1 сентября (12 сентября по новому стилю) 1763 года навсегда вошло как красная дата в историю развития российской системы охраны здоровья матери и ребенка, отечественной педиатрической науки и практики. В этот день 260 лет назад императрица Екатерина Вторая подписала Манифест об учреждении в Москве «Сиропитального дома» с госпиталем для бедных родильниц, названного Императорским Московским воспитательным домом (ИМВД).

Дозирование лекарственных средств (ЛС) остается одной из важных проблем современной педиатрии. Недостаточное количество клинических исследований, уязвимые популяции пациентов (недоношенные новорожденные, пациенты с почечной и/или печеночной недостаточностью, дети с избыточной массой тела) и высокий риск полипрагмазии создают дополнительные сложности для практикующих врачей. В настоящем обзоре представлено описание используемых в настоящее время подходов к дозированию ЛС у детей. Показано, что для решения проблем дозирования ЛС принято использовать прогностические модели, учитывающие особенности пациентов младшего возраста. В их числе модели, основанные на физиологии фармакокинетического масштабирования, на данных популяционной фармакокинетики, реальной клинической практики и фармакогенетического тестирования, а также дозирование, основанное на результатах моделирования и симуляции. При этом используют информацию доклинических и клинических исследований с одной или несколькими фармакостатистическими моделями.

В обзоре представлены сведения об использовании йогуртов в питании младенцев. Описаны свойства этих кисломолочных продуктов, с которыми связаны ургентные и отсроченные саногенетические эффекты. Показан опыт применения йогуртов, обогащенных пре- и пробиотиками, в диетотерапии детей, перенесших инфекционные заболевания. Обсуждается перспектива использования йогурта для коррекции нарушений кишечной микробиоты у детей с функциональными нарушениями пищеварения и хронической соматической патологией.

Врожденная аниридия проявляется полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза. Доказана связь заболевания с геном PAX6, изменения структуры которого приводят к внутриутробной патологии формирования органа зрения и нарушению функции белков мастер-регуляторов органогенеза, влияющих на дифференцировку клеток разного происхождения, в том числе и клеток центральной нервной системы. Указанные нарушения способствуют развитию PAX6-ассоциированных синдромов с различными пороками развития головного мозга, неврологическими нарушениями и другой системной патологией (патология щитовидной железы, опухоль Вильмса, нарушения толерантности к глюкозе). Изолированная врожденная аниридия также сопровождается психоневрологическими нарушениями, что связано с нарушениями в структуре головного мозга в процессе эмбриогенеза и воздействием на ребенка внешних стрессовых факторов (частые диспансерные наблюдения, оперативные вмешательства). Патогенез психоневрологических нарушений и генетических механизмов развития врожденной аниридии остается недостаточно изученным. В этой связи актуальным является обзор новой информации в контексте ранее полученных сведений с целью получения более полных представлений о клинической картине заболевания и совершенствования тактики ведения детей с врожденной аниридией.

Обоснование. Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ), или «синдром проклятия Ундины» — это редкое, неизлечимое и опасное для жизни заболевание, характеризующееся нарушениями в работе вегетативной нервной системы и проявляющееся неспособностью организма поддерживать вентиляционную функцию во время сна. При СВЦГ снижена чувствительность к гипоксии и гиперкапнии, что приводит к повторяющимся эпизодам глубокого апноэ. В мировой литературе описано чуть более 1000 случаев данного заболевания. Описание клинического случая. У ребенка, рожденного в 37 нед беременности с весом 3330 г, с первых суток жизни отмечены эпизоды апноэ и гиперкапнии. После исключения других причин респираторных нарушений к 28-м сут жизни был заподозрен и к 43-м сут жизни генетически подтвержден диагноз СВЦГ (обнаружен патогенный вариант гена PHOX2B). К месяцу жизни после отрицательной динамики болезни начата искусственная вентиляция легких. Проведен анализ случаев СВЦГ, опубликованных в русскоязычной медицинской литературе. Отмечены общность симптомов и сроки их первого проявления, а также время, потребовавшееся для установления верного диагноза. Заключение. Описаны симптомы, на основании которых можно предположить наличие СВЦГ в ранние сроки после рождения и выполнить необходимые генетические исследования для своевременного начала терапии и минимизации отрицательного влияния гипоксемии и гиперкапнии на ребенка.

Обоснование. Аномальное маточное кровотечение пубертатного периода (АМК ПП) является одной из актуальных проблем медицины на сегодняшний день и занимает 2-е место среди причин госпитализации в гинекологические стационары, а частота его распространенности среди девочек пубертатного периода составляет 50%. Описание клинического случая. Представлен клинический случай поступившей в отделение гинекологии девочки 15 лет с жалобами на длительные кровянистые выделения из половых путей, слабость, головокружение. В результате проведенных лабораторных и инструментальных исследований был поставлен диагноз «аномальное маточное кровотечение пубертатного периода», осложнением которого явилась железодефицитная анемия (ЖДА). Пациентке провели переливание эритроцитарной взвеси с удельным лейкотромбоцитным слоем, а также были назначены гормональная гемостатическая и антианемическая терапия. Заключение. На основании данного наблюдения и изученной литературы мы можем сделать вывод не только о том, что ЖДА — это одно из самых распространенных осложнений АМК ПП, но и о том, какую лечебную тактику следует применять в подобных клинических случаях.

