На сегодняшний день патогенез воспалительных заболеваний кишечника остается не до конца изученным. Генетическая предрасположенность, нарушение иммунной регуляции, нарушение состава кишечной микробиоты, воздействие экологических факторов связаны с развитием воспаления слизистой оболочки кишечника и повышением эпителиальной проницаемости, что лежит в основе развития и прогрессирования заболевания. В научной литературе существует теория о том, что среди факторов окружающей среды дефицит витамина D увеличивает риск возникновения воспалительных заболеваний кишечника. Однако изучение роли витамина D в развитии заболеваний желудочно-кишечного тракта остается малоисследованной проблемой. В статье представлены современные сведения, касающиеся влияния витамина D на барьерную функцию слизистой оболочки кишечника, иммунную систему и кишечную микробиоту в контексте звеньев патогенеза воспалительных заболеваний кишечника.

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) является первичным электрическим заболеванием сердца, для которого характерно развитие полиморфной, в том числе двунаправленной, желудочковой тахикардии в ответ на адренергическую стимуляцию. Основным клиническим проявлением КПЖТ являются синкопальные состояния, провоцируемые физической или эмоциональной нагрузкой, введением адренергических препаратов. Для заболевания характерна высокая летальность при отсутствии лечения. Основной подход к лечению КПЖТ — медикаментозная терапия с применением бета-адреноблокаторов. Однако в последнее время появляется все больше работ, свидетельствующих о недостаточной их эффективности. Одним из подходов, предшествующих выбору интервенционных методов лечения у ряда больных, является назначение комбинированной терапии с добавлением антиаритмического препарата IC-класса. Интервенционные методы лечения включают имплантацию кардиовертера-дефибриллятора и левостороннюю симпатэктомию. В настоящей работе представлен современный взгляд на эффективность, безопасность и показания к выбору каждого из методов лечения больных с КПЖТ.

Обоснование. Несмотря на отчетливую тенденцию к снижению младенческой смертности в целом по стране, отмечаются существенные различия значений показателей по отдельным федеральным округам и субъектам Российской Федерации. Поэтому важным направлением научного анализа является оценка показателей младенческой смертности и показателей здоровья детей первого года жизни. Цель исследования — изучить отдельные показатели здоровья детей и показатели младенческой смертности в Чеченской Республике. Методы. На основании данных официальной статистики и выкопировки сведений из форм статистической отчетности № 12 и № 32 проведено ретроспективное одномоментное исследование показателей младенческой смертности, частоты недоношенности, заболеваемости новорожденных и детей первого года жизни, а также летальности детей, родившихся больными и заболевших. Результаты. Чеченская Республика относится к регионам с высоким уровнем младенческой смертности, который в 2018–2022 гг. снизился на 11,6% — с 6,9 до 6,1‰. В регионе, как и в целом по России, основными заболеваниями, послужившими причинами смерти детей на первом году жизни, являлись отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде, и врожденные пороки развития (ВПР). В то же время смертность от болезней органов дыхания и некоторых инфекционных и паразитарных болезней превышала средние показатели по стране. В республике частота недоношенности была ниже среднероссийских значений в 1,5 раза, заболеваемость новорожденных — в 1,7 раза, заболеваемость детей первого года жизни — в 4,0 раза. Анализ динамики показателей выявил, что частота недоношенности и заболеваемость новорожденных за 5 лет изменились незначительно (+2,2% и –1,0%), а заболеваемость детей первого года жизни имела устойчивый тренд к снижению (–40,2%). Все показатели заболеваемости детей, умерших до года, по классам заболеваний, являющихся наиболее распространенными причинами младенческой смертности, были значительно ниже средних по стране значений. Показатели летальности детей, родившихся больными и заболевших, в среднем в 5,4 раза превышали аналогичные показатели в России. Наиболее высокий уровень летальности наблюдался среди детей, умерших от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде, ВПР, внешних причин и некоторых инфекционных и паразитарных болезней. Значение показателя эффективности службы охраны материнства и детства в среднем за 5-летний временной интервал составило 0,44, что соответствует среднему уровню эффективности. Заключение. Проведенное исследование позволило установить, что в Чеченской Республике имеется необходимость улучшения организации медицинской помощи детям первого года жизни.

Обоснование. В 2020 г. было установлено, что привитость детей в декретированные сроки в некоторых субъектах Российской Федерации была ниже нормативного уровня. В этой связи актуальным являлось проведение мониторинга своевременности вакцинации детей в этих регионах. Цель исследования — изучить изменение своевременности вакцинации детского населения в двух субъектах Российской Федерации с низкими показателями иммунизации по данным 2020 г. Методы. Привитость детей 2015–2017 и 2020-2022 гг. рождения изучали по данным федеральной формы статистического наблюдения (ФСН) № 6 и карт профилактических прививок (форма № 063/у), полученных из детских поликлиник Республики Башкортостан (две в 2020 г. и три в 2023 г.) и Республики Саха (Якутии) (две в 2020 г. и четыре в 2023 г.). Определяли своевременность вакцинации детей против инфекций из перечня национального календаря профилактических прививок (НКПП). Своевременность вакцинации оценивали по доле детей, получивших необходимое количество доз вакцины против каждой из инфекций из перечня НКПП к декретированному возрасту среди всех лиц декретированного возраста. Результаты. Проанализированы данные 998 карт. Отмечен рост своевременности вакцинации детей против всех вакциноуправляемых инфекций. Доля детей, привитых согласно срокам НКПП, увеличилась в 1,5–4 раза. Своевременная вакцинация 95% детей в декретированном ФСН № 6 возрасте достигнута в Республике Саха (Якутии) против туберкулеза, гепатита В, кори, краснухи и эпидемического паротита, в Республике Башкортостан — против кори, краснухи и эпидемического паротита. Выявлено увеличение частоты использования многокомпонентных вакцин и одновременного введения нескольких вакцин. Заключение. Мониторинг уровня документированной привитости и сроков вакцинации детей позволяет эффективно контролировать качество рутинной иммунизации детей. Внедрение в практику рутинной иммунизации многокомпонентных вакцин и одновременной иммунизации несколькими вакцинами позволяет кардинально изменить уровень привитости детского населения.

