Дифференциальная диагностика складчатой пахидермии кожи головы: клинический случай

Обоснование. Складчатая пахидермия представляет собой редкую доброкачественную деформацию кожи головы, характеризующуюся чрезмерной пролиферацией и гипертрофией кожи и подкожной клетчатки. В настоящее время выделяют три формы заболевания с различным механизмом развития и сопутствующими проявлениями. Описание клинического случая. В статье представлено описание пациента, поступившего с входящим диагнозом и клинической картиной пахидермии, которому было выполнено хирургическое иссечение патологических тканей кожи головы. Однако по результатам клинического осмотра был установлен диагноз врожденного гигантского меланоцитарного невуса, который впоследствии был подтвержден данными гистологического и иммуногистохимического исследований. При этом патогенные варианты в гене NRAS не были выявлены. Заключение. Данный случай демонстрирует сложность дифференциальной диагностики пахидермии, что обусловливает необходимость тщательного обследования пациентов, включая проведение морфогенетического исследования образцов пораженных тканей.

1. Shareef S, Horowitz D, Kaliyadan F. Cutis Verticis Gyrata. 2023 Jul 10. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024.

2. Alibert K. Vorlesungen uber die Krankheiten der Haut. Leipzig; 1837.

3. Robert A. Hypertrophie du cuer chevelu, qui a rendu une opération nécessaire. Journal de Chirurgie. 1843;(1):125–126.

4. McDowall TW. Case of Abnormal Development of the Scalp. Journal of Mental Science. 1893;39(164):62–64. doi: https://doi.org/10.1192/S0368315X0023137X

5. Unna PG. Cutis verticis gyrata. Monatschr Prakt Derm. 1907;45:227–233.

6. Akesson HO. Cutis verticis gyrata and mental deficiency in Sweden. I. Epidemiologic and clinical aspects. Acta Med Scand. 1964;175:115–127.

7. Musumeci SA. Association between cutis verticis gyrata and chromosomal fragile sites: reply to Drs. Dahir et al. (Letter). Am J Med Genet. 1992;44:120.

8. Polan S, Butterworth T. Cutis verticis gyrata; a review with report of seven new cases. Am J Ment Defic. 1953;57(4):613–631.

9. Garden JM, Robinson JK. Essential primary cutis verticis gyrata. Treatment with the scalp reduction procedure. Arch Dermatol. 1984;120(11):1480–1483.

10. Lamelas AM, Taub PJ, Silver L, Kressel A. Congenital Primary Essential Cutis Verticis Gyrata. Eplasty. 2016;16:ic13.

11. Bortone R, Bonamonte D, Cazzato G, et al. Congenital Cutis Verticis Gyrata in a Newborn with Turner Syndrome: A Rare Clinical Manifestation of This Chromosomal Disease with Trichoscopic Evaluation. Diagnostics (Basel). 2023;13(15):2574. doi: https://doi.org/10.3390/diagnostics13152574

12. Snyder MC, Johnson PJ, Hollins RR. Congenital primary cutis verticis gyrata. Plast Reconstr Surg. 2002;110(3):818–821. doi:https://doi.org/10.1097/00006534-200209010-00015

13. Larsen F, Birchall N. Cutis verticis gyrata: three cases with different aetiologies that demonstrate the classification system. Australas J Dermatol. 2007;48(2):91–94. doi: https://doi.org/10.1111/j.1440-0960.2007.00343.x

14. Sankarapandian J, Palaniappan V, Karthikeyan K. Primary Essential Cutis Verticis Gyrata: A Case Report with a Review of Literature. Indian Dermatol Online J. 2023;15(2):313–315. doi: https://doi.org/10.4103/idoj.idoj_210_23

15. Li X, Hao D, Li-Ling J, Jiang X. Complete form of pachydermoperiostosis with cutis verticis gyrata resulting from the SLCO2A1 gene mutation. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2019;85(6):681. doi: https://doi.org/10.4103/ijdvl.IJDVL_911_17

