MPS I): Insights from the International MPS I Registry. Clin Genet. 2019;96(4): 281-289. doi: 10.1111/cge.13583.
35. Poletto E, Pasqualim G, Giugliani R, et al. Worldwide distribution of common IDUA pathogenic variants. Clin Genet. 2018;94(1):95-102. doi: 10.1111/cge.13224.
36. Marilou Page, David Campbell. Scheie's Syndrome: Quite Rare, Quite Predictable. CTS Net; 2016.
37. Harada H, Uchiwa H, Nakamura M, et al. Laronidase replacement therapy improves myocardial function in mucopolysaccharidosis I. Mol Gen Metab. 2011;103(3):215-219. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.03.016.
38. Newkirk KM, Atkins RM, Dickson PI, et al. Ocular lesions in canine mucopolysaccharidosis I and response to enzyme replacement therapy. Investig Ophthalmol Vis Sci. 2011;52(8): 5130-5135. doi: 10.1167/iovs.10-6751.
39. Del Longo A, Piozzi E, Schweizer F. Ocular features in mucopolysaccharidosis: Diagnosis and treatment. Ital J Pediatr. 2018;44(Suppl 2):125. doi: 10.1186/s13052-018-0559-9.
40. Miyadera K, Conatser L, Llanga TA, et al. Intrastromal gene therapy prevents and reverses advanced corneal clouding in a canine model of mucopolysaccharidosis I (MPS I). Mol Ther. 2020;S1525-0016(20)30185-4. doi: 10.1016/j.ymthe.2020.04.004.
41. Gabrielli O, Clarke LA, Bruni S, Coppa GV. Enzyme-replacement therapy in a 5-month-old boy with attenuated presymptomatic MPS I: 5-year follow-up. Pediatrics. 2010;125(1):e183-187. doi: 10.1542/peds.2009-1728.
42. Gabrielli O, Clarke LA, Ficcadenti A, et al. 12 year follow up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I: the important role of early treatment. BMC Med Genet. 2016;17:19. doi: 10.1186/s12881-016-0284-4.
Рецензия
Для цитирования:
Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Воскобаева Е.Ю., Бабайкина М.А., Михайлова Л.К. Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения. Вопросы современной педиатрии. 2020;19(2):132-141. https://doi.org/10.15690/vsp.v19i2.2106
For citation:
Vashakmadze N.D., Namazova-Baranova L.S., Zhurkova N.V., Zakharova E.Yu., Voskobaeva E.J., Babaikina M.A., Mikhaylova L.M. Diagnostic Difficulties of Mucopolysaccharidosis Type I Mild Forms: Clinical Cases. Current Pediatrics. 2020;19(2):132-141. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v19i2.2106
Просмотров: 893
Послать статью по эл. почте 
