Атопический дерматит (АтД) — одно из наиболее распространенных воспалительных заболеваний кожи. Раннее лечение АтД необходимо для предотвращения развития заболеваний атопической природы, таких как астма, аллергический ринит и др. Топические глюкокортикоиды (ТГК) используются в качестве терапии первой линии, но их длительное применение представляет риск для здоровья пациента. Несмотря на быстрый клинический ответ при обострении кожного процесса, длительное применение ТГК в первой линии терапии сопровождается рядом нежелательных явлений, включающих атрофию кожи, подавление гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси, телеангиэктазии и др. Все это ограничивает долгосрочное применение ТГК, особенно при лечении пациентов детского возраста и использовании препарата в чувствительных зонах, таких как лицо и интертригинозные области. Из-за этих ограничений ТГК следует использовать только в течение короткого промежутка времени. Ограничения как по продолжительности лечения, так и по количеству применяемых препаратов делают ТГК неоптимальными для длительного лечения АтД. Пимекролимус (1% крем) является местным ингибитором кальциневрина, который показан для лечения АтД легкой и умеренной степени тяжести. Пимекролимус не вызывает выраженных побочных эффектов по сравнению с ТГК и хорошо переносится при длительном применении.

Вульгарные акне (ВА) являются распространенной патологией кожи у лиц подросткового возраста, характеризующейся хроническим рецидивирующим воспалительным процессом, поражающим сально-волосяную единицу. Заболевание оказывает выраженное негативное влияние как на качество жизни, так и на психосоциальное благополучие, приводя к формированию ряда психических расстройств и физическому дискомфорту, включающему в себя не только типичные клинические проявления, но и симптомокомплекс постакне. В настоящее время центральное значение в патофизиологии заболевания занимает изменение микробиома кожи, происходящее в результате взаимодействия генетических и экспосомальных факторов, ведущих к повышенной выработке кожного сала себоцитами и сопутствующей дисфункции эпидермального барьера на фоне протекающего воспалительного процесса. В настоящее время варианты лечения ВА предусматривают местную и системную терапию, включающую в себя ряд клинико-фармакологических групп, однако большинство имеющихся в арсенале дерматовенерологов терапевтических опций могут спровоцировать сухость кожи, а также вызывают раздражение чувствительной кожи подростков в связи с дополнительным нарушением эпидермального барьера и видового состава микробиома, что значимо снижает приверженность пациента лечению, а значит, и уменьшает вероятность успеха терапевтической интервенции. Стоит отметить, что лечение ВА проводится в течение длительного времени с целью предотвращения рецидива заболевания, наблюдающегося в одной трети случаев, что подчеркивает важность соответствующей оптимизации схем лечения, использующихся в широкой клинической практике. В данном случае ведущее значение имеют рекомендации по уходу за кожей, который является необходимой частью лечения ВА и может не только улучшить приверженность пациента терапии, но и повысить эффективность назначенных лекарственных средств за счет формирования синергического взаимодействия. Тем не менее, для обеспечения подобного эффекта требуется провести тщательный разбор имеющихся средств для базового ухода, проанализировав их состав и определив влияние содержащихся ингредиентов на структурно-функциональную целостность кожи.

Прогресс в понимании механизмов, лежащих в основе хронических воспалительных заболеваний кожи, таких как вульгарный псориаз, привел к появлению новых вариантов лечения, основной целью которых является облегчение симптомов. Кроме того, эти знания могут стать основой для новых стратегий достижения глубокой ремиссии или ремиссии без лечения, то есть модификации заболевания с потенциальным влиянием на сопутствующие состояния. Однако достижение этой цели требует дальнейшего изучения таких важных аспектов, как определение модификации заболевания и показателей активности болезни, дальнейшее понимание механизмов патогенеза, этиологии и системных побочных эффектов, окон потенциальных возможностей, биомаркеров для успешной стратификации пациентов и вмешательства, а также соответствующего дизайна исследования. Раннее вмешательство с использованием генно-инженерных биологических препаратов, таких как секукинумаб, представляет собой новый сдвиг парадигмы для улучшения результатов при иммуноопосредованных заболеваниях, необходимы доказательства для определения его полезности при псориазе. Высокий уровень устойчивого очищения кожи, наблюдаемый на фоне применения секукинумаба по сравнению со стандартным лечением и применением фототерапии, свидетельствует о потенциальной пользе раннего лечения биологическими препаратами для достижения полного очищения кожи и нормализации качества жизни, обучения и повседневной активности. Также это может служить обоснованием для изменения стратегии лечения пациентов с впервые выявленным умеренно тяжелым бляшечным псориазом. Ключевые слова: псориаз, дети, секукинумаб, болезнь-модифицирующая терапия.

