Сочетание псориаза и витилиго у ребенка с синдромом Сотоса: клинический случай

Обоснование. Псориаз и витилиго — хронические относительно распространенные заболевания кожи. Вместе с тем, сочетание этих заболеваний у детей отмечается редко. Сочетание псориаза и витилиго у ребенка с синдромом Сотоса ранее не описано. Описание клинического случая. Ребенок (мальчик), возраст 10 лет. Госпитализирован с жалобами (со слов матери) на высыпания на коже головы, туловища, конечностей, сопровождающиеся легким зудом, не связанным с временем суток. Патологический кожный процесс носит распространенный характер. Пациент гиперактивен, неусидчив, эмоционально лабилен, раздражителен. Жалобы на высыпания с 7-летнего возраста. В 8-летнем возрасте установлен синдром Сотоса (вариант с.6559C>T (p.Arg2187Ter) в экзоне 23 гена NSD1 (5q35.3), аутосомно-доминантный тип наследования (патологический аллель de novo)). В возрасте 8,5 лет диагностирован вульгарный псориаз, сопутствующий диагноз — витилиго, ограниченная форма. В стационаре проведена симптоматическая противозудная и наружная патогенетическая терапия. Фототерапия не назначена ввиду наличия относительного противопоказания (малая ретроцеребральная киста) и особенностей основного заболевания (гиперактивность, неусидчивость), затрудняющих размещение ребенка в кабине фототерапии. На фоне лечения (14 сут) отмечена положительная динамика: исчезновение зуда, уменьшение выраженности шелушения, уплощение и побледнение псориатических элементов сыпи до пятен поствоспалительной гипопигментации. На коже области правого коленного сустава очаг депигментации без изменений. Выписан для амбулаторного наблюдения. Прогноз для жизни по синдрому Сотоса и кожному процессу благоприятный. Заключение. Представлено первое медицинское наблюдение случая псориаза и витилиго у ребенка с синдромом Сотоса. Патогенетическая связь указанных заболеваний однозначно не определена. Лечение в таких случаях требует совместного участия дерматологов, генетиков и педиатров.

1. Wang X, Yeh S, Wu G, et al. Identification and characterization of a novel androgen receptor coregulator ARA267-alpha in prostate cancer cells. J Biol Chem. 2001;276(44):40417-40423. doi: https://doi.org/10.1074/jbc.M104765200

2. Malan V, Rajan D, Thomas S, et al. Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. Am J Hum Genet. 2010;87(2):189-198. doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.07.001

3. Tatton-Brown K, Rahman N. Sotos syndrome. Eur J Hum Genet. 2007;15:264-271. doi: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201686

4. Tatton-Brown K, Rahman N. The NSD1 and EZH2 overgrowth genes, similarities and differences. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163C(2):86-91. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31359

5. Tatton-Brown K, Douglas J, Coleman K, et al. Childhood Overgrowth Collaboration Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. Am J Hum Genet. 2005;77(2):193-204. doi: https://doi.org/10.1086/432082

6. Dahlqvist P, Spencer R, Marques P, et al. Pseudoacromegaly: a differential diagnostic problem for acromegaly with a genetic solution. J Endocr Soc. 2017;1(8):1104-1109. doi: https://doi.org/10.1210/js.2017-00164

7. Douglas J, Hanks S, Temple IK, et al. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes. Am J Hum Genet. 2003;72(1):132-143. doi: https://doi.org/10.1086/345647

8. Carapito R, Isidor B, Guerouaz N, et al. Homozygous IL36RN mutation and NSD1 duplication in a patient with severe pustular psoriasis and symptoms unrelated to deficiency of interleukin-36 receptor antagonist. Br J Dermatol. 2015;172(1):302-305. doi: https://doi.org/10.1111/bjd.13261

9. Kridin K, Lyakhovitsky K, Onn E, et al. Investigating the epidemiological relationship between vitiligo and psoriasis: a population-based study. Arch Dermatol Res. 2023;315(3): 395-400. doi: https://doi.org/10.1007/s00403-022-02358-8

10. Burlando M, Muracchioli A, Cozzani E, Parodi A. Psoriasis, Vitiligo, and Biologic Therapy: Case Report and Narrative Review. Case Rep Dermatol. 2021;13(2):372-378. doi: https://doi.org/10.1159/000514198

11. Псориаз: клинические рекомендации / Российское общество дерматовенерологов и косметологов. — 2023. — 78 с.

12. Витилиго: клинические guidelines / Российское общество дерматовенерологов и косметологов. — 2016. — 18 с.

13. Krenitsky A, Ghamrawi RI, Feldman SR. Phototherapy: a Review and Update of Treatment Options in Dermatology. Curr Derm Rep. 2020;9:10-21. doi: https://doi.org/10.1007/s13671-020-00290-6

14. Nada HR, El Sharkawy DA, Elmasry MF, et al. Expression of Janus Kinase 1 in vitiligo & psoriasis before and after narrow band UVB: a case-control study. Arch Dermatol Res. 2018;310(1):39-46. doi: https://doi.org/10.1007/s00403-017-1792-6

15. Piskin G, Tursen U, Sylva-Steenland RM, et al. Clinical improvement in chronic plaque-type psoriasis lesions after narrowband UVB therapy is accompanied by a decrease in the expression of IFN-gamma inducers — IL-12, IL-18 and IL-23. Exp Dermatol. 2004;13(12):764-772. doi: https://doi.org/10.1111/j.0906-6705.2004.00246.x