Наследственный панкреатит: обзор
https://doi.org/10.15690/vsp.v24i1.2861
Аннотация
Панкреатиты относятся к сложным в диагностическом и лечебном отношении заболеваниям органов пищеварения, при которых происходит необратимое разрушение секреторной части органа, что в итоге может привести к летальному исходу. Этиология панкреатита многообразна, обусловлена различными экзогенными и эндогенными факторами, определяющими характер и тяжесть течения патологического процесса. В качестве основных причин у детей на первый план выходят обструкция холедоха или ампулы дуоденального сосочка, травма живота, вирусные инфекции, прием ряда медикаментов. В результате многочисленных исследований эксперты обнаружили связь заболевания и генетических факторов, которые являются причиной 75% случаев хронического панкреатита. К определенным на сегодняшний день генам, ассоциированным с наследственно-обусловленным панкреатитом, относят PRSS1 (ген катионного трипсиногена), SPINK1 (ингибитор сериновой протеазы Kazal, тип 1), CFTR (трансмембранный генератор муковисцидоза), CTRC (кодирующий функции химотрипсина С). Для наследственного панкреатита установлены диаг ностические критерии — как для любого другого панкреатита. Основным методом визуализации изменений в структуре поджелудочной железы остается ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, эндоскопическое УЗИ или магнитно-резонансная томография. Детям с проявлениями панкреатита рекомендованные основные обследования целесообразно дополнять генетическим тестированием.
При поддержке: Отсутствует.
Об авторах
Ю. С. Карпеева
СПбГПМУ; КДЦ с поликлиникой
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Карпеева Юлия Сергеевна, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории медико-социальных проблем в педиатрии; врач-терапевт отделения терапии и врачей общей практики
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2Е
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Е. В. Балукова
СПбГУ
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Санкт-Петербург
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
В. П. Новикова
СПбГПМУ
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Санкт-Петербург
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
А. И. Хавкин
НИКИ детства; НИУ БелГУ
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Москва
Белгород
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Список литературы
1. Хатьков И.Е., Маев И.В., Абдулхаков С.Р. и др. Российский консенсус по диагностике и лечению хронического панкреатита // Терапевтический архив. — 2017. — Т. 89. — № 2. — С. 105–113. — doi: https://doi.org/10.17116/terarkh2017892105-113
2. Кулевич Б.О., Разумовский А.Ю., Смирнов А.Н. и др. Хронические панкреатиты у детей: между гастроэнтерологом и хирургом // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. — 2020. — Т. 184. — № 12. — С. 84–95. — doi: https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-184-12-84-95
3. Корниенко Е.А., Ягупова А.А. Современные представления об этиологии хронического панкреатита и коррекции функциональной недостаточности поджелудочной железы // Вопросы современной педиатрии. — 2012. — Т. 11. — № 4. — С. 134–138. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v11i4.372
4. Минина С.Н., Корниенко Е.А., Суспицын Е.Н., Имянитов Е.Н. Этиологическая структура, диагностические критерии и принципы лечения панкреатитов у детей // Вопросы детской диетологии. — 2020. — Т. 18. — № 3. — С. 54–64. — doi: https://doi.org/10.20953/1727-5784-2020-3-54-64
5. Камалова А.А., Уразманова И.М., Хайретдинова Р.Ф., Бадретдинова А.Н. Современные международные рекомендации по диагностике и терапии острых панкреатитов у детей // Педиатр. — 2019. — Т. 10. — № 4. — С. 79–87. — doi: https://doi.org/10.17816/PED10479-87
6. Láinez Ramos-Bossini AJ, Pérez García MDC, Rivera Izquierdo M. A rare association: acute pancreatitis caused by the influenzavirus A with secondary appendicitis in a six-year-old girl. Rev Esp Enferm Dig. 2020;112(2):157. doi: https://doi.org/10.17235/reed.2020.6532/2019
7. Rawla P, Bandaru SS, Vellipuram AR. Review of Infectious Etiology of Acute Pancreatitis. Gastroenterology Res. 2017;10(3):153–158. doi: https://doi.org/10.14740/gr858w
8. Kaurich T. Drug-induced acute pancreatitis. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2008;21(1):77–81. doi: https://doi.org/10.1080/08998280.2008.11928366
9. Kandula L, Lowe ME. Etiology and outcome of acute pancreatitis in infants and toddlers. J Pediatr. 2008;152(1):106–110, 110.e1. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2007.05.050
10. Tiao MM, Chuang JH, Ko SF, et al. Pancreatitis in children: clinical analysis of 61 cases in southern Taiwan. Chang Gung Med J. 2002;25(3):162–168.
