Синдром опсоклонус-миоклонус (энцефалопатия Кинсбурна) — редкое неврологическое расстройство, для которого характерно сочетание аномальных движений глаз (опсоклонус), миоклонуса и мозжечковой атаксии. Синдром опсоклонус-миоклонус развивается преимущественно у детей в результате патологии иммунной системы, сопровождающей инфекционные или онкологические заболевания. При ассоциации синдрома с нейробластомой своевременная диагностика и комплексное лечение определяют прогноз для жизни пациента и восстановления функций нервной системы. Многообразие факторов, запускающих иммунопатологический процесс, определяет необходимость проведения дифференциальной диагностики с большим спектром заболеваний и повышения осведомленности врачебного сообщества об этом редком синдроме. По мере накопления клинических наблюдений, анализа отдаленных последствий и изучения патогенеза совершенствуются терапевтические подходы. Взаимодействие и преемственность между специалистами неврологического, педиатрического, онкологического профилей, а также онкологическая настороженность на всех этапах ведения пациента являются необходимым условием для диагностики и выбора тактики лечения.

Панкреатиты относятся к сложным в диагностическом и лечебном отношении заболеваниям органов пищеварения, при которых происходит необратимое разрушение секреторной части органа, что в итоге может привести к летальному исходу. Этиология панкреатита многообразна, обусловлена различными экзогенными и эндогенными факторами, определяющими характер и тяжесть течения патологического процесса. В качестве основных причин у детей на первый план выходят обструкция холедоха или ампулы дуоденального сосочка, травма живота, вирусные инфекции, прием ряда медикаментов. В результате многочисленных исследований эксперты обнаружили связь заболевания и генетических факторов, которые являются причиной 75% случаев хронического панкреатита. К определенным на сегодняшний день генам, ассоциированным с наследственно-обусловленным панкреатитом, относят PRSS1 (ген катионного трипсиногена), SPINK1 (ингибитор сериновой протеазы Kazal, тип 1), CFTR (трансмембранный генератор муковисцидоза), CTRC (кодирующий функции химотрипсина С). Для наследственного панкреатита установлены диаг ностические критерии — как для любого другого панкреатита. Основным методом визуализации изменений в структуре поджелудочной железы остается ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, эндоскопическое УЗИ или магнитно-резонансная томография. Детям с проявлениями панкреатита рекомендованные основные обследования целесообразно дополнять генетическим тестированием.

Обоснование. Синдром удлиненного интервала QT — наследственное заболевание, разновидность сердечных каналопатий, которое характеризуется обмороками и высоким риском внезапной сердечной смерти в результате возникновения полиморфной желудочковой тахикардии (ЖТ) типа «пируэт» и фибрилляции желудочков. Острая респираторная вирусная инфекция может ухудшать клиническое течение первичных электрических заболеваний сердца.

Описание клинического случая. Пациентка, 14 лет, в ноябре 2021 г. поступила в инфекционный стационар переводом из другого стационара с положительным ПЦР-тестом на новую коронавирусную инфекцию (COVID-19) после эпизода потери сознания. Впервые обмороки были отмечены в 12 лет, но потом не рецидивировали, а в связи с пандемией COVID-19 обследование и лечение были отложены. Синкопальные состояния возобновились на фоне COVID-19. Было проведено кардиологическое обследование в инфекционном стационаре, диагностирована рецидивирующая ЖТ по типу «пируэт» на фоне удлинения интервала QT. После проведенного лечения и подбора антиаритмической терапии состояние девочки улучшилось, через 15 дней получен отрицательный ПЦР-тест на SARS-CoV-2, и пациентка была переведена в профильный стационар, где был подтвержден синдром удлиненного интервала QT и был имплантирован двухкамерный кардиовертер-дефибриллятор.

Заключение. Клинический случай демонстрирует, что ОРВИ может привести к ухудшению клинического течения имеющихся первичных аритмий и подчеркивает важность своевременной диагностики и комплексного подхода к лечению пациентов с генетически обусловленными нарушениями ритма сердца.

Обоснование. Болезнь Кавасаки — острый лихорадочный системный васкулит, возникающий преимущественно у детей в возрасте до пяти лет и характеризующийся высоким риском развития сердечно-сосудистых осложнений, в том числе аневризм коронарных сосудов. В отсутствие основных клинических признаков своевременная диагностика болезни затруднительна.

