Терапевтические подходы при диффузном кожном мастоцитозе у детей: обзор литературы и собственный клинический опыт

Обоснование. Мастоцитоз является весьма редким заболеванием с большим клиническим разнообразием проявлений, в основе которых лежит аномальная клональная пролиферация тучных клеток в органах и тканях, включая кожу, костный мозг, лимфатические узлы, печень, селезенку и желудочно-кишечный тракт. Диагноз устанавливается на основании клинических проявлений, лабораторных и инструментальных методов исследования. Особую роль в постановке диагноза «мастоцитоз» играют симптом Дарье – Унны и гистологическое исследование. Представленный клинический случай описывает весьма редкую кожную форму мастоцитоза. Описание клинического случая. Девочка, возраст 2,5 года, госпитализирована с множественными эритематозными папулами на теле, лице и конечностях. Комплексное обследование, включая трепанобиопсию костного мозга и позитронно-эмиссионную томографию, позволило исключить системные проявления мастоцитоза. Заключение. Несмотря на то, что мастоцитоз у детей в основном представлен кожной формой, необходимо проводить тщательное обследование пациента на предмет системного поражения. Антигистаминные препараты в сочетании с топической и/или системной терапией глюкокортикоидами часто эффективны, но полный регресс патологических проявлений заболевания происходит не всегда. При отсутствии или недостаточном терапевтическом эффекте показано использование иных терапевтических опций — таргетных препаратов (ингибиторов тирозинкиназ).

1. Cohen SS, Skovbo S, Vestergaard H, et al. Epidemiology of systemic mastocytosis in Denmark. Br J Haematol. 2014;166(4): 521–528. doi: https://doi.org/10.1111/bjh.12916

2. Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. The 5th Edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1703–1719. doi: https://doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1

3. Lee HJ, Jang MJ, Bae EY, et al. Bullous cutaneous mastocytosis, a rarely reported disease in Asian children. Asian Pac J Allergy Immunol. 2014;32(4):354–357. doi: https://doi.org/10.12932/AP0471.32.4.2014

4. Valent P, Akin C, Metcalfe DD. Mastocytosis: 2016 update WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood. 2017;129(11):1420–1427. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2016-09-731893

5. Koga H, Kokubo T, Akaishi M, et al. Neonatal onset diffuse cutaneous mastocytosis: a case report and review of the literature. Pediatr Dermatol. 2011;28(5):542–546. doi: https://doi.org/10.1111/j.1525-1470.2010.01212.x

6. Klaiber N, Kumar S, Irani AM. Mastocytosis in Children. Curr Allergy Asthma Reports. 2017;17(11):80. doi: https://doi.org/10.1007/s11882-017-0748-4

7. Меликян А.Л., Суборцева И.Н., Шуваев В.А. и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению мастоцитоза // Гематология и трансфузиология. — 2021. — Т. 66. — № 2. — С. 280–311. — doi: https://doi.org/10.35754/0234-5730-2021-66-2-280-311

8. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20):2391–2405. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2016-03-643544

9. Schaffer JV. Pediatric Mastocytosis: Recognition and Management. Am J Clin Dermatol. 2021;22(2):205–220. doi: https://doi.org/10.1007/s40257-020-00581-5

10. Meni C, Bruneau J, Gerogin-Lavialle S, et al. Pediatric mastocytosis: A systematic review of 1747 cases. Dr J Dermatolog. 2015;172(3):642–651. doi: https://doi.org/10.1111/bjd.13567

11. Hartmann K, Escribano L, Grattan C, et al. Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis; the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology; and the European Academy of Allergology and Clinical Immunology. J Allergy Clin Immunol. 2016;137(1):35–45. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2015.08.034

12. Matito A, Azaña JM, Torrelo A, Alvarez-Twose I. Cutaneous Mastocytosis in Adults and Children New Classification and Prognostic Factors. Immunol Allergy Clin North Am. 2018;38(3): 351–363. doi: https://doi.org/10.1016/j.iac.2018.04.001

13. Hannaford R, Rogers M. Presentation of cutaneous mastocytosis in 173 children. Australas J Dermatol. 2001;42(1):15–21. doi: https://doi.org/10.1046/j.1440-0960.2001.00466.x

14. Hosking AM, Makdisi J, Ortenzio F, et al. Diffuse cutaneous mastocytosis: Case report and literature review. Pediatr Dermatol. 2018;35(6):348–352. doi: https://doi.org/10.1111/pde.13651

15. Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2017 update on diagnosis, risk stratification, and management. Am J Hematol. 2016; 91(11):1146–1159. doi: https://doi.org/10.1002/ajh.24553

16. Azan JM, Torrelo A, Matito A. Update on mastocytosis (part 2): Categories, Prognosis, and Treatment. Actas Dermosifiliogr. 2016;107(1):15–22. doi: https://doi.org/10.1016/j.adengl.2015.11.002

17. Mashiah J, Harel A, Bodemer C, et al. Topical pimecrolimus for pediatric cutaneous mastocytosis. Clin Exp Dermatol. 2018;43(5):559–565. doi: https://doi.org/10.1111/ced.1339

18. Matito A, Blázquez-Goñi C, Morgado JM, et al. Shortterm omalizumab treatment in an adolescent with cutaneous mastocytosis. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013;111(5):425–426. doi: https://doi.org/10.1016/j.anai.2013.08.014

19. Liu M, Kohn L, Roach G, et al. Treatment of systemic mastocytosis in an infant with midostaurin. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019;7(8):2929–2931. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaip.2019.05.032

20. Hoffmann KM, Moser A, Lohse P, et al. Successful treatment of progressive cutaneous mastocytosis with imatinib in a 2-yearold boy carrying a somatic KIT mutation. Blood. 2008;112(5): 1655–1657. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2008-03-147785

21. Lange M, Hartmann K, Carter MC, et al. Molecular background, clinical features and management of pediatric mastocytosis: status 2021. Int J Mol Sci. 2021;22(5):2586. doi: https://doi.org/10.3390/ijms22052586

22. Akin C. Mast cell activation syndromes. J Allergy Clin Immunol. 2017;140(2):349–355. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2017.06.007

23. Kambe N, Longley BJ, Miyachi Y, Kabashima K. KIT Masters Mast Cells in Kids, Too. J Invest Dermatol. 2010;130(3):648–650. doi: https://doi.org/10.1038/jid.2009.291

24. Bodemer C, Hermine O, Palmerini F, et al. Pediatric mastocytosis is a clonal disease associated with D816V and other activating c-KIT mutations. J Invest Dermatol. 2010;130(3):804–815. doi: https://doi.org/10.1038/jid.2009.281

25. Castells M, Butterfield J. Mast cell activation syndrome and mastocytosis: Initial treatment options and long-term management. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019;7(4):1097–1106. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaip.2019.02.002

26. Maintz L, Novak N. Histamine and histamine intolerance. Am J Clin Nutr. 2007;85(5):1185–1196. doi: https://doi.org/10.1093/ajcn/85.5.1185

27. Carter MC, Metcalfe DD, Matito A, et al. Adverse reactions to drugs and biologics in patients with clonal mast cell disorders: a group report of the Mast Cells Disorder Committee, American Academy of Allergy and Immunology. J Allergy Clin Immunol. 2019;143(3): 880–893. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2018.10.063

28. Bankova LG, Walter JE, Iyengar SR, et al. Castells. Generalized Bullous Eruption after Routine Vaccination in a Child with Diffuse Cutaneous Mastocytosis. J Allergy Clin Immunol Pract. 2013;1(1): 94–96. doi: 10. https://doi.org/1016/j.jaip.2012.08.008

29. Hermans MAW, Arends NJT, Gerth van Wijk R, et al. Management around invasive procedures in mastocytosis: an update. Ann Allergy Asthma Immunol. 2017;119(4):304–309. doi: https://doi.org/10.1016/j.anai.2017.07.022

30. Broesby-Olsen S, Dybedal I, Gulen T, et al. Multidisciplinary Management of Mastocytosis: Nordic Expert Group Consensus. Acta Derm Venereol. 2016;96(5):602–612. doi: https://doi.org/10.2340/00015555-2325

31. Morren MA, Hoppé A, Renard M, et al. Imatinib mesylate in the treatment of diffuse cutaneous mastocytosis. J Pediatr. 2013;162(1):205–207. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2012.08.035

32. Sciumè M, De Magistris C, Galli N, et al. Target Therapies for Systemic Mastocytosis: An Update. Pharmaceuticals (Basel). 2022;15(6):738. doi: https://doi.org/10.3390/ph15060738