11. Choi BH, Lim YJ, Yoon CH, et al. Acute pancreatitis associated with biliary disease in children. J Gastroenterol Hepatol. 2003;18(8): 915–921. doi: https://doi.org/10.1046/j.1440-1746.2003.03080.x
12. Uc A, Husain SZ. Pancreatitis in Children. Gastroenterology. 2019;156(7):1969–1978. doi: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2018.12.043
13. Кучерявый Ю.А., Петрова Н.В., Оганесян Т.С. и др. Наследственный панкреатит: от истории к новым открытиям // Фарматека. — 2011. — № 12. — С. 53–61.
14. Comfort M, Steinberg A. Pedigree of a family with hereditary chronic relapsing pancreatitis. Gastroenterology. 1952;21(1):54–63.
15. Fu Y, Lucas AL. Genetic Evaluation of Pancreatitis. Gastrointest Endosc Clin N Am. 2022;32(1):27–43. doi: https://doi.org/10.1016/j.giec.2021.08.006
16. Kumar S, Ooi CY, Werlin S, et al. Risk Factors Associated With Pediatric Acute Recurrent and Chronic Pancreatitis: Lessons From INSPPIRE. JAMA Pediatr. 2016;170(6):562–569. doi: https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2015.4955
17. Uc A, Cress GA, Wang F, et al. Consortium for the Study of Chronic Pancreatitis, Diabetes and Pancreatic Cancer. Analysis of INSPPIRE-2 Cohort: Risk Factors and Disease Burden in Children With Acute Recurrent or Chronic Pancreatitis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022;75(5):643–649. doi: https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000003590
18. Литвинова М.М., Хафизов К.Ф., Шипулин Г.А. и др. Генетические факторы развития хронического панкреатита // Вопросы практической педиатрии. — 2018. — Т. 13. — № 3. — С. 29–40. — doi: https://doi.org/10.20953/1817-7646-2018-3-29-40.
19. Shelton C, LaRusch J, Whitcomb DC. Pancreatitis Overview. In: GeneReviews [Internet]. Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. Seattle: University of Washington, Seattle; 2020. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190101. Accessed on March 27, 2021.
