Синдром «черничного маффина» у пациента с врожденным лейкозом: клинический случай

Обоснование. Синдром «черничного маффина» у новорожденных, характеризующийся широко распространенными узловыми поражениями кожи, представляет трудности в диагностике вследствие разнообразной этиологии. Этиологические факторы включают в себя врожденные инфекции, внутриутробную гемолитическую болезнь, мультифокальные сосудистые аномалии и неопластические состояния. Врожденные неонатальные лейкозы являются редкими заболеваниями и определяются, как правило, в течение первого месяца жизни. Описание клинического случая. В данном клиническом наблюдении представлена пациентка с врожденным острым миелоидным лейкозом и выраженными кожными проявлениями заболевания. Лечение включало риск-адаптированную химиотерапию с последующей аллогенной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток от гаплоидентичного донора (отца). Заключение. Важность междисциплинарного подхода к лечению пациентов с врожденными лейкозами заключается в своевременном определении варианта заболевания, прогностической группы риска и начале программного лечения.

1. Chyżyñski B, Matysiak M. Blueberry muffin baby syndrome — review paper. Nowa Pediatria. 2019;23(1):34–39. doi: https://doi.org/10.25121/np.2019.23.1.34

2. Barnett HL, Einhorn AH. Paediatrics. 14th edn. New York: Appleton-Century-Crofts; 1968. p. 742.

3. Mehta V, Balachandran C, Lonikar V. Blueberry muffin baby: a pictoral differential diagnosis. Dermatol Online J. 2008;14(2):8.

4. Brodeur GM, Hogarty MD, Bagatell R, et al. Neuroblastoma. In: Principles and Practice of Pediatric Oncology. Pizzo PA, Poplack DG, eds. 7th edn. Philadelphia, PA: Wolters Kluwer; 2016. pp. 772–797.

5. Schwartz RA. Cutaneous metastatic disease. J Am Acad Dermatol. 1995;33(2 Pt 1):161–182; quiz 183–186. doi: https://doi.org/10.1016/0190-9622(95)90231-7

6. Darby JB, Valentine G, Hillier K, et al. A 3-Week-Old With an Isolated “Blueberry Muffin” Rash. Pediatrics. 2017;140(1):e20162598. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2016-2598

7. Coenen EA, Zwaan CM, Reinhardt D, et al. Pediatric acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13), a distinct clinical and biological entity: A collaborative study by the International-Berlin-FrankfurtMünster AML-study group. Blood. 2013;122(15):2704–2713. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2013-02-485524

8. Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al. SEER Cancer Statistics Review, 1975–2010. Bethesda: National Cancer Institute, 2013.

9. Hafiz MG, Khaleque MA. Congenital Acute Lymphoblastic Leukemia: A Rare Presentation in a One Month Old Boy. Pediat Therapeut. 2014;(4):204. doi: https://doi.org/10.4172/2161-0665.1000204

10. Van der Linden MH, Creemers S, Pieters R. Diagnosis and management of neonatal leukaemia. Semin Fetal Neonatal Med. 2012; 17(4):192–195. doi: https://doi.org/10.1016/j.siny.2012.03.003

11. Resnik KS, Brod BB. Leukemia cutis in congenital leukemia. Analysis and review of the world literature with report of additional case. Arch Dermatol. 1993;129(10):1301–1306. doi: https://doi.org/10.1001/archderm.129.10.1301

12. Roberts I, Fordham NJ, Rao A, Bain BJ. Neonatal leukaemia. Br J Haematol. 2018;182(2):170–184. doi: https://doi.org/10.1111/bjh.15246

13. Масчан М.А., Маякова Н.В. Острый лимфобластный лейкоз у детей // Онкогематология. — № 1-2. — 2006. — C. 50–63. — doi: https://doi.org/10.17650/1818-8346-2006-0-1-2-50-63

14. Кисляк Н.С., Махонова Л.А., Ивановская Т.Е. Клиническое течение острого лейкоза у детей. — М.; 1972. — 127 с.

15. Паина О.В., Семенова Е.В., Маркова И.В. и др. Современные представления о терапии острого лейкоза у детей до 1 года // Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). — 2019. — Т. 6. — № 2. — С. 11–19. — doi: https://doi.org/10.21682/2311-1267-2019-6-2-11-19

16. Teixeira B, Losa A, Meireles A, et al. Blueberry Muffin Syndrome and Hyperleukocytosis in a Newborn: A Diagnostic Challenge. Cureus. 2024;16(1):e52869. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.52869

17. Isaacs H Jr. Fetal and neonatal leukemia. J Pediatr Hematol Oncol. 2003;25(5):348–361. doi: https://doi.org/10.1097/00043426-200305000-00002

18. D’Orazio JA, Pulliam JF, Moscow JA. Spontaneous resolution of a single lesion of myeloid leukemia cutis in an infant: case report and discussion. Pediatr Hematol Oncol. 2008;25(5):457–468. doi: https://doi.org/10.1080/08880010802104494

19. Dinulos JG, Hawkins DS, Clark BS, et al. Spontaneous remission of congenital leukemia. J Pediatr. 1997;131(2):300–303. doi: https://doi.org/10.1016/s0022-3476(97)70170-7

20. van den Berg H, Hopman AH, Kraakman KC, et al. Spontaneous remission in congenital leukemia is not related to (mosaic) trisomy 21: case presentation and literature review. Pediatr Hematol Oncol. 2004;21(2):135–144. doi: https://doi.org/10.1080/08880010490273000

21. Bresters D, Reus ACW, Veerman AJP, et al. Congenital leukemia: the Dutch experience and review of the literature. Br J Haematol, 2002;117(3): 513–524. doi: https://doi.org/10.1046/j.1365-2141.2002.03459.x

22. Zhang IH, Zane LT, Braun BS, et al. Congenital leukemia cutis with subsequent development of leukemia. J Am Acad Dermatol. 2006;54(2 Suppl):S22–S27. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2005.04.038

23. Sotiriou E, Manousari A, Apalla Z, et al. Aleukaemic congenital leukaemia cutis: a critical primary sign of systemic disease. Acta Derm Venereol. 2011;91(2):203–204. doi: https://doi.org/10.2340/00015555-1005