Обоснование. Очаговая склеродермия — редкое приобретенное заболевание, характеризующееся воспалением, склерозом, атрофией кожи и подлежащих тканей без вовлечения в патологический процесс внутренних органов. Однако при ограниченной склеродермии краниофациальной локализации (ОСКЛ) возможны неврологические, офтальмологические и челюстно-лицевые изменения. Несмотря на высокую встречаемость, внекожные изменения при ограниченной склеродермии остаются малоизученными. Цель исследования — охарактеризовать аномалии головного мозга, выявленные при нейровизуализации, и проанализировать их частоту у пациентов детского возраста, страдающих очаговой склеродермией, а также описать сопутствующие неврологические и офтальмологические нарушения. Методы. В описательное ретроспективное одномоментное исследование были включены 33 пациента детского возраста, находившиеся на стационарном лечении в отделении дерматологии и аллергологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России с диагнозом «очаговая склеродермия» в период с 2016 по 2024 г. Всем пациентам в ходе госпитализации проводился осмотр неврологом и офтальмологом, а также выполнялась магнитнорезонансная томография (МРТ). В рамках анализа данных осуществлялись оценка частот наличия неврологических, офтальмологических и рентгенологических признаков у исследуемых пациентов и анализ их возможной взаимосвязи. Результаты. В рамках исследования были изучены 33 пациента детского возраста от 3 до 17 лет. Количество мальчиков и девочек значимо не отличалось (p = 0,46). Изменения при нейровизуализации по данным МРТ были зафиксированы у 17 из 33 пациентов (51,5%). При анализе МР-томограмм у 12 пациентов (36,4%) были обнаружены изолированные нарушения; у 5 (15,1%) — множественные (два и более вида изменений). Неврологические нарушения отмечались у 8 из 33 пациентов (24%). Офтальмологические нарушения — у 10 из 33 (30,3%). В исследовании выявлена взаимосвязь, свидетельствующая о том, что наличие эпилепсии при ОСКЛ ассоциировано с изменениями в структуре головного мозга по данным МРТ (в виде гиперинтенсивного сигнала при Т2-взвешенном изображении (ВИ) и FLAIR) (p = 0,022). Также изменения в виде гипоинтенсивного сигнала при Т2-ВИ сочетаются у пациентов с головной болью напряжения (p = 0,03). Взаимосвязи между офтальмологическими изменениями и изменениями, выявленными при нейровизуализации, обнаружено не было. Заключение. У значительного числа пациентов детского возраста, страдающих ОСКЛ, наблюдается обширный спектр офтальмологических и неврологических проявлений, включая аномалии, выявляемые при нейровизуализации. Прецизионное и своевременное выявление этих симптомов имеет критическое значение для определения стратегии терапевтического вмешательства.