Обоснование. Метилмалоновая ацидурия (ММА) — редкое заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ. Клиническая картина ММА полиморфна и вместе с тем сходна с проявлениями других нарушений обмена веществ. Для диагностики заболевания необходимы определение специфических метаболитов в биологических жидкостях, а также проведение молекулярно-генетического обследования. Своевременная диагностика во многом определяет эффективность лечения и, как следствие, прогноз развития ММА. Описание клинических случаев. У двух сибсов с ММА, вызванной недостаточностью метилмалонил-КоА-мутазы (OMIM #251000), выявлена дупликация chr6-49459106-T-TA: NM_000255.4c.360dupT (p.Lys121fs) в гомозиготном состоянии в экзоне 2 гена MMUT. У первого ребенка заболевание диагностировано на фоне развития метаболического криза, реализация которого привела к необратимым изменениям со стороны органов и систем и гибели. Диагноз у второго сибса был установлен антенатально, а терапия начата с первых суток жизни. За 5 мес наблюдения за пациентом отмечается благоприятное клиническое течение болезни. Заключение. Своевременная диагностика ММА (антенатальная или в ходе неонатального скрининга) является необходимым условием эффективного лечения и относительно благоприятного прогноза для жизни младенцев.

Обоснование. Болезнь Вильсона — тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся преимущественно печеночными, неврологическими и психиатрическими нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях. Описание клинического случая. Описан вариант неопределенного клинического значения c.2111C>T (p.T704I, chr13:52534294G>A (HG19)) гена ATP7B в семье, в которой родители являются двоюродными сибсами. Из четырех детей старшая дочь погибла в возрасте 11 лет в связи с циррозом печени, у двоих детей генетически подтверждена болезнь Вильсона (клинически — абдоминальная форма), у младшего сына вариант выявлен в гетерозиготном состоянии (без клинических проявлений). Обнаруженный вариант гена ATP7B ранее был выявлен еще у 3 пациентов с болезнью Вильсона, но в компаунд-гетерозиготном состоянии с известным патогенным генетическим вариантом. Заключение. Вариант c.2111C>T (p.T704I) гена ATP7B можно рассматривать как вероятно патогенный. Необходимы дальнейшие исследования его функционального значения в патогенезе болезни Вильсона.

Обоснование. Псориаз и витилиго — хронические относительно распространенные заболевания кожи. Вместе с тем, сочетание этих заболеваний у детей отмечается редко. Сочетание псориаза и витилиго у ребенка с синдромом Сотоса ранее не описано. Описание клинического случая. Ребенок (мальчик), возраст 10 лет. Госпитализирован с жалобами (со слов матери) на высыпания на коже головы, туловища, конечностей, сопровождающиеся легким зудом, не связанным с временем суток. Патологический кожный процесс носит распространенный характер. Пациент гиперактивен, неусидчив, эмоционально лабилен, раздражителен. Жалобы на высыпания с 7-летнего возраста. В 8-летнем возрасте установлен синдром Сотоса (вариант с.6559C>T (p.Arg2187Ter) в экзоне 23 гена NSD1 (5q35.3), аутосомно-доминантный тип наследования (патологический аллель de novo)). В возрасте 8,5 лет диагностирован вульгарный псориаз, сопутствующий диагноз — витилиго, ограниченная форма. В стационаре проведена симптоматическая противозудная и наружная патогенетическая терапия. Фототерапия не назначена ввиду наличия относительного противопоказания (малая ретроцеребральная киста) и особенностей основного заболевания (гиперактивность, неусидчивость), затрудняющих размещение ребенка в кабине фототерапии. На фоне лечения (14 сут) отмечена положительная динамика: исчезновение зуда, уменьшение выраженности шелушения, уплощение и побледнение псориатических элементов сыпи до пятен поствоспалительной гипопигментации. На коже области правого коленного сустава очаг депигментации без изменений. Выписан для амбулаторного наблюдения. Прогноз для жизни по синдрому Сотоса и кожному процессу благоприятный. Заключение. Представлено первое медицинское наблюдение случая псориаза и витилиго у ребенка с синдромом Сотоса. Патогенетическая связь указанных заболеваний однозначно не определена. Лечение в таких случаях требует совместного участия дерматологов, генетиков и педиатров.