Описание клинического случая. У 2-месячного ребенка развилось заболевание с признаками респираторной инфекции, синдромом экзантемы, тяжелой анемией, тромбоцитозом, лабораторными признаками воспаления (лейкоцитоз, нейтрофильный сдвиг формулы, увеличение скорости оседания эритроцитов, повышение концентрации С-реактивного белка). Обнаружение ранних антител к цитомегаловирусной инфекции и возбудителю клещевого боррелиоза указывали на инфекционную природу заболевания. Установлен клинический диагноз: «Микст-инфекция: Лайм-боррелиоз, безэритемная форма + серозный менингит неуточненной этиологии, средней степени тяжести, негладкое течение. Осложнение основного заболевания: токсико-аллергический дерматит, вторичная кардиопатия токсико-инфекционного генеза. Сопутствующие заболевание: приобретенная цитомегаловирусная инфекция, генерализованная форма с поражением респираторного тракта (ринофаринготонзиллит), кожи (синдром экзантемы) и органов кроветворения (анемия тяжелой степени)». Пациент переведен из соматического отделения в инфекционное, где проведено несколько курсов антибиотикотерапии (цефтриаксон, цефепим, меропенем, ванкомицин), назначены противовирусные препараты (вифероновые свечи, ацикловир), выполнено переливание эритроцитарной массы по поводу тяжелой анемии. На 18-е сут заболевания выполнено однократное введение иммуноглобулина человеческого. Ребенок выписан с клиническим выздоровлением на 35-е сут от начала заболевания. На 30-е сут после выписки обнаружена сформировавшаяся аневризма коронарной артерии, ретроспективно установлен диагноз: «Болезнь Кавасаки».

Заключение. Длительная лихорадка на фоне неспецифических клинических проявлений болезни Кавасаки стала причиной поздней диагностики. Заболевание было установлено только после развития типичного и вместе с тем тяжелого осложнения болезни — аневризмы коронарной артерии. Педиатрам следует сохранять настороженность в отношении случаев длительно сохраняющихся признаков воспаления без установленного инфекционного заболевания.

Обоснование. Болезнь Ниманна – Пика (БНП) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы и характеризующееся нарушением транспорта липидов и накоплением в клетках холестерина и гликoсфинголипидов. В 2022 г. для ферментозаместительной терапии болезни зарегистрирован препарат олипудаза альфа. Опубликовано описание всего двух исследований и одного наблюдения результатов применения этого препарата у детей. Эффективность и безопасность олипудазы альфа в российских исследованиях не изучали.

Описание клинического случая. У девочки в возрасте 1 года 5 мес впервые отмечены недостаточная прибавка массы тела и диспепсический синдром. В последующем ребенка наблюдали с различными гастроэнтерологическими диагнозами в течение 1,5 лет. В возрасте 3 лет 4 мес установлен диагноз БНП, тип B, подтвержденный обнаружением снижения активности кислой сфингомиелиназы до 0,11 ммoль/л/ч и изменения нуклеотидной последовательности в гене SМРD1. С 3 лет 10 мес ребенок получает препарат олипудаза альфа в нарастающей дозировке (от 0,03 мг/кг до терапевтической — 3 мг/кг массы тела, всего 11 введений) внутривенно, капельно, 1 раз в 2 нед. В течение 24 нед терапии отмечены остановка клинического прогрессирования заболевания (но с сохранением гепатоспленомегалии), положительная динамика лабораторных показателей активности болезни (но с сохранением высокой (66 Ед/л) активности аспартатаминотрансферазы), увеличение массы тела (однако физическое развитие остается ниже среднего, от –1 до –2 SD).

Заключение. Сочетание гепатоспленомегалии, увеличения активности трансаминаз и концентрации холестерина, симптомов поражения ЖКТ и недостаточной прибавки массы тела должно насторожить врачей в отношении наличия у ребенка орфанного заболевания. Своевременная диагностика БНП необходима для раннего начала ферментозаместительной терапии, доступной в настоящее время. Нами показано, что с помощью олипудазы альфа удается добиться поддержания жизнедеятельности ребенка, положительной клинической и лабораторной динамики болезни, медленного восстановления физического развития ребенка.

Обоснование. Гиперплазия десен — патологическое диффузное или локальное разрастание фиброзной ткани в области десен и пародонта. Чрезмерный рост ткани десен может быть причиной воспаления пародонта и, как следствие, потери зубов, нарушения речи, жевания, эстетических изменений. Описанные случаи гиперплазии десен у детей на фоне терапии циклоспорином ограничены небольшой длительностью наблюдения (до 2 мес), не содержат информации о концентрации циклоспорина в крови и скорости регресса гиперплазии после отмены препарата.

Описание клинического случая. Ребенок, возраст 8 лет 10 мес, мужского пола, находился на стационарном лечении по поводу нефротического синдрома. В связи с появлением гиперплазии десен неоднократно обращался за по мощью к стоматологу — местная терапия без эффекта. В стационаре была пересмотрена терапия нефротического синдрома. Выявлены два препарата, которые могли спровоцировать развитие гиперплазии: циклоспорин (период применения — 5 лет 10 мес) и амлодипин (период применения — 1 год 6 мес). Назначен мониторинг концентрации циклоспорина в крови. Зафиксированы эпизоды повышения концентрации циклоспорина в крови выше рекомендованных значений. Препарат определен как наиболее вероятная причина лекарственной гиперплазии десен. Амлодипин рассматривали как аддитивный фактор, усугубляющий побочный эффект. Оба препарата отменены. Спустя 9 мес при повторном поступлении в стационар отмечен регресс гиперплазии десен.

Заключение. Применение препаратов, ассоциированных с высоким риском развития гиперплазии десен, требует динамического наблюдения для своевременной коррекции терапии и предупреждения серьезных последствий такого лечения. Однако мониторинг концентрации циклоспорина не гарантирует предупреждения развития побочных эффектов.