Представлены причины и динамика смертности детского населения в Российской Федерации в XXI столетии. Проанализированы данные официальной статистики Росстата, Всемирного банка, Мирового атласа данных. Выявлены следующие медико-статистические закономерности: снижение доли умерших детей в общем числе смертей населения России и доли младенческой смертности в смертности детского населения; уменьшение региональных различий между показателями младенческой смертности; продолжение переброса родившихся живыми в мертворожденные в отдельных регионах; внешние причины по своему уровню весьма значимы не только в подростковом, но и младенческом возрасте. Обоснованы приоритетные направления по дальнейшему снижению смертности детского населения Российской Федерации: региональный подход в реализации мер по снижению смертности детского населения; проведение профилактических мероприятий, направленных на снижение генетического груза популяции; полное обеспечение государством лечения детей с редкими заболеваниями; создание системы медико-социальной реабилитации детей; внедрение системы эффективного медико-социального патронажа контингента детей высокого социального риска.

В обзоре рассматриваются различные аспекты снижения мышечной силы и утраты двигательных навыков у пациентов с детским церебральным параличом (ДЦП). Описаны патофизиологические механизмы, обусловленные первичным повреждением и реорганизацией центральной нервной системы (ЦНС), структурно-функциональными изменениями мышечной ткани, биомеханическим дисбалансом. Проведены параллели между изменениями, наблюдаемыми у пациентов с ДЦП и саркопенией — физиологическим процессом утраты мышечной силы и функции у пациентов пожилого возраста. Показано, что для пациентов с церебральным параличом характерен феномен «раннего старения» опорнодвигательного аппарата. Обсуждаются потенциальные направления профилактики саркопении у детей и взрослых с ДЦП. Понимание описанных механизмов первичных и возрастных изменений мышечной ткани при ранних повреждениях ЦНС необходимо для планирования повседневной активности пациентов, выбора правильной тактики реабилитации, минимизации неблагоприятных лечебных воздействий и обоснованной коррекции сопутствующих нарушений. 

В связи с широким применением генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП) в лечении иммуноопосредованных воспалительных заболеваний остро встает вопрос о дальнейшей терапевтической тактике ведения таких пациентов с учетом тяжелой эпидемиологической обстановки, вызванной пандемией нового коронавируса SARS-CoV-2. В обзоре собраны актуальные данные о патогенезе COVID-19 с развитием острого респираторного дистресс-синдрома, обусловленного синдромом высвобождения цитокинов («цитокиновый шторм»). Рассматриваются влияние ГИБП на патогенез COVID-19 и их роль в лечении тяжелых форм COVID-19. В обзоре отражены последние рекомендации международных ассоциаций/консенсусов и наблюдения врачей различных специальностей по вопросу прерывания/продолжения терапии ГИБП с оценкой последствий в случае прерывания биологической терапии. 

В декабре 2019 г. в городе Ухани (провинция Хубэй, Китай) были зарегистрированы первые случаи новой коронавирусной инфекции. Уже к началу апреля 2020 г. инфекция явилась причиной смерти более 100 тыс. человек во всем мире. В обзоре проведен анализ особенностей течения инфекции у взрослых и детей, а также возможностей диагностики, лечения и профилактики COVID-19. Согласно опубликованным данным, можно выделить группы высокого риска по развитию тяжелых форм заболевания, к которым относятся лица пожилого возраста, лица с латентной туберкулезной инфекцией, взрослые пациенты с тяжелой сопутствующей патологией. В настоящее время имеются ограниченные эпидемиологические данные о распространении, заболеваемости и смертности COVID-19 в детской популяции. Вместе с тем уже сейчас можно сделать вывод о легком, средней тяжести и бессимптомном течении заболевания у детей в 90% случаев. Лечение больных COVID-19 ограничено отсутствием средств для этиотропной терапии и возможностью применения только симптоматической терапии. Вакцины для предупреждения COVID-19 также отсутствуют.

К легким формам мукополисахаридоза I типа относятся синдромы Шейе и Гурлер-Шейе, которые характеризуются медленным прогрессированием, сохранным интеллектом и поражением преимущественно органа зрения, опорнодвигательной и сердечно-сосудистой систем. Ранняя диагностика, мультидисциплинарный подход к обследованию и наблюдению, а также своевременно назначенная терапия играют важную роль для сохранения качества жизни пациентов, профилактики развития осложнений и ранней инвалидизации. В статье приведены обзор опубликованных данных и описание 3 случаев легкого течения мукополисахаридоза I типа.

Врожденная расщелина губы и нёба — один из наиболее распространенных пороков развития у детей, имеющих значимое медико-социальное влияние на самореализацию таких пациентов в обществе. Представленный обзор данных результатов исследований в разных странах и на территориях Российской Федерации (по базам MEDLINE и eLIBRARY.RU) дает представление о современном состоянии проблемы распространенности патологии среди детского населения нашей страны и в мире. Из всех представленных результатов исследований о влиянии групп факторов риска на развитие врожденной расщелины губы и нёба у детей, связанных с наследственностью, образом жизни, окружающей средой, неизученным остается влияние организации медицинской помощи.

В статье представлено описание генетических факторов, ассоциированных с ходьбой на носках у детей. Описанаассоциацияпатологическойпоходкисвариантамигенов PMP22 (peripheral myelin protein 22), EGR2 (early growth response protein 2), AIFM1 (apoptosis inducing factor mitochondria associated 1), MORC2 (member of the Microrchidia family CW-type zinc finger 2), DHTKD1 (dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1), GDAP1 (ganglioside induced differentiation associated protein 1), KIF1B (kinesin family member 1B), FGD4 (FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4), SBF2 (SET binding factor 2), SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2), NAGLU (N-acetyl-alpha-glucosaminidase), NEFL (neurofilament light) и PRX (periaxin). Генетическое тестирование пациентов с ходьбой на носках в дополнение к клиническому обследованию необходимо для более точной диагностики патологии.

Локализованная склеродермия есть клинический вариант ювенильной склеродермии — третьего по частоте ревматического заболевания детского возраста. В статье обобщены знания о классификации, диагностике и дифференциальной диагностике ювенильной локализованной склеродермии. Освещены последние международные рекомендации по локализованной склеродермии у детей — Европейский консенсус детских ревматологов, немецкие и японские национальные рекомендации.

Менингококковая инфекция является актуальной проблемой здравоохранения в связи с повсеместным распространением, сохраняющейся высокой заболеваемостью, тяжелым течением и высоким риском летального исхода. Вакцинация населения Российской Федерации поливалентной вакциной к менингококкам серогрупп A, C, W, Y в рамках региональных программ иммунизации ранее не изучалась. В статье приведены результаты эпидемиологического анализа ситуации по менингококковой инфекции в Тюменской области и Ямало-Ненецком автономном округе (ЯНАО) в 2014-2019 гг. Полученные данные были использованы для разработки стратегии иммунизации против менингококковой инфекции в рамках регионального календаря прививок в Тюменской области и региональных программ иммунизации в ЯНАО. Представлен клинический случай тяжелого течения менингококкемии с осложнениями, описаны клинические состояния и синдромы, с которыми сталкиваются врачи-интернисты при терапии пациентов с генерализованными формами менингококковой инфекции.

В ходе заседаний XXII Конгресса педиатров России с участием более 9000 педиатров, организаторов детского здравоохранения, ученых, обсуждались наиболее актуальные проблемы охраны здоровья детей.