Опыт применения адалимумаба при лечении суппуративного гидраденита, сочетающегося с синдромом Рэппа – Ходжкина

Обоснование. Синдром Рэппа – Ходжкина — редкое генетическое заболевание, относящееся к группе эктодермальных дисплазий, проявлениями которого являются поражение структур, происходящих из эктодермы — слоя эмбриональной ткани, которая обеспечивает формирование многих органов и тканей организма, включая кожу, потовые железы, волосы, зубы и ногти. Симптомы заболевания могут варьировать от легкой до тяжелой степени и включать в себя аномалии зубов, ломкие, редкие или отсутствующие волосы, аномальные ногти, гипогидроз (ввиду уменьшенного количества потовых желез), расщелины губы и неба. Суппуративный гидраденит — хроническое воспалительное заболевание, которое преимущественно поражает участки расположения апокринных желез. Данная нозология характеризуется образованием болезненных узлов, абсцессов и свищей, склонных к рецидивированию и приводящих к рубцеванию.

Описание клинического случая. Авторами представлен клинический случай, демонстрирующий сочетание синдрома Рэппа – Ходжкина с тяжелым суппуративным гидраденитом у пациента мужского пола 17 лет.

Заключение. Гетерогенная клиническая картина суппуративного гидраденита, а также «фон» в виде редкого генетического заболевания заставляет пациентов обращаться к медицинским специалистам различного профиля, что приводит к несвоевременной верификации диагноза и, как следствие, некорректным методам лечения. В результате чего к моменту постановки диагноза пациенты имеют стойкие эстетические дефекты кожи, возможные осложнения нерационального лечения, а также снижение качества жизни.

1. Morrell DS, Burkhart CN, Siegel D. Chapter 26 — Selected Hereditary Diseases. In: Neonatal Dermatology. Eichenfield LF, Frieden IJ, Esterly NB, eds. 2nd ed. W.B. Saunders; 2008. pp. 477–501. doi: https://doi.org/10.1016/B978-1-4160-3432-2.50029-7

2. Chatterjee M, Neema S, Mukherjee S. Rapp Hodgkin Syndrome. Indian Dermatol Online J. 2017;8(3):215–216. doi: https://doi.org/10.4103/idoj.IDOJ_100_16

3. Brueggemann FB, Bartsch O. A recurrent TP63 mutation causing EEC3 and Rapp-Hodgkin syndromes. Clin Dysmorphol. 2016;25(2):50–53. doi: https://doi.org/10.1097/MCD.0000000000000117

4. Schmidt J, Schreiber G, Altmüller J, et al. Familial cleft tongue caused by a unique translation initiation codon variant in TP63. Eur J Hum Genet. 2022;30(2):211–218. doi: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00967-x

5. Khandelwal KD, van den Boogaard MH, Mehrem SL, et al. Deletions and loss-of-function variants in TP63 associated with orofacial clefting. Eur J Hum Genet. 2019;27(7):1101–1112. doi: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0370-0

6. Majmundar VD, Baxi K. Ectodermal Dysplasia. 2022 Jul 25. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.

7. Wawrzycki B, Pietrzak A, Chodorowska G, et al. Ectrodactylyectodermal dysplasia-clefting syndrome with unusual cutaneous vitiligoid and psoriasiform lesions due to a novel single point TP63 gene mutation. Postepy Dermatol Alergol. 2019;36(3):358–364. doi: https://doi.org/10.5114/ada.2018.73437

8. Akter S, Hossain S, Ali MA, et al. Comprehensive Characterization of the Coding and Non-Coding Single Nucleotide Polymorphisms in the Tumor Protein p63 (TP63) Gene Using In Silico Tools. Biomolecules. 2021;11(11):1733. doi: https://doi.org/10.3390/biom11111733

9. Nanda A, AlLafi A, Wolf S, et al. TP63-related disorders: two case reports and a brief review of the literature. Dermatol Online J. 2021;27(11). doi: https://doi.org/10.5070/D3271156088

10. Kirby B, Caird A, Rogers S. Intolerance of isotretinoin in a patient with anhidrotic ectodermal dysplasia. Br J Dermatol. 1999;141(1): 175. doi: https://doi.org/10.1046/j.1365-2133.1999.02954.x

11. Zabel J, Dańczak D. Case of ectodermal dysplasia with maintained function of sweat glands and extensive acne. Przegl Dermatol. 1977;64(6):725–728.

