Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины»): клинический случай
https://doi.org/10.15690/vsp.v22i4.2592
Аннотация
Обоснование. Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ), или «синдром проклятия Ундины» — это редкое, неизлечимое и опасное для жизни заболевание, характеризующееся нарушениями в работе вегетативной нервной системы и проявляющееся неспособностью организма поддерживать вентиляционную функцию во время сна. При СВЦГ снижена чувствительность к гипоксии и гиперкапнии, что приводит к повторяющимся эпизодам глубокого апноэ. В мировой литературе описано чуть более 1000 случаев данного заболевания. Описание клинического случая. У ребенка, рожденного в 37 нед беременности с весом 3330 г, с первых суток жизни отмечены эпизоды апноэ и гиперкапнии. После исключения других причин респираторных нарушений к 28-м сут жизни был заподозрен и к 43-м сут жизни генетически подтвержден диагноз СВЦГ (обнаружен патогенный вариант гена PHOX2B). К месяцу жизни после отрицательной динамики болезни начата искусственная вентиляция легких. Проведен анализ случаев СВЦГ, опубликованных в русскоязычной медицинской литературе. Отмечены общность симптомов и сроки их первого проявления, а также время, потребовавшееся для установления верного диагноза. Заключение. Описаны симптомы, на основании которых можно предположить наличие СВЦГ в ранние сроки после рождения и выполнить необходимые генетические исследования для своевременного начала терапии и минимизации отрицательного влияния гипоксемии и гиперкапнии на ребенка.
Об авторах
Т. С. Адылов
Екатеринбургский клинический перинатальный центр; Уральский государственный медицинский университет
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Адылов Теймур Садиевич - врач анестезиолог-реаниматолог отделения реанимации и интенсивной терапии новорожденных ЕКПЦ; младший научный сотрудник молодежной научной лаборатории УГМУ.
620066, Екатеринбург, ул. Комвузовская, 3
тел.: +7 (343) 374-51-27
Раскрытие интересов:
Нет
Е. В. Шестак
Екатеринбургский клинический перинатальный центр; Уральский государственный медицинский университет
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Екатеринбург
Раскрытие интересов:
Нет
Список литературы
1. Mellins RB, Balfour HH Jr, Turino GM, Winters RW. Failure of automatic control of ventilation (Ondine's curse). Report of an infant born with this syndrome and review of the literature. Medicine (Baltimore). 1970;49(6):487–504.
2. Trang H, Dehan M, Beaufils F, et al. The French Congenital Central Hypoventilation Syndrome Registry: general data, phenotype, and genotype. Chest. 2005;127(1):72–79. doi: https://doi.org/10.1378/chest.127.1.72
3. Amiel J, Laudier B, Attié-Bitach T, et al. Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome. Nat Genet. 2003;33(4):459–461. doi: https://doi.org/10.1038/ng1130
4. Berry-Kravis EM, Zhou L, Rand CM, Weese-Mayer DE. Congenital central hypoventilation syndrome: PHOX2B mutations and phenotype. Am J Respir Crit Care Med. 2006;174(10):1139–1144. doi: https://doi.org/10.1164/rccm.200602-305OC
5. Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Marazita ML. In pursuit (and discovery) of a genetic basis for congenital central hypoventilation syndrome. Respir Physiol Neurobiol. 2005;149(1–3):73–82. doi: https://doi.org/10.1016/j.resp.2005.06.010
6. Bachetti T, Ceccherini I. PHOX2B (paired-like homeobox 2b). In: Atlas of genetics and cytogenetics in oncology and haematology. 2013-04-01. Available online: https://atlasgeneticsoncology.org/gene/126. Accessed on July 17, 2023.