20. Whitcomb DC. Genetic risk factors for pancreatic disorders. Gastroenterology. 2013;144(6):1292–302. doi: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2013.01.069
21. Solomon S, Whitcomb DC. Genetics of pancreatitis: an update for clinicians and genetic counselors. Curr Gastroenterol Rep. 2012;14(2):112–117. doi: https://doi.org/10.1007/s11894-012-0240-1
22. Hasan A, Moscoso DI, Kastrinos F. The Role of Genetics in Pancreatitis. Gastrointest Endosc Clin N Am. 2018;28(4):587–603. doi: https://doi.org/10.1016/j.giec.2018.06.001
23. Enea A, Pizzol A, Pinon M, et al. Hereditary pancreatitis in Paediatrics: the causative role of p.Leu104Pro mutation of cationic trypsinogen gene also in young subjects. Gut. 2019;68(4):767–768. doi: https://doi.org/10.1136/gutjnl-2018-316443
24. Simon P, Weiss FU, Sahin-Toth M, et al. Hereditary pancreatitis caused by a novel PRSS1 mutation (Arg-122 --> Cys) that alters autoactivation and autodegradation of cationic trypsinogen. J Biol Chem. 2002;277(7):5404–5410. doi: https://doi.org/10.1074/jbc.M108073200
25. Whitcomb DC, Gorry MC, Preston RA, et al. Hereditary pancreatitis is caused by a mutation in the cationic trypsinogen gene. Nat Genet. 1996;14(2):141–145. doi: https://doi.org/10.1038/ng1096-141
26. Whitcomb DC, Preston RA, Aston CE, et al. A gene for hereditary pancreatitis maps to chromosome 7q35. Gastroenterology. 1996;110(6):1975–1980. doi: https://doi.org/10.1053/gast.1996.v110.pm8964426.24
27. Aoun E, Chang CC, Greer JB, et al. Pathways to injury in chronic pancreatitis: decoding the role of the high-risk SPINK1 N34S haplotype using meta-analysis. PLoS One. 2008;3(4):e2003. doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0002003
28. Witt H, Luck W, Hennies HC, et al. Mutations in the gene encoding the serine protease inhibitor, Kazal type 1 are associated with chronic pancreatitis. Nat Genet. 2000;25(2):213–216. doi: https://doi.org/10.1038/76088
29. Ooi CY, Durie PR. Cystic fibrosis from the gastroenterologist’s perspective. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2016;13(3):175–185. doi: https://doi.org/10.1038/nrgastro.2015.226
30. Pezzilli R, Morselli-Labate AM, Mantovani V, et al. Mutations of the CFTR gene in pancreatic disease. Pancreas. 2003;27(4):332–336. doi: https://doi.org/10.1097/00006676-200311000-00011
31. Rosendahl J, Witt H, Szmola R, et al. Chymotrypsin C (CTRC) variants that diminish activity or secretion are associated with chronic pancreatitis. Nat Genet. 2008;40(1):78–82. doi: https://doi.org/10.1038/ng.2007.44
32. Masson E, Chen JM, Scotet V, et al. Association of rare chymotrypsinogen C (CTRC) gene variations in patients with idiopathic chronic pancreatitis. Hum Genet. 2008;123(1):83–91. doi: https://doi.org/10.1007/s00439-007-0459-3
33. Литвинова М.М., Хафизов К.Ф., Сперанская А.С. и др. Спектр мутаций гена CFTR у больных хроническим панкреатитом в России // Вопросы детской диетологии. — 2020. — Т. 18. — № 3. — С. 5–18. — doi: https://doi.org/10.20953/1727-5784-2020-3-5-18
34. Poddar U, Yachha SK, Mathias A, Choudhuri G. Genetic predisposition and its impact on natural history of idiopathic acute and acute recurrent pancreatitis in children. Dig Liver Dis. 2015;47(8):709–14. doi: https://doi.org/10.1016/j.dld.2015.04.012
35. Giefer MJ, Lowe ME, Werlin SL, et al. Early-onset acute recurrent and chronic pancreatitis is associated with PRSS1 or CTRC gene mutations. J Pediatr. 2017;186:95–100. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.03.063
36. Литвинова М.М., Хафизов К.Ф., Никольская К.А. и др. Клиникогенетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет // Медицинская генетика. — 2020. — Т. 19. — № 8. — С. 80–82.
37. Banks PA, Freeman ML. Practice Parameters Committee of the American College of Gastroenterology. Practice guidelines in acute pancreatitis. Am J Gastroenterol. 2006;101(10):2379–2400. doi: https://doi.org/10.1111/j.1572-0241.2006.00856.x
38. Хронический панкреатит: клинические рекомендации. — Минздрав России; 2024. — 113 с.