Обоснование. Мукополисахаридоз II типа (МПС II, также известен как синдром Хантера) — Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы, приводящее к прогрессирующему накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) дерматансульфата и гепарансульфата в тканях. Аккумуляция ГАГ в клетках приводит к развитию прогрессирующих патологических нарушений работы различных органов и систем, ранней инвалидизации и снижению продолжительности жизни. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) снижает темпы развития жизнеугрожающих состояний пациента. Наибольшая эффективность ФЗТ описана при раннем ее назначении, особенно на доклинической стадии, когда в клетке еще не произошло выраженных, необратимых изменений и применение патогенетической терапии приведет к снижению темпов накопления ГАГ в лизосомах, замедлению патологического процесса и улучшению самочувствия пациента. Описание клинического случая. Пациенту мужского пола с диагнозом МПС II была инициирована ФЗТ идурсульфазой бета в возрасте 6 мес, что привело к более легкому течению заболевания по сравнению с дядей пробанда, имевшим аналогичную мутацию в гене IDS, тяжелый фенотип заболевания и начало ФЗТ в более позднем возрасте (2,5 года). Заключение. Ранняя инициация ФЗТ у пациентов с МПС II позволяет существенно замедлить развитие тяжелых и жизнеугрожающих осложнений, увеличить продолжительность и повысить качество их жизни.

Обоснование. Наследственные полипозные синдромы (НПС) представляют собой группу редких генетических заболеваний, характеризующихся развитием множественных эпителиальных образований в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ), обладающих высоким риском малигнизации и развития неоплазий других локализаций. Тактика динамического наблюдения при наследственных полипозах имеет существенные различия, и дифференциальная диагностика может представлять сложность ввиду вариабельности фенотипа и сходства клинических проявлений. Цель исследования — определить роль молекулярно-генетического тестирования и эндоскопического исследования в диагностике и лечении детей с наследственными полипозными синдромами. Материалы и методы. В ретроспективное наблюдательное исследование были включены 17 пациентов с клиническими признаками наследственных полипозов, обратившихся в НИИ детской онкологии и гематологии им. Л.А. Дурнова за период с 2013 по 2023 г. Всем пациентам было выполнено молекулярно-генетическое тестирование и комплексное эндоскопическое исследование верхних и нижних отделов ЖКТ. Результаты. По результатам генетического тестирования выделены 7 групп пациентов с различными мутациями в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами: STK11 (35,3%; n = 6), APC (17,6%; n = 3), PTEN (11,8%; n = 2), SMAD4 (5,9%; n = 1), BMPR1A (5,9%; n = 1), MUTYH (5,9%; n = 1), MLH1 (5,9%; n = 1). Также у одной пациентки с колоректальным раком на фоне предшествующего аденоматозного полипа выявлены патогенные варианты мутаций в генах ATM и CHEK2, что можно рассматривать как наличие мультилокусного опухолевого синдрома (MINAS) (5,9%, n = 1). У одной (5,9%) пациентки с множественными гамартомными полипами тела желудка и множественными гастроинтестинальными стромальными опухолями желудка (ГИСО) патогенных мутаций не выявлено. Комплексное эндоскопическое исследование проведено 14 (82,3%) пациентам, во всех случаях были выявлены эпителиальные или неэпителиальные образования желудка и кишечника. Злокачественные новообразования 12-перстной и толстой кишок диагностированы у 3 из 14 пациентов (21,4%). Морфологические варианты выявленных образований в ЖКТ были представлены гамартомными, гиперпластическими и ювенильными полипами, аденомами, зубчатыми аденомами, аденокарциномой и ГИСО. Выявленные эпителиальные образования в желудке, 12-перстной кишке и толстой кишке у 8 из 14 пациентов (57,1%) были удалены методами эндоскопической полипэктомии и эндоскопической резекции слизистой оболочки. В отдельных случаях проводили резекцию тонкой кишки (14,3%, n = 2), тотальную колэктомию (14,3%, n = 2) и гастрэктомию (14,3%, n = 2). Заключение. Понимание молекулярно-биологической этиологии развития НПС, особенностей эндоскопической диагностики и лечения позволяет оптимизировать тактику ведения данной группы пациентов и минимизировать риски развития злокачественных новообразований верхних и нижних отделов ЖКТ, а также опухолей внекишечной локализации путем проведения своевременных лечебно-профилактических мероприятий.

XXIV Конгресс педиатров России, в котором приняли участие около 10 тыс. участников (из них свыше 3 тыс. очных делегатов) из различных регионов Российской Федерации, среди которых — педиатры, детские специалисты, организаторы детского здравоохранения, а также ученые, преподаватели высшей школы, студенты, ординаторы и аспиранты, обсудил актуальные проблемы охраны здоровья детей и принял следующую резолюцию.

В период с 3 по 5 марта 2023 г. в Москве проводилась II Всероссийская вакцинальная Ассамблея «Защищая поколения», в рамках которой состоялось 14 научных симпозиумов, пленарных заседаний, круглых столов и экспертных советов, посвященных наиболее актуальным вопросам отечественной и глобальной иммунопрофилактики инфекционных болезней.

Профилактика инфекционных заболеваний является одним из приоритетов в сфере охраны здоровья (Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (действующая редакция, 2016 г.).

28 июня 2023 г. исполняется 100 лет со дня рождения выдающегося ученого и организатора здравоохранения, лидера отечественной детской хирургии второй половины ХХ столетия, академика, заслуженного деятеля науки Юрия Федоровича Исакова.