7. Spielmann M, Hernandez-Miranda LR, Ceccherini I, et al. Mutations in MYO1H cause a recessive form of central hypoventilation with autonomic dysfunction. J Med Genet. 2017;54(11):754–761. doi: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104765
8. Hernandez-Miranda LR, Ibrahim DM, Ruffault PL, et al. Mutation in LBX1/Lbx1 precludes transcription factor cooperativity and causes congenital hypoventilation in humans and mice. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018;115(51):13021–13026. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1813520115
9. Bishara J, Keens TG, Perez IA. The genetics of congenital central hypoventilation syndrome: clinical implications. Appl Clin Genet. 2018;11:135–144. doi: https://doi.org/10.2147/TACG.S140629
10. Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Ceccherini I, et al. An official ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome: genetic basis, diagnosis, and management. Am J Respir Crit Care Med. 2010;181(6):626–644. doi: https://doi.org/10.1164/rccm.200807-1069ST
11. Trang H, Samuels M, Ceccherini I, et al. Guidelines for diagnosis and management of congenital central hypoventilation syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):252. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01460-2
12. Antic NA, Malow BA, Lange N, et al. PHOX2B mutation-confirmed congenital central hypoventilation syndrome: presentation in adulthood. Am J Respir Crit Care Med. 2006;174(8):923–927. doi: https://doi.org/10.1164/rccm.200605-607CR
13. Hino A, Terada J, Kasai H, et al. Adult cases of late-onset congenital central hypoventilation syndrome and paired-like homeobox 2B-mutation carriers: an additional case report and pooled analysis. J Clin Sleep Med. 2020;16(11):1891–1900. doi: https://doi.org/10.5664/jcsm.8732
14. Shah SD, Anjum F. Neurally Adjusted Ventilatory Assist (NAVA). In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
15. Hunt CE, Matalon SV, Thompson TR, et al. Central hypoventilation syndrome: experience with bilateral phrenic nerve pacing in 3 neonates. Am Rev Respir Dis. 1978;118(1):23–28. doi: https://doi.org/10.1164/arrd.1978.118.1.23
16. Kasi AS, Li H, Harford KL, et al. Congenital Central Hypoventilation Syndrome: Optimizing Care with a Multidisciplinary Approach. J Multidiscip Healthc. 2022;15:455–469. doi: https://doi.org/10.2147/JMDH.S284782
17. Батаева Е.П., Кудрявцева А.И., Ли А.А. и др. Клинический случай врожденного центрального синдрома гиповентиляции у ребенка 6 месяцев // Забайкальский медицинский журнал. — 2018. — № 4. — С. 26–29.
18. Толстова Е.М., Зайцева Н.С., Зайцева О.В. и др. Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины») // РМЖ. — 2018. — № 5(II). — С. 92–95.
19. Мизерницкий Ю.Л. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром: клиническое наблюдение (катамнез) // Доктор.Ру. — 2014. — № S4. — С. 17–19.
20. Емельянова О.Н., Пискунова О.Г., Герасимова С.В., Панкова О.В. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром: трудный диагноз в практике педиатра // Вопросы практической педиатрии. — 2019. — Т. 14. — № 4. — С. 73–77. — doi: https://doi.org/10.20953/1817-7646-2019-4-73-77
21. Maloney MA, Kun SS, Keens TG, Perez IA. Congenital central hypoventilation syndrome: diagnosis and management. Expert Rev Respir Med. 2018;12(4):283–292. doi: https://doi.org/10.1080/17476348.2018.1445970
22. Shimokaze T, Sasaki A, Meguro T, et al. Genotype-phenotype relationship in Japanese patients with congenital central hypoventilation syndrome. J Hum Genet. 2015;60(9):473–477. doi: https://doi.org/10.1038/jhg.2015.65
23. Tovichien P, Rattananont K, Kulthamrongsri N, et al. Rare cause of neonatal apnea from congenital central hypoventilation syndrome. BMC Pediatr. 2022;22(1):105. doi: https://doi.org/10.1186/s12887-022-03167-8
24. García Teresa MA, Porto Abal R, Rodríguez Torres S, et al. Spanish patients with central hypoventilation syndrome included in the European Registry. An Pediatr (Barc). 2017;86(5):255–263. doi: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2016.05.008
25. Петрова Н.А., Галеева Н.М., Петренко Ю.В. и др. Клиническое наблюдение новорожденного с синдромом центральной альвеолярной гиповентиляции // Бюллетень Федерального Центра сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. — 2013. — № 5. — С. 83–90.