Обоснование. Пациенты с псориазом демонстрируют увеличение толщины висцерального жира, в том числе эпикардиальной жировой ткани (ЭЖТ), которая обладает широким спектром биологического воздействия. На ее толщину могут влиять наличие ожирения и изменения пищевого поведения (ПП). Изучение связи ПП с маркерами функциональной активности жировой ткани у детей с псориазом поможет лучше понять взаимосвязь этих переменных в контексте коморбидности сочетанных патологий. Цель исследования — изучить взаимосвязь индекса распространенности и тяжести псориаза (PASI), детского дерматологического индекса качества жизни (CDLQI), толщины ЭЖТ и уровня сывороточного лептина у детей с псориазом и нарушениями ПП. Методы. Было проведено ретроспективное одномоментное одноцентровое исследование. Отобраны 72 истории болезни детей с псориазом с варьирующими показателями индекса массы тела, которые находились на обследовании и лечении в отделении дерматологии в период с декабря 2021 по январь 2024. Все пациенты, включенные в исследование, проходили консультацию врача-диетолога, а также анкетирование с применением вопросников DEBQ и CEBQ, по результатам которого определялся превалирующий тип ПП. Также проводились определение толщины ЭЖТ при помощи двумерной эхокардиографии и исследование уровня сывороточного лептина. Тяжесть течения псориаза оценивалась с использованием индексов PASI и CDLQI. Пациенты были разделены на три группы: с экстернальным, эмоциогенным и ограничительным ПП. Проводился расчет медиан полученных значений с определением доверительного интервала, результаты сравнивались между собой с использованием критерия Краскела – Уоллиса. Результаты. В группе пациентов с экстернальным ПП были получены следующие результаты: медиана толщины ЭЖТ составила 2,5 мм (Q₁–Q₃: 2,1–2,8), медиана уровня сывороточного лептина — 17,3 нг/мл (Q₁–Q₃: 14,4–26,4), медиана PASI — 17 баллов (Q₁–Q₃: 12,5–20,5), медиана CDLQI — 7 баллов (Q₁–Q₃: 4–13,5). В группе пациентов с эмоциогенным ПП медиана толщины ЭЖТ составила 2,2 мм (Q₁–Q₃: 1,85–2,55), медиана уровня сывороточного лептина — 20,1 нг/мл (Q₁–Q₃: 14,5–23,95), медиана PASI — 14 баллов (Q₁–Q₃: 12–16,5), медиана CDLQI — 6 баллов (Q₁–Q₃: 3–12). В группе с ограничительным типом ПП медиана толщины ЭЖТ составила 3,4 мм (Q₁–Q₃: 3,1–3,9), медиана сывороточного лептина — 28,2 нг/мл (Q₁–Q₃: 26,1–33,5), медиана PASI — 24 балла (Q₁–Q₃: 21–27), медиана CDLQI — 13 баллов (Q₁–Q₃: 9–21). При сравнении показателей в разных группах с использованием критерия Краскела – Уоллиса было выявлено статистически значимое (p = 0,0014) увеличение индексов PASI и CDLQI. Пациенты из группы избирательного ПП продемонстрировали более высокие значения толщины ЭЖТ, уровня сывороточного лептина, PASI и CDLQI, чем пациенты, имеющие эмоциогенное и экстернальное ПП. Не было выявлено статистически значимых отличий при сравнении уровня сывороточного лептина и толщины ЭЖТ в остальных группах. Заключение. Пациенты с ограничительным типом ПП имели более высокие уровни индексов PASI и CDLQI в сравнении с пациентами, имеющими экстернальный и эмоциогенный типы ПП. Не было выявлено статистически значимых различий при сравнении толщины ЭЖТ и уровня сывороточного лептина. Ограничением исследования служила малая выборка пациентов.

