Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия у пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза, тип II: в помощь практическому врачу
https://doi.org/10.15690/vsp.v23i4.2785
Аннотация
Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера, МПС II) — редкое наследственное заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ. Различают нейропатическую и ненейропатическую формы заболевания. Нейропатическая форма встречается наиболее часто и приводит к тяжелым когнитивным нарушениям и прогрессирующему поражению центральной нервной системы. В настоящее время актуальной проблемой современной педиатрической науки является раннее выявление и своевременное назначение патогенетической терапии пациентам с орфанными болезнями. Для пациентов с нейропатической формой МПС II одним из перспективных методов лечения является интрацеребровентрикулярное введение препарата идурсульфаза бета, которое позволяет предотвратить у них развитие тяжелых осложнений. Врачам педиатрических специальностей изучение новых методов патогенетической терапии редких наследственных заболеваний поможет своевременно правильно маршрутизировать пациента для получения им необходимого лечения.
Об авторах
Н. В. Журкова
НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Журкова Наталия Вячеславовна, кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний
119333, Москва, ул. Фотиевой, д. 10, стр. 1
Раскрытие интересов:
Чтение лекций для компаний «Такеда», «Санофи», «Астразенека», «Кьези», «Нутриция»
Н. Д. Вашакмадзе
НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» ; РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Чтение лекций для компаний «Такеда», «Санофи», «Биомарин», «Нанолек», «Кьези», «Нутриция», «Астразенека».
Г. А. Каркашадзе
НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Е. В. Кайтукова
НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» ; РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Список литературы
1. Резолюция по итогам экспертного совета // Педиатрическая фармакология. — 2024. — Т. 21. — № 1. — С. 66–69. — doi: https://doi.org/10.15690/pf.v21i1.2657
2. Seo JH, Okuyama T, Shapiro E, et al. Natural history of cognitive development in neuronopathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Contribution of genotype to cognitive developmental course. Mol Genet Metab Rep. 2020;24:1006–1030. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100630
3. D’Avanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int J Mol Sci. 2020;21(4):1258–1263. doi: https://doi.org/10.3390/ijms21041258
4. Stapleton M, Kubaski F, Mason RW, et al. Presentation and treatments for Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II; Hunter Syndrome). Expert Opin Orphan Drugs. 2017;5(4):295–307. doi: https://doi.org/10.1080/21678707.2017.1296761
5. Barone R, Pellico A, Pittalà A, Gasperini S. Neurobehavioral phenotypes of neuronopathic mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr. 2018;16(44):121–127. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-018-0561-2
6. Holt J, Poe MD, Escolar ML. Early clinical markers of central nervous system involvement in mucopolysaccharidosis type II. J Pediatr. 2011;159(2):320–326. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2011.03.019
7. Vollebregt AAM, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos MA, et al. Genotype-phenotype relationship in mucopolysaccharidosis II: predictive power of IDS variants for the neuronopathic phenotype. Dev Med Child Neurol. 2017;59(10):1063–1070. doi: 10.1111/dmcn.13467
8. Рыкунова А.И., Вашакмадзе Н.Д., Журкова Н.В. и др. Структурные параметры головного мозга и костных структур головы и шеи у пациентов с различными типами мукополисахаридозов по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга // Вестник Российской академии медицинских наук. — 2023. — Т. 78. — № 5. — С. 431–440. — doi: https://doi.org/10.15690/vramn11613
9. Kubaski F, Yabe H, Suzuki Y, et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II. Biol Blood Marrow Transplant. 2017;23(10):1795–1803. doi: https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2017.06.020
10. Hoshina H, Shimada Y, Higuchi T, et al. Chaperone effect of sulfated disaccharide from heparin on mutant iduronate-2- sulfatase in mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab. 2018;123(2):118–122. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.12.428
11. Muenzer J, Burton BK, Harmatz P, et al. Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study. Mol Genet Metab. 2022;137(1-2): 127–139. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.07.017
12. Sohn YB, Ko AR, Seong MR, et al. The efficacy of intracerebroventricular idursulfase-beta enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II murine model: heparan sulfate in cerebrospinal fluid as a clinical biomarker of neuropathology. J Inherit Metab Dis. 2018;41(6):1235–1246. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-018-0221-0
13. Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, et al. Intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II: Final report of 5-year results from a Japanese open-label phase 1/2 study. Mol Genet Metab. 2023;140(4):107709. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107709
14. Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, et al. Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021;21:67–75. doi: https://doi.org/10.1016/j.omtm.2021.02.018
15. Озеров С.С., Мельников А.В., Самарин А.Е. и др. Резервуар Оммайя для проведения интравентрикулярной химиотерапии у детей с нейроонкологическими и онкогематологическими заболеваниями: история создания, техника постановки и опыт Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России // Вопросы гематологи/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2015. — Т. 14. — № 4. — С. 5–9. — doi: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2015-14-4-5-9
16. Вашакмадзе Н.Д. Мультидисциплинарные принципы ведения детей с мукополисахаридозами в повышении эффективности их диагностики и лечения: автореф. дис. … докт. мед. наук. — Екатеринбург; 2019. — 47 с.
17. Мукополисахаридоз, тип II: клинические рекомендации / Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков. — Минздрав России; 2021. — 74 с. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/392_2. Ссылка активна на 12.08.2024.
Рецензия
Для цитирования:
Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Каркашадзе Г.А., Кайтукова Е.В. Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия у пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза, тип II: в помощь практическому врачу. Вопросы современной педиатрии. 2024;23(4):266-270. https://doi.org/10.15690/vsp.v23i4.2785
For citation:
Zhurkova N.V., Vashakmadze N.D., Karkashadze G.A., Kaytukova E.V. Intracerebroventricular Enzyme Replacement Therapy in Patients with Neuropathic Form of Mucopolysaccharidosis Type II: to Help Practicing Physician. Current Pediatrics. 2024;23(4):266-270. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v23i4.2785
Просмотров:
222
Послать статью по эл. почте 