26. Зрячкин Н.И., Зайцева Г.В., Хмилевская С.А. и др. Синдром врожденной центральной гиповентиляции (два случая из одной семьи) // Российский педиатрический журнал. — 2017. — Т. 20. — № 3. — С. 180–184. — doi: http://doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-3-180-184
27. Горшков Д.В., Новосельцев Д.В., Прицан М.А. и др. Неинвазивная ИВЛ у ребенка с синдромом центральной альвеолярной гиповентиляции // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. — 2019. — Т. 9. — № 4. — С. 78–87. — doi: https://doi.org/10.30946/2219-4061-2019-9-4-78-87
28. Петрова Н.А., Брызжин А.В., Фофанова Д.П. и др. Синдром врожденной центральной гиповентиляции. Опыт НМИЦ им. В.А. Алмазова // Российский журнал персонализированной медицины. — 2023. — Т. 3. — № 2. — С. 57–67. — doi: https://doi.org/10.18705/2782-3806-2023-3-2-57-67
29. Degl’Innocenti D, Becatti M, Peruzzi M, et al. Systemic oxidative stress in congenital central hypoventilation syndrome. Eur Respir J. 2018;52(5):1801497. doi: https://doi.org/10.1183/13993003.01497-2018
30. Charnay AJ, Antisdel-Lomaglio JE, Zelko FA, et al. Congenital Central Hypoventilation Syndrome: Neurocognition Already Reduced in Preschool-Age Children. Chest. 2016;149(3):809–815. doi: https://doi.org/10.1378/chest.15-0402
31. Sivertsen W, Eriksen BH. A newborn baby with apneas. Tidsskr Nor Laegeforen. 2016;136(19):1653–1655. doi: https://doi.org/10.4045/tidsskr.16.0109
32. Trang H, Bourgeois P, Cheliout-Heraut F. Neurocognition in Congenital Central Hypoventilation Syndrome: influence of genotype and ventilation method. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):322. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01601-7
33. Bardanzellu F, Pintus MC, Fanos V, Marcialis MA. Neonatal Congenital Central Hypoventilation Syndrome: Why We Should not Sleep on it. Literature Review of Forty-two Neonatal Onset Cases. Curr Pediatr Rev. 2019;15(3):139–153. doi: https://doi.org/10.2174/1573396315666190621103954
34. Ljubic K, Fister I Jr, Fister I. Congenital Central Hypoventilation Syndrome: Comprehensive Review and Future Challenges. J Respir Med. 2014;2014:1–8. doi: https://doi.org/10.1155/2014/856149
35. Straus C, Trang H, Becquemin MH, et al. Chemosensitivity recovery in Ondine’s curse syndrome under treatment with desogestrel. Respir Physiol Neurobiol. 2010;171(2):171–174. doi: https://doi.org/10.1016/j.resp.2010.03.015
36. Jaiyeola P, El-Metwally D, Viscardi R, et al. Congenital hypoventilation syndrome and Hirschsprung’s disease — Haddad syndrome: A neonatal case presentation. J Neonatal Perinatal Med. 2015;8(2):165–168. doi: https://doi.org/10.3233/NPM-15814058
37. Ramesh P, Boit P, Samuels M. Mask ventilation in the early management of congenital central hypoventilation syndrome. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2008;93(6):F400–F403. doi: https://doi.org/10.1136/adc.2008.139931
38. Sinclair R, Teng A, Jonas C, Schindler T. Congenital central hypoventilation syndrome: A pictorial demonstration of absent electrical diaphragmatic activity using non-invasive neurally adjusted ventilatory assist. J Paediatr Child Health. 2018;54(2):200–202. doi: https://doi.org/10.1111/jpc.13690
39. Schirwani S, Pysden K, Chetcuti P, Blyth M. Carbamazepine Improves Apneic Episodes in Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) With a Novel PHOX2B Exon 1 Missense Mutation. J Clin Sleep Med. 2017;13(11):1359–1362. doi: https://doi.org/10.5664/jcsm.6818
40. Zaidi S, Gandhi J, Vatsia S, et al. Congenital central hypoventilation syndrome: An overview of etiopathogenesis, associated pathologies, clinical presentation, and management. Auton Neurosci. 2018;210:1–9. doi: https://doi.org/10.1016/j.autneu.2017.11.003
41. Cardani S, Di Lascio S, Belperio D, et al. Desogestrel down-regulates PHOX2B and its target genes in progesterone responsive neuroblastoma cells. Exp Cell Res. 2018;370(2):671–679. doi: https://doi.org/10.1016/j.yexcr.2018.07.032
Рецензия
При поддержке: Отсутствует.
Для цитирования:
Адылов Т.С., Шестак Е.В. Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины»): клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2023;22(4):311-318. https://doi.org/10.15690/vsp.v22i4.2592
For citation:
Adylov T.S., Shestak E.V. Congenital Central Hypoventilation Syndrome (Ondine’s Curse): Clinical Case. Current Pediatrics. 2023;22(4):311-318. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v22i4.2592
Просмотров: 194
Послать статью по эл. почте 