16. Sandoval AR, Flores-Robles BJ, Llanos JC, et al. Cutis verticis gyrata as a clinical manifestation of Touraine-Solente-Gole’ syndrome (pachydermoperiostosis). BMJ Case Rep. 2013;2013:bcr2013010047. doi: https://doi.org/10.1136/bcr2013-010047

17. Mutlu OO, Colak O, Canli M, Akcay A. Scalp Reconstruction With Free Latissimus Dorsi Flap in a Patient With Giant Cutis Verticis Gyrata. J Craniofac Surg. 2016;27(6):e553–e554. doi: https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000002862

18. Yang JJ, Sano DT, Martins SR, et al. Primary essential cutis verticis gyrata — case report. An Bras Dermatol. 2014;89(2): 326–328. doi: https://doi.org/10.1590/abd1806-4841.20142949

19. Охлопков В.А., Зубарева Е.Ю., Радул Е.В., Бочарова С.Д. Складчатая пахидермия кожи волосистой части головы // Российский журнал кожных и венерических болезней. — 2015. — Т. 18. — № 2. — C. 28–30. — doi: https://doi.org/10.17816/dv36949

20. Theiler M, Weibel L, Christen-Zaech S, et al. Cerebriform sebaceous nevus: a subtype of organoid nevus due to specific postzygotic FGFR2 mutations. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021;35(10):2085–2090. doi: https://doi.org/10.1111/jdv.17319

21. Beier JP, Kneser U, Horch RE. Surgical treatment of facial cutis verticis gyrata with direct excision. J Cutan Med Surg. 2007;11(1): 4–8. doi: https://doi.org/10.2310/7750.2007.00003

22. Macneal P, Patel BC. Congenital Melanocytic Nevi. 2023 Apr 3. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024.

23. Ibrahimi OA, Alikhan A, Eisen DB. Congenital melanocytic nevi: where are we now? Part II. Treatment options and approach to treatment. J Am Acad Dermatol. 2012;67(4):515.e1–515e13; quiz 528–530. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2012.06.022

24. Etchevers HC. Hiding in plain sight: molecular genetics applied to giant congenital melanocytic nevi. J Invest Dermatol. 2014;134:879–882. doi: https://doi.org/10.1038/jid.2013.531

25. Martins da Silva V, Martinez-Barrios E, Tell-Martí G, et al. Genetic Abnormalities in Large to Giant Congenital Nevi: Beyond NRAS Mutations. J Invest Dermatol. 2019;139(4):900–908. doi: https://doi.org/10.1016/j.jid.2018.07.045

26. Баиндурашвили А.Г., Филиппова О.В., Красногорский И.В. и др. Гистологические особенности врожденных больших и гигантских пигментных невусов, хирургическая техника // Детская хирургия. — 2012. — № 3. — М. 26–29.

27. Cullom ME, Fraga GR, Reeves AR, et al. Giant Congenital Blue Nevus Presenting as Cutis Verticis Gyrata: A Case Report and Review of the Literature. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2021;130(12): 1407–1411. doi: https://doi.org/10.1177/00034894211007236

28. Scard C, Aubert H, Wargny M, et al. Risk of melanoma in congenital melanocytic nevi of all sizes: A systematic review. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2023;37(1):32–39. doi: https://doi.org/10.1111/jdv.18581

29. Watt AJ, Kotsis SV, Chung KC. Risk of melanoma arising in large congenital melanocytic nevi: a systematic review. Plast Reconstr Surg. 2004;113(7):1968–1974. doi: https://doi.org/10.1097/01.PRS.0000122209.10277.2A

30. Mohta A, Agrawal A, Singh A, et al. Giant Congenital Melanocytic Nevus of Scalp: A Rare Case with Dermoscopic Findings. Int J Trichology. 2019;11(6):253–255. doi: https://doi.org/10.4103/ijt.ijt_105_19