Пренатальная ультразвуковая диагностика аутосомно-рецессивного типа поликистоза почек у внутриутробного ребенка: клиническое наблюдение

Обоснование. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек является редкой врожденной аномалией с неблагоприятным прогнозом. Для заболевания характерно формирование кист в паренхиме, вторичной дилатации и гиперплазии нормально сформированных собирательных канальцев почек.

Описание клинического случая. Аутосомнорецессивный поликистоз почек был диагностирован у внутриутробного ребенка при ультразвуковом исследовании в третьем триместре беременности (признаки «больших гиперэхогенных почек»). Почки внутриутробного ребенка были выраженно увеличены, паренхима утолщена, кортико-медуллярная дифференциация отсутствовала. Лоханки и мочевой пузырь определялись. Количество околоплодных вод — в норме. Ультразвуковой диагноз был подтвержден данными магнитно-резонансной томографии. Ребенок женского пола родился доношенным, путем кесарева сечения, масса тела при рождении — 4500 г. В удовлетворительном состоянии выписан домой. В возрасте 7 мес физическое развитие ребенка соответствует возрасту. Ультразвуковое исследование показывает сохранение выраженного увеличения размеров почек, утолщения паренхимы и отсутствия кортико-медуллярной дифференциации. Лоханка и мочевой пузырь не расширены. В анализах мочи определены клетки эпителия в большом количестве, единичные лейкоциты и неизмененные эритроциты, а также белок (0,066 г/л). Креатинин и мочевина крови — в пределах референсных значений.

Заключение. При выявлении эхографических признаков аутосомно-рецессивного поликистоза почек в антенатальном периоде количество околоплодных вод и наличие мочи в мочевом пузыре, как и ранее, являются наиболее важными характеристиками состояния функции почек. Отсутствие околоплодных вод при визуализации «больших гиперэхогенных почек» считается неблагоприятным прогностическим признаком. Магнитнорезонансное исследование необходимо для уточнения диагноза аутосомно-рецессивного типа поликистоза почек и позволяет объективно оценить количество околоплодных вод в третьем триместре беременности.

1. Пестерева Т.Н., Косинова С.Р., Паршукова Л.Н. Клинический случай аутосомно-рецессивного поликистоза почек инфантильного типа у новорожденного // Университетская медицина Урала. — 2019. — № 2. — С. 31–32.

2. Bergmann C. ARPKD and early manifestations of ADPKD: the original polycystic kidney disease and phenocopies. Pediatr Nephrol. 2015;30(1):15–30. doi: https://doi.org/10.1007/s00467-013-2706-2

3. Harris PC, Torres VE. Polycystic kidney disease. Annu Rev Med. 2009;60:321–337. doi: https://doi.org/10.1146/annurev.med.60.101707.125712

4. Чугунова О.Л., Черкасова С.В., Шумилов П.В. и др. Течение аутосомно-рецессивного варианта поликистозной болезни почек у новорожденного ребенка // Вестник современной клинической медицины. — 2014. — Т. 7. — № 6. — С. 65–70.

5. Растольцев К.В., Кузьмичева И.А., Михайлов В.М., Буренков Р.А. Пренатальная диагностика аутосомно-рецессивного поликистоза почек и врожденного фиброза печени (клинико-анатомическое наблюдение) // Детская больница. — 2013. — № 1. — С. 64–67.

6. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Ренальное маловодие и Поттер-последовательность при кистозных заболеваниях почек // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2021. — Т. 66. — № 1. — С. 47–51. — doi: https://doi.org/10.21508/1027–4065–2021–66–1–47–51

7. Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. 4-е изд., доп., перераб. — М.: Реал Тайм; 2016. — 640 с.

8. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Течение аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза почек (АДПП и АРПП), выявленных в пренатальном, неонатальном и грудном периодах у детей // Нефрология. — 2019. — Т. 23. — № 5. — С. 77–87. — doi: https://doi.org/10.24884/1561-62742019-23-5-77-87

9. Дерюгина Л. А., Чураков А. А., Краснова Е. И. «Фатальные» пороки почек и мочевыделительной системы плода. Пре натальная диагностика — трудные решения // Современные проблемы науки и образования. — 2012. — № 2. — С. 92–100.