Обоснование. По последним данным Американского национального реестра буллезного эпидермолиза, распространенность всех типов врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) во всем мире оценивается примерно в 11 случаев на 1 млн. Данные о распространенности ВБЭ в Российской Федерации разрозненны, а сведения о продолжительности жизни и смертности при этом заболевании отсутствуют. В данной статье приведены клинические и эпидемиологические данные детей с ВБЭ в Российской Федерации. Цель исследования — изучить клинико-эпидемиологические характеристики ВБЭ у детей в Российской Федерации. Методы. Проведен анализ клинико-эпидемиологических характеристик среди детского населения Российской Федерации с врожденным ВБЭ посредством «Регистра генетических и других редких заболеваний» благотворительного фонда «Дети-бабочки». Результаты. По состоянию на 2024 г. в Российской Федерации, в соответствии с данными «Регистра генетических и других редких заболеваний» благотворительного фонда «Дети-бабочки», зарегистрирован 491 ребенок с ВБЭ. Соотношение мальчиков и девочек составляет 1,08 : 1, что соотносится с мировыми данными. Показатель распространенности ВБЭ у детей от 0 до 17 лет включительно в Российской Федерации составляет 15,48 случая на 1 млн детского населения по состоянию на 1 января 2024 г. Наибольшее количество детей с диагнозом ВБЭ отмечается в Республике Дагестан — 54 (11% от общего количества детей с ВБЭ, по данным регистра) ребенка, что, по-видимому, связано с высокой частотой близкородственных браков (50%). Также регионами с высокой распространенностью остаются Московская область (n = 28, 5,7%), Москва (n = 25, 5,1%), Санкт-Петербург (n = 26, 5,2%) и Краснодарский край (n = 23, 4,6%). Самая многочисленная возрастная группа детей (от 12 до 18 лет) представлена 146 пациентами, средний возраст составил 14,32 ± 1,72 года. Больше всего пациентов с дистрофической формой ВБЭ — 261 пациент, далее следует простая форма ВБЭ со 191 пациентом, количество детей с пограничной формой ВБЭ составило 31 пациент, и всего 8 пациентов — с синдромом Киндлер. Частота рождаемости детей с ВБЭ по годам за период с 2019 по 2023 г. (на 100 тыс. родившихся детей): 2019 — 1,42, 2020 — 2,09, 2021 — 2,65, 2022 — 2,76 и 2023 — 1,74. Среднеарифметический показатель частоты рождаемости детей с ВБЭ за 5-летний период составил 2,13 случая на 100 тыс. родившихся детей. В регистре имеется информация о 22 умерших пациентах, средний возраст составил 3,06 ± 4,66 (от 0 до 15 лет, медиана — 0,54 года). Больше всего летальных исходов отмечалось в Республике Дагестан (n = 3). Среди типов ВБЭ доминируют случаи летального исхода при пограничном ВБЭ — 59,1% (n = 13 случаев, 0,40 ± 0,22 года). В I возрастной группе (от 0 до 1 года) отмечается самая высокая смертность, которая составляет 65,2% (15 летальных исходов). Полиорганная недостаточность, развившаяся в результате сепсиса, была самой частой причиной смерти при обоих типах ВБЭ (пограничном и дистрофическом). Тенденция смертности при пограничной форме ВБЭ показывает спад летальности, тогда как дистрофический тип показывает стабильную ситуацию на протяжении 2021–2023 гг., которая составляет по 2 летальных исхода в год. Высокая смертность в раннем возрасте отмечается для пограничного типа ВБЭ: кривая выживаемости показывает резкое снижение в первые месяцы жизни, что указывает на высокую смертность в раннем возрасте. Вероятность выживания падает почти до 0% в течение первых 100 дней. Более высокая выживаемость характерна для дистрофического типа ВБЭ. Заключение. Проведенное исследование демонстрирует важность и необходимость создания и ведения регистров по редким (орфанным) заболеваниям, именно ведение регистра является эффективной моделью истинного представления о численности пациентов и масштабах необходимой помощи государства данной категории больных.

Обоснование. Постожоговые рубцовые деформации — широко распространенное состояние среди пациентов педиатрического профиля. Образование патологических рубцов является неоспоримым показанием к консервативному или хирургическому лечению больных детского возраста, продолжающих расти и развиваться после разрешения ожоговых повреждений. Такие поражения могут значительно снижать качество жизни пациентов, а также вызывать выраженный функциональный и эстетический дискомфорт. Описание клинических случаев. Представлены результаты наблюдения за двумя детьми разного возраста (2 года 7 мес и 12 лет) с формирующимися постожоговыми рубцовыми деформациями. Показана тактика успешного ведения с помощью применения физиотерапевтического комплекса, включающего в себя монополярную радиочастотную терапию в комбинации с ультразвуковой терапией, фотодинамической терапией и близкофокусной рентгенотерапией. Заключение. Актуальные тенденции в терапии постожоговых рубцовых деформаций основываются на своевременном назначении эффективных и безопасных методов уже на ранних этапах реабилитации и восстановления тканей после ожоговой травмы с целью предупреждения формирования патологического рубца и достижения контроля его активности.

