КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ, МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ПРОЖИВАЮЩИХ В МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Целью настоящего исследования была оценка различных клинико-генетических, микробиологических и функциональных особенностей больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области на 31.12.2010 г. Средний возраст пациентов составил 12,1±9,6 лет (0,2–43,2), медиана — 11,0 (16,0) лет. Доля взрослых (больных старше 18 лет) — 30,6%. Медиана возраста при постановке диагноза — 1,0 (5,0) года; 3,8% от общего числа больных (12,4% от числа взрослых) диагноз был поставлен во взрослом возрасте. Частота самой распространенной мутации в мире — F508del — составила 52,96%, также отмечалась относительно высокая встречаемость «мягких» генотипов среди взрослых больных. В структуре микробиологического профиля дыхательных путей обращает на себя внимание высокая доля инфицирования Burkholderia cepacia complex (8,7%). Установлено значительное повышение частоты развития пневмоторакса, кровохарканья, гипоксемической дыхательной недостаточности и сахарного диабета с гипергликемией натощак, в то время как встречаемость цирроза печени с портальной гипертензией между группами взрослых и детей сравнима.

1. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2011. Ann. Data Report. Cystic Fibrosis Foundation, Bethesda, Md, USA. 2012. www.cff.org (дата последнего обращения: 24.12.2012).

2. UK CF Registry. Ann. Data Report 2010. Cystic Fibrosis Trust 2012. www.cftrust.org.uk (дата последнего обращения: 24.12.2012).

3. Canadian Cystic Fibrosis Patient Data Registry Report 2010. www.cysticfibrosis.ca (дата последнего обращения: 24.12.2012).

4. Cystic fibrosis in Australia 2009. 12th Ann. Report from the Australian Cystic Fibrosis Data Registry. www.cysticfibrosisaustralia. org.au (дата последнего обращения: 24.12.2012).

5. Cystic Fibrosis Registry of Ireland Annual Report 2010. Woodview House, University College Dublin Belfield, Dublin 4, Ireland. www.cfri.ie

6. French Cystic Fibrosis Registry. Ann. Data Report 2009. www.vaincrelamuco.org (дата последнего обращения: 24.12.2012).

7. Красовский С. А., Черняк А. В., Амелина Е. Л. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология. 2012; 3: 79–86.

8. Ашерова И. К., Капранов Н. И. Регистр как средство улучше- ния качества медицинской помощи больным муковисцидозом. Педиатрическая фармакология. 2012; 3: 96–100.

9. Красовский С. А., Амелина Е. Л., Черняк А. В. и др. Муко вис- ци доз взрослых: увеличение выживаемости больных в Москве и Московской области. Тер. архив. 2012; 3: 54–58.

10. Петрова Н. В. Молекулярно-генетические и клинико-гено ти- пи ческие особенности муковисцидоза в российских популяциях. Автореф. дис. … докт. мед. наук. М. 2009. 42 с.

11. Голубцова О. И., Красовский С. А., Кожевникова С. Л., Капра- нов Н. И. Клинические особенности поражения органов дыхания у детей с муковисцидозом в Чувашской республике. Вопр. совр. педиатрии. 2012; 11 (4): 54–59.

12. Shah P. L., Conway S., Scott S. F. et al. A case-controlled study with dornase alfa to evaluate impact on disease progression over a 4 year period. Respiration. 2001; 68: 160–164.

13. Hodson M. E., McKenzie S., Нarms H. K. et al. Dornase alfa in the treatment of cystic fibrosis in Europe: a report from the epidemiologic registry of cystic fibrosis. Pediatr. Pulmonol. 2003; 36 (5): 427–432.

14. Нarms H. K., Matouk E., Tournier G. et al. Multicenter, open-label study of recombinant human DNase in cystic fibrosis patients with moderate lung disease. Pediatr. Pulmonol. 1998; 26: 155–161.

15. Ramsey B. W., Astley S. J., Aitken M. L. et al. Efficacy and safety of short-term administration of aerosolized recombinant human deoxyribonuclease in patients with cystic fibrosis. Am. Rev. Respir. Dis. 1993; 148 (1): 145–151.

16. Нodson M. E. Aerosolized dornase alfa (rhDNase) for therapy of cystic fibrosis. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1995; 151: 70–74.

17. Fuchs H. J., Borowitz D. S., Christiansen D. H. et al. Effect of aerosolized recombinant human DNase on exacerbations of respiratory symptoms and on pulmonary function in patients with cystic fibrosis. N. Engl. J. Med. 1994; 331: 637–642.

18. George P. M., Bilton D., Hodson M. E. et al. Improved survival at low lung function in cystic fibrosis: cohort study from 1990 to 2007. BMJ. 2011; 342: 1008.