12. Musumeci ML, Fiorentini F, Bianchi L, et al. Follicular occlusion tetrad in a male patient with pachyonychia congenita: clinical and genetic analysis. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2019;33 Suppl 6:36–39. doi: https://doi.org/10.1111/jdv.15851

13. Chen W, Plewig G. Should hidradenitis suppurativa/acne inversa best be renamed as “dissecting terminal hair folliculitis”? Exp Dermatol. 2017;26(6):544–547. doi: https://doi.org/10.1111/exd.13211357

14. Goldburg SR, Strober BE, Payette MJ. Hidradenitis suppurativa: Epidemiology, clinical presentation, and pathogenesis. J Am Acad Dermatol. 2020;82(5):1045–1058. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2019.08.090

15. Ingram JR. Hidradenitis suppurativa: an update. Clin Med. 2016; 16(1):70–73. doi: https://doi.org/10.7861/clinmedicine.16-1-70

16. Onderdijk AJ, van der Zee HH, Esmann S, et al. Depression in patients with hidradenitis suppurativa. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2013;27(4):473–478. doi: https://doi.org/10.1111/j.1468-3083.2012.04468.x

17. Delany E, Gormley G, Hughes R, et al. A cross-sectional epidemiological study of hidradenitis suppurativa in an Irish population (SHIP). J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(3): 467–473. doi: https://doi.org/10.1111/jdv.14686

18. Saunte DM, Boer J, Stratigos A, et al. Diagnostic delay in hidradenitis suppurativa is a global problem. Br J Dermatol. 2015;173(6):1546–1549. doi: https://doi.org/10.1111/bjd.14038

19. Aroonsakul N, Phinyo P, Lumkul L, et al. Pharmacological interventions for hidradenitis suppurativa: a protocol for systematic review and network meta-analysis of randomised trials and non-randomised studies. BMJ Open. 2022;12(9):e062351. doi: https://doi.org/10.1136/bmjopen-2022-062351

20. Liy-Wong C, Pope E, Lara-Corrales I. Hidradenitis suppurativa in the pediatric population. J Am Acad Dermatol. 2015;73(5 Suppl 1): S36–S41. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2015.07.051

21. Tiri H, Jokelainen J, Timonen M, et al. Somatic and psychiatric comorbidities of hidradenitis suppurativa in children and adolescents. J Am Acad Dermatol. 2018;79(3):514–519. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2018.02.067

22. Sachdeva M, Kim P, Mufti A, et al. Biologic Use in Pediatric Patients With Hidradenitis Suppurativa: A Systematic Review. J Cutan Med Surg. 2022;26(2):176–180. doi: https://doi.org/10.1177/12034754211049711

23. Tsai YC, Hung CY, Tsai TF. Efficacy and Safety of Biologics and Small Molecules for Moderate-to-Severe Hidradenitis Suppurativa: A Systematic Review and Network Meta-Analysis. Pharmaceutics. 2023;15(5):1351. doi: https://doi.org/10.3390/pharmaceutics15051351

24. Koguchi-Yoshioka H, Wataya-Kaneda M, Yutani M, et al. Atopic diathesis in hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia. Acta Derm Venereol. 2015;95(4):476–479. doi: https://doi.org/10.2340/00015555-1978

25. Vossen ARJV, Ardon CB, van der Zee HH, et al. The antiinflammatory potency of biologics targeting tumour necrosis factor, interleukin (IL)-17A, IL-12/23 and CD20 in hidradenitis suppurativa: an ex vivo study. Br J Dermatol. 2019;181(2):314–323. doi: https://doi.org/10.1111/bjd.17641

26. Scheinfeld N. Hidradenitis suppurativa: A practical review of possible medical treatments based on over 350 hidradenitis patients. Dermatol Online J. 2013;19(4):1.

27. Saunte DML, Jemec GBE. Hidradenitis Suppurativa: Advances in Diagnosis and Treatment. JAMA. 2017;318(20):2019–2032. doi: https://doi.org/10.1001/jama.2017.16691

28. Хобейш М.М., Шустов Д.В., Соколовский Е.В. Гидраденит суппуративный: современные представления о патогенезе, терапии и успешный опыт лечения адалимумабом // Вестник дерматологии и венерологии. — 2017. — № 5. — С. 70–81. — doi: https://doi.org/10.25208/0042-4609-2017-93-5-70-81

29. Bahillo Monné C, Honorato Guerra S, Schoendorff Ortega C, Gargallo Quintero AB. Management of hidradenitis suppurativa with biological therapy: report of four cases and review of the literature. Dermatology. 2014;229(4):279–287. doi: https://doi.org/10.1159/000365076