Результаты 14-летней ферментозаместительной терапии пациента с мукополисахаридозом, тип II: клинический случай

Обоснование. Мукополисахаридоз, тип II (МПС II) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, имеющее прогрессирующее течение. Для заболевания разработана эффективная ферментозаместительная терапия (ФЗТ), которая позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и улучшить качество жизни пациентов. Долгосрочное наблюдение за изменением состояния здоровья отдельных пациентов на фоне ФЗТ необходимо для оценки влияния лечения на прогрессирование заболевания и в конечном итоге — на качество жизни пациента и его семьи.

Описание клинического случая. Представлено описание результатов 14-летнего наблюдения пациента с МПС II, которому впервые в России начата ФЗТ препаратом идурсульфаза. Показаны нормализация роста, снижение частоты инфекций ЛОР-органов, уменьшение размеров печени и селезенки, стабилизация состояния  и отсутствие прогрессирования симптоматики со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем, нормализация содержания гликозаминогликанов в моче.

Заключение. Длительная терапия идурсульфазой при тяжелом течении МПС II стабилизирует соматическое состояние больного, предотвращает развитие тяжелых осложнений со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем, повышает качество жизни пациента и его семьи. Снижение содержания гликозаминогликанов мочи является важным показателем эффективности терапии в сочетании с даными соматического состояния пациента.

1. Kakkis E, Marsden D. Urinary glycosaminoglycans as a potential biomarker for evaluating treatment efficacy in subjects with mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2020;130(1):7–15. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.02.006

2. Yee KS, Alexanderian D, Feng Y, et al. Impact of the Timing of Enzyme Replacement Therapy Initiation and Cognitive Impairment Status on Outcomes for Patients with Mucopolysaccharidosis II (MPS II) in the United States: A Retrospective Chart Review. J Health Econ Outcomes Res. 2022;9(2):67–76. doi: https://doi.org/10.36469/001c.36540

3. Khan SA, Peracha H, Ballhausen D, et al. Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2017; 121(3):227–240. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.05.016

4. Wikman-Jorgensen PE, López Amorós A, Peris García J, et al. Enzyme replacement therapy for the treatment of Hunter disease: A systematic review with narrative synthesis and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2020;131(1-2):206–210. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.07.005

5. Whiteman DA, Kimura A. Development of idursulfase therapy for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): the past, the present and the future. Drug Des Devel Ther. 2017;11:2467–2480. doi: https://doi.org/10.2147/dddt.s139601

6. Muenzer J, Botha J, Harmatz P, et al. Evaluation of the longterm treatment effects of intravenous idursulfase in patients with mucopolysaccharidosis II (MPS II) using statistical modeling: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):456–469. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-021-02052-4

7. Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T. Real world longterm outcomes in patients with mucopolysaccharidosis type II: A retrospective cohort study. Mol Genet Metab Rep. 2021;29: 1008–1016. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100816

8. Bratulic S, Limeta A, Maccari F, et al. Analysis of normal levels of free glycosaminoglycans in urine and plasma in adults. J Biol Chem. 2022;298(2):101575. doi: https://doi.org/10.1016/j.jbc.2022.101575

9. Concolino D, Deodato F, Parini R. Enzyme replacement therapy: efficacy and limitations. Ital J Pediatr. 2018;44(2):120. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-018-0562-1

10. Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В. и др. Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии // Вопросы современной педиатрии. — 2019. — Т. 18. — № 6. — С. 485–490. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v18i6.2070

11. Grant N, Sohn YB, Ellinwood NM, et al. Timing is everything: Clinical courses of Hunter syndrome associated with age at initiation of therapy in a sibling pair. Mol Genet Metab Rep. 2022;30:100845. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100845