ОСОБЕННОСТИ МОРФОЛОГИЧЕСКИХ ИЗМЕНЕНИЙ ПЕЧЕНИ У ДЕТЕЙ С ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНЬЮ

Цель исследования: определить особенности морфологической картины печени у детей с гликогеновой болезнью I, III и VI типа. Пациенты и методы: обследовано 50 детей с гликогеновой болезнью в возрасте 1–17 (6,5±0,6) лет; из них с I типом — 6, с III типом — 18, с VI типом — 26 человек. Всем детям выполнена биопсия печени с определением индекса гистологической активности (Knodell) и гистологического индекса склероза (Desmet). Результаты: у 100% пациентов паренхима органа напоминала «растительную» ткань. Воспалительные изменения в печени отсутствовали у 66,0% и были выражены минимально у 18,0% детей. У 14,0% больных отмечался перигепатит. Высокая степень гистологической активности зафиксирована у 2,0% детей. Портальный и перипортальный фиброз выявлен у 100%, порто-портальные септы — у 54%, порто-центральные септы — у 6,0%, цирроз печени — у 20,0% детей. У 100% пациентов при ШИК-реакции в гепатоцитах отмечалось неравномерное глыбчатое распределение гликогена, который вымывался в контроле амилазой. При оценке динамики фиброзирования у 3 детей с VI типом гликогеновой болезни обнаружены различные варианты течения заболевания. В двух случаях изменения в печени не прогрессировали, в одном случае гистологическая картина ухудшилась. Выводы: пункционная биопсия печени играет важную роль в диагностике гликогеновой болезни, позволяя установить ряд специфических изменений, что необходимо для проведения дифференциальной диагностики, назначения терапии и оценки прогноза заболевания.

1. Baranov A. A., Namazova-Baranova L. S., Surkov A. N., Potapov A. S., Bakanov M. I., Polyakova S. I., Gundobina O. S., Lozovator A. L. Glikogenovaya bolezn u detey: uchebnoe posobie [Glycogen disease in children: A Tutorial]. Moscow, Pediatr Publ., 2012. 128 p.

2. Krasnopolskaya K. D. Nasledstvennye bolezni obmena veshchestv. Spravochnoye posobiye dlya vrachey [Hereditary metabolic diseases. A Reference Guide for Physicians]. Moscow, Tsentr sotsialnoy adaptatsii i reabilitatsii detey “Fokhat” [Fohat — Centre for social adaptation and rehabilitation of children]. 2005. 364 p.

3. Atlas redkikh bolezney [Atlas of Rare Diseases]. Edited by A. A. Baranov, L. S. Namazova-Baranova. Moscow, Pediatr Publ. 2013. 304 p.

4. Rozenfeld E. L., Popova I. A. Glikogenovaya bolezn [Glycogen disease]. Moscow, Meditsina Publ., 1979. 288 p.

5. Ozen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J. Gastroenterol. 2007; 13 (18): 2541–2553.

6. Surkov A. N. Glikogenovaya bolezn u detey: sovremennye predstavleniya (Chast I) [Glycogen disease in children: Modern concepts (Part I)]. Voprosy sovremennoy pediatrii — Current Pediatrics. 2012; 11 (2): 30–42.

7. Dvoryakovskaya G. M., Uvarova E. V., Dvoryakovskiy I. V., Chistova L. V., Chibisov I. V., Egorova M. V. Rol ultrazvukovoy diagnostiki pri obsledovanii detey s pechenochnoy formoy glikogenozov [Role of ultrasound diagnosis when examining children with hepatic form of glycogenosis]. Ultrazvukovaya i funktsionalnaya diagnostika — Ultrasound and functional diagnostics. 2002; 4: 53–59.

8. Popovich Yu. G., Chibisov I. V., Potapova-Vinogradova I. N., Chistova L. V. Kliniko-biokhimicheskie i morfologicheskie osobennosti pechenochnoy formy glikogenozov u detey [Clinical, biochemical and morphological features of hepatic glycogenosis in children]. Pediatriya — Pediatrics. 1988; 1: 35–39.

9. Pathology of the Liver: 4th edition. R. N. M. MacSween, A. D. Burt, B. C. Portman et al. (eds.). London: Churchill Livingstone. 2001. 982 p.

10. Surkov A. N., Potapov A.S., Tumanova E. L. Rezultaty morfologicheskogo issledovaniya pecheni u detey s glikogenozami [Results of the morphological study of liver in children with glycogen storage]. Gastroenterologiya Sankt-Peterburga — Gastroenterology of St. Petersburg. 2009; 2–3: 76–77.

11. Surkov A., Potapov A., Tumanova E., Averkina N. Morphological changes of the liver in children with hepatic type of glycogen storage disease. 4th Europaediatrics, 03–06 July 2009. Moscow. Р. 632.

12. Knodell R. G., Ishak K. G., Black W. C. et al. Formulation and application of a numerical scoring system for assessing histological activity in asymptomatic chronic active hepatitis. Hepatology. 1981; 1 (5): 431–435.

13. Desmet V. J., Gerber M., Hoofnagle J. H. et al. Classification of chronic hepatitis: diagnosis, grading and staging. Hepatology. 1994; 19 (6): 1513–1520.

14. Jevon G. P., Finegold M. J. Reliability of histological criteria in glycogen storage disease of the liver. Pediatr. Pathol. 1994; 14 (4): 709–721.

15. Gogus S., Kocak N., Ciliv G., Karabulut E., Akcoren Z., Kale G., Caglar M. Histologic features of the liver in type Ia glycogen storage disease: comparative study between different age groups and consecutive biopsies. Pediatr. Dev. Pathol. 2002; 5 (3): 299–304.

16. Kishnani P. S., Austin S. L., Arn P., Bali D. S., Boney A., Case L. E., Chung W. K., Desai D. M., El-Gharbawy A., Haller R., Smit G. P., Smith A. D., Hobson-Webb L. D., Wechsler S. B., Weinstein D. A., Watson M. S. Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines. Genet. Med. 2010; 12 (7): 446–463.