39. Conwell DL, Lee LS, Yadav D, et al. American Pancreatic Association Practice Guidelines in Chronic Pancreatitis: evidence-based report on diagnostic guidelines. Pancreas. 2014;43(8):1143–1162. doi: https://doi.org/10.1097/MPA.0000000000000237
40. Morinville VD, Husain SZ, Bai H, et al. Definitions of pediatric pancreatitis and survey of present clinical practices. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;55(3):261–265. doi: https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e31824f1516.45
41. Catalano MF, Sahai A, Levy M, et al. EUS-based criteria for the diagnosis of chronic pancreatitis: the Rosemont classification. Gastrointest Endosc. 2009;69(7):1251–1261. doi: https://doi.org/10.1016/j.gie.2008.07.043
42. Gariepy CE, Heyman MB, Lowe ME, et al. Causal evaluation of acute recurrent and chronic pancreatitis in children: Consensus from the INSPPIRE group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017;64(1): 95–103. doi: https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000001446
43. Taylor CJ, Chen K, Horvath K, et al. ESPGHAN and NASPGHAN report on the assessment of exocrine pancreatic function and pancreatitis in children. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015;61(1):144–153. doi: https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000000830
44. Rebours V, Boutron-Ruault MC, Schnee M, et al. The natural history of hereditary pancreatitis: a national series. Gut. 2009;58(1): 97–103. doi: https://doi.org/10.1136/gut.2008.149179
45. Rebours V, Boutron-Ruault MC, Schnee M, et al. Risk of pancreatic adenocarcinoma in patients with hereditary pancreatitis: a national exhaustive series. Am J Gastroenterol. 2008;103(1): 111–119. doi: https://doi.org/10.1111/j.1572-0241.2007.01597.x
46. Raphael KL, Willingham FF. Hereditary pancreatitis: current perspectives. Clin Exp Gastroenterol. 2016;9:197–207. doi: https://doi.org/10.2147/CEG.S84358
47. Liu QY, Abu-El-Haija M, Husain SZ, et al. Risk Factors for Rapid Progression From Acute Recurrent to Chronic Pancreatitis in Children: Report From INSPPIRE. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019;69(2):206–211. doi: https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000002405
48. Palermo JJ, Lin TK, Hornung L, et al. Analysis of Pediatric Patients With Acute Recurrent and Chronic Pancreatitis. Pancreas. 2016;45(9):1347–1352. doi: https://doi.org/10.1097/MPA.0000000000000655
49. Bai HX, Lowe ME, Husain SZ. What have we learned about acute pancreatitis in children? J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011;52(3): 262–270. doi: https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e3182061d75
50. Shelton CA, Umapathy C, Stello K, et al. Hereditary Pancreatitis in the United States: Survival and Rates of Pancreatic Cancer. Am J Gastroenterol. 2018;113(9):1376. doi: https://doi.org/10.1038/s41395-018-0194-5
51. Freeman AJ, Maqbool A, Bellin MD, et al. Medical Management of Chronic Pancreatitis in Children: A Position Paper by the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Pancreas Committee. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;72(2):324–340. doi: https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000003001
52. Янова Т.И., Кондратьева Е.И. Генетические аспекты наследственного панкреатита // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. — 2024. — Т. 226. — № 6. — С. 205–214. — doi: https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-226-6-205-214
53. Хавкин А.И., Трапезникова А.Ю., Разгоняева А.Е. и др. Взаи мосвязь болезни Крона и острого панкреатита в педиатрической практике: обзор литературы // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. — 2024. — Т. 226. — № 6. — С. 188–193. — doi: https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-226-6-188-193
Рецензия
Для цитирования:
Карпеева Ю.С., Балукова Е.В., Новикова В.П., Хавкин А.И. Наследственный панкреатит: обзор. Вопросы современной педиатрии. 2025;24(1):13-18. https://doi.org/10.15690/vsp.v24i1.2861
For citation:
Karpeeva Yu.S., Balukova E.V., Novikova V.P., Khavkin A.I. Hereditary Pancreatitis: Overview. Current Pediatrics. 2025;24(1):13-18. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v24i1.2861
Просмотров:
277
Послать статью по эл. почте 