Локализованная склеродермия (ЛС) — это воспалительное склерозирующее заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся прогрессирующим повреждением соединительной ткани с последующим формированием склероза и/или атрофии кожи и подлежащих тканей. Распространенность ЛС составляет 27 случаев на 1 млн населения в год, из которых 3,4 случая приходятся на детский возраст. Описание клинического случая. В статье представлено описание двух клинических случаев ЛС у детей в возрасте до 12 лет. В обоих случаях была проведена контурная пластика жировой тканью (липофилинг). В ходе терапии удалось достигнуть коррекции объема за счет липоаспирата, увеличить толщину дермы и подкожно-жировой клетчатки в очаге склероза, уменьшить плотность кожи, улучшить микроциркуляцию. Заключение. Хирургическое лечение детей с применением липофилинга позволяет нивелировать грубые дефекты лица, увеличить подкожно-жировую прослойку в местах склероза, после проведения аутотрансплантации жировой ткани пациенты отмечают улучшение психоэмоционального состояния.

Обоснование. Синдром Протея — чрезвычайно редкое врожденное мультисистемное заболевание с высокой вариабельностью клинических проявлений. Частота встречаемости неизвестна, в мировой литературе описано не более 200 случаев. Синдром является классическим примером соматического мозаицизма, что лежит в основе разработки таргетных препаратов для его лечения. Описание клинического случая. В данной статье приводится описание двух клинических наблюдений с соматическими вариантами нуклеотидной последовательности в гене AKT1 в мозаичной форме, выявленными методом NGS. В одном случае был назначен таргетный препарат из группы mTOR-ингибиторов. Заключение. Описание фенотипических особенностей пациентов с синдромом Протея является крайне важным ввиду редкости патологии. Повышение осведомленности врачей-клиницистов о данном заболевании необходимо для формирования плана динамического наблюдения с учетом жизнеугрожающих проявлений (риск развития злокачественных новообразований и тромбоэмболии). Учитывая разработку и активное внедрение в практику таргетной терапии, генетическая верификация синдрома Протея в настоящее время является обязательной, что обусловливает необходимость пересмотра клинических рекомендаций.

Обоснование. Синдром «черничного маффина» у новорожденных, характеризующийся широко распространенными узловыми поражениями кожи, представляет трудности в диагностике вследствие разнообразной этиологии. Этиологические факторы включают в себя врожденные инфекции, внутриутробную гемолитическую болезнь, мультифокальные сосудистые аномалии и неопластические состояния. Врожденные неонатальные лейкозы являются редкими заболеваниями и определяются, как правило, в течение первого месяца жизни. Описание клинического случая. В данном клиническом наблюдении представлена пациентка с врожденным острым миелоидным лейкозом и выраженными кожными проявлениями заболевания. Лечение включало риск-адаптированную химиотерапию с последующей аллогенной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток от гаплоидентичного донора (отца). Заключение. Важность междисциплинарного подхода к лечению пациентов с врожденными лейкозами заключается в своевременном определении варианта заболевания, прогностической группы риска и начале программного лечения.

Обоснование. Складчатая пахидермия представляет собой редкую доброкачественную деформацию кожи головы, характеризующуюся чрезмерной пролиферацией и гипертрофией кожи и подкожной клетчатки. В настоящее время выделяют три формы заболевания с различным механизмом развития и сопутствующими проявлениями. Описание клинического случая. В статье представлено описание пациента, поступившего с входящим диагнозом и клинической картиной пахидермии, которому было выполнено хирургическое иссечение патологических тканей кожи головы. Однако по результатам клинического осмотра был установлен диагноз врожденного гигантского меланоцитарного невуса, который впоследствии был подтвержден данными гистологического и иммуногистохимического исследований. При этом патогенные варианты в гене NRAS не были выявлены. Заключение. Данный случай демонстрирует сложность дифференциальной диагностики пахидермии, что обусловливает необходимость тщательного обследования пациентов, включая проведение морфогенетического исследования образцов пораженных тканей.

