Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения

https://doi.org/10.15690/vsp.v19i2.2106

Полный текст:

Аннотация

К легким формам мукополисахаридоза I типа относятся синдромы Шейе и Гурлер-Шейе, которые характеризуются медленным прогрессированием, сохранным интеллектом и поражением преимущественно органа зрения, опорнодвигательной и сердечно-сосудистой систем. Ранняя диагностика, мультидисциплинарный подход к обследованию и наблюдению, а также своевременно назначенная терапия играют важную роль для сохранения качества жизни пациентов, профилактики развития осложнений и ранней инвалидизации. В статье приведены обзор опубликованных данных и описание 3 случаев легкого течения мукополисахаридоза I типа.

Об авторах

Н. Д. Вашакмадзе
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Центральная клиническая больница Российской академии наук
Россия

Вашакмадзе Нато Джумберовна - доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

117997, Москва, ул. Островитянова, д. 1.



Л. С. Намазова-Баранова
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Центральная клиническая больница Российской академии наук
Россия

Москва.



Н. В. Журкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Москва.


Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Москва.


Е. Ю. Воскобаева
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Москва.


М. А. Бабайкина
Центральная клиническая больница Российской академии наук
Россия
Москва.


Л. К. Михайлова
Консультативно-диагностический центр Национального медицинского исследовательского центра травматологии и ортопедии им. И.М. Приорова
Россия
Москва.


Список литературы

1. Moore D, Martin J, et al. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:24. doi: 10.1186/1750-1172-3-24.

2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al., editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. Edited by C. Scriver, et al. New York: McGraw Hill; 2001. Рр. 3421-3452.

3. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr. 2005;94(7):872-877. doi: 10.1111/j.1651-2227.2005.tb02004.x.

4. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):27-34. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.01.052.

5. Martins AM, Dualibi AP, Norato D, et al. Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I. J Pediatr. 2009; 155(4 Suppl):S32-46. doi: 10.1016/j.jpeds.2009.07.005.

6. Beck M, Muenzer J, Scarpa M. Evaluation of disease severity in Mucopolysaccharidosis. J Pediatr Rehab Med. 2010;3(1): 39-46. doi: 10.3233/PRM-2010-0100.

7. Villoria JG, Pajares S, Lopez RM, et al. Neonatal screening for inherited metabolic diseases in 2016. Semin Pediatr Neurol. 2016;23:257-272. doi: 10.1016/j.spen.2016.11.001.

8. Hopkins PV, Campbell C, Klug T, et al. Lysosomal storage disorder screening implementation: findings from the first six months of full population pilot testing in Missouri. J Pediatr. 2015;166(1):172-177. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.09.023.

9. Lin SP, Lin HY, Wang TJ, et al. A pilot newborn screening program for mucopolysaccharidosis type I in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:147. doi: 10.1186/1750-1172-8-147.

10. Simonaro CM, D'Angelo M, He X, et al. Mechanism of glyco-saminoglycan-mediated bone and joint disease: implications for the mucopolysaccharidoses and other connective tissue diseases. Am J Pathol. 2008;172 (1):112-122. doi: 10.2353/ ajpath.2008.070564.

11. Taylor KR, Yamasaki K, Radek KA, et al. Recognition of hyaluronan released in sterile injury involves a unique receptorcomplex dependent on Toll-like receptor 4, CD44, and MD-2. J Biol Chem. 2007;282(25):18265-18275. doi: 10.1074/jbc.M606352200.

12. Xia Y, Yamagata K, Krukoff TL. Differential expression of the CD14/TLR4complex and inflammatory signaling molecules following i.c.v. administration ofLPS. Brain Res. 2006;1095(1): 85-95. doi: 10.1016/j.brainres.2006.03.112.

13. Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, Lloyd IC. Mucopolysaccharidoses and the eye. Surv Ophthalmol. 2006;51(1):1-17. doi: 10.1016/j.survophthal.2005.11.007.

14. Бучинская Н.В., Костик М.М., Колобова О.Л., Мельников Л.Н. Как не пропустить мягкие формы мукополисахаридоза I типа у пациентов с суставными проявлениями заболевания? // Вопросы современной педиатрии. — 2018. — Т. 17. — № 6. — С. 473-479. doi: 10.15690/vsp.v17i6.1978.

15. Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., и др. Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2016. — Т. 61. — № 4. — С. 114-121. doi: 10.21508/1027-4065-2016-61-4-114-121.

16. Thomas JA, Beck M, Clarke JT, Cox GF. Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis. 2010;33(4):421-427. doi: 10.1007/s10545-010-9113-7.

17. Braunlin EA, Harmatz PR, Scarpa M, et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2011;34(6): 1183-1197. doi: 10.1007/s10545-011-9359-8.

18. Oussoren E, Brands MM, Ruijter GJ, et al. Bone, joint and tooth development in mucopolysaccharidoses: Relevance to therapeutic options. Biochimica et Biophysica Acta. 2011; 1812;1542-1556. doi: 10.1016/j.bbadis.2011.07.013.

19. Rozdzynska-Swiatkowska A, Jurecka A, Cieslik J, Tylki-Szyman-ska A. Growth patterns in children with mucopolysaccharidosis I and II. World J Pediatr. 2015;11(3):226-231. doi: 10.1007/s12519-014-0517-6.

20. Beesley CE, Meaney CA, Greenland G, et al. Mutational analysis of 85 mucopolysaccharidosis type I families: Frequency of known mutations, identification of 17 novel mutations and in vitro expression of missense mutations. Hum Genet. 2001; 109(5):503-511. doi: 10.1007/s004390100606.

21. Beck M, Arn P, Giugliani R, et al. The natural history of MPS I: Global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765. doi: 10.1038/gim.2014.25.

