Опыт применения препарата идурсульфаза бета у ребенка с мукополисахаридозом II типа: клинический случай

Обоснование. Мукополисахаридоз II типа (МПС II, синдром Хантера) — это редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, связанная с дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы. Пациенты с МПС II нуждаются в пожизненной ферментозаместительной терапии (ФЗТ), восполняющей дефицит эндогенного фермента. В Российской Федерации для этих целей разрешены и рекомендованы два препарата — идурсульфаза и идурсульфаза бета. Вместе с тем известно, что ФЗТ сопряжена с риском развития реакций гиперчувствительности.

Описание клинического случая. У пациента мужского пола с тяжелой формой МПС II в возрасте 2,5 лет была инициирована ФЗТ, назначен препарат идурсульфаза в дозировке 0,5 мг/кг один раз в неделю. Периодически отмечались реакции гиперчувствительности (крапивница, повышение температуры), в связи с чем проводилась премедикация антигистаминными препаратами и антипиретиками. С 8 лет побочные эффекты ФЗТ участились и усилились без стойкого улучшения на фоне назначения глюкокортикостероидов и снижения скорости инфузии до 8–16 мл/ч. Было проведено переключение пациента на препарат идурсульфаза бета с хорошим клиническим эффектом: достигнут контроль и основного заболевания, и развития аллергических реакций.

Заключение. Наличие двух препаратов для ФЗТ пациентов с МПС II расширяет возможности лечения. При возникновении аллергических реакций на препарат идурсульфаза переключение на препарат идурсульфаза бета снижает риск возникновения осложнений ФЗТ при достаточном контроле течения МПС II.

1. Hunter C. A Rare Disease in Two Brothers. Proc R Soc Med. 1917;10(Sect Study Dis Child):104–116.

2. Мукополисахаридоз тип II: клинические рекомендации / Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России. — 2019. — 60 с.

3. Мукополисахаридоз II типа у детей: клинические рекомендации / Союз педиатров России. — 2016. — 31 с.

4. Burton BK, Jego V, Mikl J, Jones SA. Survival in idursulfasetreated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2017;40(6):867–874. doi: 10.1007/s10545-017-0075-x.

5. Nelson J, Crowhurst J, Carey B, Greed L. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia. Am J Med Genet A. 2003; 123A(3):310–313. doi: 10.1002/ajmg.a.20314.

6. Baehner F, Schmiedeskamp C, Krummenauer F, et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis. 2005;28(6):1011–1017. doi: 10.1007/s10545-005-0112-z.

7. Шевченко Р. Впервые в России собраны и обобщены все данные по орфанным заболеваниям // Медвестник. — 25.02.2019. Доступно по: https://medvestnik.ru/content/news/Vpervye-v-Rossiisobrany-i-obobsheny-vse-dannye-po-orfannymzabolevaniyam.html. Ссылка активна на 01.12.2020.

8. Бучинская Н.В., Чикова И.А., Исупова Е.А. и др. Современные подходы к терапии мукополисахаридозов у детей // Вопросы современной педиатрии. — 2014. — Т. 13. — № 3. — С. 35–43. doi: 10.15690/vsp.v13i3.1026.

9. Muenzer J, Jones SA, Tylki-Szymanska A, et al. Ten years of the Hunter Outcome Survey (HOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):82. doi: 10.1186/s13023-017-0635-z.

10. Muenzer J, Gucsavas-Calikoglu M, McCandless SE, et al. A phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Mol Genet Metab. 2007;90(3): 329–337. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.09.001.

11. Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006;8(8): 465–473. doi: 10.109701.gim.0000232477.37660.fb.

12. Sohn YB, Cho SY, Park SW, et al. Phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). Orphanet J Rare Dis 2013;8:42. doi: 10.1186/1750-1172-8-42.

13. Sohn YB, Cho SY, Lee J, et al. Safety and efficacy of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in children aged younger than 6 years with Hunter syndrome. Mol Genet Metab. 2015; 114(2):156–160. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.08.009.

14. Куликов А.Ю., Костина Е.Ю. Фармакоэкономическая оценка препаратов, используемых при ферментной заместительной терапии в лечении мукополисахаридоза II типа // Фармакоэкономика: теория и практика. — 2019. — Т. 7. — № 2. — С. 10–15. doi: 10.30809/phe.2.2019.2.

15. Приказ Минздрава России от 29 декабря 2018 г. N 951н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе II типа (диагностика и инициация ферментной заместительной терапии)».

16. Kim C, Seo J, Chung Y, et al. Comparative study of idursulfase beta and idursulfase in vitro and in vivo. J Hum Genet. 2017; 62(2):167–174. doi: 10.1038/jhg.2016.133.

17. Chung YK, Sohn YB, Sohn JM, et al. A biochemical and physicochemical comparison of two recombinant enzymes used for enzyme replacement therapies of hunter syndrome. Glycoconj. 2014;31:309–315. doi: 10.1007/s10719-014-9523-0.

18. Ngu LH, Ong Peitee W, Leong HY, Chew HB. Case report of treatment experience with idursulfase beta (Hunterase) in an adolescent patient with MPS II. Mol Genet Metab Rep. 2017;12:28-32. doi: 10.1016/j.ymgmr.2017.05.002.

19. Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С. и др. Эффективность и безопасность ферментозаместительной терапии у детей с мукополисахаридозами I, II и VI типов: одноцентровое когортное исследование // Вопросы современной педиатрии. — 2018. — Т. 17. — № 1. — С. 76–84. doi.org/10.15690/vsp.v17i1.1858.

20. Desnick RJ, Schuchman EH. Enzyme replacement therapy for lysosomal diseases: lessons from 20 years of experience and remaining challenges. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2012;13: 307–335. doi: 10.1146/annurev-genom-090711-163739.

21. Barbier AJ, Bielefeld B, Whiteman DA, et al. The relationship between anti-idursulfase antibody status and safety and efficacy outcomes in attenuated mucopolysaccharidosis II patients aged 5 years and older treated with intravenous idursulfase. Mol Genet Metab. 2013;110(3):303–310. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.08.002.

22. Kim J, Park MR, Kim DS, et al. IgE-mediated anaphylaxis and allergic reactions to idursulfase in patients with Hunter syndrome. Allergy. 2013;68(6):796–802. doi: 10.1111/all.12155.

23. Heinzerling L, Raile K, Rochlitz H, et al. Insulin allergy: clinical manifestations and management strategies. Allergy. 2008; 63(2):148–155. doi: 10.1111/j.1398-9995.2007.01567.x.

24. Yong PF, Malik R, Arif S, et al. Rituximab and omalizumab in severe, refractory insulin allergy. N Engl J Med. 2009;360(10): 1045–1047. doi: 10.1056/NEJMc0808282.

25. Cavelti-Weder C, Muggli B, Keller C, et al. Successful use of omalizumab in an inadequately controlled type 2 diabetic patient with severe insulin allergy. Diabetes Care. 2012;35(6):e41. doi: 10.2337/dc12-0115.

26. Mishra S, Connors L, Tugwell B. Role of omalizumab in insulin hypersensitivity: a case report and review of the literature. Diabet Med. 2018;35(5):663. doi: 10.1111/dme.13591