Обоснование. Атопический дерматит (АтД) — хроническое воспалительное заболевание кожи, клиническими проявлениями которого являются экзематозные поражения и зуд. Одна из клинических форм заболевания — ладонноподошвенная экзема. Ввиду вовлечения функционально значимых зон, тяжести симптомов, сложности достижения ремиссии заболевание значимо нарушает качество жизни пациентов, а потому является актуальной и нерешенной проблемой в детской дерматологии. Описание клинического случая. В статье представлена серия клинических случаев пациентов с АтД с вовлечением ладоней и подошв, продемонстрировавших положительный результат на фоне лечения генно-инженерным биологическим препаратом дупилумаб. Заключение. Экзема ладоней и подошв как одна из форм АтД в клинической практике дерматолога тяжело поддается топической терапии, а использование системных вариантов лечения не только ограничено к применению в детском возрасте, но и не является достаточно эффективным. Назначение генно-инженерного биологического препарата дупилумаб представляется одним из эффективных методов лечения данного состояния у таких пациентов.

Обоснование. Пациентам с ладонно-подошвенным псориазом при недостаточной эффективности стандартной наружной терапии, физиотерапевтического лечения, терапии классическими иммуносупрессорами рекомендовано лечение генно-инженерными биологическими препаратами. Нами представлены результаты лечения устекинумабом резистентного к стандартным методам терапии ладонно-подошвенного псориаза у детей. Описание клинического случая. Представлены результаты лечения устекинумабом 12 случаев ладонно-подошвенного псориаза у детей. При проведении дообследования данных за наличие коморбидных патологий у описываемых пациентов выявлено не было, и в связи с отсутствием противопоказаний им была инициирована генно-инженерная биологическая терапия препаратом устекинумаб в дозе 45 мг подкожно согласно рекомендуемой схеме лечения. Через 12 нед после начала терапии устекинумабом у 58,33% детей отмечалось достижение показателя индекса PASI 90. Заключение. Пациентам с ладонно-подошвенным псориазом ввиду системного хронического патологического процесса и поражения функционально значимых зон при недостаточной эффективности стандартной наружной терапии, физиотерапевтического лечения, терапии классическими иммуносупрессорами при отсутствии противопоказаний может быть рекомендовано лечение генно-инженерными биологическими препаратами, в частности устекинумабом, согласно рекомендуемой схеме.

Обоснование. Витилиго — депигментирующее заболевание кожи, характеризующееся избирательной потерей меланоцитов, что приводит к образованию типичных белых пятен. Существует большое количество теорий этиологии витилиго, среди которых генетическая, аутоиммунная, нейрогенная, аутовоспалительная, теория окислительного стресса и многие другие. Общепризнанная доминирующая роль отводится концепции аутоиммунной природы витилиго. В терапии витилиго традиционно применяются различные методы фототерапии, топические и системные глюкокортикоиды (ГК), ингибиторы кальциневрина. В последнее время свою эффективность в лечении витилиго демонстрируют ингибиторы Янус-киназ (Janus kinase; JAK). Описание клинического случая. У подростка мужского пола, возраста 13 лет, жалобы на участки гипопигментации на коже лица, туловища и конечностей, возникшие после активной солнечной инсоляции во время отдыха летом. На основании клинической картины дерматологом был установлен диагноз «витилиго». В лечении применялись топические ГК 3-го класса активности, а также курс локальной узкополосной средневолновой фототерапии 311 нм № 30 без значимого эффекта. Пациент поступил в отделение дерматологии НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», где в связи с неэффективностью применяемого ранее лечения и генерализованной формой заболевания была инициирована терапия ингибитором JAK тофацитинибом. Заключение. Лечение витилиго ингибиторами JAK, в частности тофацитинибом, является перспективной методикой и может привести к достижению значимого клинического эффекта с профилем безопасности, сопоставимым с традиционными методами терапии данной патологии.