22. Ganesh A, Bruwer Z, Al-Thihli K. An update on ocular involvement in mucopolysaccharidoses. Curr Opin Ophthalmol. 2013; 24(5):379-388. doi: 10.1097/ICU.0b013e3283644ea1.

23. Fahnehjelm KT, Tornquist AL, Winiarski J. Ocular axial length and corneal refraction in children with mucopolysaccharidosis (MPS I-Hurler). Acta Ophthalmol. 2012;90(3):287-290. doi: 10.1111/j.1755-3768.2010.01934.x.

24. Schumacher RG, Brzezinska R, Schulze-Frenking G, Pitz S. Sonographic ocular findings in patients with mucopolysaccharidoses I, II and VI. Pediatr Radiol. 2008;38(5):543-550. doi: 10.1007/s00247-008-0788-y.

25. Fenzl CR, Teramoto K, Moshirfar M. Ocular manifestations and management recommendations of lysosomal storage disorders I: Mucopolysaccharidoses. Clin Ophthalmol. 2015;9: 1633-1644. doi: 10.2147/OPTH.S78368.

26. Tomatsu S, Lavery C, Giugliani R, et al. Mucopolysaccharidoses Update (2 Volume Set); Nova Medicine & Health: New York, NY, USA, 2018.

27. Soliman O, Timmermans GM, Nemes A, et al. Cardiac abnormalities in adults with the attenuated form of mucopolysaccharidosis type I. J Inherit Metab Dis. 2007;30(5):750-757. doi: 10.1007/s10545-007-0586-y.

28. Minakata M, Konishi Y, Matsumoto M, Miwa S. Surgical treatment for Scheie's Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type I-S). Report of two cases. Jpn Circ J. 1998;62(9):700-703. doi: 10.1253/jcj.62.700.

29. Seward JB, Casaclang-Verzosa G. Infiltrative cardiovascular diseases. J Am Coll Cardiol. 2010;55(17):1769-1779. doi: 10.1016/j.jacc.2009.12.040.

30. Murashita T, Kobayashi J, Shimahara Y, et al. Double-valve replacement for Scheie's syndrome subtype mucopolysaccharidosis type 1-S. Ann Thorac Surg. 2011;92(3):1104-1105. doi: 10.1016/j.athoracsur.2011.03.051.

31. Masuda H, Morishita Y, Taira A, Kuriyama M. Aortic Stenosis associated with Scheie's Syndrome. Chest. 1993;103: 968-970. doi: 10.1378/chest.103.3.968.

32. Scheie HG, Hambrick GW, Barness LA. A newly recognized forme fruste of Hurler's disease (gargoylism). Am J Ophthalmol. 1962;53:753-769.

33. Beck M, Arn P, Giugliani R, et al. The natural history of MPS I: global pepectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014; 16(10):759-765. doi: 10.1038/gim.2014.25.

34. Clarke LA, Giugliani R, Guffon N, et al. Genotype-phenotype relationships in mucopolysaccharidosis type I (MPS I): Insights from the International MPS I Registry. Clin Genet. 2019;96(4): 281-289. doi: 10.1111/cge.13583.

35. Poletto E, Pasqualim G, Giugliani R, et al. Worldwide distribution of common IDUA pathogenic variants. Clin Genet. 2018;94(1):95-102. doi: 10.1111/cge.13224.

36. Marilou Page, David Campbell. Scheie's Syndrome: Quite Rare, Quite Predictable. CTS Net; 2016.

37. Harada H, Uchiwa H, Nakamura M, et al. Laronidase replacement therapy improves myocardial function in mucopolysaccharidosis I. Mol Gen Metab. 2011;103(3):215-219. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.03.016.

38. Newkirk KM, Atkins RM, Dickson PI, et al. Ocular lesions in canine mucopolysaccharidosis I and response to enzyme replacement therapy. Investig Ophthalmol Vis Sci. 2011;52(8): 5130-5135. doi: 10.1167/iovs.10-6751.

39. Del Longo A, Piozzi E, Schweizer F. Ocular features in mucopolysaccharidosis: Diagnosis and treatment. Ital J Pediatr. 2018;44(Suppl 2):125. doi: 10.1186/s13052-018-0559-9.

40. Miyadera K, Conatser L, Llanga TA, et al. Intrastromal gene therapy prevents and reverses advanced corneal clouding in a canine model of mucopolysaccharidosis I (MPS I). Mol Ther. 2020;S1525-0016(20)30185-4. doi: 10.1016/j.ymthe.2020.04.004.

41. Gabrielli O, Clarke LA, Bruni S, Coppa GV. Enzyme-replacement therapy in a 5-month-old boy with attenuated presymptomatic MPS I: 5-year follow-up. Pediatrics. 2010;125(1):e183-187. doi: 10.1542/peds.2009-1728.

42. Gabrielli O, Clarke LA, Ficcadenti A, et al. 12 year follow up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I: the important role of early treatment. BMC Med Genet. 2016;17:19. doi: 10.1186/s12881-016-0284-4.


Для цитирования:


Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Воскобаева Е.Ю., Бабайкина М.А., Михайлова Л.К. Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения. Вопросы современной педиатрии. 2020;19(2):132-141. https://doi.org/10.15690/vsp.v19i2.2106

For citation:


Vashakmadze N.D., Namazova-Baranova L.S., Zhurkova N.V., Zakharova E.Yu., Voskobaeva E.J., Babaikina M.A., Mikhaylova L.M. Diagnostic Difficulties of Mucopolysaccharidosis Type I Mild Forms: Clinical Cases. Current Pediatrics. 2020;19(2):132-141. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v19i2.2106

Просмотров: 229


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)