Обоснование. Мастоцитоз является весьма редким заболеванием с большим клиническим разнообразием проявлений, в основе которых лежит аномальная клональная пролиферация тучных клеток в органах и тканях, включая кожу, костный мозг, лимфатические узлы, печень, селезенку и желудочно-кишечный тракт. Диагноз устанавливается на основании клинических проявлений, лабораторных и инструментальных методов исследования. Особую роль в постановке диагноза «мастоцитоз» играют симптом Дарье – Унны и гистологическое исследование. Представленный клинический случай описывает весьма редкую кожную форму мастоцитоза. Описание клинического случая. Девочка, возраст 2,5 года, госпитализирована с множественными эритематозными папулами на теле, лице и конечностях. Комплексное обследование, включая трепанобиопсию костного мозга и позитронно-эмиссионную томографию, позволило исключить системные проявления мастоцитоза. Заключение. Несмотря на то, что мастоцитоз у детей в основном представлен кожной формой, необходимо проводить тщательное обследование пациента на предмет системного поражения. Антигистаминные препараты в сочетании с топической и/или системной терапией глюкокортикоидами часто эффективны, но полный регресс патологических проявлений заболевания происходит не всегда. При отсутствии или недостаточном терапевтическом эффекте показано использование иных терапевтических опций — таргетных препаратов (ингибиторов тирозинкиназ).

Обоснование. Врожденный ихтиоз (ВИ) относится к группе клинико-генетически гетерогенных форм тяжелых генодерматозов. Синдром SAM входит в классификацию синдромальных форм ВИ. Причиной заболевания являются генетические дефекты в генах десмоплакина (DSP) и десмоглеина 1 (DSG1). Нарушение функции кодируемых белков приводит к десмосомальным аномалиям и симптомам заболевания. Сопутствующий атопический синдром становится основной причиной диагностических ошибок. Больные длительное время наблюдаются с диагнозом: «Атопический дерматит (АтД), торпидный к стандартным методам лечения». Описание клинического случая. В статье представлено описание редкого случая мальчика с тяжелой формой АтД. В ходе исследований у пациента, помимо хронического дерматоза, были выявлены системные нарушения: низкорослость, белково-энергетическая недостаточность, надпочечниковая недостаточность, юношеский полиартрит, дефицит витамина D, ониходистрофия, дисморфические изменения. Молекулярно-генетическое исследование, проведенное методом высокопроизводительного секвенирования с последующей валидацией с помощью секвенирования по Сенгеру, позволило обнаружить два генетических варианта: не описанный ранее вариант chr18:28934543G>T в гене DSG1 в гетерозиготном состоянии и патогенный вариант chr5:157468728C>A в гене NIPAL4 в гомозиготном состоянии. В результате был установлен окончательный диагноз: «Синдром SAM. Врожденная ихтиозиформная эритродермия». Иммунологическое исследование по методу проточной цитометрии показало доминирующий иммунологический профиль в виде пролиферации Тh17-, Thact-лимфоцитов. Пациенту была инициирована иммунобиологическая терапия ингибитором IL-17A секукинумабом. Клиническая эффективность оценена с помощью шкалы ISS (индекс тяжести ихтиоза), CDLQI (дерматологический индекс качества жизни детей), нумерологической шкалы зуда. На старте терапии ISS составил 5,8 балла, шкала зуда — 9, CDLQI — 24. Уже через месяц получено улучшение состояния кожи. Через 6 мес после начала терапии: ISS — 1,2 балла, зуд — 2, CDLQI — 4. Заключение. Постановка диагноза ребенку с комбинированной формой ВИ позволила изменить стратегию лечения, назначить патогенетически обоснованную таргетную иммунобиологическую терапию, добиться значительного улучшения состояния здоровья и качества жизни ребенка, не отличающегося от такового у его здоровых сверстников.